Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Sisällysluettelo:
- 17-hydroksiprogesteronin (17-OH progesteroni) hormoni tuottaa lisämunuaiset, nämä ovat kaksi pientä rauhasia, yksi sijaitsee jokaisen munuaisen päällä, yhdessä erityisten entsyymien tai proteiinien , 17-OH-progesteroni muunnetaan kortisoliksi kutsuttuun hormoniin, joka vapautuu jatkuvasti vaihtelevissa määrissä, mutta korkeat tasot vapautuvat fyysisen tai emotionaalisen stressin aikana. Niiden ihmisten, joilla ei ole asianmukaisia entsyymejä, voi johtaa kortisolipuutos, joka voi johtaa 17-OH-progesteronin muodostumiseen veressä. Korkeat 17-OH-progesteronin tasot voivat osoittaa sairauden, jonka nimi on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH). CAH on mahalaukun häiriö, jonka seurauksena lisämunuaiset eivät kykene luomaan riittävästi kortisolia, ja se voi lisätä androgeenien kutsutuilla miespuolisten sukupuolihormonien tuotantoa.
- sukupuolielimet, jotka ovat epäselviä, mikä tarkoittaa, että ei ole selkeästi miestä tai naista
- Kysy lääkäriltäsi tai lapsesi lääkäriltä tarkempia ohjeita.
- Kun he löytävät laskimoon, he asettavat neulan. Voit odottaa, että neula tuntuu lievältä piikiltä tai pistelyiseltä, kun neula tulee sisään. Testi ei kuitenkaan ole tuskallista. Ne keräävät tarpeeksi tarpeeksi verta testiä ja muita verikokeita, joita lääkäri on määrännyt.
- liiallinen verenvuoto
- yli 24 tuntia vanhemmat vauvat: alle 100 ng / dl < aikuiset: alle 200 ng / dl
17-hydroksiprogesteronin (17-OH progesteroni) hormoni tuottaa lisämunuaiset, nämä ovat kaksi pientä rauhasia, yksi sijaitsee jokaisen munuaisen päällä, yhdessä erityisten entsyymien tai proteiinien , 17-OH-progesteroni muunnetaan kortisoliksi kutsuttuun hormoniin, joka vapautuu jatkuvasti vaihtelevissa määrissä, mutta korkeat tasot vapautuvat fyysisen tai emotionaalisen stressin aikana. Niiden ihmisten, joilla ei ole asianmukaisia entsyymejä, voi johtaa kortisolipuutos, joka voi johtaa 17-OH-progesteronin muodostumiseen veressä. Korkeat 17-OH-progesteronin tasot voivat osoittaa sairauden, jonka nimi on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH). CAH on mahalaukun häiriö, jonka seurauksena lisämunuaiset eivät kykene luomaan riittävästi kortisolia, ja se voi lisätä androgeenien kutsutuilla miespuolisten sukupuolihormonien tuotantoa.
Imeväisillä CAH voi joskus aiheuttaa kuivumista tai iskua, joista molemmat ovat erittäin vakavia. Tämän seurauksena 17-OH-progesteronitesti tulisi olla osa jokaisen vastasyntyneen lääkärintarkastusta. Testi annetaan rutiininomaisesti Yhdysvaltojen vastasyntyneille näyttämään CAH: lle.
Lääkäri yleensä tilaa 17-OH-progesteronitestin nuorelle lapselle, teini-ikäiselle tai aikuiselle, joka näyttää joitain klassisia CAH-oireita. Mitä nopeammin CAH: n henkilö diagnosoidaan ja hoidetaan, sitä harvemmin he kokevat komplikaatioita.
TarkoitusMiksi 17-OH-progesteronitesti suoritetaan
17-OH-progesteronitesti on tärkeä kaikille vastasyntyneille. Testaa on kuitenkin myös harkittava kenelle tahansa, joka kehittää CAH: n oireita myöhemmin elämässä.CAH: n merkkejä ja oireita imeväisissä ovat:
sukupuolielimet, jotka ovat epäselviä, mikä tarkoittaa, että ei ole selkeästi miestä tai naista
pubikarva
akne
- energian puute
- dehydraatio
- matala verenpaine
- oksentaminen
- Nuorissa tytöissä ja aikuisilla naisilla on merkkejä:
- epäsäännölliset jaksot
- syvä ääni
sukupuolielimet, , mutta näyttävät enemmän miehiä
- liiallinen hiusten kasvua
- varhainen hiusten kasvua kainaloissa ja kainaloissa
- hedelmättömyys
- Nuorilla pojilla ja aikuisilla miehillä on oireita:
- murrosiän alkuvaiheessa, jo ikä 2 tai 3
- syvä ääni
tarkkaan määritellyt lihakset
- suuri penis ja pienet kivekset
- hedelmättömyys
- Muista, että jokainen, jolla on diagnosoitu CAH, säännöllisesti, jotta tilaa voidaan seurata.Muutokset 17-OH-progesteronipitoisuuksissa voivat ilmaista tarve säätää hoidossa.
