Hallervorden-Spatzin tauti: syyt, oireet ja diagnoosi

Mitä Hallervorden-Spatzin tauti on?

Hallervorden-Spatzin tauti (HSD) tunnetaan myös neurodegeneraationa aivojen rautaakkumulaation tai pantotenaattikinaasiin liittyvän neurodegeneraation seurauksena.

Oireet Mitkä ovat Hallervorden-Spatzin taudin oireet?

HSD aiheuttaa laaja-alaisen sairauden erilaiset oireet, jotka vaihtelevat HSD: n vakavuuden perusteella ja kuinka kauan se on edennyt.

Lihaksen supistukset vääristyvät yleisesti HSD: n oireita. raajat. Tahaton, jerky lihasliikkeet ovat toinen oire.

Saatat myös kokea tahatonta lihasten supistuksia, jotka aiheuttavat epänormaalia asentoa tai hidas, toistuva liikkeet. Tätä kutsutaan dystoniaksi.

HSD voi myös vaikeuttaa liikkeiden sovittamista yhteen. Tätä kutsutaan ataksiksi.

Muut HSD: n oireet ovat:

jäykkä lihakset

• väsymysliikkeet
• vapinaa
• tasapainon puute kävelyllä tai ataksia
• kohtaukset
• sekavuus
• disorientaatio
• pahoinvointi
• dementia
• heikkous
• kuolaaminen
• nielemisvaikeudet tai dysphagia

harvinaisempia oireita ovat:

näkömuutokset

• huonosti nivelletyt puheet
• kasvojen harvennus
• kivuliaat lihaskouristukset
• syyt Miksi aiheuttaa Hallervorden-Spatzin taudin?

HSD on geneettinen sairaus. Se johtuu yleensä pantotenaattikinaasi 2: n (PANK2) geenin perimättömästä virheestä. PANK2-proteiini ohjaa kehosi koentsyymi A: n muodostumista. Tämä molekyyli auttaa elimistösi muuttamaan rasvat, jotkin aminohapot ja hiilihydraatit energiaan.

Joissakin tapauksissa HSD ei aiheuta PANK2-mutaatioita. Sen sijaan tutkijat olettavat sen johtuvan virheistä yhdessä tai useammassa muussa geenissä. Näitä geenejä ei ole vielä tunnistettu.

Riskitekijät Mitkä ovat Hallervorden-Spatzin taudin riskitekijät?

Olet HSD: n riski suurempi, jos sinulla on vanhempi, jolla on sairaus. HSD kehittyy yleensä lapsuudessa. Myöhästyminen HSD ei ehkä näy aikuisuuteen asti.

DiagnostiikkaHow Onko Hallervorden-Spatz-tauti diagnosoitu?

Jos epäilet, että sinulla on HSD, keskustele asiasta lääkärisi kanssa. He kysyvät sinulta henkilökohtaisen ja perheesi lääketieteellisen historian. Tämä tauti voidaan periä. He suorittavat myös fyysisen kokeen.

Sinulla saattaa olla neurologinen tentti tarkistaa:

vapinaa

• lihasjäykkyys
• heikkous
• epänormaali liike tai asento
• Lääkäri voi tilata MRI-skannauksen sulkemalla pois muut neurologiset tai liikkuvat häiriöt.

HSD: n geneettiset testit eivät ole laajasti saatavilla.

Hoito Miten Hallervorden-Spatz-tautia hoidetaan?

Tällä hetkellä HSD: llä ei ole parannuskeinoa. Sen sijaan lääkärisi käsittelee oireitasi. Hoito vaihtelee henkilön mukaan. Se voi kuitenkin sisältää hoitoa, lääkitystä tai molempia.

Therapy

Fysikaalinen hoito voi auttaa ehkäisemään ja vähentämään lihasten jäykkyyttä. Se voi myös auttaa vähentämään lihaskouristuksia ja muita lihasten ongelmia.

Työterapia voi auttaa sinua kehittämään taitoja jokapäiväiseen elämään. Se voi myös auttaa sinua säilyttämään nykyiset kykyt.

Puhehoito voi auttaa sinua hallitsemaan dysfagia tai puhehäiriöitä.

Lääkitys

Lääkäri voi määrätä yhden tai useamman lääketyypin. Esimerkiksi lääkärisi voi määrätä:

metskopolamiinibromidia <994> baklofeenin kuolemista varten dystonia

• benztropiini, joka on antikolinerginen lääke, jota käytetään lihasten jäykkyyden ja vapinaa
• memantiini, rivastigmiini tai donepetsiili (Aricept) Dementian oireiden hoito
• Komplikaatiot Hallervorden-Spatzin taudin oireet
• Jos et pysty liikuttamaan, se voi aiheuttaa terveysongelmia. Näihin kuuluvat:

ihon jaottelu

sängyn haavaumat

• verihyytymät
• hengitystieinfektiot
• Joissakin HSD-lääkkeissä voi myös olla haittavaikutuksia.
• OutlookWhat on Outlookin ihmisille, joilla on Hallervorden-Spatz-tauti?

HSD pahenee ajan myötä. Se pyrkii edistyä nopeammin sairailla lapsilla kuin henkilöillä, jotka kehittävät HSD: n myöhemmin elämässä. Lääketieteellinen kehitys on kuitenkin lisännyt elinajanodotetta. Ihmisillä, joilla on myöhästyneisyys HSD, voi elää hyvin aikuisuuteen.

Hallervorden-Spatzin taudin ennaltaehkäisy

HSD: n estämiseksi ei ole tunnettua tapaa. Geneettinen neuvonta suositellaan perheille, joilla on ollut tautia. Keskustele lääkärisi kanssa geneettisen neuvonantajan lähettämisestä, jos olet ajatellut perheen aloittamista ja sinulla tai kumppanillasi on HSD: n sukututkimus.