Trisomy 18 (edwards-oireyhtymä) oireet ja ennusteet

Mitä faktoja minun pitäisi tietää trisomy 18: sta?

Mikä on trisomian 18 lääketieteellinen määritelmä?

• Trisomy 18 (Edwardsin oireyhtymä) johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta.
• Trisomy 18 johtaa vakaviin henkisiin ja fyysisiin virheisiin.

Mitä tapahtuu, kun sinulla on trisomia 18?

• Trisomy 18: n yhteisiä piirteitä ovat matala syntyvyys; pieni leuka ja suu; epänormaalin muotoinen, pieni pää; limittäiset sormet ja puristetut nyrkit; ja sydämen ja muiden elinten viat.
• Trisomy 18 esiintyy keskimäärin yhdellä jokaisesta 5500 syntymästä.

Onko trisomia 18 aina kohtalokasta?

• Suurin osa trisomian 18 sikiöistä kuolee synnytysaikana (ennen synnytystä).
• Trisomy 18: n ennuste on heikko. Puolet sairastuneista ei asu ensimmäisen elämän viikon jälkeen ja pieni osa tämän sairauden lapsista elää ensimmäisen vuoden jälkeen.
• Tytöt kärsivät useammin kuin pojat.

Mikä on trisomy 18?

Trisomy 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardsin oireyhtymä, on vakava geneettinen häiriö, joka liittyy henkiseen vammaisuuteen ja monien elinten epänormaalisuuteen. Trisomy 18 kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1960, ja se johtuu kromosomin 18 lisäkopiosta (normaaleissa soluissa on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista; termi "trisomia" tarkoittaa kolmen esiintymistä tietystä kromosomista). Vain noin 10% sairastuneista vauvoista selviää yli vuoden ikäisenä, ja puolet sairastuneista vauvoista ei elää ensimmäisen elämänviikon jälkeen.

Mikä aiheuttaa trisomian 18?

Useimmissa trisomian 18 tapauksissa kaikissa kehon soluissa on ylimääräinen kopio kromosomista 18. Noin 5 prosentilla kärsivistä ihmisistä on ylimääräinen kromosomi 18 joissakin, mutta ei kaikissa, kehon soluissa. Tämä ilmiö tunnetaan mosaiikkitrisomiana 18. Mosaic trisomy 18 voi olla erittäin vakava tai tuskin havaittavissa, riippuen niiden solujen lukumäärästä, joilla on ylimääräinen kromosomi.

Harvinaisissa tapauksissa ylimääräistä kromosomia ei ole läsnä; pikemminkin osa kromosomin 18 pitkästä haarasta kiinnittyy toiseen kromosomiin muna- ja siittiösolujen muodostumisen aikana tai alkion hyvin varhaisessa vaiheessa. Tässä tapauksessa henkilöllä on kaksi kopiota kromosomista 18 plus kromosomista 18 saatua lisämateriaalia, joka on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Tätä kutsutaan translokaatioksi, ja ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa kehityshäiriöitä samalla tavalla kuin koko ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Tämän trisomian 18 muodon merkit ja oireet ovat riippuvaisia ​​kromosomaalisen materiaalin määrästä, joka siirrettiin toiseen kromosomiin.

Trisomy 18 ei ole perinnöllinen tila. Se tapahtuu satunnaisten tapahtumien seurauksena muna- ja siittiöiden muodostumisen aikana. Tyyppistä virhetyyppiä, joka tapahtuu, kutsutaan ei-erotteluksi, ja tämä johtaa munasoluun tai siittiösoluun, jossa on epänormaali määrä kromosomeja.

Ei tiedetä tarkalleen, miksi ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa trisomialle 18 ominaisia ​​poikkeavuuksia. Kuten Downin oireyhtymässä (trisomy 21), asiantuntijat uskovat, että ylimääräisen kromosomaalisen materiaalin esiintyminen häiritsee erilaisten geenien ilmentymistä ja vuorovaikutusta aiheuttaen heikentynyttä vaikutusta. kehitys ja toiminta.

