Gardnerin oireet < < Oireet, oireet, diagnoosi ja hoito

Mikä on Gardnerin oireyhtymä?

Gardnerin oireyhtymä on harvinainen perimätieteellinen sairaus, joka yleensä aiheuttaa hyvänlaatuisen tai ei-karsinogeenisen kasvun alkamisen. Se on luokiteltu perheen adenomatoottisen polyposiksen alatyypiksi, joka aiheuttaa ajan myötä paksusuolisyövän.

Gardnerin oireyhtymä voi johtaa kasvaimiin kehon eri osissa, kasvaimia esiintyy yleensä paksusuolessa, joskus suurilla määrillä, ja ne kasvavat yleensä iän myötä. Paksusuolen polyyppien lisäksi kasvit voivat kehittyä, mukaan lukien fibromit, desmoidit kasvaimet ja jotka ovat nesteen täyttämiä ihon alle. Silmän vaurioita voi esiintyä myös verkkokalvossa Gardnerin oireyhtymässä.

Syyt Mikä aiheuttaa Gardnerin oireyhtymän?

Oireyhtymä on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se on peritty. Adenomatoottinen polyposis coli (APC) -geeni välittää APC-proteiinin tuottamisen. APC-proteiini säätelee solukasvua estämällä solujen jakautumista liian nopeasti tai epäsäännöllisesti. Gardnerin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on vika APC-geenissä. Tämä johtaa epänormaaliin kudosten kasvuun. Mikä aiheuttaa tämän geenin mutaation, ei ole määritetty.

Riskitekijät Kuka on vaarassa Gardnerin oireyhtymälle?

Gardnerin oireyhtymän kehittämisen tärkein riskitekijä on vähintään yksi vanhempi, jolla on sairaus. Spontaani mutaatio APC-geenissä on paljon harvinaisempi tapaus.

Oireet Gardnerin oireyhtymän oireet

Tämän sairauden yleisiä oireita ovat:

paksusuolen kasvut

• ylimääräisten hampaiden kehittyminen
• luulliset kasvaimet kallon ja muiden luiden kohdalla
• kystät ihon alle
• Gardnerin oireyhtymän pääasiallinen oire on useat kasvut paksusuolessa. Kasvut tunnetaan myös polyyppeinä. Vaikka kasvumäärät vaihtelevat, ne voivat olla satoja.

Paksusuolen kasvainten lisäksi lisähampaat voivat kehittyä, samoin koiran kallo kasvaimissa. Toinen yleinen Gardnerin oireyhtymän oire on kystat, jotka voivat muodostaa ihon alle eri kehon osiin. Fibromat ja epiteelikystät ovat yleisiä. Ihmisillä, joilla on oireyhtymä, on myös paljon suurempi riski paksusuolen syöpään.

DiagnoosiMiten Gardnerin oireyhtymä on diagnosoitu?

Lääkäri voi käyttää veritestiä tarkistaakseen Gardnerin oireyhtymän, jos havaitaan useita kaksoispisteiden polyyppejä alemman GI-endoskoopin aikana tai jos muita oireita esiintyy. Tämä veritesti paljastaa, onko APC-geenimutaatiota.

TreatmentGardnerin oireyhtymä hoito

Koska Gardnerin oireyhtymällä on suurempi riski saada paksusuolisyöpä, hoidon tarkoituksena on yleensä estää tämä.

Lääkkeitä, kuten NSAID (sulindac) tai COX2-estäjä (selekoksibi), voidaan käyttää vähentämään kolonipolvipitoisuuksien kasvua.

Hoito edellyttää myös tarkkaa seurantaa polyyppejä, joilla on alempi gastrointestia endoskooppinen, jotta ne eivät tule pahanlaatuisiksi (syöpää aiheuttavat). Kun 20 tai useampia polyyppejä ja / tai useita korkeampia riskejä sisältäviä polyyppejä esiintyy, paksusuolen poistoa suositellaan paksusuolen syövän estämiseksi.

Jos hampaiden poikkeavuuksia esiintyy, hoitoa voidaan suositella ongelmien korjaamiseksi.

Kuten kaikissa lääketieteellisissä oloissa, terveellinen elämäntapa, jossa ravitsemus, liikunta ja stressin vähentäminen voivat auttaa ihmisiä selviytymään niihin liittyvistä fyysisistä ja emotionaalisista ongelmista.

OutlookOutlook

Gardnerin oireyhtymän henkilöiden näkymät vaihtelevat oireiden vakavuuden mukaan. Ihmiset, joilla on APC-geenimutaatio, kuten Gardnerin oireyhtymässä, ovat yhä suurempia mahdollisuuksia kehittää paksusuolen syöpä ikääntyessään. Ilman leikkausta lähes kaikki ihmiset, joilla on APC-geenimutaatio, kehittävät paksusuolen syöpä 39-vuotiaana (keskimäärin).

PreventionPrevention

Koska Gardnerin oireyhtymä on peritty, ei ole mitään keinoa estää sitä. Lääkäri voi suorittaa geneettisen testauksen, joka voi määrittää, onko henkilö kuljettaa geenimutaatiota.