Lapsuuden aivokasvain: epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain

Tietoja lapsuuden keskushermostosta Epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain

• Keskushermoston epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain on sairaus, jossa pahanlaatuiset (syöpä) solut muodostuvat aivojen kudoksiin.
• Tietyt geneettiset muutokset voivat lisätä epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen riskiä.
• Epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen merkit ja oireet eivät ole samat kaikilla potilailla.
• Aivoja ja selkäytimiä tutkivilla kokeilla havaitaan (löydetään) CNS: n epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain.
• Lapsuudessa epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain diagnosoidaan ja voidaan poistaa leikkauksessa.
• Tietyt tekijät vaikuttavat ennusteeseen (toipumismahdollisuuksiin) ja hoitovaihtoehtoihin.

Mikä on CNS: n epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain?

Keskushermoston epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain on sairaus, jossa pahanlaatuiset (syöpä) solut muodostuvat aivojen kudoksiin. Keskushermosto (CNS) epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain (AT / RT) on erittäin harvinainen, nopeasti kasvava aivojen ja selkäytimen kasvain. Sitä esiintyy yleensä vähintään 3-vuotiailla lapsilla, vaikkakin sitä voi esiintyä vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla.

Noin puolet näistä tuumoreista muodostuu pikkuaivoissa tai aivorungossa. Pikkuaivo on aivojen osa, joka hallitsee liikettä, tasapainoa ja asentoa. Aivokanta hallitsee hengitystä, sykettä ja hermoja ja lihaksia, joita käytetään näkemiseen, kuulemiseen, kävelyyn, puhumiseen ja syömiseen. AT / RT: tä voi löytyä myös muista keskushermoston osista (aivot ja selkäydin).

Tämä yhteenveto kuvaa primaaristen aivokasvaimien (aivot alkavat kasvaimet) hoidon. Tässä yhteenvedossa ei käsitellä metastaattisten aivokasvaimien, jotka ovat muissa kehon osissa alkavien ja aivoihin leviävien syöpäsolujen muodostamia kasvaimia, hoitoa.

Aivokasvaimia voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla; lasten hoito voi kuitenkin olla erilainen kuin aikuisten.

Mitkä ovat epätyypillisen teratoidi- / rabdoidikasvaimen riskitekijät?

Tietyt geneettiset muutokset voivat lisätä epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen riskiä.

Kaikkia, jotka lisäävät sairauden riskiä, ​​kutsutaan riskitekijäksi. Jos sinulla on riskitekijä, se ei tarkoita, että saat syövän; se, että sinulla ei ole riskitekijöitä, ei tarkoita, että et saa syöpää. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa, jos arvelet lapsesi olevan vaarassa. Epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain voi olla yhteydessä muutoksiin tuumorin suppressorigeeneissä SMARCB1 tai SMARCA4. Tämän tyyppisistä geeneistä muodostuu proteiini, joka auttaa hallitsemaan solujen kasvua. Muutokset kasvainsuppressorigeenien, kuten SMARCB1 tai SMARCA4, DNA: ssa voivat johtaa syöpään.

Muutokset SMARCB1- tai SMARCA4-geeneissä voidaan periä (siirtää vanhemmilta jälkeläisille). Kun tämä geenimuutos periytyy, tuumorit voivat muodostua kahteen kehon osaan samanaikaisesti (esimerkiksi aivoihin ja munuaisiin). AT / RT-potilaille voidaan suositella geneettistä neuvontaa (keskustelu koulutetun ammattihenkilön kanssa perinnöllisistä sairauksista ja mahdollisesta geenitestauksen tarpeesta).

Mitkä ovat epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen merkit ja oireet?

Merkit ja oireet riippuvat seuraavista:

• Lapsen ikä.
• Missä kasvain on muodostunut.

Koska epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain kasvaa nopeasti, merkit ja oireet voivat kehittyä nopeasti ja pahentua muutaman päivän tai viikon ajan. Oireet voivat johtua AT / RT: stä tai muista olosuhteista.

