Mikä on polycythemia vera? oireet, merkit, syyt, hoito ja tyypit

Mikä on monisoluisuus (korkea punasolujen määrä)?

• Monisoluisuus on lisääntynyt punasolujen määrä veressä. Monisoluissa hemoglobiinin (Hgb), hematokriitin (Hct) tai punasolujen (RBC) määrät voivat nousta, kun mitataan täydellisestä verimäärästä (CBC) verrattuna normaaliin.
• Naisilla yli 16, 5 g / dl (grammat / desilitra) hemoglobiinitasot ja miehillä yli 18, 5 g / dL viittaavat monisoluisuuteen. Hematokriitin suhteen arvo, joka on naisilla yli 48 ja miehillä 52, osoittaa monisoluista.
• Punasolujen tuotanto (erytropoieesi) tapahtuu luuytimessä ja sitä säädellään joukolla erityisiä vaiheita.
• Yksi tärkeistä entsyymeistä, jotka säätelevät tätä prosessia, on nimeltään erytropoietiini (Epo). Suurin osa epoa tuottaa ja vapauttaa munuaiset, ja pienempi osa vapautuu maksasta.
• Monisoluisuus voi johtua punasolujen tuotannon sisäisistä ongelmista. Tätä kutsutaan primaariseksi polysythemiaksi. Jos monisoluisuus johtuu jostakin muusta taustalla olevasta lääketieteellisestä ongelmasta, sitä kutsutaan sekundaariseksi polysythemiaksi.
• Useimmat monisolujen tapaukset ovat toissijaisia ​​ja johtuvat toisesta sairaudesta. Primaariset polysythemiat ovat suhteellisen harvinaisia.
• Yhdellä prosentilla viidellä prosentilla vastasyntyneistä voi olla monirakkulatauti (vastasyntyneen polysytemia).

Mitkä ovat monisolujen oireita ?

Monisolujen oireet voivat vaihdella suuresti. Joillakin monisoluisilla ihmisillä ei ehkä ole mitään oireita.

Sekundäärisessä polyytysemiassa suurin osa oireista liittyy polysytkemiasta johtuvaan perustilaan.

Monisoluisen veran oireet voivat olla epämääräisiä ja melko yleisiä. Joitakin tärkeitä oireita ovat:

• helppo mustelmia;
• helppo verenvuoto;
• verihyytymän muodostuminen (mahdollisesti johtaa sydänkohtauksiin, aivohalvauksiin, keuhkojen verihyytymiin);
• luu- ja nivelkipu (lonkkakipu tai kylkiluukipu);
• päänsärky;
• kutina;
• kutina suihkun tai kylvyn jälkeen (kylvyn jälkeinen kutina);
• väsymys;
• huimaus; ja
• vatsakipu.

Mikä aiheuttaa primaarisen polykythemian?

Primaarisessa polysythemiassa luonnolliset tai hankitut punasolujen tuotannon ongelmat johtavat monisoluihin. Kaksi pääluokkaa, joka kuuluu tähän luokkaan, ovat polycythemia vera (PV tai polycythemia rubra vera) ja primaarinen perinnöllinen ja synnynnäinen polycythemia (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) liittyy geneettiseen mutaatioon JAK2-geenissä, jonka uskotaan lisäävän luuytimen solujen herkkyyttä Epo: lle, mikä lisää punasolujen tuotantoa. Muun tyyppisten verisolujen (valkosolujen ja verihiutaleiden) tasot nousevat myös usein tässä tilassa.
• Primaarinen perinnöllinen ja synnynnäinen polykythemia (PFCP) on EPOR- geenin mutaatioon liittyvä tila, joka aiheuttaa punasolujen lisääntyneen tuotannon vasteena epoon.

Mikä aiheuttaa toissijaisen polykythemian?

Toisin kuin primaarinen monisoluisuus, jossa punasolujen ylituotanto johtuu lisääntyneestä herkkyydestä tai herkkyydestä Epo: lle (usein alhaisemmalla kuin normaalilla Epo-pitoisuuksilla), sekundaarisessa polykemyytiassa syntyy enemmän punasoluja, koska verenkierrossa on paljon epoa.

