Mikä on systeeminen skleroderma? oireet, hoito ja elinajanodote

Mikä on systeeminen skleroderma?

Systeeminen skleroderma on autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa ihoon ja sisäelimiin. Autoimmuunihäiriöitä esiintyy, kun immuunijärjestelmä ei toimi ja hyökkää kehon omiin kudoksiin ja elimiin. Sana "skleroderma" tarkoittaa kreikkaksi kovaa ihoa, ja sairaudelle on ominaista arpikudoksen (fibroosin) kertyminen ihoon ja muihin elimiin. Tätä tilaa kutsutaan myös systeemiseksi skleroosiksi, koska fibroosi voi vaikuttaa muihin elimiin kuin ihoon. Fibroosi johtuu kovan proteiinin, nimeltään kollageeni, liiallisesta tuotannosta, joka yleensä vahvistaa ja tukee sidekudoksia koko kehossa.

Mitkä ovat systeemisen skleroderman merkit ja oireet ?

Systeemisen skleroderman merkit ja oireet alkavat yleensä Raynaud-ilmiön jaksoilla, joita voi esiintyä viikkoja tai vuosia ennen fibroosia. Raynaud-ilmiössä kärsivien henkilöiden sormet ja varpaat muuttuvat valkoisiksi tai sinisiksi vasteena kylmälle lämpötilalle tai muille rasituksille. Tämä vaikutus ilmenee ongelmien vuoksi pienissä verisuonissa, jotka kuljettavat verta raajoihin. Toinen varhainen merkki systeemisestä sklerodermasta on turvonneet tai turvonneet kädet ennen ihon paksuuntumista ja kovettumista fibroosin takia. Ihon paksuneminen tapahtuu yleensä ensin sormissa (kutsutaan sklerodaktiisesti) ja voi koskea myös käsiä ja kasvoja. Lisäksi henkilöillä, joilla on systeeminen skleroderma, on usein avoimia haavaumia (haavaumia) sormeissaan, kivuliaita kuoppia ihon alla (kalsinoosi) tai pieniä laajentuneiden verisuonten ryhmiä heti ihon alla (telangiektaasia).

Fibroosi voi myös vaikuttaa sisäelimiin ja voi johtaa kyseisten elinten toimintahäiriöihin tai vajaatoimintaan. Yleisimmin vaikuttavat elimet ovat ruokatorvi, sydän, keuhkot ja munuaiset. Sisäisten elinten osallistumisesta voi ilmoittaa närästys, nielemisvaikeudet (dysfagia), korkea verenpaine (verenpaine), munuaisongelmat, hengenahdistus, ripuli tai ruoansulatuskanavan läpi kulkevien lihasten supistumisten heikkeneminen (suolen pseudo-tukos). .

Mitkä ovat systeemisen skleroderman erityypit?

On olemassa kolmen tyyppistä systeemistä sklerodermaa, jotka määrittelevät kudokset, joihin häiriö vaikuttaa. Yhden tyyppisessä systeemisessä sklerodermissa, joka tunnetaan rajoitettuna ihon systeemisenä sklerodermana, fibroosi vaikuttaa yleensä vain käsiin, käsiin ja kasvoihin. Rajoitettua ihon systeemistä sklerodermaa kutsuttiin aiemmin nimellä CREST-oireyhtymä, joka on nimetty sairauden yleisille piirteille: kalsinoosille, Raynaud-ilmiölle, ruokatorven liikkuvuuden häiriölle, sklerodaktiikkaan ja telangiektaasiaan. Toisessa tyypillisessä systeemisessä sklerodermissa, joka tunnetaan diffuusiona kutaanisena systeemisenä sklerodermana, fibroosi vaikuttaa suuriin ihoalueisiin, mukaan lukien vartalo ja olkavarret ja jalat, ja siihen liittyy usein sisäelimiä. Haja-ihon systeemisessä sklerodermissa tila huononee nopeasti ja elinvaurio esiintyy aikaisemmin kuin muun tyyppisissä tiloissa. Kolmannessa systeemisen skleroderman tyypissä, jota kutsutaan systeemiseksi skleroosiksi, sinikolleroksi ("sini" tarkoittaa ilman latinaksi), fibroosi vaikuttaa yhteen tai useampaan sisäelimeen, mutta ei ihoon.

