Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän? tosiasiat, oireet ja elinajanodote

Mitä sinun pitäisi tietää Downin oireyhtymästä?

Mitä minun on tiedettävä Downin oireyhtymästä? Mikä on sen lääketieteellinen määritelmä?

Down-oireyhtymä liittyy usein myös sydämen vajaatoimintaan, leukemiaan ja varhaisessa vaiheessa alkavaan Alzheimerin tautiin. Aste, johon nämä ominaisuudet vaikuttavat yksilöön, vaihtelee lievästä vakavaan.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän ominaisuudet, merkit ja oireet?

Downin oireyhtymän tunnusoireita ovat litteät kasvot ja ylöspäin viistot silmät; pieni pää lyhyt kaula; ja kädet ovat yleensä leveitä lyhyillä sormilla, joissa on yksi taivutusrauha kämmenessä.

Mikä on Downin oireyhtymän näkymä ja elinajanodote?

Sairaanhoidon ja sosiaalisen osallisuuden viimeaikaisen edistymisen takia elinajanodote on lisääntynyt dramaattisesti Downin oireyhtymän saaneiden henkilöiden kohdalla. Suurin osa Downin oireyhtymään kuuluvista vauvoista elää yhden vuoden, ja puolet Downin oireyhtymästä ihmisistä elää yli 50 vuotta. Keskimääräinen käyttöikä on yli 55 vuotta.

Milloin Downin oireyhtymä löydettiin?

Varhaisin tunnettu kuvaus Downin oireyhtymästä on enkeli flaamilaisessa maalauksessa, joka on päivätty 1515. Vuonna 1866 tohtori John Langdon Down kuvasi ensin Downin oireyhtymää häiriöksi, mutta hän ymmärsi väärin, kuinka Downin oireyhtymä syntyy. Downin oireyhtymän syy löydettiin melko hiljattain vuonna 1959.

Mikä on Downin oireyhtymä? Onko se geneettinen)?

Down-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 21. Läsnäolo on geenejä, jotka sisältävät kaikki tarvittavat tiedot kehomme kehittämiseksi ja ylläpitämiseksi.

Ihmisen solut sisältävät yleensä 46 kromosomia, jotka voidaan järjestää 23 pariin. Yksi 23 kromosomisarjaa tulee äidiltä (munasolu tai munasolu) ja toinen puoli 23 parista tulee isältä (spermasolu). Useimmissa Downin oireyhtymän tapauksissa henkilö perii kaksi kromosomia 21 äidiltä (yhden sijasta) ja yhden kromosomin 21 isältä, jolloin tuloksena on kolme kopiota kromosomista 21 kahden sijasta (joten Downin oireyhtymä tunnetaan myös trisomiana 21). . Downin oireyhtymässä kromosomin 21 lisäkopio johtaa lisääntyneeseen geenien ilmentymiseen tässä kromosomissa. Uskotaan, että näiden ylimääräisten geenien aktiivisuus johtaa moniin ominaisuuksiin, jotka luonnehtivat Downin oireyhtymää.

Downin oireyhtymä - trisomy 21

Henkilöt, jotka perivät kokonaisen ylimääräisen kromosomin 21, muodostavat noin 95% Downin oireyhtymän tapauksista. Kuten edellä mainittiin, tämä tapahtuu yleensä, kun henkilö perii kaksi kromosomin 21 kopiota (yhden sijaan) äidin munasta hedelmöityksen aikana. Harvinaisissa tapauksissa henkilö perii ylimääräisen kromosomin 21 isän sperman kautta. Kummassakin tapauksessa se johtaa hedelmöitettyyn munaan, jossa on kolme kopiota kromosomista 21 kahden sijasta. Tähän päivään mennessä ei tiedetä, mikä aiheuttaa ylimääräisen kromosomin 21 perinnöllisyyden. Ainoa tunnettu Down-oireyhtymän riskitekijä on äidin ikä raskauden aikana; mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski tulla raskaaksi vauva, jolla on Downin oireyhtymä.

Robertsonian translokaatio ja osittainen / segmentin trisomia

Joillakin ihmisillä kromosomin 21 osat sulautuvat toisen kromosomin kanssa (yleensä kromosomi 14). Tätä kutsutaan Robertsonian translokaatioksi. Henkilöllä on normaali joukko kromosomeja, mutta yksi kromosomi sisältää ylimääräisiä geenejä kromosomista 21. Kun Robertsonian translokaatiolla henkilöllä on lapsi, ylimääräinen geenimateriaali kromosomista 21 periytyy ja lapsella on Downin oireyhtymä. Robertsonian siirtymiä tapahtuu pienellä prosentilla Downin oireyhtymän tapauksista.

