HeFH: Horizon

HeFH: n yleiskatsaus

HeFH on lyhytsana heterotsygoottiselle familiaaliselle hyperkolesterolemiselle. Se on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa erittäin alhaisen tiheän lipoproteiinin (LDL) kolesterolia.

Jos sinulla on HeFH, se tarkoittaa perinnöllistä geneettistä mutaatiota vain yhdestä vanhemmasta. Kun se on periytynyt molemmilta vanhemmilta, sitä kutsutaan homotsygoottiseksi familiaaliseksi hyperkolesterolemiaksi (HoFH).

HeFH saa kehosi tuottamaan niin paljon LDL: tä, että maksasi ei voi pysyä mukana. Niin LDL kehittyy edelleen veressäsi.

LDL-arvo alle 129 mg / dl pidetään optimaalisena. HeFH-lapsilla voi olla LDL-taso yli 160 mg / dl. Aikuiset, joilla on HeFH, ovat yleensä yli 190 mg / dl.

Jos sinulla on HeFH, sinulla saattaa olla korkea kolesteroli ennen syntymääsi. Jo nuorella iällä HeFH lisää dramaattisesti aivohalvauksen, sydänsairauden ja sydänkohtauksen riskiä.

Vaskulaaristen ongelmien lisäksi kolesterolin muodostuminen voi aiheuttaa ihon raskaita kudoksia, joita kutsutaan noduleiksi. Kolesteroli voi myös kerääntyä silmäluomille.

Ruokavalio ja liikunta ovat tärkeässä asemassa LDL-kolesterolin vähentämisessä. Mutta jos sinulla on HeFH, todennäköisesti tarvitset myös hoitoa saadaksesi LDL: n lähemmäs normaalia.

Vakioterapiat HeFH: n hoitomenetelmät

HeFH: lle ei ole parannuskeinoa, joten sinun on seurattava ja hallittava tilanne koko elämäsi ajan. Tavoitteena on alentaa LDL-tasoja mahdollisimman paljon, jotta voidaan vähentää korkean LDL: n aiheuttamia vakavia terveysriskejä. Hoidon vaihtoehtoja ovat terveelliset elämäntavat ja erilaiset lääkkeet.

Elämäntapa

Vaikka elämäntapa ei yksinään riitä saada HeFH: n hallintaan, se on silti tärkeä asia. Lääkäri suosittelee ruokavaliota, jossa on vähän tyydyttynyttä rasvaa ja rasvahappoja, mutta paljon kuitua. Saattaa olla hyödyllistä työskennellä ravitsemusterapeutin kanssa.

Säännöllinen liikunta on myös hyvä tapa alentaa LDL-kolesterolia. Jotta sydänsairauksien ja aivohalvauksen riskitekijöitä voitaisiin edelleen vähentää, yritä pitää terveellinen paino ja välttää tupakointi.

statiinit

Useimmat HeFH: n kanssa tarvitsevat lääkkeitä tarvitsevat myös lääkitystä, joka on suunniteltu alentamaan kolesterolia. Yleensä tämä tarkoittaa korkeita potentiaalisia statiineja. Markkinoilla on monia statiineja, mukaan lukien atorvastatiini (Lipitor), rosuvastatiini (Crestor) ja simvastatiini (Zocor). Jotkut ihmiset kokevat lihasten kipua tai lihasten vaurioita ottaessaan statiineja.

Hapon happoa sitovat hartsit

Nämä lääkkeet auttavat maksasi käyttämään kolesterolia sappihappojen lisäämiseksi. Tämä parantaa ruoansulatusta. Tämä prosessi auttaa vähentämään kolesterolin määrää veressäsi.Eräät sappihappoa sitovat hartsit ovat kolestyramiini (Prevalite), colesevelam (Welchol) ja colestipol (Colestid).

Kolesterolin imeytymisen estäjät

Ezetimibin (Zetia) lääke auttaa määrittämään, kuinka paljon kolesterolia, jota ohutsuolesi voi imeä. Sitä voidaan käyttää yhdessä statiinin kanssa.

Yhdistelmäaineet

Vytorin on kolesterolin imeytymisen estäjän eetimibin ja statiinin simvastatiinin yhdistelmä.

