Mitä ovat hemofilia a & b? oireet, hoito, syyt ja testi

Mikä on hemofilia?

Hemofilia on verenvuotohäiriö, jossa veri ei pysty hyytymään normaalisti, mikä johtaa iStockin epänormaaliin, spontaaniin tai liialliseen verenvuotoon.

Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö. Hemofiliapotilaan veri ei hyyty normaalisti. Verenvuoto voi tapahtua itsestään tai vamman seurauksena.

Hemofilia esiintyy kahdessa muodossa, hemofilia A ja B. Molemmissa muodoissa geeni on viallinen. Viallinen geeni häiritsee kehon kykyä tuottaa hyytymistekijöitä, jotka mahdollistavat normaalin hyytymisen. Tuloksena on taipumus epätavallisiin, liiallisiin verenvuotoihin.

• Kummassakin häiriössä voi esiintyä lievä muoto, jossa verenvuoto tapahtuu vain vakavan stressin, kuten vakavan vamman, yhteydessä.
  • Kohtalaisissa tapauksissa esiintyy harvoin spontaania verenvuotoa, mutta se vuotaa leikkauksen tai trauman jälkeen.
  • Vakavissa tapauksissa esiintyy spontaania verenvuotoa, toisin sanoen verenvuotoa ilman tunnistettavaa traumaa. Spontaania verenvuotoa voi esiintyä missä tahansa kehon osassa, mutta se on yleensä sormien, ranteiden, jalkojen ja selkärangan nivelissä.
• Soita lääkärillesi, jos et pysty hallitsemaan ulkoista verenvuotoa yksinkertaisella paineella.

Mikä aiheuttaa hemofilia A ja B ?

• Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Jos kromosomissa on epänormaalia hemofiliageeniä, miehellä on tauti hemofilia. Sekä hemofilia A että B ovat yhteydessä X-kromosomiin, mikä tarkoittaa, että ne vaikuttavat pääasiassa miehiin.
• Naisilla on kaksi X-kromosomia. Vaikka yksi X-kromosomeista kantaa viallisen geenin, toisen X-kromosomin normaali geeni suojaa naista hemofilialta. Geeni ei vaikuta heihin, mutta he kantavat sitä ja välittävät sen lapsilleen.
  • Jos nainen on kantaja, hänellä on 50% mahdollisuus, että hänen pojillaan on hemofilia. Samoin hänellä on 50% mahdollisuus, että tyttärensä ovat hemofilian kantajia. Tämä edellyttää, että naisen kumppani ei ole hemofilia.
  • Miehellä, jolla on hemofilia, on 100-prosenttinen mahdollisuus, että hänen tyttärensä ovat kantajia, koska heidän on perittävä viallinen x-kromosomi isältä. Hänen poikaansa ei vaikuteta, jos äiti ei ole kantaja.
• Tämän geenin leviäminen jälkeläisiin muodostaa suurimman osan hemofiliatapauksista. Loput tapaukset johtuvat geenien spontaaneista muutoksista, jotka aiheuttavat hemofiliaa.

Mitkä ovat hemofilian oireet ?

