Akromegaalia: määritelmä, syyt ja hoito

Mikä on akromegalia?

• Akromegaly on vakava tila, joka ilmenee, kun elimistö tuottaa liian paljon kasvua sääteleviä hormoneja.
• Tämä aiheuttaa luun, ruston, lihaksen, elinten ja muiden kudosten epänormaalia laajentumista.
• Tämä epänormaali kasvu voi aiheuttaa vakavan sairauden ja jopa ennenaikaisen kuoleman.

Mikä on hormoni?

• Hormonit ovat luonnollisia kemikaaleja, joita eri elimet tekevät. Hormonit hallitsevat monia erilaisia ​​toimintoja kehossa.
• Kasvun ja kehityksen lisäksi ne ohjaavat myös aineenvaihduntaa ja lisääntymistä ja vaikuttavat tunteisiin.
• Ne vaikuttavat melkein kaikkiin kehon järjestelmiin.

Mikä aiheuttaa akromegalian?

• Akromegaalia esiintyy, kun elimistö tuottaa liian paljon kaikista kasvua säätelevistä hormoneista.
• Näitä ovat kasvuhormoni (GH), kasvuhormonia vapauttava hormoni (GHRH) ja insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 (IGF-1).
• Näiden hormonien ylituotanto johtuu tietyntyyppisistä kasvaimista.
• Useimmissa tapauksissa kasvain on aivolisäkkeen adenooma.

Mikä on aivolisäke?

• Aivolisäke on pieni rauhas, joka sijaitsee syvässä kallossa aivojen pääosan alla.
• Se tuottaa useita erilaisia ​​hormoneja, mukaan lukien kasvuhormoni.

Kuinka aivolisäkkeen kasvain aiheuttaa epänormaalia kasvua muualla?

Kasvain saa rauhan tuottamaan liian paljon kasvuhormonia. Tämä puolestaan ​​stimuloi maksaa tuottamaan liian paljon IGF-1: tä, mikä aiheuttaa ylimääräisen kudoksen kasvun.

Kuinka yleinen on akromegalia?

Akromegaly on harvinainen sairaus. Se voi vaikuttaa minkä tahansa ikäisiin ihmisiin, mutta se diagnosoidaan useimmiten 40–45-vuotiailla aikuisilla.

Kuinka tiedän, onko minulla akromegalia?

Useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on akromegalia, kunnes sairaus on edennyt. Akromegalian merkit kehittyvät usein niin vähitellen, että ne jäävät huomaamatta vuosia tai jopa vuosikymmeniä.

Yleisin oire on käsien tai jalkojen laajentuminen. Saatat huomata, että renkaasi ovat tulossa liian pieniksi, merkki siitä, että kädet kasvavat suuremmiksi. Saatat joutua ostamaan suurempia kenkiä.

Leukasi, otsa ja muut kasvoosat voivat myös suurentua. Tämä muuttaa tapaa, jolla näytät. Koska kasvu tapahtuu hitaasti ajan myötä, monet ihmiset, mukaan lukien perusterveydenhuollon lääkäri, eivät ehkä huomaa muutosta ulkonäössäsi. Usein ystävä tai sukulainen, jota et ole nähnyt muutamassa vuodessa, tai uusi lääkäri huomauttaa muutoksen.

Mitkä ovat muut akromegalian oireet?

Monet oireista johtuvat kudosten laajentumisesta, jonka aiheuttaa veren ylimääräinen kasvuhormoni ja IGF-1.

• Niveltulehdus, selkäkipu ja selkärangan kaarevuus (kyphosis) - johtuen nivelten luiden ja ruston laajentumisesta
• Kasvojen, huulten ja kielen turpoaminen
• Hengitysvaikeudet unen aikana - Turvotuksesta johtuvan hengitysteiden kaventumisen vuoksi
• Väsymys päivällä - huonon unen takia
• Ihon paksuuntuminen
• Rasvainen iho tai akne
• Lisääntynyt hikoilu
• Pistely tai tunnottomuus sormissa tai varpaissa - johtuu hermojen takertumisesta lihaksia laajentamalla
• Puremisen tai purun muutos tai hampaiden leviäminen - Leuan ja muiden kasvojen luiden laajentumisen vuoksi
• Suuri määrä ihotageja
• Näön menetys, osittainen tai täydellinen
• Päänsärky

Miksi akromegalia aiheuttaa näköhäiriöitä ja päänsärkyä?

