Hemihyperplasia (aiemmin Hemihypertrofia)

Mikä on hemihyperplasia?

Hemihyperplasia, jota aiemmin kutsutaan hemihypertrofiksi, on harvinainen sairaus, jossa kehon toinen puoli kasvaa enemmän kuin toinen solujen liiallisen tuotannon vuoksi, mikä aiheuttaa epäsymmetriaa. Normaalissa solussa on mekanismi, joka poistaa kasvun, kun solu saavuttaa tietyn koon. Kuitenkin hemihyperplasiassa solut toisella puolella eivät pysty lopettamaan kasvaa. Tämä aiheuttaa sen, että haavoittunut kehon alue (-alueet) jatkaa kasvuaan tai laajenee epänormaalisti. Häiriö on synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että se on ilmeistä syntymähetkellä.

CausesCauses

Kukaan ei ole täysin varma, mikä aiheuttaa hemihyperplasiaa, mutta on joitain todisteita siitä, että häiriö on perheissä. Geneettisillä näytteillä on rooli, mutta geenit, jotka näyttävät aiheuttavan hemihyperplasiaa, voivat poiketa ihmisestä toiseen. Kromosomin 11 mutaation epäillään liittyvän hemihyperplasiaan.

Prevalence

Tilastot vaihtelevat siitä, kuinka moni henkilö todella on tämän häiriön. Tästä on useita syitä. Ensinnäkin hemihyperplasian oireet ovat samanlaisia ​​kuin muut sairaudet, joten joskus diagnoosi voidaan sekoittaa muiden kanssa. Toisinaan myös toisen puolen epäsymmetria tai kasvun kasvu voi olla niin vähäistä, että se ei ole helposti tunnistettavissa.

Oireet Mikä ovat oireet?

Hemihyperplasian ilmeisin oire on kehon yhden puolen taipumus olla suurempi kuin toisella puolella. Varsi tai jalka voi olla pidempi tai suurempi ympärysmitta. Joissain tapauksissa runko tai kasvot toisella puolella ovat suuremmat. Joskus tämä ei ole todella havaittavissa, ellei yksittäinen ole sängyssä tai tasapinnalla (kutsutaan sängytestiksi). Muissa tapauksissa havaittavissa on asenteen ja kävelyn ero (miten joku kävelee).

Hemihyperplasiaa sairastavilla lapsilla on lisääntynyt riski kasvaimille, erityisesti ne, jotka tapahtuvat vatsaan. Kasvaimet ovat epänormaaleja kasvaimia, jotka voivat olla hyvänlaatuisia (noncancerous) tai pahanlaatuisia (syöpä). Hemihyperplasiassa solut, jotka muodostavat kasvaimen, ovat usein menettäneet kyvyn pysäyttää tai "sammuttaa" kasvumekanismin. Wilmsin kasvain, joka on syöpä, joka esiintyy munuaisissa, on yleisimpiä. Muita hemihyperplasiaa aiheuttavia syöpää aiheuttavia kasvaimia ovat hepatiblasmit (maksasta), adrenokortikaaliset karsinoomat (lisämunuaiset) ja leiomyosarkoomat (lihaksesta).

DiagnoosiMiten diagnosoidaan?

Diagnoosi tehdään yleensä fyysisellä testillä. Oireisiin liittyy muita ehtoja, kuten Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä (BWS), Proteus-oireyhtymä, Russell-Silver -oireyhtymä ja Sotoksen oireyhtymä. Ennen diagnoosia, sinun terveydenhuollon palveluntarjoajan on ratkaista nämä ulos.Ne voivat myös määrätä diagnostisen kuvantamisen kasvainten näyttämiseksi.

Koska tämä häiriö on harvinaista ja usein unohdetaan, on suositeltavaa, että diagnoosi tehdään kliinisestä genetiikasta, joka tuntee sen.

Hoito Miten sitä hoidetaan?

Hemihyperplasiaa ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy potilaan seulontaan kasvaimen kasvulle ja hoidettaessa kasvaimia. Epänormaalia raajan kokoa varten voidaan suositella ortopedistä hoitoa ja korjauskengät.

Seuraavat vaiheet diagnoosin jälkeenMikä tehdä diagnoosin jälkeen

Jos lapsesi on hemihyperplasiaa tai jos sinulla on diagnosoitu, harkitse seuraavia:

• Hanki kliiniseen genetiikkaan viittaus arviointia varten.
• Tiedä lääkärisi suunnitelma kasvainten valvontaa varten. Jotkin ohjeet suosittelevat kasvainten seulontaa kuuden ensimmäisen vuoden ajan. Toiset suosivat vatsan ultraäänitutkimuksia kolmen kuukauden välein aina 7-vuotiaaksi.
• Kysy lääkäriltä, ​​onko seerumin alfa-fetoproteiinin (SAF) mittaus otettava. Joissakin ohjeissa suositellaan, että SAF-taso mitataan kolmen kuukauden välein aina 4-vuotiaaksi. Joissakin tapauksissa SAF, eräs proteiinityyppi, on erittäin suuri hemihyperplasiaa sairastavilla lapsilla.

Jos lapsellesi on diagnosoitu hemihyperplasia, on hyvä säännöllisesti suorittaa lapsesi vatsatutkimus. Kysy lääkäriltäsi suosituksia siitä, miten. Vanhempien osallistuminen hoitoon on osoittautunut tehokkaaksi joissakin tapauksissa.