Perinnöllinen angioödeema: varhaiset varoitusmerkit ja oireet

Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten immuunijärjestelmä kontrolloi tulehdusta. Se aiheuttaa toistuvia episodioita ihon, hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan vakavan turvotuksen episodioista. Jokaisella ihmisellä on 1, 10 000 ja 1 50 000 ihmistä HAE: ssa maailmanlaajuisesti.

Jotkut HAE: n henkilöt alkavat havaita oireita murrosiässä. Jos hoitamattomia, turvotushyökkäykset voivat lisääntyä. Näiden hyökkäysten ajoitus, taajuus ja vakavuus voivat olla arvaamattomia ja vaihtelevat koko ihmisen elämässä. Lääkitys voi vähentää hyökkäysten tiheyttä ja vähentää niitä.

HAE: ta voi olla vaikea diagnosoida, koska sen oireet ovat päällekkäisiä allergisten reaktioiden ja yleisten ruoansulatuskanavan sairauksien kanssa. Näihin kuuluvat gastroenteriitti, ärtyvän suolen oireyhtymä, suuontelo, divertikuliitti ja haimatulehdus.

Hoitamaton HAE-hyökkäys voi häiritä päivittäistä elämääsi. Joten on tärkeää tunnistaa HAE-oireet. Oireet voivat jopa olla hengenvaarallisia, jos kurkkukipu sulkee hengitystietosi.

Varhainen varoitusoireet

Joissakin HAE-hyökkäyksissä alkaa varhainen varoitus-oire useita tunteja ennen kuinturvotus alkaa. Noin 25 prosenttia HAE-potilaista saattaa olla varhaisvaroitus-oireita. Näihin oireisiin voi kuulua:

• kivuttomia, ei kutiava ihottuma
• pistely iho
• ihon kireys
• väsymys
• ärtyneisyys
• äkilliset mielialan muutokset
• ahdistuneisuus

Yleiset HAE-oireet

HAE-hyökkäyksen aikana turvotus voi tapahtua useissa paikoissa. Tämä sisältää kädet, jalat, sukupuolielimet, maha-suolikanavan (GI) ja kurkun. Kurkun turvotus on lääketieteellinen hätätilanne. Sinun tulisi hakeutua hoitoon tämän oireen ensimmäisellä merkillä.

Ihon turvotus

HAE: n yleisin oire on turvotus, joka alkaa ihon kireydestä ja pistelystä. Sitten se etenee äärimmäiseen, tuskalliseen turvotukseen.Jos hoitamaton, tämä turvotus yleensä pienenee yli yhdestä kolmeen päivään. Nämä oireet voivat estää sinua osallistumasta normaaliin toimintaan. Esimerkiksi sormesi voivat turvota niin, etteivät he voi taipua ja jalat saattavat muuttua liian turviksi asettamaan kenkiä.

HAE-ihon turvotus voi vaikuttaa seuraavaan:

• kädet
• jalat
• kasvot ja suu
• sukupuolielimet
• pakarat

vatsaontelo

kaikki HAE-hyökkäykset. Kun GI-trakti vaikuttaa HAE-hyökkäyksen aikana, se voi johtaa seuraaviin:

• vaikea vatsakipu
• pahoinvointi
• oksentaminen
• ripuli
• dehydraatio

Ihmisillä, joilla on diagnosoimaton HAE, vatsan oireet voivat johtavat tarpeettomiin leikkauksiin, jos ne ovat sekoittuneet sellaisiin tiloihin kuin appendisitiitti, munasarjojen vääntö tai murtuneet munasarjasyytit.

Vaikeissa tapauksissa kehon nesteiden menetykset vatsan turvotuksesta voivat johtaa hypovolemiikkaan.Tämä on hengenvaarallinen tilanne, joka vaatii välitöntä lääketieteellistä huomiota.

Kurkun turvotus

Kurkun turvotus on HAE: n vakavin ja vaarallinen oire. Noin 50 prosenttia HAE-potilaista on sairastanut vähintään yhden kurkun turvotustapahtuman.

Jos ajattelet kurkkasi turvotusta tai jos sinulla on vaikeuksia hengittää, niellä tai puhumalla, sinun on soitettava 911. Kurkun tulehdus voi olla kohtalokas, jos se sulkee hengitystietosi. Näiden hyökkäysten kestää yleensä useita tunteja, mutta joskus ne tapahtuvat nopeammin.

Kurkun tulehduksen oireita ovat:

• äänen laadun tai kohinaisuuden muutokset
• nielemisvaikeudet
• hengitysvaikeudet

Toisin kuin allerginen reaktio, antihistamiineja ja kortikosteroideja ei voida käyttää kurkkukipujen HAE.

Jos käytät kotona kouristuksia aiheuttavaa hyökkäystä, sinun on silti välitettävä välittömästi lääketieteellistä hoitoa varmistaaksesi, että hengitystietosi ovat turvallisia.

Mikä aiheuttaa HAE-oireita?

Vaikka jotkut HAE-hyökkäykset esiintyvät ilman selitystä, tietyt tapahtumat tai toiminnot voivat aiheuttaa HAE-oireita. Tunnistamalla, mikä laukaisee hyökkäyksesi, voi auttaa sinua välttämään tai hallitsemaan niitä. Näitä laukaisijoita ovat:

• ahdistuneisuus tai stressi
• hammaslääkäri
• leikkaus
• lääkkeet
• sairaudet
• tietyt elintarvikkeet
• fyysiset tai ympäristötekijät

HAE-oireiden hoito

on elinikäinen sairaus, sen oireet ovat hoidettavissa asianmukaisella hoitosuunnitelmalla ja lääkkeillä. Voit ottaa lääkkeitä säännöllisesti hyökkäysten estämiseksi. Hyökkäysten hoitaminen heti kun tunnistat oireet, auttaa myös vähentämään niiden vaikutusta elämään.

Päiväkirjan tai päiväkirjan pitäminen omiasi ymmärtämiseksi ja niiden laukaisusta auttavat sinua ja lääkärisi suunnittelemaan HAE: n hallintaa. Oikealla johdolla voit johtaa täyden, aktiivisen elämän HAE: n kanssa.