Nämä oireet eivät johdu itse akromegaliasta, vaan aivolisäkkeen kasvaimesta. Nämä kasvaimet ovat melkein aina hyvänlaatuisia, mikä tarkoittaa, että ne eivät leviä muihin kehon osiin. Ne voivat kuitenkin aiheuttaa ongelmia kasvaessaan. Ne painavat ympäröiville aivojen alueille, verisuonille ja hermoille. Esimerkiksi, ne voivat painaa näköhermoa aiheuttaen näköongelmia. Paine muihin hermoihin voi aiheuttaa päänsärkyä. Kasvaimen koko määrää esiintyykö näitä oireita ja kuinka vakavia ne ovat.

Aivolisäkekasvaimet voivat myös vaurioittaa itse rauhasta, häiritsemällä hormonien tuotantoa. Tuloksena oleva hormonien epätasapaino on vastuussa oireista, kuten impotenssista, alhaisesta sukupuolen ajamisesta ja kuukautiskierron muutoksista.

Mikä on gigantismi?

Gigantismi on nimi, jota käytetään lasten akromegaliaan. Koska lasten luut kasvavat edelleen, tauti vaikuttaa enemmän heidän luihinsa. Käsien ja jalkojen "pitkät luut" kasvavat erityisen todennäköisesti tavallista enemmän. Akromegaliaa sairastavat lapset kasvavat usein hyvin pitkiksi.

Mitkä ovat akromegalian komplikaatiot?

Akromegaly voi aiheuttaa kehon elinten, kuten sydämen, kilpirauhanen, maksan ja munuaisten, laajentumista. Hoitamaton akromegalia liittyy varhaiseen sydänsairauteen, korkeaan verenpaineeseen, sydämen rytmihäiriöihin, diabetekseen ja paksusuolen polyyppeihin, paksusuolen syövän edeltäjään.

Akromegaliaa sairastavilla ihmisillä on melkein kaksinkertainen mahdollisuus kuolla ennenaikaisesti väestönä. Onnistunut hoito kuitenkin palauttaa lähes normaalin terveydentilan useimmilla yksilöillä.

Akromegalialla, joka vaikuttaa sydämeen tai verenpaineeseen tai aiheuttaa diabetesta, voi olla seuraavia oireita. Näitä ei tapahdu kaikissa akromegalian kanssa.

• ärtyvyys
• Väsymys
• pyörtyminen
• Heikkous
• Lisääntynyt jano tai virtsaaminen
• Hengenahdistus
• Rintakipu
• Sydämentykytys tai nopea syke
• Huono harjoittelutoleranssi

Onko akromegalia kuolemaan johtava sairaus?

Akromegalia itsessään ei yleensä ole tappavaa. Akromegalian komplikaatiot, kuten sydänvaivat, korkea verenpaine ja diabetes, voivat olla hengenvaarallisia. Akromegalian onnistunut hoito kuitenkin yleensä palauttaa normaalin terveyden.

Kuinka akromegalia diagnosoidaan?

Akromegalia ei ole helppo diagnoosi, ja lääkärit ohittavat sen usein. Jotkut akromegalian merkit ja oireet ovat hyvin erottuvat. Toiset ovat hienovaraisia, ja niitä voidaan hukata tai tulkita väärin. Niitä ei aina tunnusteta akromegaliaksi, koska ne kehittyvät niin hitaasti. Kun diagnoosista epäillään, sinut ohjataan yleensä hormonaalisten häiriöiden asiantuntijaan (endokrinologi).

Verikokeita käytetään diagnoosin vahvistamiseen. IGF-1-tason mittausta pidetään luotettavimpana akromegalian testinä. Toinen testi mittaa IGF: ää sitovan proteiini-3: n (IGFBP-3) tasot, proteiini, joka on vuorovaikutuksessa IGF-1: n kanssa. Tätä testiä käytetään joskus akromegalian diagnoosin vahvistamiseen.

