Protrombiini-geenimuuntelu: mitä raskaana olevat naiset tarvitsevat tietää

Prothrombiini on veressä oleva proteiini. Se on tarpeen, jotta veresi hyytyvät kunnolla. Verihyytymät ovat kiinteitä verihiutaleita, jotka koostuvat verihiutaleista ja fibriinin kutsutun proteiinin verkostosta. Kehosi muodostaa protrombiinin fibriinin muodostamiseksi.

Harvinaisissa tapauksissa geneettisen koodin muutos, jota kutsutaan mutaatioksi, voi aiheuttaa kehon tuottaa liian paljon protrombiinia. Jos yksilöllä on liikaa protrombiinia, saattaa muodostua verihyytymiä, kun heillä ei ole tarkoitus.

Tämän geneettisen sairauden omaavilla ihmisillä on protrombiinimutaatio, jota kutsutaan myös protrombiiniksi G20210A tai tekijä II mutaatioksi.

Useimmat ihmiset, joilla on protrombiinimutaatiot, eivät koskaan kehitä epänormaalia veritulppaa. Mutta raskaana oleville naisille on jo suurempi riski saada hyytymistä raskauden aikana ja sen jälkeen. Jos raskaana olevalla naisella on myös protrombiinimutaatio, hänellä on suurempi verihyytymien riski.

Kun verihyytymä muodostuu verisuonen, kuten verisuonten tai laskimoon, voi olla vaarallista. Hyytymä voi hajota ja kulkea veren läpi keuhkojen, sydämen, aivojen tai muiden elinten valtimossa. Se voi myös aiheuttaa keskenmenon, synnytyksen ja muut raskauden komplikaatiot. Ja joissakin tapauksissa verihyytymät voivat olla kohtalokkaita.

Mitkä ovat protrombiinimutaation riskit raskauden aikana?

Prothrombin-mutaation omaavilla ihmisillä on lisääntynyt riski syvä laskimotromboosin, joka tunnetaan myös nimellä DVT, joka on veren hyytymistä, joka muodostuu syvissä (tyypillisesti jaloissa) tai keuhkoemboliaa (hyytymää joka kulkee veren kautta keuhkoihin).

DVT: n oireet ovat kipu, turvotus ja punoittaminen kärsivässä käsivarressa tai jalassa. Keuhkoembolian oireita ovat:

• hengenahdistus
• rintakipu
• huimaus
• yskä
• jalkojen turvotus

DVT voi vahingoittaa suonia ja johtaa vammaisuuteen. Keuhkoembolia on vakava sairaus ja voi olla hengenvaarallinen. Jos havaitset sellaisia ​​oireita, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

Veren hyytymien lisäksi protrombiinimutaatioihin liittyy lisääntynyt komplikaatioiden riski raskauden aikana. Nämä komplikaatiot ovat:

• raskauden vajaatoiminta (keskenmeno tai synnytyksen jälkeinen aika)
• preeklampsia (kohonnut verenpaine ja proteiini virtsassa raskauden aikana)
• hidas sikiön kasvu
• istukan tukkeutuminen (istukan varhaisin erottaminen kohtuun seinämä)

On kuitenkin tärkeää huomata, että suurin osa protrombiinigeenimutaatioilla olevista naisista on normaaleja raskauksia.

Mikä aiheuttaa protrombiinin geenimuuntelun?

Vanhempasi antavat jokaiselle yhden kopion geenistäsi syntymästään. Siksi kaikilla on kaksi protrombiinigeenia. Sattumanvarainen muutos tai mutaatio tässä geenissä voidaan periä yhdestä tai molemmista vanhemmista.

Yleisemmin protrombiinimutaatio periytyy vain yhdestä vanhemmasta, kun taas normaali protrombiinigeeni periytyy toisesta vanhemmasta.Tässä tapauksessa sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi protrombiinigeenin mutaatioksi. Iowan yliopiston terveydenhuollon mukaan henkilöillä, joilla on yksi kopio tästä geenistä, on noin viisi kertaa suurempi mahdollisuus veren hyytymiseen kuin joku, jolla on kaksi tavanomaista kopiota geenistä.

Harvoin molemmat kopiot mutatoidusta protrombiinigeenistä, joista jokaisesta vanhemmasta, siirretään. Tätä kutsutaan homotsygoottiseksi protrombiini-geenimutaatioksi ja se on vaarallisempi. Näillä yksilöillä on jopa 50 kertaa suurempi veren hyytymisen riski.

Kuinka yleinen on protrombiini-geenimuuntelu?

