Kystinen fibroosi vauvoilla ja lapsilla

Yleiskatsaus < Cystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia, keuhkoinfektioita ja keuhkovaurioita.

CF on peräisin perinnöllisestä virheellisestä geenistä, joka estää tai muuttaa siirtymistä natriumkloridin tai suolan pois kehon soluista.Tämä liikkuvuuden puute aiheuttaa raskaan, paksun, tahmean limauman, joka voi tukkia keuhkot

Ruoansulatusmehujen paksuisuus voi myös vaikuttaa ravintoaineiden imeytymiseen. voi olla myös kasvava ongelma

CF-hoidot ovat tehokkaampia, kun sairaus on varattu aikaisin.

Screeni ngScreening vauvoilla ja lapsilla

Yhdysvalloissa vastasyntyneitä testataan rutiininomaisesti CF: llä. Lapsesi lääkäri käyttää yksinkertaista verikokea alustavan diagnoosin tekemiseksi. He ottavat verinäyte ja tutkivat sitä kemikaalin lisääntyneelle tasolle nimeltä immunoreaktiivinen trypsiinogeeni (IRT). Jos testitulokset osoittavat IRT: n normaalia suurempia tasoja, lääkäri haluaa ensin sulkea pois kaikki muut vaikeuttavat tekijät. Esimerkiksi jotkut ennenaikaiset vauvat ovat korkeammat IRT-tasot useita kuukausia syntymän jälkeen.

Toissijainen testi voi auttaa vahvistamaan diagnoosi. Tätä testiä kutsutaan hiki testiksi. Hiki-kokeen aikana lapsesi lääkäri antaa lääkkeitä, jotka tekevät paikalla lapsesi käsivarren hiki. Sitten lääkäri ottaa näytteen hikeestä. Jos hiki on suolaisempaa kuin sen pitäisi olla, se voi olla merkki CF: stä.

Jos nämä testit ovat epäonnistuneita, mutta silti syytä epäillä CF-diagnoosia, lääkäri saattaa haluta suorittaa lapsellesi geneettisen kokeen. DNA-näyte voidaan vetää verinäytteestä ja lähettää analysoitavaksi mutatoidun geenin läsnäolon suhteen.

IncidenceIncidence

Miljoonat ihmiset vievät viallisen CF-geenin kehossaan tietämättä sitä. Kun kaksi henkilöä, joilla on geenimutaatio, siirtävät sen lapselleen, on lapsen CFC: n todennäköisyys 1/4.

CF näyttää olevan yhtä yleinen pojista ja tytöistä. Yli 30 000 ihmistä Yhdysvalloissa asuu tällä hetkellä kunnossa. CF esiintyy jokaisessa rodussa, mutta se on yleisin valkoihoisista Pohjois-Euroopan syntyperäisissä.

Oireet Oireet

Kystisen fibroosin oireet vaihtelevat. Taudin vakavuus voi vaikuttaa suuresti lapsesi oireisiin. Jotkut lapset saattavat kärsiä oireista, ennen kuin he ovat vanhempia tai heidän teini-ikäisensä.

Tyypillisiä CF-oireita voidaan jakaa kolmeen pääryhmään: hengityselimiin, ruoansulatuskanavan oireisiin ja epäonnistuneisiin oireisiin.

Hengityselimet:

usein tai krooniset keuhkotulehdukset

yskä tai hengityksen vinkuminen, usein ilman paljon fyysistä rasitusta

• hengästyneisyys
• kyvyttömyys käyttää tai leikkiä kasvamatta nopeasti väsyneitä
• ruuansulatuskanavan oireet:
• rasvaiset ulosteet

krooninen ja vaikea ummetus

• tiheä kutina suoliston aikana
• syöpymisen vajaatoiminta:
• hidas painonnousu

hidas kasvu

• CF: n seulonta tapahtuu usein vastasyntyneillä.On todennäköistä, että tauti tarttuu ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen tai ennen kuin havaitset oireita.
• TreatmentTreatment

Kun lapsi saa CF-diagnoosin, he tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Hyvä uutinen on, että voit tarjota suurta osaa tästä hoidosta kotona saatuasi koulutusta lapsesi lääkäreiltä ja sairaanhoitajilta. Sinun on myös tehtävä satunnaisia ​​avohoitokäyntiä CF-klinikalle tai sairaalaan. Lapsi saattaa joutua sairaalaan aika ajoin.