Erittäin harvinaisissa tapauksissa hyvin pienet kromosominpalat 21 sisällytetään muihin kromosomeihin. Tätä kutsutaan osittaiseksi tai segmenttiseksi trisomiseksi 21.

Mosaic Downin oireyhtymä

Toinen pieni osuus Downin oireyhtymän tapauksista on mosaiikki. Mosaic Downin oireyhtymässä joissakin kehon soluissa on kolme kopiota kromosomista 21 ja loput solut eivät ole muuttuneet. Esimerkiksi henkilöllä voi olla ihosoluja, joilla on trisomia 21, kun taas kaikki muut solutyypit ovat normaaleja. Mosaic Downin oireyhtymä voi joskus jäädä huomaamatta, koska mosaiikkisen Downin oireyhtymällä henkilöllä ei välttämättä ole kaikkia ominaisia ​​fyysisiä piirteitä ja se on usein vähemmän kognitiivisesti heikentynyt kuin henkilöllä, jolla on trisomia 21. Henkilö, jolla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä, voidaan myös diagnosoida väärin trisisomialla. 21.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän riskitekijät?

Äidien pitkälle edennyt ikä on ainoa tunnettu riskitekijä Downin oireyhtymälle. Mitä vanhempi nainen on, kun hän synnyttää lapsen, sitä suuremmat ovat mahdollisuudet saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä.

• 25-vuotiaana: riski on yksi 1250: sta
• 30-vuotiaana: riski on yksi tuhannesta
• 35-vuotiaana: riski on yksi 400: sta
• 40-vuotiaana: riski on yksi 100: sta
• 45-vuotiaana: riski on yksi 30: stä

Pariskunnilla, joilla on ollut yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, on hiukan lisääntynyt riski (noin 1%) saada toinen sairastettu lapsi. Down-oireyhtymän vaaran riski kasvaa, jos jollakin vanhemmista tapahtuu kromosomiin 21. liittyvä translokaatio. Toistuvuusriski on jopa 100%, jos kantajavanhemmalla on translokaatio, jossa kaksi kromosomia 21 on sulautettu.

Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, lisääntyvät harvoin. Noin 15–30% naisista, joilla on trisomia 21, on hedelmällisiä, ja heillä on 50% riski saada lapsi. Miehet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat entistä hedelmällisempiä, mutta ainakin yksi tapaus on tiedossa, jossa Downin oireyhtymäinen mies synnytti lapsen.

Mitä trisomian 21 vaikutuksilla on Downin oireyhtymässä?

Nyt tiedetään hyvin, että ylimääräisen kromosomin 21 ylimääräiset geenit ovat syynä Downin oireyhtymään. Tutkijat yrittävät selvittää, mitkä kromosomissa 21 olevat geenit aiheuttavat häiriön erilaisia ​​piirteitä, kun niitä on kolmena kappaleena. Jotkut geenit voivat olla aktiivisempia ja toiset vähemmän aktiivisia ylimääräisen kopion takia, ja joillakin geeneistä voi olla voimakkaampi vaikutus Downin oireyhtymän ominaisuuksiin kuin toisilla. Tällä hetkellä kromosomissa 21 on tunnistettu noin 400 geeniä, mutta useimpien toiminta on edelleen tuntematon.

Viime aikoihin asti tutkijat olettivat, että tärkeimmät Downin oireyhtymään osallistuvat geenit sijaitsivat kromosomin 21 alueella, jota kutsutaan Downin oireyhtymän kriittiseksi alueeksi. Tutkijat ovat kuitenkin havainneet, että tämän alueen ulkopuolella olevat geenit ovat tärkeitä myös Downin oireyhtymässä.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän ominaispiirteet?

Huolimatta Downin oireyhtymän vaihtelevuudesta, Downin oireyhtymillä henkilöillä on laajalti tunnustettu ominainen ulkonäkö. Tyypillisiä kasvojen piirteitä ovat litistetty nenä, pieni suu, ulkoneva kieli, pienet korvat ja ylöspäin suuntautuvat silmät. Silmien sisäkulmassa voi olla pyöristetty iho (epikantalinen taite). Kädet ovat lyhyet ja leveät, lyhyillä sormilla, ja niissä voi olla yksi palmarrauha. Silmän värillisessä osassa, nimeltään Brushfield-täplät, voi olla valkoisia pisteitä. Down-oireyhtymillä vauvoilla on heikentynyt lihastesti syntymän aikana. Normaali kasvu ja kehitys ovat yleensä viivästyneitä, ja usein Down-oireyhtymästä kärsivät henkilöt eivät saavuta muuttumattomien henkilöiden keskimääräistä korkeutta tai kehityksen virstanpylväitä.

