Charcot Marie hampaiden sairaus: syyt, oireet Ja diagnoosi

Charcot-Marie-Tooth -tauti (CMT) on perifeerinen hermovamma. Perifeeriset hermot sijaitsevat aivosi ja selkäydin pinnalla. Nämä hermot yhdistävät keskushermostosi muuhun elimistöön.

CMT sai nimensä lääkäriltä, ​​jotka löysivät sen vuonna 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja Henry Tooth. Tätä sairautta kutsutaan joskus perinnölliseksi motoriseksi ja aistinvaraiseksi neuropatiaksi tai henkilökohtaiseksi lihasten surkastumaksi.

Oireita Mitä ovat Charcot-Marie-Tooth -taudin oireet?

CMT-oireita esiintyy yleensä nuoruudessa, mutta ne voivat näkyä vasta keski-ikäisenä. CMT vaikuttaa hermoihin, jotka ohjaavat vapaaehtoista lihasten toimintaa.

yleiset oireet ovat:

jalkojen lihasten heikkous

• vaikea seisominen
• usein laukeaminen tai kompastuminen
• kävelyvaikeudet
• korkea kulku kävelyn aikana
• fysikaaliset merkit ovat:

jalkojen epämuodostuma (kuten hammertoes tai korkeat kaaret)

• käännetyt alaosat
• CMT: n edetessä voi olla vaikeaa siirtää sormia, käsiä, ranneja, jalkoja ja kieltä.

CMT on synnynnäinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se on syntymässä.

Ehto johtuu yhdestä tai useammasta viallisesta geenistä. Useimmissa tapauksissa perität vialliset geenit yhdestä tai molemmista vanhemmistasi. Väärät häiritsevät ääreisnorvapäällysteiden ja aksonien toimintaa ja rakennetta. Nämä ovat eristäviä kerroksia hermojesi ympärillä.

Joissakin harvoissa tapauksissa ihmiset syntyvät CMT: n spontaanisti ilman perimättä viallista geeniä vanhemmiltaan.

CMT: llä on viisi päätyyppiä ja kullakin on oma syy:

CMT1

• aiheutuu usein kromosomin 17 geenin päällekkäisyydestä. Tämä geeni ohjaa hermojasi suojaavaa myeliinivaippaa . CMT1 aiheutuu myös muista geenivirheistä.CMT2
• johtuu kehosi hermosolujen aksonihäiriöstä. Tämä johtuu mitofusiini-2-geenin virheestä.CMT3, jota kutsutaan myös Dejerine-Sottas -taudiksi, aiheuttaa P0- tai PMP-22-geenin mutaatio. Tällainen CMT on harvinaista.
• CMT4
• aiheutuu useista geenimutaatioista. Näihin geeneihin kuuluvat GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 ja Kuvio 4.CMTX
• aiheutuu X-kromosomissa olevan connexin-32-proteiinin pistemutaatiossa.CMT1 on yleisin CMT-tyyppi. Kaikki CMT-tyypit heikentävät ääripäiden hermoista tulevia signaaleja aivoihinne.

DiagnoosiDiagnosing CMT

CMT: n diagnosoimiseksi lääkärisi määrää testejä, joiden avulla voit selvittää hermovaurion syyn ja laajuuden.Näihin testeihin voi kuulua hermojohtamistutkimus, elektromyografia, hermobetoksi ja geenitestaus.

Hermojohtotutkimus voi testata sähköisten signaalien toimintaa hermostasi. Tämän testin aikana neurologi sijoittaa pienet elektrodit iholle. Sitten ne välittävät pienen määrän sähköä elektrodeihin. Heikko vastaus voi ilmaista CMT.

Sähkömagiaattitesti (EMG) suoritetaan lisäämällä ohuen neulan johonkin lihaksistasi. Tämä neula on kiinnitetty koneeseen kytkeytyvän langan päälle. Lääkäri pyytää sinua taipumaan ja rentoutumaan lihastasi, kun taas kone mittaa lihastesi sähköisen aktiivisuuden.

Hermobiopsi suoritetaan kirurgi. Tämä menettely edellyttää irrottaaksesi hermon osan teurastasi testattavaksi. Tämä hermomainen näyte tutkitaan CMT: n ulkonäönä.

Geneettinen testaus tarkistaa CMT: n aiheuttavien geenien virheet. Tämä tehdään käyttämällä verinäytettä.

Hoidot Hoitaa CMT

Fysikaalinen hoito on yhteinen hoito CMT-potilaille. Se sisältää monia venytyksiä ja kevyitä harjoituksia. Tämä hoito auttaa lisäämään lihasvoimaa ja estämään surkastumista tai lihasten menetystä.

Jos menetät toiminnon raajoissa, saatat saada apuvälineitä, joiden avulla voit tarttua, tavoittaa ja työntää esineitä. Peukalohkoja on myös saatavilla niille, joilla on vaikeuksia tarttua kohteisiin. Voit myös saada ortopediset välineet, kuten hammasrattaat ja kärjet, jotta heikkoudet aiheuttavat vammoja ja lisäävät vakautta.

Jos sinulla on voimakas jalkojen epämuodostuma, sitä voidaan hoitaa ortotoksien (erikoiskengät) ja kirurgisten korjaustoimenpiteiden avulla.

OutlookLong-term Outlook

CMT-oireiden vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. CMT voi johtaa epämuodostumiin ja tunne tunne jalkojen jännityksessä. Jotta voit lievittää oireita ja estää komplikaatioita, tarkista jalat päivittäin haavoja, haavaumia ja infektioita varten. Käytä asianmukaisesti asennettuja kenkiä, jotka tarjoavat hyvän nilkkatukeen. Jos sinulla on jalkojen epämuodostumat, harkitse investoimalla räätälöityihin kenkiin.

Loukkaantumisvaaran ja toimintakyvyn pienentämisen vuoksi on hyvä huolehtia lihastesi ja nivelten hoidosta. Esimerkiksi venytä säännöllisesti ja käyttää päivittäin. Jos olet epävakaa jalkojesi kohdalla, harkitse ruijan tai kävelijöiden käyttöä vakauden parantamiseksi.