Jotkut terveydenhuollon tarjoajat mittaavat niin kutsuttua ”glukoosin epäsuppressiivisuutta”. Verensokeri (sokeri) estää kasvuhormonia. Kasvuhormonin taso veressäsi mitataan sokerijuoman juomisen jälkeen. Tuloksena oleva korkea verensokeritaso vähentää kasvuhormonitasoa terveillä ihmisillä, mutta ei niillä, joilla on liikaa kasvuhormonia.

Pään CT-kuvaus tai MRI tehdään aivolisäkkeen kasvaimen etsimiseksi.

Mitä hoitoja on saatavana akromegaalia varten?

Akromegaliassa on useita hoitomuotoja. Riippumatta siitä, mitä hoitoja käytetään, tavoitteena on lievittää ja kääntää taudin oireet. Tämä tehdään kahdella tavalla: normalisoimalla kasvuhormonin ja IGF-1: n tuotanto ja vähentämällä aivolisäkkeen kasvaimen vaikutuksia ympäröiviin kudoksiin. Toissijaisena tavoitteena on välttää normaalin aivolisäkkeen vaurioituminen.

Mitkä hoidot käytetään tietylle yksilölle, riippuu sairauden syystä. Suurimpaan osaan aivolisäkkeen adenoomien aiheuttamista tapauksista hoidot sisältävät leikkauksen, lääkehoidon ja sädehoidon.

Saanko leikkauksen?

Leikkaus on yleensä ensimmäinen lähestymistapa akromegalian hoitoon. Useimmille ihmisille tämä tarkoittaa aivolisäkkeen kasvaimen poistoa, joka aiheuttaa kasvuhormonin ylituotannon. Kasvain poistetaan viillon kautta nenän sisällä. Leikkausta kutsutaan transsphenoidal hypophysectomy. Vaikka tämä ei teknisesti ole ”aivoleikkausta”, tämä on erittäin herkkä leikkaus, joka vaatii kokeneen kirurgin.

Onko kirurginen lääke akromegaliaa?

Pelkästään leikkaus aiheuttaa remission joillekin ihmisille, mutta ei kaikille. ”Remissiolla” tarkoitetaan tässä tapauksessa kasvuhormonin ja IGF-1: n tason palauttamista normaaliksi. Remissiot ovat erilaisia ​​kuin parantavia siinä suhteessa, että sairaus voi palata remissiosta.

Jos se onnistuu, tämä toimenpide lievittää nopeasti oireita, jotka johtuvat kasvaimen puristuksesta viereiseen kudokseen. Remissionopeudet ovat korkeat pienillä ja suurilla adenoomeilla (vastaavasti mikroadenoomat ja makroadenoomat).

Leikkauksen jälkeen remissiovaiheessa olevat ihmiset eivät yleensä tarvitse lisähoitoa. (Jotkut ihmiset kuitenkin tarvitsevat elinikäisen hormonin korvaamisen aivolisäkkeen leikkauksen jälkeen.) Kasvuhormoni- ja IGF-1-tasot leikkauksen jälkeen osoittavat yleensä, tarvitaanko lisähoitoa. Jos nämä pitoisuudet eivät ole normalisoituneet, tarvitaan muuta hoitoa.

Mitä muita hoitoja on saatavana?

Usein tarvitaan hoitomuotojen yhdistelmä taudin lievittämiseksi. Kukaan terapiayhdistelmä ei toimi parhaiten kaikille.

Huumeterapia on yleensä toinen hoito. Lääkkeitä annetaan kasvuhormonin ja IGF-1: n tason normalisoimiseksi. Jotkut lääkkeet toimivat estämällä kasvuhormonin tuotannon. Toiset toimivat estämällä kasvuhormonin stimuloimalla IGF-1: n tuotantoa. Joissakin tapauksissa lääkkeitä annetaan kasvaimen kutistamiseksi.

Sädehoito on yleensä varattu adenoomeille, joita ei paranneta kirurgialla ja lääkehoidolla. Säteilyä käytetään myös ihmisille, joille ei voida tehdä leikkausta muiden lääketieteellisten ongelmien takia. Suurimmalla osalla säteilyhoidossa käyviä ihmisiä on pysyvä aivolisäkkeen toiminnan menetys. Näiden ihmisten on käytettävä hormonikorvaushoitoa loppuelämänsä ajan.