Tarkista lapsesi lääkäriltä, ​​onko lapsellasi jotakin seuraavista:

• Aamupäänsärky tai päänsärky, joka katoaa oksentelun jälkeen.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Epätavallinen uneliaisuus tai aktiivisuuden muutos.
• Tasapainon menetys, koordinaation puute tai kävelyvaikeudet.
• Pään koon lisääntyminen (imeväisillä).

Kuinka CNS: n epätyypilliset teratoidi- / rabdoidikasvaimet diagnosoidaan?

Aivoja ja selkäytimiä tutkivilla kokeilla havaitaan (löydetään) CNS: n epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain.

Seuraavia testejä ja menettelyjä voidaan käyttää:

• Fyysinen koe ja historia : Kehokoe yleisten terveysmerkkien tarkistamiseksi, mukaan lukien tautien, kuten möhkäleiden tai muun epätavallisen tuntuvan, tarkistaminen. Otetaan myös potilaan terveystapojen historia, aiemmat sairaudet ja hoidot.
• Neurologinen koe : Sarja kysymyksiä ja testejä aivojen, selkäytimen ja hermojen toiminnan tarkistamiseksi. Koe tarkistaa henkilön henkisen tilan, koordinaation ja kyvyn kävellä normaalisti sekä kuinka lihakset, aistit ja refleksit toimivat. Tätä voidaan kutsua myös neurotestiksi tai neurologiseksi tentiksi.
• MRI (magneettikuvaus) : Menetelmä, joka käyttää magneettia, radioaaltoja ja tietokonetta sarjan yksityiskohtaisten kuvien tekemiseen aivojen ja selkäytimen sisällä olevista alueista. Tätä menettelytapaa kutsutaan myös ydinmagneettiseksi resonanssikuvaukseksi (NMRI).
• Lannereikä : Menettely, jota käytetään aivo-selkäydinnesteen (CSF) keräämiseen selkärankaasta. Tämä tehdään asettamalla neula kahden selkärangan luun väliin ja selkäytimen ympärillä olevaan CSF: ään ja poistamalla näyte nesteestä. CSF-näyte tarkistetaan mikroskoopilla kasvainsolujen merkien varalta. Näytteestä voidaan myös tarkistaa proteiini- ja glukoosimäärät. Normaalia suurempi määrä proteiinia tai pienempi kuin normaali määrä glukoosia voi olla merkki tuumorista. Tätä menettelyä kutsutaan myös LP- tai selkärankaksi.
• SMARCB1- ja SMARCA4-geenitestit : laboratoriotesti, jossa veri- tai kudosnäyte testataan SMARCB1- ja SMARCA4-geenien suhteen.

Lapsuudessa epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain diagnosoidaan ja voidaan poistaa leikkauksessa. Jos lääkärit uskovat, että aivokasvaimessa voi olla, biopsia voidaan tehdä kudosnäytteen poistamiseksi. Aivokasvaimien tapauksessa biopsia tehdään poistamalla osa kallosta ja käyttämällä neulaa kudosnäytteen poistamiseen. Patologi tarkastelee kudosta mikroskoopin alla etsimään syöpäsoluja. Jos syöpäsoluja löydetään, lääkäri voi poistaa niin paljon tuumoria kuin mahdollista turvallisesti saman leikkauksen aikana. Patologi tarkistaa syöpäsolut selvittääkseen aivokasvaimen tyypin. AT / RT: n poistaminen kokonaan on usein vaikeaa johtuen siitä, missä kasvain on aivoissa, ja koska se saattaa olla jo levinnyt diagnoosin tekohetkellä.

Seuraava testi voidaan tehdä poistetusta kudosnäytteestä:

• Immunohistokemia : testi, jossa vasta-aineita käytetään tiettyjen antigeenien tarkistamiseen kudosnäytteestä. Vasta-aine kytketään yleensä radioaktiiviseen aineeseen tai väriaineeseen, joka saa kudoksen valaistuksi mikroskoopin alla. Tätä testiä käytetään kertomaan ero AT / RT: n ja muiden aivokasvainten välillä.

