Useat endokriiniset neoplasia (miehet) oireyhtymät lapsilla

Mitkä ovat moninaiset hormonaaliset neoplasiaoireyhtymät?

Useat endokriiniset neoplasiat (MEN) oireyhtymät ovat perinnöllisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat endokriinijärjestelmään. Endokriininen järjestelmä koostuu rauhasista ja soluista, jotka tuottavat hormoneja ja vapauttavat ne vereen. MEN-oireyhtymät voivat aiheuttaa hyperplasiaa (liian monien normaalien solujen kasvua) tai kasvaimia, jotka voivat olla hyvänlaatuisia (ei syöpää) tai pahanlaatuisia (syöpä).

MEN-oireyhtymiä on useita tyyppejä ja kukin tyyppi voi aiheuttaa erilaisia ​​tiloja tai syöpiä. Potilailla ja perheenjäsenillä, joilla on lisääntynyt näiden oireyhtymien riski, tulisi olla geneettinen neuvonta ja testit oireyhtymien tarkistamiseksi.

Kaksi päätyyppiä MEN-oireyhtymistä ovat MEN1 ja MEN2.

MEN 1 -oireyhtymän merkit ja oireet lapsilla

MEN1-oireyhtymää kutsutaan myös Werner-oireyhtymäksi. Tämä oireyhtymä aiheuttaa yleensä kasvaimia lisäkilpirauhasessa, aivolisäkkeessä ja haimassa. Harvoin se aiheuttaa tuumoreita lisämunuaisissa, maha-suolikanavassa, kuitukudoksessa ja rasvasoluissa. Kasvaimet tuottavat ylimääräisiä hormoneja ja aiheuttavat tiettyjä oireita tai oireita taudista. Oireet ja oireet riippuvat kasvaimen tuottaman hormonin tyypistä. MEN1-oireyhtymän yleisin merkki on hyperkalsemia. Hyperkalkemia ilmenee, kun lisäkilpirauhanen tuottaa liikaa lisäkilpirauhashormonia.

Hyperkalkemian merkkejä ja oireita ovat seuraavat:

• Heikkous.
• Tunne hyvin väsynyt.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Ruokahalun menetys.
• Ole hyvin janoinen.
• Virtsaa enemmän kuin tavallisesti.
• Ummetus.

MEN1-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä, kun kasvaimia löytyy kahdesta eri paikasta. Ennuste (toipumismahdollisuus) on yleensä hyvä.

Lapsilta, joilla on diagnosoitu MEN1-oireyhtymä, tarkkaillaan syövän merkkejä viidestä ikäiseltä ja jatkaen loppuelämänsä ajan. Keskustele lääkärisi kanssa testeistä ja toimenpiteistä, jotka tulisi tehdä syöpäoireiden tarkistamiseksi ja kuinka usein ne tulisi tehdä.

Lapsilla, joilla on MEN1-oireyhtymä, voi olla myös primaarinen hyperparatyreoosi. Primaarisessa hyperparatyreoosissa yksi tai useampi lisäkilpirauhasesta tekee liikaa lisäkilpirauhashormonia. Ensisijaisen hyperparatyreoosin yleisin merkki on munuaiskivi. Lapsilla, joilla on primaarinen hyperparatyreoosi, voidaan suorittaa geenitestaus MEN1-oireyhtymään liittyvien geenimuutosten tarkistamiseksi.

Mitkä ovat MEN 2 -oireyhtymien merkit ja oireet?

MEN2-oireyhtymä sisältää kolme alaryhmää:

MEN2A-oireyhtymä

MEN2A-oireyhtymää kutsutaan myös Sipple-oireyhtymäksi. MEN2A-oireyhtymä voidaan diagnosoida, kun potilaalla tai potilaan vanhemmilla, veljillä, siskoilla tai lapsilla on kaksi tai useampi seuraavista:

• Kilpirauhasen solunsyöpä.
• Feokromosytooma (lisämunuaisen kasvain).
• Lisäkilpirauhasen sairaus (lisäkilpirauhanen hyvänlaatuinen kasvain tai lisäkilpirauhanen koon lisääntyminen).

Kilpirauhasen solunsyövän merkkejä ja oireita voivat olla:

• Kyhmy kurkussa tai niskassa.
• Vaikeuksia hengittää.
• Nielemisvaikeudet.
• Käheys.

Feokromosytooman merkkejä ja oireita voivat olla:

• Kipu vatsassa tai rinnassa.
• Voimakas, nopea tai epäsäännöllinen syke.
• Päänsärky.
• Voimakas hikoilu tuntemattomasta syystä.
• Huimaus.
• Tunne tärisevä.
• Ärtyisyys tai hermostuneisuus.

Lisäkilpirauhasen oireita ja oireita voivat olla:

• Hyperkalsemia.
• Kipu vatsassa, sivussa tai selässä, joka ei katoa.
• Kipu luissa.
• Murtunut luu.
• Koko niskaan.
• Äänenmuutos, kuten käheys.
• Nielemisvaikeudet.

