: Syyt, oireet ja lisää
The Curious Case of Benjamin Button (2008) Trailer #1 | Movieclips Classic Trailers
Sisällysluettelo:
- Vaikka progeria vaikuttaa geeneihin, asiantuntijat eivät usko, että se on perinnöllinen. Vanhemmilla, joilla on yksi lapsi, jolla on progeria, ei ole suurempi mahdollisuus ottaa toinen lapsi, jolla on se.
- Lapsesi lääkäri suorittaa ensin lääkärintarkastuksen. Jos he epäilevät, että lapsellasi on progeria, he todennäköisesti järjestävät verikokeen tarkastaakseen, että hänestä vastaa sen erityinen geeni.
- Jotkut progeriaa sairastavat lapset saavat hoitoa taudin komplikaatioista, kuten kovettuneista valtimoista. Esimerkiksi lapsesi lääkäri voi määrätä aspiriinia, statiineja, fysioterapiaa tai muita hoitoja.
Mikä on progeria-oireyhtymä?
Progeria-oireyhtymä on termi ryhmälle häiriöitä, jotka aiheuttavat lasten nopeaa vanhenemista. Kreikassa "progeria" tarkoittaa ennenaikaisesti vanhaa. Lapset, joilla on tämä tila, elävät keskimäärin 13-vuotiaaksi.
Progeria-oireyhtymä on harvinaista. Progeria-tutkimussäätiön mukaan se vaikuttaa noin 1: ään 20 miljoonaan ihmiseen. Arviolta 350-400 lasta elävät oireyhtymän kanssa milloin tahansa maailmassa. Progeria vaikuttaa lapsiin sukupuolesta tai etnisestä taustastaan riippumatta.Tyypit Progeria-oireyhtymät
Yleisimpi progeria-oireyhtymä on Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä. Se on harvinaista ja kuolettavaa geneettistä häiriötä. Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä on toinen tyyppinen progeria-oireyhtymä. Se näyttää lapsilta, kun he ovat vielä kohdussa.
Progeria-oireyhtymän aikuinen versio on Wernerin oireyhtymä. Werner-oireyhtymän oireet yleensä ilmenevät teini-ikäisillä. Ihmiset, joilla on tämä tila voivat elää 40-vuotiaille tai 50-vuotiaille.Oireet Mikä ovat progeria-oireet?
- Jos lapsellasi on jotain progeriaa, sen oireet alkavat näkyä ennen ensimmäistä syntymäpäivää tai sen ympärillä. He luultavasti näyttävät terveeltä vauvalta, kun he ovat syntyneet, mutta he alkavat nopeasti vanhentua. He todennäköisesti kehittävät seuraavia oireita:
- heikko kehitys kehon korkeuden ja painon mukaan
- kehon rasvan väheneminen
- hiusten menetykset
- näkyvät päänahan laskimot
- iho, joka näyttää ikäiseltä tai kuluneelta
- ulkonevat silmät
- ohut huulet
Syyt Mikä aiheuttaa progeria?
Progeria on aiheuttanut geneettinen mutaatio. Mutaatio tapahtuu LMNA-geenissä. Tämä geeni on vastuussa sellaisen proteiinin tuottamisesta, joka ylläpitää ytimen rakenteellista eheyttä soluissa. Ilman vahvuutta sen ytimessä solun rakenne on heikko. Tämä johtaa nopeaan ikääntymiseen.
Vaikka progeria vaikuttaa geeneihin, asiantuntijat eivät usko, että se on perinnöllinen. Vanhemmilla, joilla on yksi lapsi, jolla on progeria, ei ole suurempi mahdollisuus ottaa toinen lapsi, jolla on se.
DiagnoosiMiksi diagnosoidaan progeria?
Lapsesi lääkäri suorittaa ensin lääkärintarkastuksen. Jos he epäilevät, että lapsellasi on progeria, he todennäköisesti järjestävät verikokeen tarkastaakseen, että hänestä vastaa sen erityinen geeni.
HoitoHow on progeria hoidettu?
Progeriaa ei voida parantaa, mutta taudin hoito on käytettävissä. Jatkuva tutkimus on tunnistanut joitakin lupaavia huumeiden vaihtoehtoja.
Jotkut progeriaa sairastavat lapset saavat hoitoa taudin komplikaatioista, kuten kovettuneista valtimoista. Esimerkiksi lapsesi lääkäri voi määrätä aspiriinia, statiineja, fysioterapiaa tai muita hoitoja.
OutlookMikä on kehitysnäkymiä ihmisille?
Progeria-ihmisten keskimääräinen elinikä on 13 vuotta, vaikka jotkut elävät 20-vuotiaille. Progeria on kohtalokas oireyhtymä.
Progeria-potilailla on lisääntynyt terveysriski. Esimerkiksi heillä on taipumus siirtää lonkansa helposti. Useimmat niistä kokevat sydänsairaudet ja aivohalvauksen. Se on hyvin yleistä lapsille, joilla progeria kehittää ateroskleroosia tai kovettuneita ja kapeita verisuonia. Useimmat lapset lopulta kuolevat sydänsairauksista. Lapset, joilla on progeria, ovat motorisen kehityksen, joka on tyypillistä iästä.