Kärsivätkö systeemistä sklerodermiaa sairastavat muut sairaudet?

Noin 15–25 prosentilla ihmisistä, joilla on systeemisen skleroderman ominaisuuksia, on myös merkkejä ja oireita muusta sidekudokseen vaikuttavasta sairaudesta, kuten polymyositis, dermatomyositis, nivelreuma, Sjögren-oireyhtymä tai systeeminen lupus erythematosus. Systeemisen skleroderman ja muiden sidekudoksen poikkeavuuksien yhdistelmä tunnetaan skleroderman päällekkäisyysoireyhtymänä.

Kuinka yleinen on systeeminen skleroderma?

Systeemisen skleroderman esiintyvyyden arvioidaan olevan 50-300 tapausta miljoonaa ihmistä kohden. Tuntemattomista syistä naisten tilanne kehittyy neljä kertaa todennäköisemmin kuin miesten.

Mitkä geenit liittyvät systeemiseen sklerodermaan?

Tutkijat ovat havainneet variaatioita useissa geeneissä, jotka voivat vaikuttaa systeemisen skleroderman kehittymisen riskiin. Yleisimmin liittyvät geenit kuuluvat geenien perheeseen, jota kutsutaan ihmisen leukosyyttiantigeeni (HLA) -komplekseksi. HLA-kompleksi auttaa immuunijärjestelmää erottamaan kehon omat proteiinit ulkomaisten hyökkääjien (kuten virukset ja bakteerit) valmistamista proteiineista. Jokaisella HLA-geenillä on monia erilaisia ​​normaaleja variaatioita, jolloin jokaisen ihmisen immuunijärjestelmä voi reagoida monenlaisiin vieraisiin proteiineihin. Useiden HLA-geenien spesifiset normaalimuunnelmat näyttävät vaikuttavan systeemisen skleroderman kehittymisen riskiin.

Muiden kehon immuunitoimintaan liittyvien geenien, kuten IRF5: n ja STAT4: n, normaalimuutoksiin liittyy myös lisääntynyt systeemisen skleroderman kehittymisen riski. IRF5- geenin variaatiot liittyvät spesifisesti hajaan ihon systeemiseen sklerodermaan, ja STAT4- geenin variaatio liittyy rajoitettuun ihon systeemiseen sklerodermaan. IRF5- ja STAT4- geenillä on molemmat rooli immuunivasteen aloittamisessa, kun keho havaitsee vieraan hyökkääjän (patogeenin), kuten viruksen.

Ei tiedetä, kuinka liittyvien geenien variaatiot edistävät systeemisen skleroderman riskiä. Useiden geenien variaatiot voivat toimia yhdessä lisätäkseen tilan kehittymisriskiä, ​​ja tutkijat pyrkivät tunnistamaan ja vahvistamaan muut geenit, joihin liittyy lisääntynyt riski. Lisäksi geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmällä näyttää olevan merkitys systeemisen skleroderman kehittymisessä.

Kuinka ihmiset pärjäävät systeemistä sklerodermaa?

Useimmat systeemisen skleroderman tapaukset ovat satunnaisia, mikä tarkoittaa, että niitä esiintyy ihmisillä, joilla ei ole aiemmin ollut perheen sairautta. Joillakin systeemisessä sklerodermiassa olevilla ihmisillä on kuitenkin lähisukulaisia, joilla on muita autoimmuunisairauksia.

Pienen prosenttiosuuden kaikista systeemisen skleroderman tapauksista on ilmoitettu kulkevan perheissä; Ehdolla ei kuitenkaan ole selvää perintökuviota. Useat geneettiset ja ympäristötekijät voivat todennäköisesti vaikuttaa tämän tilan kehittymisriskin määrittämiseen. Seurauksena systeemiseen sklerodermaan liittyvän geneettisen variaation periminen ei tarkoita, että henkilö kehittää tilan.

Mitä muita nimiä ihmiset käyttävät systeemiseen sklerodermaan?

• perheellinen etenevä skleroderma
• etenevä skleroderma
• systeeminen skleroosi