Glanzmannin tauti: syyt, oireet , ja hoito

Mitä Glanzmannin tauti on? > Glanzmannin tauti, jota kutsutaan myös Glanzmannin trombastheniaksi, on harvinainen sairaus, jossa veri ei hyyty kunnolla. Se on synnynnäinen verenvuototauti, joka tarkoittaa synnynnäistä synnynnäistä häiriötä.

Glanzmannin tauti seuraa, ettei ole tarpeeksi glykoproteiinia IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), joka tavallisesti esiintyy verihiutaleiden pinnalla. Verihiutaleet ovat pieniä verisoluja, jotka ovat ensimmäisiä vasteajia leikkauksen tai muun verenvuotovaurion tapauksessa. haavaumaa ja lopettaa verenvuotoa

Ilman tarpeeksi glykoproteiinia IIb / IIIa, verihiutaleet eivät pysty tarttumaan yhteen tai hyytymään , oikein. Ihmisillä, joilla on Glanzmannin tauti, on vaikeuksia saada verensä hyytymään. Glanzmannin tauti voi olla vakava ongelma leikkauksissa tai suuronnettomuuksissa, koska henkilö voi menettää suuria määriä verta.

Syyt Mikä aiheuttaa Glanzmannin taudin?

Glykoproteiinin IIb / IIIa geenit kuljetetaan DNA: n kromosomissa 17. Kun nämä geenit ovat vikoja, se voi johtaa Glanzmannin.

Tämä tila on autosominen recessive. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhempasi tarvitsevat Glanzmannin virheellisen geenin tai geenejä, jotta voit periytyä sairauteen. Jos sinulla on sukututkimus Glanzmannin taudista tai siihen liittyvistä häiriöistä, sinulla on suurempi riski periä häiriö tai siirtää se lapsille.

Lääkärit ja tutkijat tutkivat edelleen, mikä aiheuttaa Glanzmannin tautia ja miten sitä voidaan parhaiten hoitaa.

Oireita Mitkä ovat Glanzmannin taudin oireet?

Glanzmannin tauti voi aiheuttaa vakavaa tai jatkuvaa verenvuotoa, jopa pienestä vahingosta. Ihmiset, joilla on tauti, saattavat myös kokea:

usein nenäverenvuoto

• mustelmia helposti
• verenvuodot
• raskas kuukautisvuoto
• verenvuoto leikkauksen aikana tai sen jälkeen
• diagnoosiDanagnosing Glanzmannin tauti

käytä seuraavia yksinkertaisia ​​verikokeita Glanzmannin taudin diagnosoimiseksi:

verihiutaleiden aggregaatiotestit: nähdä verihiutaleiden hyytymisen

• täydellisen verenlaskun määrittäminen: määrittämään veren verihiutaleiden lukumäärä
• protrombiiniaika: kuinka kauan se kestää veresi hyytymisen
• osittainen tromboplastiini-aika: toinen testi, jolla näet, kuinka kauan veren hyytyminen
• Lääkäri voi myös testata tiettyjä läheisiä sukulaisia ​​tarkistaa, onko heillä Glanzmannin tauti tai mitä tahansa geenejä, jotka voivat vaikuttaa häiriöön.

Hoito Glanzmannin taudin hoito

Glanzmannin taudille ei ole erityisiä hoitoja. Lääkärit voivat ehdottaa verensiirtoja tai luovuttajan veren injektioita potilaille, joilla on vakavia verenvuotoja.Korvaamalla vioittuneet verihiutaleet normaaleilla verihiutaleilla Glanzmannin tautia sairastavilla ihmisillä on usein vähemmän verenvuotoa ja mustelmia.

Sinun tulisi välttää lääkkeitä, kuten ibuprofeeni, aspiriini, verenohennuslääkkeet kuten varfariini ja tulehduskipulääkkeet. Näiden lääkkeiden tiedetään estävän verihiutaleita hyytymiseltä ja voivat aiheuttaa edelleen verenvuotoa.

Jos saat Glanzmannin taudin hoitoa ja huomaat, ettei verenvuoto ole pysähtynyt tai pahenee, sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa.

Outlook Mitä voin odottaa, jos minulla on Glanzmannin tauti?

Glanzmannin tauti on pitkäaikainen sairaus, jolla ei ole parannuskeinoa. On olemassa monia jatkuvia verenvuodon vaaraa, kuten kroonista anemiaa, neurologisia tai psykiatrisia ongelmia ja mahdollisesti kuolemaa, jos tarpeeksi veri häviää. Glanzmannin ihmisten on oltava erittäin varovaisia, kun he ovat loukkaantuneet ja verenvuoto tapahtuu. Naisilla, joilla on sairaus, saattaa kehittyä raudan puutosanemia kuukautisten aikana.

Jos aloitat mustelmän tai verenvuodon tuntemattomista syistä, keskustele lääkärisi kanssa. Se voi tarkoittaa, että sairaus pahenee tai että on olemassa toinen taustalla oleva tilanne, jonka lääkärisi tarvitsee diagnosoida.

PreventionCan Glanzmannin tautia estetään?

Verikokeella voidaan havaita geenejä, jotka ovat vastuussa Glanzmannin taudin aiheuttajista. Jos sinulla on perhehistoria mahdollisista verihiutaleista, voi olla hyödyllistä hakea geneettistä neuvontaa, jos aiot saada lapsia. Geneettinen neuvonta auttaa sinua määrittämään lapsesi mahdollisen riskin, joka peri Glanzmannin tautia.