Albinismi:[SET:h1fi]Albinismi

TyypitMitä Albinismin lajit ovat?

Eri geenivirheet karakterisoivat lukuisia albiinisyyppejä. Albinismin tyypit ovat:

OCA vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin. OCA: lla on useita alatyyppejä:

OCA1

OCA2

• OCA3
• OCA4
• OCA1
• OCA1 johtuu tyrosinaasientsyymin virheestä. OCA1: ssa on kaksi alatyyppiä.

OCA1a: Ihmisillä, joilla on OCA1a, on täydellinen puuttuminen melaniinista, pigmentti, joka antaa iholle, silmille ja hiuksille niiden värjäämisen. Ihmiset, joilla on tämän alatyypin valkoiset hiukset, hyvin vaalea iho ja vaaleat silmät.

OCA1b: Ihmiset, joilla on OCA1b tuottavat melaniinia. Heillä on vaalea iho, hiukset ja silmät. Niiden väritys voi kasvaa ikääntyessään.

• OCA2

OCA3

OCA3 on TYRP1-geenin vika. Se vaikuttaa yleensä pimeään nahattomiin ihmisiin, etenkin mustaan ​​eteläkriisiin. Ihmisillä, joilla on OCA3, on punaruskea iho, punertava hius, ja pähkinänruskeat tai ruskeat silmät.

OCA4

Ocular Albinism (OA)

OA on seurausta geenimutaatiosta X-kromosomissa ja esiintyy lähes yksinomaan miehillä. Tällainen albinismi vaikuttaa vain silmiin. OA: lla on normaalit hiukset, iho ja silmien värjäys, mutta verkkokalvossa ei ole väriainetta (silmän takaosa).

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä (HPS)

HPS on harvinainen albinismin muoto, joka johtuu virheestä kahdeksassa geenissä. Se aiheuttaa samankaltaisia ​​oireita kuin OCA, ja se esiintyy keuhkojen, suolen ja verenvuotohäiriöiden kanssa.

Chediak-Higashi -syndrooma

Chediak-Higashi-oireyhtymä on eräs harvinainen albinismin muoto, joka johtuu LYST-geenin virheestä. Se aiheuttaa samankaltaisia ​​oireita kuin OCA, mutta ei voi vaikuttaa kaikkiin ihon alueisiin. Hiukset ovat yleensä ruskeita tai vaaleita ja hopeanharmaita, ja iho on yleensä kermanvalkoinen tai harmaata.Chediak-Higashi-oireyhtymän ihmisillä on puutos valkosoluissa, mikä lisää infektioiden riskiä.

Griscelli-oireyhtymä (GS)

GS on erittäin harvinaista perinnöllistä häiriötä. Se johtuu virheestä yhdessä kolmesta geenistä. GS: llä on ollut vain 60 tunnettua GS: n tapausta vuodesta 1978 lähtien. GS esiintyy albiinismin kanssa (mutta ei voi vaikuttaa koko kehoon), immuunijärjestelmän ongelmat ja neurologiset ongelmat. GS yleensä johtaa kuolemaan ensimmäisen vuosikymmenen elämässä.

Syyt Mitä aiheuttaa Albinismi?

Eräässä useista geeneistä, jotka tuottavat tai jakelevat melaniinia, on vika, joka aiheuttaa albinismia. Vika voi johtaa melaniinituotannon puuttumiseen tai vähäisen määrän melaniinituotantoon. Viallinen geeni läpäisee molemmat vanhemmat lapselle ja aiheuttaa albinismia.

Riskin tekijät Kuka on vaarassa Albinismille?

Albinismi on perinnöllinen häiriö, joka on syntymässä. Lapset ovat vaarassa syntyä albiinismilla, jos heillä on albinialaisia ​​vanhempia, tai albiniinistä geenin sisältäviä vanhempia.

OireetMikä Albinismin oireet ovat?

albinismin omaavilla ihmisillä on seuraavat oireet:

hiusten, ihon tai silmien värin puuttuminen

hiusten, ihon tai silmien normaali väritys,

• värin puuttuminen
• Albinismi esiintyy näköongelmissa, joihin voi sisältyä:
• strabismus (ristitetyt silmät)

valoherkkyys (herkkyys valolle)

• nystagmus (tahattomia nopeita silmänliikkeitä)
• sokeus
• astigmaattisuus
• DiagnoosiMikä Albinismi diagnosoidaan?
• Tarkka tapa diagnosoida albinismia on geenitestauksen avulla albinismin puutteellisten geenien ilmaisemiseksi. Vähemmän tarkkoja tapoja albinismin havaitsemiseen ovat lääkärin oireiden arviointi tai elektroretinogrammitesti. Tämä testi mittaa valoherkkien solujen vasteen silmissä paljastaakseen albinismin aiheuttamat silmäongelmat.

HoitoMikä on albinismin hoitoja?

Albinismille ei ole parannuskeinoa. Albiinismin hoito voi lievittää oireita ja estää auringon vaurioita. Hoito voi sisältää:

aurinkolasit suojaamaan silmiä UV-säteiltä

suojavaatteet ja aurinkosuojatuotteet suojaamaan ihoa UV-säteiltä

• silmälasien korjata näkökyvyt
• silmien lihasten leikkaus korjata epänormaalit silmän liikkeet
• OutlookWhat on pitkän aikavälin Outlook?
• Useimmat albiinismin muodot eivät vaikuta elinikään. Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, Chediak-Higashi-oireyhtymä ja Griscelli-oireyhtymä vaikuttavat elinikään syndroomaa aiheuttavien terveysongelmien vuoksi.

Albinismin ihmiset saattavat joutua rajoittamaan ulkona toimintaa, koska iho ja silmät ovat herkkiä auringolle. Auringosta peräisin olevat ultraviolettisäteet voivat aiheuttaa ihosyöpä- ja näköhäviöitä joillekin albiinismille.