Cystinuria: Tauti Tauti Syyt, oireet ja diagnoosi

Geenin toimintahäiriö aiheuttaa kystiinin kertymistä munuaisten sisään, jotka ovat elimiä, jotka auttavat säätelemään, mitä tulee verenkiertoon ja ulos. Munuaisilla on monia toimintoja, kuten:

virtsan tuottaminen karkottamiseksi jätteestä elimistöstä

• Kivet voivat toistua monta kertaa. Hoidot ovat käytettävissä hallintaan kipu ja estää enemmän kiviä muodostumista.
• Oireet Mitkä ovat kystinurian oireet?

Vaikka kystinuria on elinikäinen sairaus, oireet esiintyvät tyypillisesti nuorilla aikuisilla 20-vuotiaiden ja 30-vuotiaidensa aikana Euroopan urologian tutkimuksen tutkimuksen mukaan. Imeväisillä ja nuorilla on ollut harvinaisia ​​tapauksia. Oireisiin voi kuulua:

voimakas kipu kyljessä tai takana, lähes aina toisella puolella

pahoinvointi ja oksentelu

• Syyt Mikä aiheuttaa kystinuriaa?
• Huumeita, joita kutsutaan myös mutaatioiksi, geeneissä, joita kutsutaan nimellä
• SLC3A1
• ja

SLC7A9

aiheuttavat kystinuriaa. Nämä geenit antavat elimistölle ohjeet tehdä tietty kuljetusproteiini, joka löytyy munuaisilta. Tämä proteiini säätelee normaalisti tiettyjen aminohappojen reabsorptiota.

Aminohappoja muodostuu, kun keho pilkkoo ja hajoaa proteiinit. Aminohappoja käytetään erilaisten ruumiillisten toimintojen suorittamiseen. Ne ovat tärkeitä elimistölle ja niitä ei pidetä jätteinä. Siksi, kun ne tulevat munuaisiin, aminohapot imeytyvät normaalisti takaisin verenkiertoon. Cystinuriassa oleville ihmisille heidän geneettinen vika häiritsee kuljettajaproteiinin kykyä reabsorboida aminohapot. Yksi aminohapoista - kystiini - ei ole hyvin liukeneva virtsaan. Jos se ei ole imeytynyt uudelleen, se kerääntyy munuaisen sisään ja muodostaa kiteitä tai kystiinikiviä.Kalliokivet sitten jumittuvat munuaisiin, virtsarakkoon ja uretereihin. Tämä voi olla erittäin tuskallista. RiskitekijätKyllä on kystinuria riski? Sinulla on vain riski saada cystinuria, jos vanhemmillasi on erityinen vika niiden geenissä, joka aiheuttaa sairauden. Voit saada sairauden vain, jos periit vian molemmilta vanhemmilta. Cystinuria esiintyy noin yhdellä jokaista 10 000 ihmistä ympäri maailmaa. Siten se on melko harvinaista. DiagnoosiMiten diagnosoidaan kystinuria?

Cystinuria diagnosoidaan yleensä, kun joku kokee kystiinikiviä. Diagnoosi tehdään sitten testaamalla kivet ja selvittämään, onko ne valmistettu kystiinistä. Harvoin on tehty geneettinen testaus. Muita diagnostisia testejä voivat olla seuraavat:

24 tunnin virtsankeruu

Sinua pyydetään keräämään virtsasi säiliöön koko päivän aikana. Virta lähetetään laboratorioon analyysia varten.

Laskimonsisäinen pyelogrammi

Tämä on munuaisten, virtsarakon ja ureterien röntgentutkimus kivien läsnäolon etsimiseksi. Tämä menetelmä käyttää väriainetta verenkiertoon, jotta näet kivet.

Vatsan laskutustutkimus (CT) -tutkimus

Tämä on kuvantamismenetelmä, joka käyttää röntgensäteitä luomalla kuvia vatsan rakenteista etsimään kiviä munuaisten sisällä.

