Aarskog-oireyhtymä

Mikä on Aarskog-oireyhtymä? < Aarskog-oireyhtymä tai Aarskog-Scott-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa X-kromosomin mutaatio. Tämä häiriö voi vaikuttaa henkilön seuraavaan:

korkeus

kasvojen piirteet

• sukupuolielimet
• lihakset
• luut
• Se kohdistuu ensisijaisesti miehiin, mutta naiset voivat kehittää lievemmän version häiriöstä, oireet tulevat ilmeisiksi noin kolme vuotta, Aarskog-oireyhtymä on elinikäinen kunto ilman parannuskeinoa
• <

Aarskog-oireyhtymä vaikuttaa lapsen anatomian näihin tärkeimpiin alueisiin:

niiden kasvojen piirteet

niiden lihaksen ja luun rakenteen

niiden sukupuolielimet

• th eir aivot
• Kasvojen ominaisuudet
• Jos lapsellasi on Aarskog-oireyhtymää, heillä saattaa olla erottuva kasvovoima, kuten:

äärimmäisen laaja tai pieni nenä

pyöreät kasvot

leveät silmät

• kaltevat silmät
• viivästynyt puberty ja seksuaalinen kypsyys
• laaja hammaspyöri ylähuulon yläpuolella
• korvat ylhäällä
• silmäluomien pieneneminen
• hampaiden kasvun viivästyminen
• lihaksen ja luuston rakenne
• ! - 3 ->
• Aarskog-oireyhtymä voi myös aiheuttaa lihasten ja luiden lievää tai kohtalaiseen epämuodostumiseen. Näiden epämuodostumien merkkejä ovat:
• lyhyt korkeus
• viistetty rinta

lyhyet varpaat ja sormet

vyötetyt varpaat ja sormet

yksittäiset rypyt useiden rypsien sijaan käsien kämmenissä > curled pinky sormet

• sukupuolielinten epämuodostumat
• sukupuolielinten epämuodostumat ovat epätyypillisiä sukupuolielinten muodostelmia. Genitaalisten epämuodostumat ja kehitys ovat yleisiä merkkejä Aarskog-oireyhtymästä, ja ne sisältävät usein seuraavat:
• kruunu tai nivus, joka tunnetaan myös tyräksi
• kivekset, jotka eivät ole laskeutuneet
• viivästynyt seksuaalinen kypsyminen

aivotulehdus

aivojen kehittyminen

• Aarskog-oireyhtymä voi myös aiheuttaa lieviä tai kohtalaisia ​​mielenterveyshäiriöitä, mukaan lukien
• hidas kognitiivinen suorituskyky
• tarkkaavaisuusyliaktiivisuushäiriö (ADHD)
• viivästynyt kognitiivinen kehitys

Aiheuttaa Aarskog-oireyhtymää?

Aarskog-oireyhtymä on perinnöllinen häiriö. Se johtuu faciogeniittisen dysplasia 1 -geenin tai FGD1-geenin mutaatiosta. Tämä geeni liittyy X-kromosomiin. X-kromosomit siirtyvät vanhemmilta lapsilleen.

• Miehillä on vain yksi X-kromosomi, joten geneettisen vaurion sisältävän naisen urospuolisilla lapsilla on todennäköisesti Aarskog-oireyhtymä.
• Naisilla on kaksi X-kromosomia. Jos jollakin kromosomilla on vika, niiden toinen kromosomi kompensoi. Tämä tarkoittaa, että naaraat voivat olla kantajia tai voivat kehittyä häiriön lievempi muoto.
• Riskitekijät, kuka on vaarassa Aarskog-oireyhtymälle?

Sukupuoli ja geneettinen meikki ovat kaksi tekijää, jotka voivat lisätä Aarskog-oireyhtymän todennäköisyyttä. Jos lapsi on uros, hän todennäköisemmin kehittää Aarskog-oireyhtymää, koska hänellä on vain yksi X-kromosomi. Myös jos äiti kuljettaa Aarskog-oireyhtymän geeniä, hänen lapsensa on lisääntynyt riski kehittää häiriö.

DiagnoosiHow Onko Aarskog-oireyhtymä diagnosoitu?

Lapsesi lääkäri voi tutkia kasvojensa ominaisuuksia selvittääkseen, onko heillä Aarskog-oireyhtymää. Lääkäri suorittaa tyypillisesti täydellisen fyysisen tarkastelun ja kysyy perheesi sairaushistoriaa. Jos lapsesi lääkäri epäilee lapsellasi Aarskog-oireyhtymää, he voivat määrätä geneettisen testauksen lapsesi FGD1-geenin mutaatioiden esiintymisen varalta. Lisäksi röntgenkuvat voivat auttaa lääkäriä määrittämään Aarskog-oireyhtymän aiheuttamien epämuodostumien vakavuuden.

Hoidot Mitä ovat hoitoja Aarskog-oireyhtymälle?

Aarskog-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Hoitoon kuuluu tyypillisesti oireiden korjaaminen lapsesi luissa, kudoksissa ja hampaissa. Hoitoon liittyy luultavasti kirurgisia toimenpiteitä, kuten:

oikomishoito ja hammaslääkäri korjaavat vääntyneet hampaat ja epänormaali luun rakenne

herniakorjaus leikkaus poimimaan nivus tai kivespussi

kiveksen leikkaus, jotta kivekset laskeutuvat

Muut hoidot tukevat apuapua kognitiivisille ja kehittymisviiveille. Jos lapsellasi on ADHD, psykiatrinen apu voi auttaa hallitsemaan sairautta. Käyttäytymistieteellinen asiantuntija tai ohjaaja voi opettaa sinulle vanhempien taitoja ja selviytymisstrategioita lapsen kasvattamiseksi Aarskog-oireyhtymällä.

Lapset, joilla on Aarskog-oireyhtymä, saattavat vaatia muita tunteita tukevia fyysisiä tai yhteiskunnallisia ongelmia. He saattavat kehittää vähäistä itsetuntoa, jos he ovat huolissaan eroista itsensä ja heidän ikäisensä välillä. Jatka tukea ja etsi lapsesi neuvontaa, jos uskot, että se hyödyttää heitä.

• PreventionHow voin estää Aarskog-oireyhtymän?
• Aarskog-oireyhtymää ei voi estää. Kuitenkin naiset voivat suorittaa geneettisen testauksen sen määrittämiseksi, onko heillä mutatoitunut FGD1-geeni. Jos geneettinen testaus paljastaa tämän mutatoidun geenin, painaa riskejä valittaessa, onko lapsilla vai ei.