- Valmistelu Valmistelu 17-OH-progesteronitestille
- Lääkäri voi kehottaa sinua lopettamaan syömisen ja juomisen vähintään kahdeksan tuntia ennen testiä tarkkojen tulosten varmistamiseksi. Paasto ei tavallisesti ole välttämätöntä imeväisille. Lääkäri voi myös pyytää sinua keskeyttämään väliaikaisesti lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa tuloksiin. Tietyt lääkkeet, mukaan lukien ehkäisyvalmisteet ja kortikosteroidit, voivat häiritä testin tarkkuutta. Älä kuitenkaan lopeta lääkkeiden ottamista, ellei lääkärisi sitä kehota.
Jos lapsesi on testattu, varmista, että he käyttävät löysää, mukavaa vaatetta. Tämä voi helpottaa teknikkoa suorittamaan verikokeen.
Kysy lääkäriltäsi tai lapsesi lääkäriltä tarkempia ohjeita.
Menettely Miten 17-OH-progesteronitieto suoritetaan
17-OH-progesteronitesti ottaa pienen verinäytteen. Veri tavataan tavallisesti laskimosta tai valtimosta kädessä tai kyynärpäässä. Seuraavassa ilmenee:
Terveydenhuollon tarjoaja ensin puhdistaa alueen antiseptisellä aineella ja sitoo sitten elastisen nauhan kätesi ympärille. Tämä tekee verisuonten verenkierrosta.
Kun he löytävät laskimoon, he asettavat neulan. Voit odottaa, että neula tuntuu lievältä piikiltä tai pistelyiseltä, kun neula tulee sisään. Testi ei kuitenkaan ole tuskallista. Ne keräävät tarpeeksi tarpeeksi verta testiä ja muita verikokeita, joita lääkäri on määrännyt.
Kun veri on vedetty tarpeeksi, ne poistavat neulan ja asettavat siteen pistoskohteen yli.
- He sitten kertovat teille, että käytät paineita alueelle kädelläsi muutaman minuutin ajan.
- Verinäytettä lähetetään laboratorioon analyysia varten.
- Lääkäri seuraa kanssasi keskustellakseen tuloksista.
- Yksinkertainen kantapää riittää antamaan riittävän verinäyte imeväisille. Terveydenhuollon tarjoaja käyttää terävää työkalua, jota kutsutaan lansetiksi piilottaa ihon. He sitten keräävät verinäytteen ja peittävät pistosteen siteeksi.
- 17-OH-progesteronitestin riskit
- Verikokeissa on vain vähän riskejä. Joillakin ihmisillä on lievästi mustelma tai kokemus arkuus ympäröivän alueen ympärillä. Tämä kuitenkin yleensä poistuu muutamassa päivässä.
Verikokeista johtuvat riskit ovat harvinaisia, mutta ne voivat esiintyä. Tällaisia riskejä ovat:
liiallinen verenvuoto
pyörtyminen
huimaus
- veren kertyminen ihon alle tai hematooma
- infektio punkturointipaikassa
- tulokset17-OH Progesteronitestin tulokset
- 17-OH-progesteronitestin tulokset riippuvat monista muuttujista, mukaan lukien ikä, sukupuoli ja testausmenetelmät. Tämä voi vaikeuttaa normaalien ja epänormaalien testitulosten tunnistamista. Varmista, että olet tavannut lääkärin keskustelemaan siitä, mitä 17-OH-progesteronitestin tulokset merkitsevät sinulle tai lapsellesi. Yleensä normaaleja tuloksia eri ikäryhmille ovat:
- vastasyntyneet: 1 000-3 000 nanogrammaa / dl (ng / dL)
yli 24 tuntia vanhemmat vauvat: alle 100 ng / dl < aikuiset: alle 200 ng / dl
Korkeat 17-OH-progesteronin pitoisuudet veressä voivat ilmaista CAH.CAH-lapsilla on yleensä 17-OH-progesteronitasoja, jotka vaihtelevat välillä 2 000 - 4 000 ng / dl, kun taas aikuisilla CAH: lla on yleensä 17-OH-progesteronitasot yli 200 ng / dl.
Korkeat 17-OH-progesteronitasot voivat myös viitata lisämunuaisen kasvaimeen, joka voi myös vaikuttaa hormonipitoisuuksiin. Lisäkokeita voidaan vaatia määritettäessä lisääntyneen CAH-tason erityisongelmia.
Antitrombiini III: n antitrombiini III -testi: tarkoitus, menettely ja riskit < <
NOODP "name =" ROBOTS "class =" next-head
Karotidinen dupleksi: tarkoitus, menettely ja valmistelu[SET:h1fi]Karotidikopiointi
Karotidinen dupleksi -tutkimus on testi, jossa yhdistyvät tavanomaiset ja Doppler-ultrasuojat karotidien valtimoiden tukosten etsimiseksi.