Tärkeimmät syyt normaalia korkeampaan Epo-arvoon ovat krooninen hypoksia (heikko veren happipitoisuus pitkällä aikavälillä), heikko happea kulkeutuminen punasolujen epänormaalin rakenteen vuoksi ja kasvaimet, jotka vapauttavat kohtuuttoman suuria määriä epoa.

Joitakin yleisimpiä tiloja, jotka voivat johtaa kohonneeseen erytropoietiiniin kroonisen hypoksian tai huonon happea toimittamisen vuoksi, ovat:

• krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD, keuhkolaajentuma, krooninen keuhkoputkentulehdus),
• keuhkoverenpaine,
• hypoventilaatio-oireyhtymä,
• sydämen vajaatoiminta,
• obstruktiivinen uniapnea,
• huono verenvirtaus munuaisiin ja
• elävät korkeissa korkeuksissa.

2, 3-BPG-puute on tila, jossa punasolujen hemoglobiinimolekyylillä on epänormaali rakenne. Tässä tilassa hemoglobiinilla on korkeampi affiniteetti tarttua happea kohtaan ja se vapauttaa vähemmän todennäköisesti sitä kudoksiin. Tämä johtaa siihen, että punasoluja syntyy enemmän vasteena siihen, mitä kehon kudokset kokevat riittämättömäksi happeaksi. Tuloksena on enemmän punasolujen kiertämistä.

Tietyillä tuumoreilla on taipumus erittää kohtuuttoman suuria määriä epoa, mikä johtaa monisoluihin. Epoa vapauttavat yleiset kasvaimet ovat:

• maksasyöpä (maksasolukarsinooma),
• munuaissyöpä (munuaissolukarsinooma),
• lisämunuaisen adenooma tai adenokarsinooma ja
• kohdun syöpä.

On myös enemmän hyvänlaatuisia tiloja, jotka voivat lisätä Epo-eritystä, kuten munuaiskystat ja munuaisten tukkeuma.

Krooninen hiilimonoksidialtistus voi myös johtaa monisoluihin. Hemoglobiinilla on luonnollisesti korkeampi affiniteetti hiilimonoksidiin kuin happea. Siksi, kun hiilimonoksidimolekyylit kiinnittyvät hemoglobiiniin, voi esiintyä polysytkemiaa (lisääntynyt punasolujen ja hemoglobiinin tuotto) nykyisten hemoglobiinimolekyylien heikon hapenjakelun kompensoimiseksi. Samanlainen skenaario voi tapahtua myös hiilidioksidin kanssa pitkäaikaisessa savukkeista tupakoinnissa.

Vastasyntyneiden monisoluisuus (vastasyntyneen polykythemia) johtuu usein äidin veren siirrosta istukasta tai verensiirroista. Istukan riittämättömyydestä johtuva pitkäaikainen heikko hapen kulkeutuminen sikiöön (kohdunsisäinen hypoksia) voi johtaa myös vastasyntyneen monisoluisuuteen.

Mikä on suhteellinen syytyskemia?

Suhteellinen monisoluisuus kuvaa tiloja, joissa punasolujen määrä on suuri johtuen punasolujen pitoisuuden lisääntymisestä veressä kuivumisen seurauksena. Näissä tilanteissa (oksentelu, ripuli, liiallinen hikoilu) punasolujen määrä on normaali, mutta vereen (plasma) vaikuttavan nestehäviön takia punasolujen määrä voi näyttää kohonnut.

Mikä on stressin monisoluisuus?

Stressi-erytrosytoosi (tunnetaan myös nimellä pseudopolycythemia tai Gaisbockin oireyhtymä) nähdään lihavilla keski-ikäisillä miehillä, joita hoidetaan diureettisella verenpainetaudin lääkkeellä. Ei ole epätavallista, että tällaiset miehet ovat myös tupakoitsijoita.

Mitkä ovat monisolujen riskitekijät?

Joitakin monisolujen riskitekijöitä ovat:

• krooninen hypoksia;
• pitkäaikainen tupakointi;
• perinnöllinen ja geneettinen taipumus;
• asuu korkeissa korkeuksissa;
• pitkäaikainen altistuminen hiilimonoksidille (tunnelityöntekijät, autotallihoitajat, erittäin saastuneiden kaupunkien asukkaat); ja
• Ashkenazi -juutalaisten esi-isät (voi olla lisääntynyt monisoluisuusveran esiintyvyys geneettisen alttiuden vuoksi).