Lääkkeiden yhdistelmä lapsesi hoitoon voi muuttua ajan myötä. Olet todennäköisesti läheisessä yhteistyössä hoitoryhmän kanssa seuraamaan lapsesi reaktioita näihin lääkkeisiin. CF: n hoito kuuluu neljään luokkaan.

Reseptilääkkeet

Antibiootteja voidaan käyttää infektioiden hoitoon. Jotkut lääkkeet voivat auttaa katkaisemaan lonkan lapsesi keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan. Toiset voivat vähentää tulehdusta ja ehkäistä keuhkovaurioita.

Rokotukset

On tärkeää suojata lapsi CF: llä muita sairauksia vastaan. Toimita lapsesi lääkäri pysymään asianmukaisten rokotteiden kanssa. Varmista myös, että lapsesi - ja ihmisillä, joilla on säännöllinen yhteys lastesi kanssa - saa vuotuisen influenssan.

Fysikaalinen hoito

On olemassa muutamia tekniikoita, jotka auttavat lieventämään paksua limaa, joka voi muodostua lapsesi keuhkoihin. Yksi tavallinen tekniikka on kuppi tai taputtaa lapsen rinnalle yhdestä neljään kertaa päivässä. Jotkut ihmiset käyttävät mekaanisia värähteleviä liivejä irrottaakseen liman. Hengityshoidot voivat myös auttaa vähentämään limakalvojen muodostumista.

Keuhkosairaus

Lapsesi yleinen hoito voi sisältää useita elämäntapahoitoja. Näiden tarkoituksena on auttaa lapsiasi palauttamaan ja ylläpitämään terveitä toimintoja, kuten liikuntaa, leikkiä ja hengitystä.

ComplicationsComplications

Monet CF-potilaat voivat johtaa elämänsä täyttämiseen. Mutta kun tila pahenee, niin voivat myös oireet. Sairaalan oleskelut saattavat yleistyä. Ajan myötä hoidot eivät välttämättä ole yhtä tehokkaita oireiden vähentämisessä.

CF: n yhteisiä komplikaatioita ovat:

Krooniset infektiot.

CF tuottaa paksun liman, joka on ensisijainen kasvualusta bakteereille ja sienille. CF-potilailla on usein usein keuhkokuume tai keuhkoputkentulehdus.

• Aineiden vaurio. Bronchiectasis on sairaus, joka vahingoittaa hengitysteitäsi ja on yleistä CF-potilailla. Tämä tila tekee hengityksestä ja puhdistamasta paksua limaa hengitysteistä vaikeammaksi.
• Epäonnistuminen. CF: llä ruuansulatusjärjestelmä ei välttämättä pysty tarttumaan asianmukaisesti ravintoaineisiin. Tämä voi aiheuttaa ravitsemuksellisia puutteita. Ilman kunnollista ravitsemusta lapsi voi kamppailla kasvuun ja pysymään hyvin.
• OutlookOnko lapsi elää edelleen täyttävä elämä? CF on hengenvaarallinen. Mutta taudin diagnosoiman vauvan tai lapsen elinajanodote on kasvanut. Muutama vuosikymmen sitten CF: llä diagnosoidun keskivälin lapsi voisi odottaa asuvan teini-ikäihinsä. Nykyään monet CF-pelaajat elävät hyvin 30-vuotiaille, 40-vuotiaille ja jopa 50-vuotisille.

Tutkimus jatkuu etsiessään parannuskeinoa ja CF-hoitoja. Lapsesi näkymät voivat edelleen kehittyä, kun uusia kehityksiä tehdään.