Kuinka yleinen trisomy 18 on?

Trisomiaa 18 esiintyy keskimäärin yhdellä jokaisesta 5500 vauvasta. Tyttöihin kohdistuu paljon yleisempää vaikutusta kuin poikiin. Kuka tahansa nainen voi saada lapsen, jolla on trisomia 18, mutta riski kasvaa äidin iän lisääntyessä.

Mitkä ovat trisomian 18 laulut ja oireet?

Yleisimpiin syntymävaurioihin lapsilla, joilla on trisomia 18, kuuluu

• alhainen syntymäpaino; pieni leuka ja suu;
• epänormaalin muotoinen, pieni pää;
• limittäiset sormet ja puristetut nyrkit;
• ”Keinupohjaiset” jalat; matalat korvat; ja
• sydämen ja muiden elinten vauriot.

Elinikäisillä vauvoilla saattaa olla huono ruokinta, hengitysvaikeudet, viivästynyt kasvu ja muut hengenvaaralliset komplikaatiot. Henkinen vajaatoiminta on myös ominaista tälle oireyhtymälle.

Kuinka trisomy 18 diagnosoidaan?

Vastasyntyneillä voidaan suorittaa kromosomianalyysi syntymän tarkan syyn selvittämiseksi. 3. synnytyksen testaus trisomialle 18 on mahdollista.

Seulontatestit, kuten alfafetoproteiinitasojen (AFP) mittaus (joskus kutsutaan myös kolminkertaiseksi seulaksi), on yksi seulontatesti. Kolminkertainen testi seuloo äidin verestä AFP: n, hCG: n (ihmisen kooriongonadotropiini, ns. "Raskaushormoni") ja estriolin (erään tyyppinen estrogeeni). Testi suoritetaan raskauden 15. ja 17. viikon välillä. Positiivinen tulos seulontakokeessa ei tarkoita, että vauvalla olisi trisomia 18 tai kromosomaalista poikkeavuutta. Itse asiassa vain noin 11 prosentilla naisista, jotka saavat positiivisen tuloksen trisomiosta 18 tässä testissä, on tosiasiallisesti vaikea sikiö.

Ultraääni on toinen yleisesti käytetty seulontatesti. Kuten AFP-testi, yksinkertaista ultraääntä ei voida käyttää trisomian 18 diagnoosin määrittämiseen. Yksityiskohtaisempi ultraääni voidaan suorittaa trisomian 18 ominaismerkkien etsimiseksi, mutta se ei yksin voi vahvistaa trisomian 18 esiintymistä.

Amniokenteesi tai koorion villuksen näytteenoton aikana saadun sikiön kromosomaalisen materiaalin analysointi on välttämätöntä sen osoittamiseksi, että kromosomin 18 lisäkopio on läsnä. Amniokenteesi suoritetaan yleensä 15-18 raskausviikolla ja se on yleisimmin käytetty testi trisomian 18 synnytystä edeltävään diagnoosiin. Tämän toimenpiteen aikana ohut neula työnnetään vatsan seinämän läpi ja otetaan pieni näyte loistonestettä.

Korioni-villuksen näytteenotto on toinen testityyppi, joka mahdollistaa sikiön geneettisen materiaalin tutkinnan. Se tehdään aikaisemmin raskauden aikana (10-12 viikkoa viimeisen kuukautiskierron jälkeen), ja siksi sillä on etuna mahdollisuus aikaisempaan diagnoosiin. Tämä toimenpide sisältää koorion villus -solunäytteen keräämisen istukasta joko neulansisäyksen avulla vatsan seinämään tai emättimen katetrin kautta.

Mikä on trisomian 18 ennuste ja elinajanodote?

Useiden hengenvaarallisten lääketieteellisten ongelmien vuoksi monet vastasyntyneet 18-vuotiasta lapsista kuolevat ensimmäisen kuukautensa aikana. 5–10 prosenttia tämän sairauden lapsista elää ensimmäisen vuoden jälkeen.