Kuinka Down-oireyhtymä ja kognitiivinen heikentyminen liittyvät toisiinsa?

Down-oireyhtymä on johtava syy heikentyneeseen kognitioon. Kognitiivinen kehitys viivästyy yleensä ja oppimisvaikeudet jatkuvat koko elämän ajan. Tutkijat yrittävät selvittää, mikä aiheuttaa tämän toimintahäiriön. Down-oireyhtymän saaneiden henkilöiden keskimääräinen aivojen määrä on pieni ja tietyt aivojen rakenteet, kuten hippokampus ja pikkuaivo eivät toimi kunnolla. Erityisesti hippokampuksella on tärkeä merkitys oppimiseen ja muistiin. Ihmisetutkimuksissa ja Downin oireyhtymän hiirimalleilla tutkijat pyrkivät selvittämään, mitkä ylimääräisen kromosomin 21 geenit vaikuttavat kognitioihin Downin oireyhtymässä.

Mitä tiloja liittyy Downin oireyhtymään?

Jopa puolet Downin oireyhtymästä ihmisistä synnyttää sydämen vajaatoiminnan . Atrioventrikulaarinen väliseinävika on yleisin sydänvika, joka löytyy vastasyntyneiltä, ​​joilla on Downin oireyhtymä. Muita sydämen vikoja ovat kammion väliseinämävika, eteisvuolen välikappale, Fallotin tetralogia ja avoin ductus arteriosus. Jotkut vastasyntyneet, joilla on tämäntyyppisiä sydämen vajaatoimintoja, vaativat leikkauksen pian syntymän jälkeen.

Ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia esiintyy myös melko usein Downin oireyhtymässä. Ruokatorven atresia, henkitorven nielun fistula, pohjukaissuolihaavan atresia tai stenoosi, Hirschsprungin tauti ja puutteellinen peräaukko ovat joitain yleisimpiä tiloja. Noin joillakin Downin oireyhtymillä ihmisillä kehittyy keliakia. Leikkaus voi olla tarpeen joillekin näistä ruuansulatuskanavan sairauksista.

Down-oireyhtymillä lapsilla on myös lisääntynyt riski äkillisen lymfaattisen leukemian, myeloidisen leukemian ja kivessyövän kehittymiseen; kuitenkin vakaimpien kasvaimien kehittymisriski vähenee yksilöillä, joilla on Downin oireyhtymä.

Muita lääketieteellisiä tiloja ovat infantiilset kouristukset, usein tulehduvat korvatulehdukset (korvantulehdus), kuulon heikkeneminen, näköhäiriöt, uniapnea, kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta), kohdunkaulan selkärangan epävakaus, ummetus, liikalihavuus, kouristukset, dementia ja varhain alkanut Alzheimerin tauti. .

Samanaikaisesti esiintyviä psykiatrisia ja käyttäytymishäiriöitä esiintyy merkittävällä prosentilla ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä. Näitä ovat tarkkaavaisuuden hyperaktiivisuushäiriöt (ADHD), autismispektrin häiriöt, stereotyyppiset liikuntahäiriöt, pakko-oireinen häiriö (OCD) ja masennus.

Kuinka Down-oireyhtymä vaikuttaa aikuisiin?

Aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat ennenaikaisia. Tämä johtaa lisääntyneeseen muistin menetyksen, dementian, myöhässä alkavien kohtausten (erityisesti ääni-klooniset kohtaukset) ja kilpirauhasen vajaatoiminnan riskiin. Monilla ihmisillä on dementian oireita ja heillä on varhainen alkava Alzheimerin tauti 40-vuotiaana. 60-vuotiaana suurin osa Downin oireyhtymästä aikuisista kehittyy Alzheimerin tautiin. Koska Downin oireyhtymästä kärsivät henkilöt ovat jo kognitiivisesti heikentyneet, dementian diagnosointi tässä populaatiossa on haastavaa.

Mikä seulonta ja muut testit diagnosoivat Downin oireyhtymän?

Down-oireyhtymän diagnosointi ennen syntymää voi olla erittäin hyödyllistä. Vanhemmat voivat oppia Downin oireyhtymästä ennen vauvansa saapumista ja valmistautua vastaavasti; erityisesti välittömien lääketieteellisten tarpeiden, kuten sydämen ja ruuansulatuskanavan, arvioimiseksi.

