Mikä on Downin oireyhtymä?

Mikä on Downin oireyhtymä?

Down-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu virheistä solunjakautumisessa ihmisen munan, siittiön tai alkion kehittymisen aikana. Yli 90%: lla Downin oireyhtymän yksilöistä on kolme kopiota kromosomista 21 normaalien kahden sijaan kaikissa ruumiinsoluissaan. Muilla yksilöillä, joilla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, on myös soluja, joilla on joko ylimääräisiä kopioita kromosomista 21 joissakin kehon soluissa (mosaiikkinen Downin oireyhtymä) tai joiden soluissa on ylimääräisiä kromosomin osia tai osia kromosomista 21 (nimeltään translokaatio Downin oireyhtymä). Downin oireyhtymää aiheuttavia tekijöitä ei tunneta; vain suhteellisen harvoin (noin 4% kaikista Downin oireyhtymän henkilöistä) perii translokaatio Downin oireyhtymä vanhemmilta, joiden riski vaihtelee 3%: sta (isät) ja noin 10%: sta 15%: iin äideihin. Tärkeimpiä riskitekijöitä ovat äidin ikääntyminen, yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, ja mies- tai naispuolisuus, jolla on translokaatio Down-oireyhtymän geeni.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän oireet?

Useimmilla lapsilla (ja aikuisilla) on selkeät kasvoominaisuudet, mutta kaikilla ei ole kaikkia ominaisuuksia. Yleisimmät piirteet ovat seuraavat:

• Pieni pää
• Tasoitetut kasvoominaisuudet
• Lyhyt kaula
• Pariton muotoinen korva
• Ylöspäin viisto silmiin
• Ulkoneva kieli
• Pieni nenä

Muita melko yleisiä piirteitä ovat hampaiden epänormaalisuudet, lyhyiden sormien leveät lyhyet kädet ja heikko lihasääni lisääntyneellä joustavuudella joillakin nivelissä ja sydänvikoilla.

Vaikka Down-oireyhtymän vastasyntyneet ovat yleensä keskikokoisia syntymässään, vauvoina ne kasvavat hitaasti ja voivat usein jäädä lyhyemmiksi kuin muut lapset. Valitettavasti Downin oireyhtymillä olevilla vauvoilla ja lapsilla saattaa usein olla kehitysviiveitä istunnossa, indeksoinnissa ja kävelyssä sekä puhumisessa. Joissakin Downin oireyhtymän potilaissa esiintyy jonkinasteista henkistä vajaatoimintaa, mutta lievän tai keskivaikean toimintahäiriön laajuus vaihtelee suuresti Downin oireyhtymän potilailla. Lisäksi, vaikka suurin osa kehittyy hitaasti, potilaat yleensä ikääntyvät.

Kuka on vaarassa Downin oireyhtymään

Down-oireyhtymän riski voidaan tutkia raskauden aikana; sitä ei yleensä tehdä seulontatestinä, ellei ole olemassa riskitekijöitä (katso yllä). Testit voivat sisältää verianalyysin, ultraääni- ja / tai enemmän invasiivisia testejä, kuten amniokenteesi ja muut testit, jotka lopulta johtavat kerättyjen solujen tutkimiseen kromosomin 21 virheiden varalta (osittaiset tai täydelliset kopiot).

Sekä fyysiset että henkiset oireet vaihtelevat suuresti Downin oireyhtymäpotilaiden välillä. Downin oireyhtymän potilaan saavuttamaa toimintatasoa on vaikea ennustaa. On kuitenkin useita kansallisia organisaatioita, jotka voivat antaa yksityiskohtia hoidon ja kehitystasoista, joita Downin oireyhtymän potilaat voivat avun avulla saavuttaa (katso kaksi viimeistä viitettä). Lopuksi ihmisille tulisi muistuttaa, että monet Downin oireyhtymän potilaiden vanhemmat ovat löytäneet suuren onnellisuuden kasvattaessaan lapsiaan, jotka tarjoavat heille useita kertoja, jotka ovat täynnä rakkautta ja iloa.