Etnisyys ja BRCA-munasarjasyöpä

Munasarjasyöpä kehittyy, kun munasarjojen terveelliset solut muuntuvat tai muuttuvat geneettisessä rakenteessa. Mutatoidut syöpäsolut alkavat sitten moninkertaistaa nopeasti. Tämä voi aiheuttaa ne levitä koko kehosi.

Munasarjasyöpä on vaikea havaita, joten se esiintyy usein sen myöhässä vaiheissa. Mitä aikaisemmin se havaitaan, sitä paremmat mahdollisuudet sinulla on pitkäaikaiseen eloonjäämiseen. Riskitekijän arvioiminen voi auttaa sinua varhaisessa havaitsemisessa. BRCA-geenimutaatio on osoittanut munasarjasyövän lisääntymistä. Etnisyys voi kuitenkin myös vaikuttaa rooliin BRCA-mutaatioiden kuljettamisessa.

Mikä on BRCA?

BRCA-mutaatio tulee kahteen muotoon: BRCA1 ja BRCA2. Voit olla vain yksi mutaatio tai molemmat. Nämä geenit tuottavat tuumorin suppressoriproteiineja. Kun ne mutatoivat, proteiini ei enää ole olemassa tuumorin kasvun estämiseksi. Epänormaalit solut alkavat kasvaa ja lisääntyä nopeasti, mikä aiheuttaa kasvaimia. BRCA1-mutaatio lisää munasarjasyövän riskiä 25-65 prosenttia. BRCA2-geenimutaatio lisää riskiä 10-25 prosenttia.

Geenimutaatiota voidaan kuljettaa sekä miehillä että naisilla, joten se voidaan periä joko äidiltäsi tai isältäsi. BRCA-mutaatio liittyy sekä munasarjasyöpään että rintasyöpään.

Etnisyys ja sukututkimus

Geneettisellä merkityksellä on tärkeä rooli BRCA-geenin siirtyessä. Etnisyys voi myös olla tärkeässä asemassa mahdollisuutesi olla harjoittaja. Jos sinulla on munasarjasyövän ja etnisen linkin perhettä, keskustele lääkärisi kanssa BRCA-mutaation testaamisesta. BRCA-mutaation riski on suurempi Ashkenazi-juutalaisten, norjalaisten, hollantilaisten ja islantilaisten keskuudessa.

• Ashkenazi juutalainen: Muihin etnisiin ryhmiin verrattuna Ashkenazi juutalaisilla on suurin munasarjasyövän riski. Tällä väestöllä on korkea esiintyvyysaste 1. 2 prosenttia BRCA-mutaatiosta. Se on yli kaksinkertainen väestöön verrattuna. Hinnat ovat jopa korkeammat perheissä, joilla on mennyt munasarjasyöpä, jopa 45 prosenttia. Jos olet Ashkenazi juutalainen ja sinulla on perhe-historia munasarjasyövän, sinun tulee puhua lääkärillesi geneettisestä neuvonnasta.
• Caucasian: Kun yhdistetään voimakas munasarjasyövän perhettä, BRCA1-mutaatiota havaitaan 25-40 prosentilla väestöstä. BRCA2 on 6-15 prosenttia ajasta.
• Afrikkalainen: Afrikkalainen sukulaiset, mukaanlukien afrikkalais-amerikkalaiset, joilla on sukututkimus munasarjasyövän kanssa, voivat löytää mutaation 16.3 prosentilla väestöstä BRCA1: lle ja 11. 6 prosenttia BRCA2: lle.
• latinalaisamerikkalainen: Kuten muidenkin väestöryhmien kohdalla, sukututkimuksella on etniseen asemaan liittyvä rooli. Perheyhteyden ja latinalaisamerikkalaisen sukututkimuksen avulla BRCA1-mutaatio löytyy 16-23 prosentista ajasta.
• Aasian: Kun vahva perhesuhde on, BRCA1: llä löytyy 11. 5 prosenttia ajasta ja 13. 2 prosenttia BRCA2: sta. Tämä on pienin kaikista etnisistä ryhmistä.

Geneettinen neuvonta ja testaus

Jos sinulla on vahva sukututkimus ja etninen linkki BRCA: han, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja testauksesta. Jos sinulla on jo diagnosoitu munasarjasyöpä, saatat myös haluta tietää, onko sinulla kumpaakaan kahdesta BRCA-geenimutaatiosta.

Lääkäri voi testata sinua yksinkertaisella verikokeella, ja geneettinen neuvonantaja auttaa tulkitsemaan tuloksia sinulle. Myönteinen tulos voi olla huono, mutta se voi auttaa sinua keskustelemaan lääkärisi kanssa kaikista ehkäisevistä vaihtoehdoista.