Mitkä ovat CNS: n epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen hoidot?

Potilaille, joilla on keskushermoston epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain, on erityyppisiä hoitomuotoja.

Erityyppisiä hoitoja on saatavana potilaille, joilla on keskushermoston epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain (AT / RT). AT / RT-hoito on yleensä kliinisessä tutkimuksessa. Hoito-kliininen tutkimus on tutkimus, jonka tarkoituksena on auttaa parantamaan nykyisiä hoitoja tai hankkimaan tietoa uusista hoidoista syöpäpotilaille. Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä monissa osissa maata. Sopivimman syöpähoidon valitseminen on päätös, johon mieluiten osallistuvat potilas, perhe ja terveydenhuollon joukkue.

Lasten, joilla on epätyypillinen teratoidi / rabdoidikasvain, hoidon tulisi olla suunnitteilla terveydenhuollon tarjoajien ryhmällä, joka on asiantuntija lasten syövän hoidossa.

Hoitoa valvoo lasten onkologi, lääkäri, joka on erikoistunut lasten syövän hoitoon. Lasten onkologi työskentelee muiden lasten terveydenhuollon tarjoajien kanssa, jotka ovat asiantuntijoita keskushermostosyövän hoidossa oleville lapsille ja jotka ovat erikoistuneet tietyille lääketieteen aloille. Näihin voivat kuulua seuraavat asiantuntijat:

• Lastenlääkäri.
• Lasten neurokirurgit.
• Säteilyn onkologi.
• Neurologi.
• Lastenhoitajan asiantuntija.
• Kuntoutusasiantuntija.
• Psykologi.
• Sosiaalityöntekijä.
• Geneetikko tai geneettinen neuvonantaja.

Lapsuuden aivokasvaimet voivat aiheuttaa oireita, jotka alkavat ennen syövän diagnosointia ja jatkuvat kuukausia tai vuosia. Kasvaimen aiheuttamat merkit tai oireet voivat alkaa ennen diagnoosia. Nämä oireet voivat jatkua kuukausia tai vuosia. On tärkeää puhua lapsesi lääkäreiden kanssa kasvaimen aiheuttamista oireista tai oireista, jotka saattavat jatkua hoidon jälkeen.

Jotkut syöpähoidot aiheuttavat sivuvaikutuksia kuukausia tai vuosia hoidon päättymisen jälkeen.

Syövän hoidon sivuvaikutuksia, jotka alkavat hoidon aikana tai sen jälkeen ja jatkuvat kuukausia tai vuosia, kutsutaan myöhäisvaikutuksiksi. Syövän hoidon myöhäisiin vaikutuksiin voivat sisältyä seuraavat:

• Fyysiset ongelmat.
• Tunnelman, tunteiden, ajattelun, oppimisen tai muistin muutokset.
• Toiset syövät (uudet syöpätyypit).
• Jotkut myöhästymisvaikutukset voidaan hoitaa tai hallita. On tärkeää puhua lapsesi lääkäreiden kanssa siitä, mitä vaikutuksia syöpähoito voi olla lapsellesi.

Käytetään neljää hoitotyyppiä:

Leikkaus

Leikkausta käytetään CNS: n epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen diagnosointiin ja hoitoon. Vaikka lääkäri poistaisi kaiken leikkauksen aikana näkyvän syövän, useimmille potilaille annetaan kemoterapiaa ja mahdollisesti sädehoitoa leikkauksen jälkeen jäljellä olevien syöpäsolujen tappamiseksi. Leikkauksen jälkeen annettua hoitoa, jolla vähennetään syövän palaamisen riskiä, ​​kutsutaan adjuvanttiterapiaksi.

