Von Recklinghausenin tauti (Neurofibromatosis 1)

Mikä on Von Recklinghausenin tauti?

Von Recklinghausenin tauti (VRD) on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista kasvainten kasvu hermoissa. Tauti voi myös vaikuttaa ihoon ja aiheuttaa luun epämuodostumia. VRD: n kolme muotoa ovat:

• neurofibromatosis tyyppi 1 (NF1)
• neurofibromatosis tyyppi 2 (NF2)
• schwannomatosis, joka on NF2

VRD: n yleisin muoto on NF1. Tämä tauti aiheuttaa kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromaiksi kehon kudoksissa ja elimissä. Dental Research Journalin mukaan VRD on yksi yleisimmistä geneettisistä häiriöistä ja vaikuttaa noin 1: stä 3 000: een ihmiseen.

VRD-kasvaimia voi tulla syöpää, ja tämän taudin hoito keskittyy syövän muutosten kasvainten seurantaan.

Oireita Mitä ovat Von Recklinghausenin taudin oireet?

VRD vaikuttaa ihoon ja ääreishermostoon. Ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä lapsuudessa ja vaikuttavat ihoon.

VRD-oireita, jotka vaikuttavat ihoon, ovat seuraavat:

• Café au lait makulanruskeat ovat erivärisiä ja eri kokoisia. Ne löytyvät useista paikoista iholla.
• Repäisejä voi esiintyä käsien tai nivelvyöhykkeen alla.
• Neurofibromit ovat kasvaimia ympärillä tai ääreishermostoissa.
• Plexiform-neurofibromit ovat kasvaimia, jotka vaikuttavat hermopaketteihin.

Muita VRD: n merkkejä ja oireita ovat seuraavat:

• Lisch-noduleet ovat kasvaimia, jotka vaikuttavat silmän iirisiin.
• Pheokromosytooma on lisämunuaisen kasvain. Kymmenen prosenttia näistä kasvaimista on syöpä.
• Maksan suurentuminen voi tapahtua.
• Glioma on näköhermon kasvain.

Luiden osuudesta VRD: stä esiintyy lyhytaikainen taso, luiden epämuodostumat ja skolioosi tai selkärangan epänormaali kaarevuus.

Syyt, mikä aiheuttaa Von Recklinghausenin taudin?

VRD: n syy on geneettinen mutaatio. Mutaatiot ovat geenisi muutoksia. Geenit muodostavat DNA: n, joka määrittää ruumiinne jokaisen fyysisen näkökulman. VRD: ssä neurofibromiinigeenissä esiintyy mutaatio, mikä aiheuttaa syövän ja ei-syöpäkasvainten kehittymisen lisääntymistä.

Vaikka useimmat VRD-tapaukset ovat seurausta geneettisestä mutaatiosta neurofibromiinigeenissä, on myös hankittuja tapauksia, jotka johtuvat spontaaneista mutaatioista. Journal of Medical Genetics toteaa, että noin puolessa kaikista tapauksista mutaatio esiintyy spontaanisti. Tämä tarkoittaa sitä, että perheenjäsenellä ei ole sairautta, eikä sitä peritä. Saatu tauti voi sitten kulkea eteenpäin tuleville sukupolville.

DiagnoosiHow on Von Recklinghausenin tauti diagnosoitu?

Diagnoosi riippuu useiden oireiden esiintymisestä.Lääkärisi on suljettava pois muut taudit, jotka voivat aiheuttaa kasvaimia. Lääkäri kysyy sinulta sairauden sukututkimusta, jos sinulla on VRD-oireita.

VVO: sta muistuttavia sairauksia ovat seuraavat:

LEOPARD-oireyhtymä

LEOPARD-oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka oireet ovat:

• ihon ruskeat pilkut
• laajalti erillään olevat silmät
• sydämen valtimosta keuhkoihin
• kuulon heikkeneminen
• lyhyt korkeus
• poikkeavuudet sydämen lyöntitiheyssignaaleissa

neurokuteinen melanoosi

neurokuteinen melanoosi on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa pigmenttisolukasvaimia kudoksen kerroksissa, jotka peittävät aivojen ja selkäytimen.

Schwannomatosis

Schwannomatosis on harvinainen sairaus. Se liittyy tuumoreihin hermokudoksessa.

Watson-oireyhtymä

Watsonin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa:

• Lisch-nodules
• lyhyt korkeus
• neurofibromat
• epätavallisen suuri pää
• keuhkovaltimon supistuminen > Testit

Syövän läsnäolon tarkistamiseksi lääkäri saattaa joutua poistamaan testitulokset seuraavasti:

sisäiset kasvaimet

• pinnalliset kasvaimet
• ihon kudosnäytteet
• Lääkäri voi myös etsiä neurofibromia kehosi sisällä käyttämällä MRI- ja CT-skannauksia.

Hoidot Hoidetaanko Von Recklinghausenin tautia?

VRD on monimutkainen sairaus. Hoito tulee käsitellä monissa eri elimissä elimistössä. Lapsuuden tentit pitäisi etsiä merkkejä epänormaalista kehityksestä. Aikuiset vaativat säännöllistä seulontaa kasvainten aiheuttamaan syöpään.

Lapsuudessa tapahtuva hoito sisältää:

oppimisvaikeuksien arviointi

• tarkkaavaisuusyliaktiivisuushäiriön (ADHD) arviointi
• ortopedinen arviointi skolioosin tai muiden hoitavien luun epämuodostumien hoitamiseksi
• Kaikilla potilailla tulee olla vuosittain neurologiset tentit ja vuotuiset silmätarkastukset.

Kasvaimia voidaan hoitaa useilla menetelmillä, mukaan lukien:

syöpäkasvainten laparoskooppinen poisto

• leikkaus hermoihin vaikuttavien kasvainten poistamiseen
• sädehoito
• kemoterapia
• OutlookMikä on pitkäkestoinen Näkymät?

VRD kasvattaa riskiä syöpään. Lääkärisi pitää tarkistaa kasvaimet säännöllisesti. He etsivät syöpään liittyviä muutoksia. Syövän ennenaikainen diagnoosi johtaa parempaan mahdollisuuteen remissioon.

VRD-potilailla voi olla suuria kasvaimia kehossa. Ihon näkyvien kasvainten poistaminen voi auttaa itsetunnon parantamisessa.

VRD on geneettinen sairaus. Jos sinulla on VRD, voit siirtää sen lapsille. Sinun tulisi vierailla geneettisellä ohjaajalla ennen lapsia. Geneettinen neuvonantaja voi selittää taudin periyttävän lapsesi kertoimet.