Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria ja sen verisolujen

Paroxysmaalinen yöllinen hemoglobiiniuria (PNH) on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa punasolujen hajoamisen aikaisempaa nopeammin kuin mahdollista. Tämä varhainen tuhoaminen voi johtaa oireisiin ja komplikaatioihin, jotka vaihtelevat minimaalisista, kuten virtsan värjääntymisestä vaikeisiin, kuten leukemia ja aivohalvaus, PNH: lle ei ole tunnettuja riskitekijöitä Tämä edellytys koskee GIGA-nimistä geeniä, mutta se ei ole vanhempien perimäsi tauti, joka on hankittu geneettisten mutaatioiden kautta, joita esiintyy koko elämäsi ajan. >

PNH tapahtuu, kun mutaatiot johtavat PIGA-geenin menetykseen. joita kutsutaan "hematopoieettisiksi kantasoluiksi. "Nämä ovat luuytimen soluja, jotka johtavat verisolujen tuotantoon. Jos olet kehittänyt mutaation, luo epänormaaleja verisoluja.

PIGA-geenin menetys merkitsee sitä, että sinulla ei ole proteiinikerrosta punasolujen ulkopuolelle.

Normaaleissa soluissa tämä proteiinikerros signaalei immuunijärjestelmään, että punasolut eivät ole vieraita eikä niitä saa tuhota. Kun näistä proteiineista puuttuu, immuunijärjestelmä irrottaa punasolut. Jos sinulla on PNH, sinulla saattaa olla vähemmän verihiutaleita, jotka ovat vastuussa veren hyytymisestä. On myös todennäköistä, että verihiutaleesi ovat heikentyneet.

Oireita Mitä Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria-oireita esiintyy?

PNH: n ensisijainen oire on värjäytynyt virtsa. Aikaisemmin tuhotut punasolut johtavat hemoglobiinin vapautumiseen virtsasi. Hemoglobiini tekee veresi punoittavaksi. Tavallisesti näkyy värimuutos yöllä tai aikaisin aamulla, kun virtsa on kertynyt virtsarakon sisään. Jotkut PNH: n henkilöt eivät kuitenkaan näe värjäytymistä. Hemoglobiini voi olla läsnä virtsasi tasoilla, jotka eivät näy vain katsomalla virtsaa.

Muita PNH-oireita ovat:

selkäkipu

päänsärky

• hengenahdistus
• vatsakipu
• mustelmia helposti
• PNH: n erittäin vakava komplikaatio on verihyytymiä. Verihiutaleesi ovat mukana veren hyytyessä ja PNH voi vähentää tai heikentää verihiutaleitasi. PNH-oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on vain lieviä oireita, kun taas toisissa saattaa esiintyä vakavia ja hengenvaarallisia komplikaatioita.
• DiagnoosiMiten Paroksysmal Nocturnal Hemoglobinuria diagnosoidaan?

PNH: n määrittämiseksi lääkärisi harkitsee oireesi. Virtsan värjäytyminen, selvittämättömät verihyytymät ja anemia ovat tärkeitä vihjeitä. Tarvitset todennäköisesti enemmän testejä taudin läsnäolon vahvistamiseksi.

On olemassa useita testejä, jotka voivat vahvistaa taudin, mutta paras nykyinen testi on punasolujen virtaussytometrianalyysi. Testi on erittäin herkkä ja pystyy havaitsemaan proteiinikerroksen puuttumisen punasoluihin. Testiä varten tarvitset yksinkertaisesti pienen verinäytteen näytteen.

Hoidot Mitä ovat paroksismaalisen yöllisen hemoglobiinian hoitovaihtoehdot?

PNH: n hoitovaihtoehdot vaihtelevat oireiden ja niiden vakavuuden mukaan. Useimmille ihmisille oireiden hoito voi onnistuneesti hallita PNH: ta. Anemiaa hoitavat lääkkeet minimoivat verisolujen hajoamisen ja vähentävät verihyytymien muodostumisen riskiä. Verenluovutukset voivat olla tarpeen punasolujen määrän lisäämiseksi.

Saatat tarvita steroideja tukahduttaa immuunijärjestelmä osana tautien hoitoa. Tällöin lääkärisi voi suositella rokotteita, jotta voit pitää sinut turvallisena infektioita vastaan. Sinulla saattaa olla myös verensiirtoja, jotta veren solutaso pysyy normaalina.

Eculizumab-lääkettä voi olla erittäin tehokas joillakin potilailla. Se pysäyttää punasolujen hajoamisen ja saattaa korvata verensiirtojen tarpeen.

KomplikaatiotMitä komplikaatioita liittyy paroksismaaliseen yölliseen hemoglobinuriaan?

PIGA-geenin puute voi johtaa lukuisiin sairauksiin ja komplikaatioihin, jotka vaihtelevat pienestä ja hengenvaaralliseen.

Anemia

Anemia ilmenee, jos sinulla on liian vähän punasoluja. Se on hyvin yleistä PNH: n kanssa. On olemassa useita syitä, mutta PNH: n tapauksessa se johtuu verisolujen ennenaikaisesta tuhoutumisesta. Oireet ovat:

väsymys

heikkous

• päänsärky
• hämärtyminen
• vaalea iho
• hengenahdistus
• akuutti myelooinen leukemia
• harvemmin Yleisluonteisesti PNH voi johtaa akuuttiin myelooiseen leukemiaan . Oireet ovat:

verenvuotojen kumit

mustelmat [999] kuume

• hengenahdistus
• laihtuminen
• ihottuma
• luukipu
• väsymys
• tromboosi
• Vakavin mahdollinen komplikaatio, vaikkakaan ei yhtä yleinen kuin anemia, on verihyytymien muodostuminen. Tämä komplikaatio tunnetaan tromboosina. Hyytymät aiheuttavat kipua ja arkuutta, kun ne muodostavat kehossa. Ne voivat myös liikkua koko kehon. Verihyytymät keuhkoissa, aivoissa tai sydämen lähellä voivat johtaa aivohalvaukseen ja kuolemaan.
• Outlook Mikä on pitkän aikavälin Outlook?

PNH-potilaan näkymät vaihtelevat sairauden vakavuuden mukaan. Hyvin harvoissa tapauksissa epänormaalit verisolut vähenevät ajan myötä. Useimmissa tapauksissa hoito on kuitenkin välttämätöntä taudin hallitsemiseksi. Useimmat ihmiset elävät 10 vuotta tai enemmän alkuperäisen diagnoosin jälkeen.