Milloin minun pitäisi soittaa lääkärille polykytokemiasta?

Primaarista monisoluista kärsivien ihmisten on oltava tietoisia mahdollisista vakavista komplikaatioista, joita voi esiintyä. Veritulppien muodostuminen (sydänkohtaukset, aivohalvaukset, verihyytymät keuhkoissa tai jaloissa) ja hallitsematon verenvuoto (nenäverenvuodot, maha-suolikanavan verenvuoto) vaativat tyypillisesti hoitavan lääkärin tai päivystysosaston pikaista lääkärinhoitoa.

Primaarista monisoluista kärsiviä potilaita hoitavat yleensä perusterveydenhuollon lääkärit, sisälääkärit, perhelääkärit ja hematologit (verihäiriöihin erikoistuneet lääkärit).

Toissijaiseen polykythemiaan johtavia sairauksia voivat hoitaa erikoislääkärien lisäksi perusterveydenhuollon lääkärit ja sisälääkärit. Esimerkiksi ihmiset, joilla on pitkäaikainen keuhkosairaus, saattavat tavata rutiininomaisesti keuhkojen lääkärinsä (pulmonologin) ja kroonista sydänsairautta sairastavat voivat nähdä sydämen lääkärinsä (kardiologin).

Mitä kokeita ja testejä käytetään monisolujen diagnosointiin?

Useimmissa tapauksissa monisoluisuus voidaan havaita satunnaisesti lääkärin tilaamassa rutiinipuolisessa verestä riippumattomasta lääketieteellisestä syystä. Tämä voi sitten saada aikaan lisätutkimuksia monisolujen syyn löytämiseksi.

Monisolukemiapotilaan arvioinnissa kattava sairaushistoria, fyysinen tutkimus, sukuhistoria sekä sosiaalinen ja työhistoria ovat erittäin tärkeitä. Fyysisessä kokeessa voidaan kiinnittää erityistä huomiota sydämen ja keuhkojen tutkimukseen. Laajentunut perna (splenomegalia) on yksi polycythemia veran näkyvistä piirteistä; siksi huolellinen vatsakoe laajentuneen pernan arvioimiseksi on tärkeää.

Rutiininomainen verityö, joka sisältää kilpailevan veren määrän (CBC), hyytymisprofiilin ja aineenvaihduntapaneelin, ovat laboratoriotestien peruskomponentit monisolujen syyn arvioinnissa. Muita tyypillisiä testejä polykythemian mahdollisten syiden määrittämiseksi ovat rintakehän röntgenkuvat, elektrokardiogrammi (EKG), ehokardiogrammi, hemoglobiinianalyysi ja hiilimonoksidimittaus.

Monisoluisissa verassa vaikuttaa yleensä myös muihin verisoluihin, joita edustaa epänormaalisti suuri määrä valkosoluja (leukosytoosi) ja verihiutaleita (trombosytoosi). Luuytintutkimukset (luuytimen aspiraatio tai biopsia) ovat joskus tarpeen luuytimen verisolujen tuotannon tutkimiseksi. Ohjeissa suositellaan myös JAK2-geenimutaation tarkistamista monisoluisen veran diagnostiikkakriteeriksi.

Epo-tasojen tarkistamista ei vaadita, mutta ne voivat joskus tarjota hyödyllistä tietoa. Primaarisessa polykytokemiassa Epo-taso on tyypillisesti matala, kun taas Epo-erittävissä kasvaimissa taso voi olla normaalia korkeampi. Tuloksia on tulkittava huolellisesti, koska Epo-taso voi olla sopivasti korkea vasteena krooniselle hypoksialle, jos se on monisolujen perimmäinen syy.

Mikä on monisolujen hoito?

Monisoluisten verahoidon päätoimenpiteenä on edelleen flebotomia (verenvuoto). Flebotomian tavoitteena on pitää hematokriitti noin 45% miehillä ja 42% naisilla. Aluksi voi olla tarpeen tehdä flebotomia 2 - 3 päivän välein ja poistaa 250 - 500 millilitraa verta verta jokaisesta istunnosta. Kun tavoite on saavutettu, ylläpitoflebotomia voidaan suorittaa harvemmin.