MEN2A-oireyhtymän potilaiden perheenjäsenillä on oltava geneettinen neuvonta ja heidät on testattava varhaislapsuudessa, ennen 5-vuotiaita, geenimuutosten vuoksi, jotka johtavat tämän tyyppiseen syöpään. Pieni joukko kilpirauhassyöviä voi esiintyä samanaikaisesti Hirschsprung-taudin kanssa (krooninen ummetus, joka alkaa lapsen ollessa vauva), jota on löydetty joistakin perheistä, joilla on MEN2A-oireyhtymä. Hirschsprung-tauti voi ilmetä ennen kuin muut MEN2A-oireyhtymän merkit ilmenevät.

Potilaat, joilla on diagnosoitu Hirschsprung-tauti, tulee tarkistaa tietyistä geenimuutoksista, jotka aiheuttavat MEN2A-oireyhtymää.

FMTC

Kilpirauhasen tuttu medullaarinen karsinooma (FMTC) on eräänlainen MEN2A-oireyhtymä, joka aiheuttaa kilpirauhasen medullaarista syöpää. FMTC-diagnoosi voidaan tehdä, kun kahdella tai useammalla perheenjäsenellä on kilpirauhasen solunsyöpä eikä millään perheenjäsenillä ole lisäkilpirauhasen tai lisämunuaisen ongelmia.

MEN2B-oireyhtymä

Potilailla, joilla on MEN2B-oireyhtymä, voi olla hoikka kehon rakenne, jolla on pitkät, ohuet kädet ja jalat. Huulet voivat näyttää paksilta ja kuoppaisilta limakalvojen hyvänlaatuisten kasvainten takia. MEN2B-oireyhtymä voi aiheuttaa seuraavia tiloja:

• Kilpirauhasen solunsyöpä.
• Lisäkilpirauhasen liikakasvu.
• Adenoomia.
• Feokromosytooma.
• Hermosolukasvaimet limakalvoissa tai muissa paikoissa.

Kuinka monisydämen endokriinisen neoplasian oireyhtymä diagnosoidaan lapsilla?

MEN-oireyhtymien diagnosointiin ja vaihtamiseen käytetyt testit riippuvat oireista ja potilaan perheen historiasta. Ne voivat sisältää:

• Fyysinen tentti ja historia.
• Verikemian tutkimukset.
• Ultraääni.
• MRI.
• Tietokonetomografia.
• PET-skannaus.
• Hieno-neula-aspiraatio (FNA) tai kirurginen biopsia.

Muihin MEN-oireyhtymien diagnosointiin käytettyihin testeihin ja menettelyihin kuuluvat seuraavat:

Geneettinen testaus : laboratoriotesti, joka analysoi soluja tai kudoksia geenin, kromosomin tai proteiinin muutosten tutkimiseksi. Nämä muutokset voivat olla merkki geneettisestä sairaudesta tai tilasta. Ne voivat myös olla yhteydessä lisääntyneeseen tietyn sairauden tai tilan kehittymisriskiin. Verihormonitutkimukset: Menetelmä, jossa verinäyte tarkistetaan tiettyjen hormonien määrien mittaamiseksi elimistössä ja kudoksissa vereen. Epätavallinen (normaalia suurempi tai pienempi) määrä ainetta voi olla merkki sitä tekevästä elimestä tai kudoksesta. Veri voidaan tarkastaa kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH) epänormaaleista tasoista. Aivojen aivolisäke tuottaa TSH: ta. Se stimuloi kilpirauhashormonin vapautumista ja säätelee kuinka nopeasti follikulaariset kilpirauhasolut kasvavat. Veri voidaan myös tarkistaa kalsitoniinihormonin tai lisäkilpirauhashormonin (PTH) korkean tason suhteen.

Radioaktiivisen jodin skannaus (RAI-skannaus) : Menetelmä kehon alueiden löytämiseksi, joilla kilpirauhassyöpäsolut voivat jakaa nopeasti. Radioaktiivista jodia (RAI) käytetään, koska vain kilpirauhasen solut vievät jodia. Hyvin pieni määrä RAI: ​​ta niellään, kulkee veren läpi ja kerääntyy kilpirauhaskudokseen ja kilpirauhassyöpäsoluihin kaikkialla kehossa. Epänormaalit kilpirauhasolut vievät vähemmän jodia kuin normaalit kilpirauhasolut. Alueita, jotka eivät yleensä ota jodia, kutsutaan kylmäpisteiksi. Kylmät kohdat näkyvät vaaleampana skannaamassa kuvassa. Ne voivat olla joko hyvänlaatuisia (ei syöpää) tai pahanlaatuisia, joten biopsia tehdään selvittääkseen, ovatko ne syöpä.

