BRCA-geenitestit tallentivat elämäni ja sisareni

Kolmen päivän kuluttua uuden työn aloittamisesta Healthline-palvelussa Sheryl Rose sai selville, että hänen sisarensa oli rintasyöpä. BRCA-testi ilmoitti hänelle oman riskinsa rintasyövän ja / tai munasarjasyövän kehittymisestä ja hän teki päätöksen jatkaa ehkäisevää ooforektomiaa ja mastectomiaa. Parhaillaan toipumassa leikkauksesta hän jakaa tarinansa.

Menin säännölliseen vuositarkastukseen ilman huolenaiheita. Olin hyvässä kunnossa ja minulla oli vain muutama asia tähän asiaan. Olin menossa minun gynekologiini, tohtori Ilene Fischer, vuosia. Mutta sinä päivänä hän sanoi jotain, joka muuttaisi ikuisesti: "Oletko koskaan testattu BRCA-geenille? ”

Olin täysin tietoinen siitä, mitä BRCA-geeni on ja että sovi sellaisen henkilön profiiliin, joka olisi vaarassa mutaatiosta. Perheessäni on rintasyöpä ja olen Ashkenazi-juutalainen. Vaikka Angelina Jolie saattoi laittaa BRCA-geenin kartalle, olen tiennyt siitä jo vuosia. Mutta yhtä paljon kuin ajattelin tiesin, totuus on, etten tiennyt mitään.

"No, ei, mutta äitini testattiin vuosia sitten ja hän oli negatiivinen, joten tiedän, että en voi olla sitä, eikö? " Väärä.

Saat mutaation joko äidiltäsi tai isältäsi. Tunnettu historia oli kaikki äitini puolella, joten tunsin, että testi oli tarpeeton - mutta suostuin siihen. Koska se oli vain yksinkertainen veritesti ja vakuutuksen piiriin kuului, se tuntui kannattaa tarkistaa.

Viikkoa ja puoli myöhemmin sain puhelun: "Olet testannut positiivista BRCA1-mutaatiolle", hän sanoi. Loput olivat kaikki hämärtyneet. Oli luettelo lääkäreistä, joita tarvitsin mennä katsomaan ja testejä, joita tarvitsin aikataulun mukaan. Ripustin puhelimen kyyneliin.

Olen 41 ja yksi , ajattelin. Minulla on nyt oltava hysterectomy ja minulla ei ole koskaan mahdollisuutta kantaa omia lapsia. Ja minun pitäisi ainakin pitää mastectomia. Mutta taas, väärin.

Opi rintasyövän oireista

Kun hysteriasta oli kulunut, tein ensimmäisenä tapauksessani onkologin. Lääkäri oli sitä mieltä, että oli outoa, että perhettäni rintasyöpä oli äitini puolella, mutta äitini oli testannut negatiivista, hän halusi isäni tulemaan sisään, mutta meillä oli vaikeuksia saada hänen testiä peitettyyn Medicare-ohjelmaan. Lopulta päätettiin, että koska äitini oli testannut negatiivista, geenin oli pitänyt tulla isälleni. > Siskoni, Lauren, liittyi minuun kuulemiseen ja kysyimme miljoonilta kysymyksiltä. Tärkein uutinen kokouksen tuloksena oli, että olin väärässä hysterectomy: ssa. BRCA1-mutaation osoittautuu riski munasarjasyövälle , ei kohtu, joten tarvitsen vain ooforektomia munasarjojen poistamiseksi. Ja koska olin kerännyt munat muutama vuosi sitten, voisin vielä kuljettaa lapsia in vitro -hedelmöityksen kautta.Se oli valtava helpotus.

"Minulla on rintasyöpä"

Vaikka olimme siellä, kysyimme myös, onko sittenkin kiirehtiminen testattavaksi. Jos minulla oli, oli 50 prosentin mahdollisuus, että hänellä oli se. Hän ajatteli testauksen lopettamista vasta kuuden kuukauden kuluttua veljenpoikanan bat mitzvahin jälkeen. Lääkäri ajatteli odottavansa olevan hieno. Rintasyövän käytännössä hän ajatteli niin hyvin, mutta tarjoutui tekemään rintatestiä, kun hän oli siellä.

Painajainen jatkui. He tunsivat sen rintaan ja välittömästi biopsiasivat. Sitten sain toisen järkyttävän puhelun.

"Minulla on rintasyöpä", sisareni sanoi. Olin lattiapintainen. Kolmas päivä työskenteli Healthline-verkossa, ja äkkiä koko elämä muuttui.

Hänellä oli selkeä mammografi ja sonogram neljä kuukautta sitten, ja hänen gynekologi antoi hänelle rintatutkimuksen kuusi kuukautta sitten … ja nyt hänellä on syöpä? Miten tämä voi olla? Lääkäreitä suositellaan ja lisätestejä tehtiin. Laurenilla oli yksi estrogeenireseptori-positiivinen (ER-positiivinen) kasvain. Lääkärit kokivat, ettei hän todennäköisesti ollut BRCA1-kantajaa, koska useimmat naiset, joilla on BRCA1-mutatoitunut rintasyöpä, saavat kolmoisen negatiivisen syövän, varsinkin kun heidät diagnosoidaan alle 50-vuotiaana. Hänellä oli MRI ja kaksi ylimääräistä kasvainta: , paljon pienempiä, mutta aggressiivisempia ja paljon enemmän BRCA: sta. Saimme tietää, että hän oli myös myönteinen BRCA1-mutaatiolle, ja siksi BRCA-sisarustani jatkoi.

