Achondrogenesis: Tyypit

Tyypit

Syyt

, Syyt ja oireet

Achondrogenesis on harvinainen ja vakava ryhmä geneettisiä häiriöitä, joka johtaa lyhyt runko, pienet raajat ja kapea rinnassa. Se tapahtuu, kun henkilön keho ei tuota tarpeeksi kasvuhormonia. Tämän seurauksena rusto ja luusto eivät kehity kunnolla, mikä aiheuttaa poikkeavuuksia luustosysteemissä.

Sinulla on todennäköisemmin lapsi, jolla on tämä häiriö, jos sekä sinä että kumppanisi kuljetat geeniä. Useimmat vauvojen kanssa synnyttävät vauvat ennen tai heti syntymän jälkeen, koska he eivät pysty hengittämään kunnolla. Hoitoon ei ole olemassa hoitoja. Hoito keskittyy tekemään vauva mahdollisimman mukavaksi koko elämänsä ajan.

Tämä häiriö luokitellaan yleensä kolmeen eri tyyppiin perintötekijöiden, merkkien ja oireiden perusteella.

Tyyppi 1A

Achondrogenesis-tyypissä 1A vauvan pääkallo on hyvin pehmeää ja raajat ovat hyvin lyhyitä. Kuten kaikkien kolmen tyyppisiä, rintakehä on kapea, mikä vauhdittaa vauvaa hengittämään. Selkä- ja lantion luut eivät muodostu hyvin. Vauvalla on myös lyhyet kylkiluut, jotka rikkovat helposti.

Tyyppi 1B on hyvin samanlainen kuin 1A, ja erottelu näiden kahden tyypin välillä edellyttää usein geneettistä testiä. Lyhyiden raajojen ja kapeiden rinnojen lisäksi tyyppi 1B sisältää pyöreän vatsa- ja joskus pussin lantiota tai vatsa-painiketta lähellä. Jos lapsellasi on tällainen achondrogenesis, niiden jalat voivat olla sisäänpäin kääntyneinä. Varpaat ja sormet ovat myös hyvin lyhyitä.

Tyyppi 2

Kuten muillakin kahdella tyypillä, tyypin 2 achondrogenesisillä syntyneillä lapsilla on lyhyet raajat ja kapea rinnassa. Heidän kylkensä ovat yleensä lyhyitä ja keuhkot eivät ole hyvin kehittyneet. Selkä- ja lantion luut eivät ole hyvin muodostuneita. Suun katolla voi olla aukko, joka tunnetaan katkonaisena kitana. Pieni leuka ja iso otsa ovat muita merkkejä. Vatsa voi olla suuri, ja joillakin imeväisillä on liikaa nestettä elimistöönsä ennen kuin he syntyvät.

Syyt, mistä syystä seuraa synnytystä?

Tämä harvinainen häiriö on perinnöllinen. Jos sekä sinä että kumppanisi kuljetat geeniä, lapsellasi on 25 prosentin mahdollisuus. Koska geneettinen häiriö on recessiivinen, geenin vanhempien kantajilla ei ole merkkejä tilasta.

OireitaMitä ovat akendrogeenin oireet?

Lyhyet raajat ja kapea rintakehä ovat yleisiä kaikentyyppisissä achondrogeneesissä. Muut oireet vaihtelevat tyypin mukaan.Geneettinen testaus voi olla välttämätöntä tarkan tyypin erottamiseksi.

Tyypin 1A oireet

pehmeät kallon luut

• huonosti muodostuneet selkä ja lantion luut
• lyhyet ja helposti rikkoutuvat kylkiluut
• tyyppi 1B oireet

pyöreä vatsa

• pussi lähellä vatsa-painiketta > lyhyet varpaat ja sormet
• sisäänpäin kääntyvät jalat
• tyyppi 2 oireet
• lyhyet kylkiluut

huonosti kehitetyt keuhkot

• oikosulki
• pieni leuka
• iso otsa ja vatsa
• diagnoosi Achondrogenesis Diagnosoitu?
• Lääkäri tilaa röntgenkuvat tutkittaaksesi vauvan luustoa. Yleensä merkit ovat ilmeisiä ihmissilmälle, ja lääkärisi tietää heti, jos vauvallasi on jonkinlainen tila.

Hoito Achondrogenesis

Achondrogeneesille ei ole olemassa hoitoja. Jotta lapsi olisi mahdollisimman mukava, sairaala valvoo lapsen ja mahdollisesti hengityskoneen. Lääkitystä voidaan tarvita myös kivun ja epämukavuuden rajoittamiseksi.

OutlookWhat voidaan odottaa pitkällä aikavälillä?

Achondrogenesisillä syntyneet lapset kuolevat yleensä nopeasti, koska heidän pienet rintansa eivät anna heidän hengittää. Monet kuolevat uteroon.

Ehkäiseminen Achondrogeneesin ennaltaehkäisy: Geneettinen neuvonta

Jos perheessäsi esiintyy achondrogeneesia, ainoa vaihtoehto häiriön ehkäisemiseksi on geneettinen neuvonta ennen perheen aloittamista. Geneettisen neuvonnan aikana erikoislääkäri kerää lääketieteelliset historianne ja kysyy perheesi molemmilla puolilla esiintyneistä sairauksista. Lääkärit suorittavat testejä selvittääkseen, onko sinä ja kumppanisi kuljettamassa geenejä achondrogeneesille. Parit, joilla on sukututkimuksen perhehistoria, saattavat päättää käyttää tätä vaihtoehtoa ennen kuin päättävät, onko vauva vai ei.