Sestamibi-skannaus : Tyyppinen radionuklidiskannaus, jota käytetään yliaktiivisen lisäkilpirauhanen löytämiseen. Hyvin pieni määrä teknetium 99 -nimistä radioaktiivista ainetta injektoidaan laskimoon ja kulkee verenkierron kautta lisäkilpirauhanen. Radioaktiivinen aine kerääntyy yliaktiiviseen rauhanen ja näkyy kirkkaasti erityisellä kameralla, joka havaitsee radioaktiivisuuden.

Angiogrammi : Menetelmä verisuonten ja veren virtauksen tarkastelemiseksi. Kontrastiväri ruiskutetaan verisuoneen. Kun kontrastiväri liikkuu verisuonen läpi, otetaan röntgenkuvat, onko tukkeumia.

Laskimonsisäiset näytteet yliaktiivisesta lisäkilpirauhasesta : Menetelmä, jossa verinäyte otetaan lisäkilpirauhasten lähellä olevista laskimoista. Näyte tarkistetaan lisäkilpirauhashormonin määrän vapauttamiseksi verestä jokaisen rauhanen. Laskimoonäytteet voidaan tehdä, jos verikokeet osoittavat yliaktiivisen lisäkilpirauhanen, mutta kuvantamiskokeet eivät osoita, mikä se on.

Somatostatiinireseptorisintigrafia: Tyyppinen radionuklidiskannaus, jota voidaan käyttää kasvaimien löytämiseen. Hyvin pieni määrä radioaktiivista oktreotidia (hormoni, joka kiinnittyy kasvaimiin) injektoidaan laskimoon ja kulkee veren läpi. Radioaktiivinen oktreotidi kiinnittyy kasvaimeen, ja erityistä kameraa, joka havaitsee radioaktiivisuuden, käytetään osoittamaan missä kasvaimet ovat kehossa. Tätä menettelyä kutsutaan myös oktreotidiskannaukseksi ja SRS: ksi.

MIBG-skannaus : Menetelmä, jota käytetään neuroendokriinisten kasvainten, kuten feokromosytooman, löytämiseen. Hyvin pieni määrä radioaktiiviseksi MIBG-aineeksi injektoidaan laskimoon ja kulkee verenkiertoon. Neuroendokriiniset kasvainsolut ottavat radioaktiivisen MIBG: n, ja ne havaitaan skannerilla. Skannaukset voidaan ottaa 1-3 päivän kuluessa. Jodiliuosta voidaan antaa ennen testiä tai sen aikana, jotta kilpirauhanen ei imeytyisi liikaa MIBG: stä.

Ympärivuorokautinen virtsakoe : testi, jossa virtsaa kerätään 24 tunnin ajan katekoliamiinien määrän mittaamiseksi virtsassa. Näiden katekoliamiinien hajoamisesta johtuvat aineet mitataan myös. Epätavallinen (normaalia suurempi tai pienempi) määrä ainetta voi olla merkki sitä tekevästä elimestä tai kudoksesta. Normaalia suuremmat määrät voivat olla merkki feokromosytoomasta.

Pentagastriinistimulaatiotesti : testi, jossa verinäytteet tarkistetaan veren kalsitoniinimäärän mittaamiseksi. Kalsiumglukonaattia ja pentagastriinia injektoidaan vereen ja sitten otetaan useita verinäytteitä seuraavan 5 minuutin aikana. Jos kalsitoniinitaso nousee veressä, se voi olla merkki kilpirauhasen solunsyövästä.

Mikä on monisoluisten hormonaalisten neoplasiaoireiden hoito lapsilla?

MEN-oireyhtymää on useita tyyppejä, ja kukin tyyppi saattaa tarvita erilaista hoitoa:

• MEN1-oireyhtymää sairastavilla potilailla hoidetaan lisäkilpirauhasen, haiman ja aivolisäkkeen kasvaimia.
• Potilailla, joilla on MEN1-oireyhtymä ja primaarinen hyperparatyreoosi, voidaan tehdä leikkaus vähintään kolmen lisäkilpirauhanen ja kateenkorvan poistamiseksi.
• MEN2A-oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä leikkaus kilpirauhanen poistamiseksi vähintään 5-vuotiaana, jos geenitestit osoittavat tiettyjä muutoksia RET-geenissä.
• Leikkaus tehdään syövän diagnosoimiseksi tai syövän muodostumisen tai leviämisen estämiseksi.
• MEN2B-oireyhtymillä olevilla vauvoilla voi olla leikkaus kilpirauhanen poistamiseksi syövän estämiseksi.
• MEN2B-oireyhtymää sairastavia lapsia, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, voidaan hoitaa kohdennetulla terapialla (kinaasi-inhibiittori).
• Potilaat, joilla on Hirschsprung-tauti ja tietyt geenimuutokset, voivat poistaa kilpirauhanen syövän estämiseksi.

Lasten toistuvan MEN-oireyhtymän hoitoon voi kuulua seuraava:

• Kliininen tutkimus, joka tarkistaa näytteen potilaan kasvaimesta tiettyjen geenimuutosten varalta. Potilaalle annettavan kohdennetun hoidon tyyppi riippuu geenimuutoksen tyypistä.