Urinalysis

Tämä on virtsan tutkiminen laboratoriossa. Tämä voi tarkoittaa virtsan värin ja fyysisen ulkonäön tarkastelua, virtsan tarkastelua mikroskoopilla ja kemiallisten testien suorittamista tiettyjen aineiden, kuten kystin, havaitsemiseksi.

Komplikaatiot Mitkä ovat kystinurian komplikaatiot?

Jos ei hoideta kunnolla, kystinuria voi olla äärimmäisen kivulias ja voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Näitä komplikaatioita ovat:

munuaisten tai virtsarakon vaurioituminen kivestä

virtsateiden infektiot

munuaisten infektiot

ureteraalihäiriöt, virtsaputken tukkeutuminen, putki, joka tyhjentää virtsan munuaisista virtsarakkoon > Ruokavalion muutokset

Suun imeytymisen vähentäminen alle 2 grammaan päivässä on myös osoittautunut hyödylliseksi kivenmuodostuksen estämisessä Euroopan urologian tutkimuksen tutkimuksen mukaan.

• pH-tasapainon säätö
• Cystine on liukoisempi virtsaan korkeammassa pH: ssa. PH on mitta, kuinka hapanta tai emäksistä ainetta on. Alkalisoivat aineet, kuten kaliumsitraatti tai asetatsolamidi, lisää virtsan pH-arvoa kystiinin liukenevuuden lisäämiseksi. Jotkut alkalinoitavat lääkkeet voidaan ostaa laskurin yli. Sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa ennen minkäänlaista lisäravinteiden ottamista.
• Lääkkeet
• Kelatoivat aineet auttavat liuottamaan kystiinikiteitä. Nämä lääkkeet toimivat kemiallisesti yhdistämällä kystiinin kanssa kompleksin muodostamiseksi, joka sitten voi liuottaa virtsaan. Esimerkkejä ovat D-Penicillamiini ja alfa-merkaptopropionyyliglysiini. D-Penicillamiini on tehokas, mutta sillä on monia haittavaikutuksia.

Kipulääkkeitä voidaan myös määrätä, jotta kipu voidaan hallita, kun kivet kulkevat virtsarakon läpi ja ulos kehosta.

Leikkaus

Jos kivet ovat hyvin suuria ja kivuliaita tai estävät jonkin munuaisista johtavista putkista, niitä on ehkä poistettava kirurgisesti. Kivien hajottamiseen on olemassa muutamia erilaisia ​​leikkauksia. Näihin kuuluvat seuraavat toimenpiteet:

Extrakorporeaalisen iskun aaltorytotripsy (ESWL

):

Tämä on menettely, joka käyttää iskuja aaltoja suurien kivien hajoamiseen pienempiin paloihin. Tämä menetelmä ei ole yhtä tehokas kystiinikiveille kuin muille munuaiskiviä.

Perkutaaninen nefrostolitootomi

(tai

nephrolithotomy

• ): Tämä menettely edellyttää erityisten välineiden kulkeutumista ihon ja munuaisten kautta ottaaksesi kivet tai rikkoen ne. Outlook Mikä on pitkän aikavälin näkymät?Kystinuria on elinikäinen sairaus, jota voidaan hoitaa tehokkaasti hoidon aikana. Kivet näkyvät yleisimmin nuorilla aikuisilla alle 40-vuotiailla, ja ne voivat esiintyä harvemmin ikäisinä.
• Kystinuria ei vaikuta muihin kehon osiin. Tila harvoin aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa. Harvinainen kiven muodostuminen, joka aiheuttaa tukoksia ja kirurgisia toimenpiteitä, voi vaikuttaa munuaisten toimintaan ajan mittaan harvinaisten sairauksien verkoston mukaan. PreventionHow voidaan kystinuria estää? Kystinuriaa ei voida estää, jos molemmilla vanhemmilla on kopio geneettisestä vioista. Kuitenkin juominen suuria määriä vettä, vähentää suolaa saanti ja lääkkeiden ottaminen voi auttaa estämään kivien muodostumista munuaisissa.