• Jos taaperoilla on hemofilia, verenvuoto johtuu usein putouksista. Verenvuoto voi toistua, jos pudotus hajottaa hyytymän.
• Veren virtsassa (hematuria) esiintyy yleensä hemofilia. Sitä voi kuitenkin esiintyä myös ihmisillä, joilla ei ole hemofiliaa.
  • Monilla ihmisillä on virtsassa mikroskooppista verta, jota ei voi nähdä paljaalla silmällä.
  • Koko hematuria, veri, jonka voit nähdä virtsassa, on myös hyvin yleistä ja voi tarkoittaa virtsarakon tulehduksia.
• Et voi nähdä verenvuotoa lihaskudokseen ja niveliin, jos sinulla on hemofilia. Mutta sinulla on kipua ja saatat nähdä turvotusta.
  • Verenvuoto lihakseen seuraa yleensä traumaa. Yleisiä kohtia ovat reisi, vasikka ja käsivarsi.
  • Verenvuoto niveliin on hemofilian kaikkein turmelevin osa ja yleisin kohta. Tauti vaikuttaa yleisimmin polveen, jota seuraa kyynärpää, nilkka, hartia ja ranne.
  • Voit tuntea lämpimän piikkisen tunteen ennen nivelkipua ja turvotusta. Turvotuksen aste ei vastaa verenvuodosi vakavuutta. Voit vuotaa huomattavasti, mutta turvotus on vähäinen.
  • Verenvuoto niveliin ei vain lisää sitä vuotoa todennäköisemmin tulevaisuudessa, mutta johtaa myös progressiiviseen jäykkyyteen. Tätä niveltä, joka on nyt alttiimpi verenvuotoa uudelleen, kutsutaan kohdenivelksi.
• Verenvuoto keskushermostoon voi olla hengenvaarallinen. Yleensä vain vaikeissa hemofilialaisissa esiintyy tällaista verenvuotoa, mutta sitä voi esiintyä sekä kohtalaisessa että lievässä hemofiliassa. Verenvuotoa voi esiintyä tilanteesta riippuen aivoissa tai niiden ympäristössä (kallonsisäisesti) tai selkäytimessä (intraspinaalisesti).
  • Pään tai selkärangan loukkaantuminen aiheuttaa normaalisti tämän verenvuodon. Vahinko voi tuntua lievältä.
  • Aikuiset ovat alttiimpia intrakraniaaliselle verenvuodolle ilman vammoja (spontaani verenvuoto), mikä on lähes 50% tapauksista.
  • Päänsärky, pahoinvointi, oksentelu ja kohtaukset tulevat usein aivojen verenvuotoon.
  • Selkäkipu tai jopa halvaus voi seurata verenvuotoa selkärankaan.

Milloin hakea hemofiliahoitoa

• Soita lääkärillesi merkittävien fyysisten vammojen jälkeen.
• Soita lääkärillesi myös, jos et pysty hallitsemaan ulkoista verenvuotoa yksinkertaisella paineella.
  • Koska sinulla voi olla sekä sisäistä että ulkoista verenvuotoa, virhe aina turvallisuuden puolella ja soita lääkärillesi.
  • Ole erityisen huolestunut nivelten tai keskushermoston verenvuodosta pitkäaikaisten komplikaatioiden ja kuoleman mahdollisuuden vuoksi.
• Koska hemofiliahoito sisältää verituotteita, joudut ehkä joutumaan hoidettavaksi ensiapuosastolla tai muulla terveydenhuollon alueella, etenkin jos sinulla on vaikea hemofilia.
• Lääkärisi tulee arvioida kaikki pään tai selkärangan vammat.
• Vaikea hemofilia sairausvakuutus on arvioitava sairaalan ensiapuosastolla mahdollisen verenvuodon varalta, koska hänen veri ei hyyty yksin riittävästi seuraavissa tilanteissa:
  • Suullinen verenvuoto
  • Verenvuoto iholta, joka ei lopu yksinkertaisella paineella
  • Verenvuoto lihaksista ja niveistä
• Jokainen hemofiliapotilas, jolla on huomattava trauma missä tahansa kehossa, tulisi arvioida sairaalassa sairauden vakavuudesta riippumatta.
• Keskustele lääkärisi kanssa ennen leikkauksia, invasiivisia hoitoja tai invasiivisia testejä.

Mitkä ovat hemofilian kokeet ja testit?

Verenvuotohäiriöiden perheen historia auttaa hemofilian diagnosoinnissa. Mutta tietyt testit auttavat määrittämään taudin.

• Äännetyt mustelmat synnytyksessä tai verenvuoto ympärileikkauksella voivat viitata vakavaan hemofiliatapaukseen.
• Kohtalainen hemofiliatapaus voi käydä ilmi taaperovuosina, jolloin putoukset ovat yleisiä.
• Lievä tapaus ei välttämättä tule ilmi vasta aikuisuuteen, kun tarvitset leikkausta.
• Verikokeet voidaan tehdä, jos sinulla on syytä epäillä hemofiliaa.
  • Veri voidaan tarkistaa suoraan tietyistä tekijöistä.
  • Koetulokset ovat alhaiset riippuen siitä, mikä hemofilian muoto sinulla on.
  • Kummassakin tapauksessa aktivoitunut osittainen tromboplastiiniaika (aPTT), veren hyytymisen mittaus, pidentyy.

