Kystinen fibroosioperaattori: mitä sinun tulisi tietää

Monet naiset huomaavat, että he ovat liikenteenharjoittajia, kun he ovat liik- keitä, kun heillä on tavallinen CF-geeni ja yksi viallinen CF-geeni.

Jos sinä ja kumppanisi ovat molemmat, niin he tulevat raskaaksi tai yrittävät tulla raskaaksi. ca sinun on todennäköisesti ymmärrettävä, kuinka todennäköistä on, että lapsesi syntyy kystisellä fibroosilla. Kun kaksi CF-kantajaa on vauva, on 25 prosentin mahdollisuus, että heidän vauvansa syntyy sairauden ja 50 prosentin todennäköisyydellä, että heidän vauvansa ovat CF-geenimutaation harjoittaja, mutta heillä ei ole itse tautia. Yksi neljäs lapsista ei ole kantoraketti eikä tauti, joten rikkomalla perinnöllisyysketju.

Monet harjoittajaparit päättävät periä geneettinen seulontatesti alkioistaan, jota kutsutaan preimplantaation geneettiseksi diagnoosiksi (PGD). Tämä testi tehdään ennen raskautta in vitro -hedelmöityksessä (IVF) hankittujen alkioiden yhteydessä. PGD: ssä uutetaan jokaisesta alkioista yksi tai kaksi solua ja analysoidaan sen määrittämiseksi, onko vauva:

taudin kantaja

• ei ole lainkaan viallista geeniä
• < ! - 3 ->
• Solujen poistaminen ei vaikuta haitallisesti alkioihin. Kun tiedät nämä tiedot alkioistasi, voit päättää, mitkä on istuttanut kohtuunne toivoen, että raskaus tapahtuu.

Naiset, jotka ovat CF: n kantajia, eivät kokeneet hedelmättömyysongelmia sen takia. Jotkut miehet, jotka ovat kuljettajia, ovat tietynlaista hedelmättömyyttä. Tämä hedelmättömyys johtuu puuttuvasta kanavasta, jota kutsutaan vas deferensiksi, joka kuljettaa spermaa kiveksistä penikseen. Tämän diagnoosin omaavilla miehillä on mahdollisuus saada sperma takaisin kirurgisesti. Siittiöitä voidaan sitten käyttää implantoimaan kumppaninsa intrasytoplasmalla sperman injektiolla (ICSI).

ICSI: ssä ruiskutetaan yksi siittiö munaan. Jos lannoitusta tapahtuu, alkio istutetaan naisen kohtuun in vitro -hedelmöityksen kautta. Koska kaikki CF-kantoaallon miehet eivät ole hedelmättömyyttä, on tärkeää, että molemmat osapuolet testataan viallisen geenin suhteen.

Vaikka olette molemmat kuljettajia, sinulla voi olla terveitä lapsia.

OireetOlko minulla on oireita, jos olen kuljetusyritys?

Monet CF-kantajat ovat oireeton, joten heillä ei ole oireita. Noin yksi 31: stä amerikkalaisesta on virheellisen CF-geenin oireeton kantaja. Muut harjoittajat kokevat oireita, jotka ovat yleensä lieviä. Oireisiin kuuluu:

hengityselinsairaudet, kuten keuhkoputkentulehdus ja sinuiitti

haimatulehdus

• IncidenceHow ovat yhteisiä kystinen fibroosi kantajat?
• Kystiset fibroosi-kantajat löytyvät jokaisesta etnisestä ryhmästä. Seuraavassa on arvioita CF-geenimutaatiokantajista Yhdysvalloissa etnisten ryhmien mukaan:

Caucasians: one in 29

Hispanics: yksi 46

• Afroamerikkalaiset: yksi 65
• Aasian-amerikkalaiset: yksi 90
• Etnisestä taustasta riippumatta tai jos sinulla on perinnöllinen kystinen fibroosi, sinun pitäisi testata.
• Hoidot Hoidetaanko kystistä fibroosia?

Kystiseen fibroosiin ei ole parannuskeinoa, mutta elämäntapavalinnat, hoidot ja lääkkeet voivat auttaa ihmisiä, joilla on CF elää täysillä elämästään haasteista huolimatta.

Kystinen fibroosi vaikuttaa ensisijaisesti hengityselimiin ja ruoansulatuskanavaan. Oireet voivat vaihdella vakavasti ja muuttua ajan myötä. Tämä tekee lääketieteen asiantuntijoiden ennakoivasta hoidosta ja seurannasta erityisen tärkeän. On tärkeätä pitää immunisaatiot ajan tasalla ja pitää yllä savuttomia ympäristöjä.

Hoito keskittyy tyypillisesti:

ylläpitää riittävä ravitsemus

estää tai hoitaa suoliston tukoksia

• poistaa liman keuhkoista
• tartunnan ehkäiseminen
• Lääkärit määräävät usein lääkkeitä näiden hoitotavoitteiden saavuttamiseksi, mukaan lukien:
• antibiootit tulehduksen ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi ensisijaisesti keuhkoihin

oraaliset haiman entsyymit avustamaan ruoansulatuksessa

• limakalvon ohentavat lääkkeet tukemaan lonkan irtoamista ja poistamista keuhkoista yskän kautta
• Muita yleisiä hoitomuotoja ovat: keuhkoputkia laajentavat aineet, jotka auttavat pitämään hengitystiet avoimina ja fyysisen hoidon rinnalle. Ruokintaputkia käytetään joskus yön yli auttamaan riittävästi kalorikulutusta.
• Ihmiset, joilla on vakavia oireita, hyötyvät usein kirurgisista toimenpiteistä, kuten nenän polyypin poistamisesta, suoliston tukkeutumisesta tai keuhkojen siirtämisestä.

CF-hoidot parantavat edelleen ja heidän kanssaan niin laadun ja elämän kesto niille, joilla on se.

OutlookOutlook

Jos olet toiveesi olla vanhempi ja selvitä, että olet liikenteenharjoittaja, on tärkeää muistaa, että sinulla on vaihtoehtoja ja hallita tilannetta.

Seuraavat vaiheet Miten voin testata CF?

Yhdysvaltain kongressi synnytyslääkäreistä ja gynekologeista (ACOG) suosittelee tarjoamaan operaattorin seulonta kaikille naisille ja miehille, jotka haluavat tulla vanhemmiksi. Carrier-seulonta on yksinkertainen menettely. Sinun on annettava joko veren tai syljenäytteen, joka on hankittu suulakkeen kautta. Näytettä lähetetään laboratorioon analyysia varten ja annetaan tietoa geneettisestä materiaalista (DNA) ja määritetään, jos sinulla on CF-geenin mutaatio.