Noin 2 prosenttia yhdysvaltalaisista ja eurooppalaisista valkoihoisista on heterotsygoottisia protrombiinimutaatioita. Se on harvinaisempaa afrikkalaisissa amerikkalaisissa ja aasialaisten, afrikkalaisten ja yhdysvaltalaisten sukulaisten ihmisissä (alle 1 prosentti). Tilanne esiintyy yhtä hyvin miehillä ja naisilla.

Homotsygoottinen tyyppi on hyvin harvinaista. Sen arvioidaan tapahtuvan vain 0,01 prosentilla väestöstä, Circulation -lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan.

Pitäisikö minun testata protrombiini-geenimutaatiota?

Jos sinulla on aiemmin ollut DVT tai keuhkoembolia, kannattaa harkita protrombiinimutaation testaamista. Lisäksi saatat haluta harkita testausta, jos:

• sinulla oli veren hyytyminen nuorella iällä
• sinulla on mennyt raskauden tai raskauden komplikaatioita
• mitä tahansa sukulaisessasi, kuten vanhempiesi, sisarusten , tai lapsilla on aiemmin ollut verihyytymiä tai tunnettuja protrombiinimutaatioita

Miten diagnoosi on protrombiini-geenimutaatio?

Prothrombiinigeenin mutaatiota diagnosoidaan verikokeella. Verin näyte lähetetään laboratorioon ja DNA analysoidaan sen määrittämiseksi, onko mutaatio läsnä.

Miten raskauden prostrombiinin geenimuuntelua hoidetaan?

Jos naisella on protrombiinimutaatio, hän voi haluta harkita antikoagulantterapiaa raskauden aikana ja sen jälkeen. Tällaisessa hoidossa lääkkeitä käytetään raskauden aikana auttaa veren ohentamiseen ja verihyytymien muodostumisen estämiseen.

Näitä lääkkeitä kutsutaan antikoagulantteiksi, mutta niitä kutsutaan joskus verenohenteiksi. Ne vähentävät veren kykyä hyytyä. Ne pitävät olemassa olevat hyytymät niin pieninä kuin mahdollista vähentäen samalla mahdollisuutta kehittää enemmän hyytymiä.

Voit saada ruiskeen veren ohennetta, jota kutsutaan hepariiniksi(tai pienimolekyylipainoiselle hepariinille) muutaman päivän ajan.Hoitosi voi sitten seurata toinen injektionesteenä veren ohennetta tai veren ohennetta, joka on saatavana tabletti muodossa nimeltä varfariini (Coumadin). Warfariinia käytetään tyypillisesti vasta syntymän jälkeen sikiöiden mahdollisten negatiivisten vaikutusten vuoksi.

Lääkäri saattaa ehdottaa vaihtoehtoisia lääkkeitä, jotka saattavat toimia paremmin sinulle. Jokainen tarjoaa erilaisia ​​etuja ja riskejä, joten muista noudattaa lääkärisi suosituksia ja ohjeita.

Mitä voidaan tehdä minimoimaan riskejä, jotka liittyvät protrombiinimutaatioon raskauden aikana?

Veren hyytymien kehittymisen riskitekijöiden vähentäminen tai poistaminen on paras tapa estää komplikaatioita.Vaikka osa veren hyytymiseen liittyvistä riskitekijöistä, kuten geenimutaatiosta, ei voida hallita, on muita elämäntapamuutoksia, jotka voivat vähentää riskiäsi.

Joitakin esimerkkejä ovat:

• Yritä laihtua jos olet ylipainoinen ja säilytä terveellinen paino.
• Älä tupakoi , ja jos tupakointi puhuu lääkärisi kanssa lopettamisesta.
• Nouse ja kävele muutaman minuutin ajan, kun matkustat vähintään kaksi tuntia tai jos istut työpöydällä pitkään aikaan työssä.
• Varmista juomaan runsaasti vettä.
• Jos aiot saada leikkausta , muista kertoa lääkärillesi protrombiinimutaatiosta.
• Tunne varoitusmerkit DVT ja PE , jotta voit ryhtyä toimiin välittömästi.
• Harjoittele säännöllisesti ; on tärkeää pysyä fyysisesti aktiivisena raskauden aikana. Immobility on tärkeä tekijä, joka voi johtaa jalkojen verihyytymiin.
• Kerro lääkärillesi siitä, että käytät ehkäisytabletteja , jotka sisältävät estrogeenia ennen raskauden tai sen jälkeen. Naiset, joilla on protrombiinimutaatio, on 16-kertainen suurempi riski DVT: n kehittymisestä, kun he käyttävät estrogeenia sisältäviä ehkäisypillereitä Circulation-lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan.

Keskustele lääkärisi kanssa selvittääksesi mitä toimintoja ja harjoituksia voit tehdä turvallisesti raskauden aikana. Lääkäri voi myös viitata sinut hematologiksi, joka hoitaa veren oireita.