Mikä on hemofiliahoito?

Useimmiten hemofiliapotilaat tarvitsevat lääketieteellistä hoitoa, jos verenvuoto tai vamma esiintyy. Voit suorittaa seuraavat yksinkertaiset toimet kotona.

• Vältä aspiriinia ja anti-inflammatorisia aineita, kuten ibuprofeenia (Advil), koska ne voivat edelleen häiritä veren hyytymistä.
• Jos virtsaasi on verta, juo paljon nesteitä nesteytyksen varmistamiseksi.
• Suorita suoraa painetta mihin tahansa kohtaan, josta verenvuoto esiintyy ulkoisesti.
• Levitä jäätä ja laita lasku sairastuneille nivelille verenvuodon jälkeen helpottamaan oireita.
• Jos sinulla on prosessikoulutusta, voit antaa itsellesi tekijäkorvaushoidon. Mutta sinun pitäisi tehdä niin lääkärisi kanssa neuvotellen.

Mitkä ovat hemofilian lääkkeet?

Hemofiliahoidon tavoitteena on pysäyttää verenvuoto. Lääkärit lopettavat verenvuodon joko ylittämällä hyytymistekijöiden puutteen tai auttamalla veren hyytymistä.

• DDAVP-nimisen lääkkeen (Octostim, desmopressiini tai Stimate) antaminen voi lisätä väliaikaisesti tekijä VIII: n (8) tasoa. Mutta lääkitys ei ole tehokasta vaikeissa hemofilia- tai B-hemofiliatapauksissa.
• Aminokaproiinihappo (Amicar) ja traneksaamihappo (Cyklokapron) auttavat hyytymistä hidastamalla hyytymien jatkuvaa tuhoamista. Nämä lääkkeet ovat hyödyllisiä suun verenvuodossa joko hemofilia A: ssa tai B: ssä.
• Sinulle voidaan antaa IV-hyytymistekijät.
  • Sinulle annetaan puhdistettua tekijää VIII (8) tai IX (9) riippuen hemofiliatyypistäsi.
  • Lääkärit määrittävät annettavan määrän sen perusteella, missä verenvuoto esiintyy ja kuinka paljon painat. Verenvuotopaikka myös määrittää päivien lukumäärän, joka sinulle on annettava.

Veri- ja verenvuotohäiriökilpailu IQ

Mikä on hemofiliaennuste?

Hyvällä lääketieteellisellä hoidolla hemofiliapotilaat voivat odottaa elää täyttä ja tuottavaa elämää. Silti komplikaatioita esiintyy edelleen.

1970-luvun lopun ja vuoden 1985 välisenä aikana suuri osa vaikeista hemofilia-tartunnoista oli saanut verituotteista HIV-viruksen (AIDSin aiheuttavan viruksen). Geneettisesti muokatun tekijän kehittymisen ja parantuneiden puhdistusprosessien vuoksi vuodesta 1986 lähtien ei ole dokumentoitu HIV-tartunnan tapauksia hyytymistekijöistä.

• Verestä saatuja tuotteita käyttävät henkilöt ovat edelleen vaarassa saada hepatiitti.
  • Hepatiitti A voi vastustaa joitain puhdistusmenetelmiä, mutta hepatiitti C: n tartuntaa ei ole ilmoitettu vuodesta 1997.
  • Lääkärit suosittelevat, että kaikki hemofiliapotilaat saavat hepatiitti B -rokotteen.
  • Huolimatta nykyisistä hoidoista hemofiliapotilailla tapahtuu edelleen rappeuttavia muutoksia nivelten verenvuodon vuoksi.
    • Kun toistuvaa verenvuotoa esiintyy, krooninen turvotus johtaa siihen, että nivel. Turvotus johtaa ruston ja luun rappeutumiseen.
    • Viime kädessä tämä prosessi aiheuttaa kroonista niveljäykkyyttä ja kipua.