GIST- ja KIT-proteiinin välinen yhteys

Jos olet saanut gastrointestinaalisen stromal tumorin (GIST) diagnoosin, lääkäri voi käyttää sanoja kuten "geenit", "mutaatiot", "proteiinit" ja "solut". "Vaikka nämä sanat ovat tieteellisiä, on tärkeää tunnistaa ja ymmärtää niiden perusperiaatteet. Tämä auttaa sinua ymmärtämään paremmin syöpää.

Mitkä ovat geenit ja geenimutaatiot?

Geenit ovat piirustuksia ja ohjeita, jotka kertovat elimistämme kuinka kasvaa, kehittää ja toimia päivittäin. Jokaisella kehossamme on kopio kaikista näistä ohjeista. Mutta kukin solu käyttää vain niiden ohjeiden osaa, jotka ovat ominaisia ​​niiden toiminnalle.

Geenit koostuvat proteiineista, jotka on nimetty niiden nimien ensimmäisellä kirjaimella. Nämä kirjaimet muodostavat omat neljä kirjainta aakkoset. Joskus kirjaimet sekoittuvat ja "sanat", joiden pitäisi muodostaa, kirjoitetaan väärin. Tätä prosessia kutsutaan geeniksi tai geneettiseksi mutaatioksi.

Mutaatio aiheuttaa sairauden, kun se luo proteiinia, joka ei toimi oikein tai vahingoittaa kehoa. Mutaatiot voivat myös aiheuttaa solujen jakautumista ja kasvua ilman sääntelyä.

Jotkut ihmiset ovat syntyneet ituradan mutaatiolla. Tällainen mutaatio voi aiheuttaa sairauden tai lisätä sairauden kehittymismahdollisuuksia. Muut mutaatiot ovat satunnaisia, ja ne voivat tapahtua missä tahansa solussa, koska se jakaa jossakin elämässä. Näitä kutsutaan somaattisista mutaatioista. Useimpia itureita ja somaattisia mutaatioita ei voida välttää. Voit kuitenkin hallita tiettyjä sairauksia, kuten tupakointia ja keuhkosyöpätapoja.

Mikä on KIT-geeni?

KIT-geeni antaa solujen valmistaa proteiinia, joka kuuluu perheeseen, jota kutsutaan reseptorityrosiinikinaaseiksi. Nämä reseptorit ovat vastuussa signaalien lähettämisestä solun pinnalta sen sisäpuolelle.

KIT-proteiini löytyy solun kalvosta tai kotelosta. Se sitoo tai kiinnittyy tiettyyn proteiiniin, jota kutsutaan kantasolutekijäksi. Kun kantasolutekijä sitoutuu KIT-proteiiniin, se kääntää KIT-proteiinin päälle. Tämä aiheuttaa solun sisällä tapahtuvan tapahtumaketjun kääntämällä eri proteiiniryhmät. Proteiinit, joita tämä tapahtumaketju kytkeytyy päälle, ohjaavat monia eri prosesseja solussa, mukaan lukien solujen liikkuminen, kasvu ja jakautuminen.

KIT-proteiinia löytyy vain tietyissä solutyypeissä, ja se on tärkeä näiden solujen kehittämiselle. KIT-proteiinin käyttävät solut sisältävät:

• immuuni-solut
• lisääntymissolut
• nuoret verisolut
• ruoansulatuskanavan hermosolut

Ruoansulatusjärjestelmän hermosolut kutsutaan Cajalin interstitiaaliseksi soluiksi (lisähintaa).Nämä ovat soluja, jotka voivat muodostaa GISTejä.

Miten KIT-geenit ja GISTt ovat yhteydessä?

Kun KIT-geeni toimii normaalisti, se muodostaa normaalin proteiinin. Kuitenkin, kun KIT-geeni saa mutaation, se voi aiheuttaa proteiinin toimimattomuuden.

Kun KIT-proteiini ei toimi niin kuin pitäisi, se voi aiheuttaa ongelmia missä tahansa soluprosessissa. Yksi näistä ongelmista on sääntelemätön solujen jako ja kasvu, joka tunnetaan myös nimellä syöpä.

Noin 80 prosentilla GIST: istä on mutaatio KIT-geenissä. Nämä mutaatiot tekevät proteiinin, joka ei vaadi kantasolukerroksen sitoutumista soluvaprosentteihin osallistuvien proteiinien kytkemiseksi päälle. Tästä johtuen KIT-proteiini ja sen vastuulla olevat reitit pysyvät aina käytössä. Tämä johtaa ICC-solujen kasvun kasvuun ja aiheuttaa GIST-muodostumisen.

Tutkijat ymmärtävät nyt, että KIT-geenimutaatioiden ja GIST-kasvainten muodostumisen välillä on vahva yhteys. Tämän seurauksena he katsovat tätä linkkiä ja yrittävät luoda hoitoja, jotka estävät tämän syöpäsairauden aiheuttavan geenin kehittymisen.