kemoterapia

Kemoterapia on syöpähoito, jossa lääkkeitä käytetään estämään syöpäsolujen kasvu joko tappamalla solut tai estämällä niitä jakautumasta. Kun kemoterapia sijoitetaan suoraan aivo-selkäydinnesteeseen, elimeen tai kehon onkaloon, kuten vatsaan, lääkkeet vaikuttavat pääasiassa tuumorisoluihin näillä alueilla (alueellinen kemoterapia). Säännölliset annokset syöpälääkkeistä, jotka annetaan suun tai laskimon kautta aivo- ja selkäytimen kasvainten hoitamiseksi, eivät voi ylittää veri-aivoestettä ja päästä kasvaimeen. Aivo-selkäydinnesteeseen injektoidut syöpälääkkeet pääsevät kasvaimeen. Tätä kutsutaan intratekaaliseksi kemoterapiaksi.

Kun kemoterapiaa otetaan suun kautta tai injektoidaan laskimoon tai lihakseen, lääkkeet pääsevät verenkiertoon ja voivat päästä kasvainsoluihin koko kehossa (systeeminen kemoterapia). Suurten annosten syöpälääkkeitä suuret annokset voivat ylittää veri-aivoesteen ja päästä kasvaimeen.

Sädehoito

Sädehoito on syöpähoito, jossa käytetään runsaasti energiaa käyttäviä röntgensäteitä tai muun tyyppistä säteilyä syöpäsolujen tappamiseen tai estämiseen kasvaa. Säteilyhoitoa on kahta tyyppiä:

Ulkoisessa säteilyhoidossa kehon ulkopuolella olevaa konetta lähetetään säteilyä kohti syöpää. Sisäisessä säteilyhoidossa käytetään radioaktiivista ainetta, joka on suljettu neuloihin, siemeniin, johtoihin tai katetereihin, jotka sijoitetaan suoraan syöpään tai sen läheisyyteen.

Säteilyhoidon tapa riippuu hoidettavan kasvaimen tyypistä ja siitä, onko se levinnyt. Aivoille ja selkäytimille voidaan antaa ulkoista säteilyhoitoa. Koska sädehoito voi vaikuttaa kasvuun ja aivojen kehitykseen pienten lasten, etenkin kolmen vuoden ikäisten tai sitä nuorempien lasten osalta, sädehoidon annos voi olla pienempi kuin vanhemmilla lapsilla.

Suuriannoksinen kemoterapia kantasolujen siirrolla

Suuriannoksinen kemoterapia kantasolusiirrolla on menetelmä, jolla annetaan suuria annoksia kemoterapiaa ja korvataan syöpähoidon tuhoamia verenmuodostavia soluja. Kantasolut (epäkypsät verisolut) poistetaan potilaan tai luovuttajan verestä tai luuytimestä ja jäädytetään ja varastoidaan. Kemoterapian valmistuttua varastoidut kantasolut sulatetaan ja annetaan takaisin potilaalle infuusiolla. Nämä uudelleen sulautuneet kantasolut kasvavat kehon verisoluiksi (ja palauttavat ne).

Uutta hoitotyyppiä testataan kliinisissä tutkimuksissa.

Tämä yhteenveto-osa kuvaa hoitoja, joita tutkitaan kliinisissä tutkimuksissa. Se ei välttämättä mainitse jokaista uutta tutkittavaa hoitoa.

Kohdennettu terapia

Kohdennettu terapia on hoitotyyppi, jossa käytetään lääkkeitä tai muita aineita tiettyjen syöpäsolujen hyökkäykseen. Kohdennetut hoidot aiheuttavat yleensä vähemmän haittaa normaaleille soluille kuin kemoterapia tai sädehoito. Kohdennettua terapiaa tutkitaan toistuvan lapsen keskushermoston epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen hoidossa. Potilaat saattavat haluta harkita osallistumista kliiniseen tutkimukseen.