Huume- tai sädehoito kestää yleensä vuosia. Sädehoito voi viedä 18 kuukaudesta useisiin vuosiin taudin lieventämiseksi.

Mitä lääkkeitä käytetään akromegalian hoitoon?

Kasvuhormonireseptoreiden salpaajat ovat uusin lääkeryhmä, jota käytetään akromegaliaan. Nämä lääkkeet toimivat estämällä solujen paikat, joissa kasvuhormoni "kiinnittyy". Jos veren ylimääräinen kasvuhormoni ei pysty telakoimaan soluun, se ei voi aiheuttaa solun epänormaalia kasvua. Ainoa lääke tässä kategoriassa, jonka Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto on hyväksynyt akromegaliaa varten, on pegvisomantti (Somavert). Varhaisissa tutkimuksissa tämä lääke normalisoi IGF-1-tason yli 90%: lla hoidetuista ihmisistä. Pegvisomantille annetaan laukaus joka päivä.

Somatostatiinianalogit toimivat kuten somatostatiini nimeltään luonnollinen hormoni, joka pysäyttää kasvuhormonin erityksen. Tässä ryhmässä eniten käytetty lääke on oktreotidi (Sandostatin). Tämä lääke toimii useimmissa sitä käyttäneissä ihmisissä. Sitä voidaan ottaa vain otoksina, joko 3 kertaa päivässä ihon alla tai kerran kuukaudessa lihaksessa.

Dopamiiniagonistit edistävät dopamiinin, aivojen kemikaalin, aktiivisuutta. Nämä lääkkeet toimivat estämällä kasvuhormonin eritystä joillakin aivolisäkkeen tuumoreilla. Näistä lääkkeistä yleisimmin käytetty on bromokriptiini (Parlodel). Se on suosittu, koska se on sopivassa oraalisessa muodossa ja on paljon halvempaa kuin oktreotidi. Nämä lääkkeet eivät yleensä toimi yhtä hyvin kuin kasvuhormonireseptorien salpaajat tai somatostatiinianalogit.

Muita kysymyksiä akromegaliasta

Voidaanko akromegaliaa parantaa?

Akromegalia voidaan saattaa remissioon. Tämä tarkoittaa, että tauti lopetetaan ja monet merkit ja oireet kumoutuvat. Mutta akromegalia voi olla elinikäinen sairaus. Huume- ja / tai sädehoito jatkuu tyypillisesti useita vuosia. Jopa onnistuneen hoidon jälkeen joudut tapaamaan säännöllisesti terveydenhuollon tarjoajaasi kasvuhormoni- ja IGF-1-tasosi tarkistamiseksi.

Kuinka akromegaalia voidaan estää?

Ei ole tunnettua tapaa estää akromegaliaa. Varhainen havaitseminen on paras toivo ehkäistä vakavia oireita ja komplikaatioita.

Mitä tarkoittaa elää akromegalian kanssa?

Akromegaaliahoitot vaikuttavat huomattavaan osaan ihmisiä. Valitettavasti tauti tarttuu kuitenkin harvoin riittävän aikaisin, jotta vältetään pysyvät vauriot tai jopa ennenaikainen kuolema.

Akromegalian luunmuutokset ovat pysyviä. Monet pehmytkudoksen muutoksista, kuten turvotus, laajentunut kieli, paksuuntunut iho, akne, karpaalitunnelin oireyhtymä ja struuma sekä seksuaaliset ongelmat, ovat palautuvia hoidossa.

Komplikaatiot, kuten korkea verenpaine, diabetes ja korkeat triglyseridit alkavat kääntyä, kun kasvuhormonin ja IGF-1: n tasot normalisoituvat. Näiden komplikaatioiden korjaaminen voi estää vakavampia sairauksia, kuten aivohalvauksen, sydänsairauden ja kuoleman.

Mistä voin saada lisätietoja?

Kansallinen diabetes-, ruuansulatus- ja munuaissairauksien instituutti, Kansalliset terveyslaitokset

Pituyysverkostoyhdistys

Hormonisäätiö

Endokriiniyhdistys

Kliinisten endokrinologien yhdistys