Painopiste siirtyi kokonaan siskoani. Hänen mastectomiansa aikataulutus, hänen onkologinsa valinta, päättää hänen plastiikkakirurgista ja valitaan hoitokurssi, joka tarvitaan kahden viikon kuluessa. Se oli pyörremyrsky. Laurenin mastectomian ilta, minä näin hänen olevan pyörissä hänen huoneeseensa sairaalassa. Hän näytti niin pieneltä ja avuttomalta. Vanhempi sisareni, kallio, makasi siellä ja minulle ei voinut tehdä mitään.

Olen elossa syövän kanssa, mutta olenko "soturi"? "

Ja olenko seuraavana?

Olin jo nähnyt tuolla tavalla. se ei olisi voinut estää tätä syöpää, koska emme tienneet, että hänellä oli BRCA-mutaatio, kunnes se oli liian myöhäistä, mutta aioin ottaa asiat omiin käsiinsä. Se olisi vaikeaa, mutta se olisi omilla ehdoilla. Minä tekisin sen hänen puolestaan, teen sen itselleni.

Elämänhallinnan ottaminen

Hänen ruumiinsa ja veren skannauksensa ovat selkeitä, ja hänen mukaansa hän on nyt syöpäperäinen, mutta koska syöpä oli kolminkertainen ja niin aggressiivinen, kemoterapiaa ja säteilyä suositellaan. kemoterapian kulkua, ja se oli pahempaa kuin odotimme. Pahoinvointi, kuivuminen, väsymys, kipu ja kaikki muu olivat jokapäiväisiä tapahtumia, tiesin, ettei se olisi cakewalk, mutta en odottanut tätä. kääntyi minulle ja sanoi: "Älä syö syöpää, tee mitä sinun on tehtävä, äläkä odota.Tikataan aikapommeja. "

Mietin, oliko hän dramaattinen, koska hän oli läpi, mutta tiesin tavalla, jolla hän oli oikeassa. Aika ei ollut minun puolellani. Tiesin, että hän olisi selviytyjä, mutta minulla oli mahdollisuus olla "ennalta". "Päätin ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin tämän mutaation selvittämiseksi, ennen kuin mitään todella pahaa voisi tapahtua.

Ja niin, aloin tutkia. Tapasin rintasyövän, plastiikkakirurgin ja gynekologisen onkologin. Minulla oli MRI, mammografia, sonogramti, lantion ultraääni ja lukemattomia muita verikokeita. Tällä hetkellä minulla ei ole rinta- tai munasarjasyöpä. Olin perusteellinen ja etsinyt toisia mielipiteitä, mutta tiesin, mitä minun täytyi tehdä.

Naisilla, joilla ei ole BRCA-mutaatiota, on 12 prosentin mahdollisuus kehittää rintasyöpä ja 1,3-prosenttinen mahdollisuus munasarjasyövän kehittämiseen. Jos testit positiivista BRCA-mutaatiolle, riski kasvaa jopa 65 prosenttia rintasyövän osalta ja 39 prosenttia munasarjasyövän osalta. Lääkäri suosittelee, että sinulla on kaksinkertainen mastectomia, jolloin molemmat rinnat poistetaan kirurgisesti ja ooforectomia, mikä tarkoittaa, että molemmat munasarjat poistetaan kirurgisesti. Näiden leikkausten saaminen on ainoa tapa varmistaa, että et saa näitä syöpiä.

Ensimmäisten leikkauspäivieni aikana olen odottanut kärsivällisesti ottamista leikkaussaliin. Olin rauhallinen ja kerätty, ehkä rauhallisempi kuin olin koskaan ollut. Laitoin pöydälle ja katsoin kirurgi silmiin. Yksi kyyneleistä putosi ja hän pyyhki sen pois huivin ympärillä. Mietin, olisiko ikinä samaa mieltä. Mietin, olisiko samaa mieltä. Olisinko työnnetty lääketieteellisesti aiheuttuun vaihdevuosikäyttöön ja koskaan tuntenut kuin nuori nainen taas?

Munasarjojen lisäasetukset: Mikä BRCA-yhteys on? "

Suljin silmäni ja muistin, että ainoa asia, joka merkitsi sitä, että otin haltuun elämästäni. > Ja niin istun täällä kirjoittamaan tämän kaiken alas, toipumassa ensimmäisistä leikkauksistani. Vain muutama päivä sitten minulla oli laparoskooppinen oophorectomy ja rintojen väheneminen - osa minun mastectomia.Varsinainen mastectomy tulee myöhemmin, mutta nyt, olen keskittynyt parantumiseen.Olen hyvin, tunnen olevani valtuuttanut, tiedän, että lääkäri rohkaisee testaamaan BRCA1: ää pelasti minua ja pelasti sisareni.Jokin kun kuulen ihmisistä, jotka lopettavat testauksen tai seuraavan mammografiansa tai jotain Heidän pitäisi tehdä, se vihainen minua.

Haluaisin, että minulla ei olisi tätä geeniä, tietenkin, toivon, että sisareni ei koskaan saanut rintasyövän - ehdottomasti, mutta nyt tiedän, että tieto on todella voimaa ja että toiminta on ja tulee edelleen pelastamaan elämäämme.

Oli aika elämässäni, kun olisin katsonut tilaani ajattelin, että olin epäonninen, jopa kirottu. Mielipiteeni on muuttunut. Elämäni meni tavallisesta kaoottiseen, mutta jos tarina vakuuttaa vielä yhden henkilön menemään testata BRCA, niin tunnen todella siunattu.