Joillekin potilaille kliiniseen tutkimukseen osallistuminen voi olla paras hoitovaihtoehto. Kliiniset tutkimukset ovat osa syöpätutkimusprosessia. Kliiniset tutkimukset tehdään sen selvittämiseksi, ovatko uudet syövän hoidot turvallisia ja tehokkaita vai parempia kuin tavallinen hoito. Monet nykypäivän syövän hoidon standardit perustuvat aiempiin kliinisiin tutkimuksiin. Kliiniseen tutkimukseen osallistuvat potilaat voivat saada tavanomaista hoitoa tai olla ensimmäisten joukossa, joka saa uuden hoidon. Kliinisissä tutkimuksissa osallistuvat potilaat auttavat myös parantamaan syövän hoitotapaa tulevaisuudessa. Vaikka kliiniset tutkimukset eivät johda tehokkaisiin uusiin hoitomuotoihin, ne vastaavat usein tärkeisiin kysymyksiin ja auttavat siirtämään tutkimusta eteenpäin.

Potilaat voivat osallistua kliinisiin tutkimuksiin ennen syöpähoidon aloittamista, sen aikana tai sen jälkeen.

Joihinkin kliinisiin tutkimuksiin osallistuvat vain potilaat, jotka eivät ole vielä saaneet hoitoa. Muut tutkimukset testaavat hoitoja potilaille, joiden syöpä ei ole parantunut. On myös kliinisiä tutkimuksia, joissa testataan uusia tapoja estää syövän uusiutuminen (palautuminen) tai vähentää syövän hoidon sivuvaikutuksia.

Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä monissa osissa maata.

Jatkotestit voidaan tarvita. Jotkut testit, jotka tehtiin syövän diagnosoimiseksi, voidaan toistaa. Jotkut testit toistetaan, jotta voidaan nähdä, kuinka hyvin hoito toimii. Hoidon jatkamista, muuttamista tai lopettamista koskevat päätökset voivat perustua näiden testien tuloksiin. Joitakin testejä jatketaan ajoittain hoidon päätyttyä. Näiden testien tulokset voivat osoittaa, onko lapsesi tila muuttunut vai onko syöpä uusiutunut (palannut). Näitä testejä kutsutaan joskus jatkokokeiksi tai tarkistuksiksi.

Mitkä ovat epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen vaiheet

Keskushermoston epätyypilliselle teratoidi / rabdoidikasvaimelle ei ole vakiovaihejärjestelmää.

Syövän laajuus tai leviäminen kuvataan yleensä vaiheina. Keskushermoston epätyypilliselle teratoidi / rabdoidikasvaimelle ei ole vakiovaihejärjestelmää.

Hoitoa varten tämä kasvain on ryhmitelty vasta diagnoosiksi tai toistuvaksi. Hoito riippuu seuraavista:

• Lapsen ikä.
• Kuinka paljon syöpää on jäljellä leikkauksen jälkeen kasvaimen poistamiseksi.

Seuraavan menettelyn tuloksia käytetään myös hoidon suunnitteluun:

Ultraääntutkimus : Proseduuri, jossa korkeaenergiset ääniaallat (ultraääni) poistetaan sisäisistä kudoksista tai elimistä, kuten munuaisesta, ja tekevät kaiun. Kaiut muodostavat kuvan kehon kudoksista, joita kutsutaan sonogrammiksi. Kuva voidaan tulostaa tarkastelemaan myöhemmin. Tämä toimenpide tehdään niiden kasvainten tarkistamiseksi, jotka ovat mahdollisesti muodostuneet munuaisiin.

Mikä on CNS: n epätyypillisen teratoidi / rabdoidikasvaimen ennuste?

Tietyt tekijät vaikuttavat ennusteeseen (toipumismahdollisuuksiin) ja hoitovaihtoehtoihin. Ennuste (toipumismahdollisuus) ja hoitovaihtoehdot riippuvat seuraavista:

• Onko olemassa tiettyjä perittyjä geenimuutoksia.
• Lapsen ikä.
• Leikkauksen jälkeen jäljellä olevan kasvaimen määrä.
• Onko syöpä levinnyt diagnoosin tekohetkellä muihin keskushermoston osiin (aivot ja selkäydin) tai munuaisiin.