Synnytyksen seulonta

• Laajennettu alfa-fetoproteiiniseulonta (AFP) on yleisimmin käytetty testi Downin oireyhtymän seulontaan. Äidistä otetaan pieni verinäyte 15 - 20 raskausviikon ajan. Verinäytteessä mitataan AFP: n tasot sekä kolme hormonia, joita kutsutaan konjugoimattomaksi estrioliksi, ihmisen kooriongonadotropiiniksi ja inhibiini-A: ksi. AFP: n ja kolmen hormonin muuttuneet tasot voivat osoittaa Downin oireyhtymää. Normaali testitulos ei sulje pois Downin oireyhtymää.
• Nuchal-läpinäkyvyystesti mittaa kaulan taitoksen paksuuden ultraäänellä. Yhdistettynä äidin ikään, se tunnistaa noin 80% Downin oireyhtymän sikiöistä.
• Lyhennetty olkaluun (käsivarren luu) tai reisiluun (jalan luun) pituus mitattuna ultraäänellä, havaitsee noin 31% Downin oireyhtymän tapauksista.

Synnytysdiagnoosi

Useat invasiiviset diagnostiset testit havaitsevat luotettavasti Downin oireyhtymän. Suurimmalla osalla näistä toimenpiteistä on pieni raskauden menetysriski.

• Amniokenteesi suoritetaan yleensä välillä 16 - 20 raskausviikkoa. Neula työnnetään vatsan seinämän läpi ja pieni näyte amnioottista nestettä kerätään analysointia varten.
• Korioni-villuksen näytteenotto (VCS) on toinen luotettava testi kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, havaitsemiseksi. Suurin etu amniokenteesiin verrattuna on, että se voidaan tehdä aikaisemmin, yleensä välillä 11–12 raskausviikkoa.
• Nahansisäisen navanveren näytteissä sikiönveri kerätään napanuorasta ja tutkitaan kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, varalta. Se suoritetaan 17 raskausviikon jälkeen.
• Fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH-analyysi) voidaan tehdä nopeasti sen määrittämiseksi, kuinka monta kopiota tietystä kromosomista on läsnä. Tämä testi suoritetaan yleensä samalle verestä otetulle näytteelle amniokenteesin aikana tai CVS: n aikana.

Mikä on Downin oireyhtymän hoito?

Down-oireyhtymää ei ole tällä hetkellä hoidettu. Vaikka Downin oireyhtymän geneettisestä syystä tiedetään, tutkijat ovat vasta alkamassa ymmärtää, mitkä ylimääräiset geenit ovat vastuussa mistä Downin oireyhtymän näkökulmasta. Suuri osa nykyisestä tutkimuksesta keskittyy ymmärtämään, kuinka kognitio on heikentynyt Downin oireyhtymässä, ja etsimään hoitomenetelmiä, jotka voisivat parantaa kognitiivisuutta. Downin oireyhtymän hiiremallien avulla on edistytty jonkin verran potentiaalisten lääkkeiden löytämisessä, jotka saattavat parantaa kognitiivisuutta, mutta se on liian aikaista ihmisillä tehtäville tutkimuksille.

Jotkut sydämen ja maha-suolikanavan poikkeavuudet tarvitsevat korjaavan leikkauksen pian syntymän jälkeen. Näköongelmien, kuulon menetyksen, korvainfektioiden, kilpirauhasen vajaatoiminnan ja muiden sairauksien säännöllinen seulonta tulee suorittaa.

Varhaiset interventio-ohjelmat, kuten fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia, ovat hyödyllisiä. Erityisopetusta intellekti- ja kehitysvammaisille lapsille tarjotaan useimmissa yhteisöissä.

Teini-ikäisten ja nuorten aikuisten tulee saada asianmukaista koulutusta seksuaalisen kehityksen ja ehkäisyn suhteen.

Osallistuminen perhe- ja yhteisöelämään on erittäin tärkeää Downin oireyhtymän ihmisten hyvinvoinnille.

Näkymät henkilölle, jolla on Downin oireyhtymä? Mikä on elinajanodote?

Down-oireyhtymien yleiset näkymät ovat parantuneet dramaattisesti viime vuosina paremman lääketieteellisen hoidon ja sosiaalisen osallisuuden vuoksi. Elinajanodote on kuitenkin edelleen lyhentynyt normaaliin väestöön verrattuna. Synnynnäinen sydänsairaus on tärkein syy varhaiseen kuolemaan. Monilla Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on merkkejä dementiasta ja Alzheimerin taudin oireista 40-vuotiaana.