Yleisesti suositeltavaa lääkettä monisolujen hoidossa kutsutaan hydroksiureaksi (Hydrea). Tätä suositellaan erityisesti ihmisille, joilla on hyytymän muodostumisriski. Yli 70-vuotiaana, kun sekä verihiutaleiden määrä (trombosytoosi) on yli 1, 5 miljoonaa että sydän- ja verisuonisairauksissa, hydroksiurean käyttö on edullisempaa. Hydroksiureaa suositellaan myös potilaille, jotka eivät kykene sietämään flebotomiaa. Hydroksiurea voi alentaa kaikkia kohonneita verimääriä (WBC, punasolut ja verihiutaleet), kun taas flebotomia alentaa vain HCT-määrää.

Aspiriinia on käytetty myös monisolujen hoidossa vähentämään hyytymisriskiä (tromboottisia) tapahtumia. Sen käyttöä vältetään yleensä niillä ihmisillä, joilla on ollut verenvuotohistoriaa. Aspiriinia käytetään yleensä flebotomian yhteydessä.

Mikä on toissijaisen polykythemian hoito?

• Sekundäärisen polykytokemian hoito riippuu sen syystä.
• Lisähappi voidaan antaa henkilöille, joilla on krooninen hypoksia.
• Muut hoidot voidaan suunnata monisolujen syyn hoitoon (esimerkiksi sydämen vajaatoiminnan tai kroonisen keuhkosairauden asianmukainen hoito).
• Primaarisen monisolun hoidolla on tärkeä merkitys sairauden lopputuloksen parantamisessa.

Monisolujen kodin korjaustoimenpiteet ja elämäntavan muutos

Henkilöillä, joilla on primaarinen monisoluisuus, kotona voidaan toteuttaa joitain yksinkertaisia ​​toimenpiteitä mahdollisten oireiden hallitsemiseksi ja mahdollisten komplikaatioiden välttämiseksi.

• On tärkeää pysyä hyvin hydratoituneena, jotta vältetään veren keskittyminen entisestään kuivumiselta. Fyysiseen toimintaan ei yleensä ole rajoituksia.
• Jos henkilöllä on suurennettu perna, kontaktiurheilua voidaan välttää pernan vamman ja repeämän estämiseksi.
• On parasta välttää raudan lisäystä, koska se voi edistää punasolujen tuotantoa enemmän.

Mikä on monisoluisuuden seuranta?

Toistuvaa seurantaa suositellaan flebotomiahoidon varhaisessa hoidossa, kunnes hyväksyttävä hematokriitti säilyy riittävästi. Sen jälkeen veri voidaan antaa tarvittaessa ylläpitää sopivaa hematokriittiä kunkin yksilön tämän terapian vasteen perusteella.

Jotkut primaarisen polykytokemian komplikaatiot, kuten alla on lueteltu, vaativat usein tarkempia seurantaa ja seurantaa. Näihin komplikaatioihin kuuluvat:

• Veritulppa (tromboosi), joka aiheuttaa sydänkohtauksia, stokesia, hyytymiä jaloissa tai keuhkoissa tai veritulppia. Näitä tapahtumia pidetään suurimpana syytysten aiheuttaman kuoleman syynä.
• Vakava verenhukka tai verenvuoto.
• Transformaatio verisyöpiksi (esimerkiksi leukemia, myelofibroosi).

Kuinka voin estää monisoluja?

• Monia sekundaarisen sytysemian syitä ei voida välttää. Joitakin mahdollisia ehkäiseviä toimenpiteitä ovat kuitenkin:
  • tupakoinnin lopettaminen;
  • välttää pitkäaikaista altistumista hiilimonoksidille; ja
  • asianmukainen sairauksien hallinta, kuten krooninen keuhkosairaus, sydänsairaus tai obstruktiivinen uniapnea.
• Geenien mutaatiosta johtuva primaarinen monisoluisuus ei yleensä ole estettävissä.

Mikä on monisolujen ennuste?

• Primaarisen sytysemian näkymät ilman hoitoa ovat yleensä heikot, elinajanodote on noin kaksi vuotta. Pelkästään flebotomian avulla monet potilaat elävät normaalia elämää ja nauttivat normaalista elinajanodotteesta.
• Toissijaisen polykythemian näkymät ovat suurelta osin riippuvaisia ​​pääasiallisesta syystä.