Jos lääkkeesi eivät saa hyviä tuloksia ja LDL on vaarallisen korkea, lääkäri voi harkita menettelyä, jota kutsutaan afereesiksi. Tämä menettely käyttää luovuttajan veren erottamaan tietyt osat ja siirtämään ne sinulle.

Maksansiirto on toinen mahdollisuus, mutta se on harvinaista HeFH: lle. Tämä menettely on niin vaarallinen, että sitä käytetään vain, kun kaikki muut vaihtoehdot eivät onnistu.

Jos sinulla on myös korkeat triglyseridit, korkea verenpaine tai muut terveysongelmat, sinun on myös vastattava niihin.

Uudemmat hoitomenetelmät Uudenlainen lääkehoito

Useat vuosikymmeniä statiinit ovat olleet lääkeaine kolesterolin alentamiseksi. Ne osoittautuvat tehokkaiksi monille ihmisille. Mutta niille, jotka eivät siedä sivuvaikutuksia tai joilla ei ole menestystä statiinien kanssa, on lupaava uudenlainen lääke.

Proproteiinin konvertaasi-subtilisiini / kexin-tyypin 9 (PCSK9) estäjät ovat seuraavan sukupolven lääkkeitä, jotka on suunniteltu alentamaan korkeaa kolesterolia.

PCSK9 on proteiini, joka säätelee kuinka monta LDL-reseptoria sinulla on. Tietyt PCSK9-geenin geneettiset mutaatiot johtavat vähemmän LDL-reseptoreihin. Näitä reseptoreita tarvitaan säätelemään, kuinka paljon LDL pääsee veresi sisään. Mitä enemmän reseptoreja sinulla on, sitä paremmin maksasi voi hallita LDL: ää.

PCSK9-estäjät kohdistavat tämän proteiinin, joten sinulla on enemmän LDL-reseptoreita. Tämän seurauksena maksasi prosessoivat LDL: tä tehokkaammin.

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi heinäkuussa 2015 PCSK9-estäjän, nimeltään alirocumab (Praluent), käytön HeFH: n hoitamiseksi. Alirokumabi otetaan injektiona kahden viikon välein. Haittavaikutuksia voivat olla kutina ja turvotus pistoskohdassa.

Elokuussa 2015 FDA hyväksyi toisen PCSK9-estäjän HeFH: n hoitoon nimeltä evolocumab (Repatha). Tämä injektoitava lääke otetaan joka toinen neljä viikkoa. Haittavaikutukset voivat olla ylempien hengitysteiden infektio ja pistoskohdan ärsytys.

Voit ottaa PCSK9-estäjät yhdessä statiinin kanssa.

Tutkimus Mikä on horisontissa?

Kaksi uutta PCSK9-inhibiittoria ovat vain ensimmäinen aalto tämän uuden hoidon kannalta. Kolmas huume, Bococizumab, on parhaillaan kehittymässä. Lääkitys toimitetaan esitäytetyssä kynässä. Se ei ole vielä hyväksytty yleiseen käyttöön, mutta kliiniset tutkimukset ovat käynnissä.

Nämä ovat jännittäviä aikoja geenitutkimuksen maailmassa. Uusien hoitojen tutkimiseksi tutkijat kääntyvät ihmisiin, joilla on perinnöllinen hyperkolesterolemia, osallistumaan kliinisiin tutkimuksiin.

TakeawayLiving with familial hypercholesterolemia

HeFH ei ole sinun syytäsi, eikä sitä voinut estää.

Se vaatii elinikäistä sitoutumista kolesterolin hallintaan.Miksi tämä on niin tärkeää? Koska jos sinulla on hyperkolesterolemia, sydänsairauden riski on 20 kertaa suurempi kuin ihmisille, jotka eivät.

Ilman hoitoa sinulla on suuri riski sydänkohtaukselle ja aivohalvaukselle.

Kun työskentelet lääkärisi kanssa, löydät parhaan terapian LDL: n säilyttämiseksi. Oikealla hoitosuunnitelmalla ja terveellä elämäntavalla voit merkittävästi vähentää sydänsairauksien riskiä.

Jos sinulla on hyperkolesterolemia, se tarkoittaa myös muita perheesi kanssa. Voit rohkaista ja tukea toisiaan ruokavalioon, liikuntaan ja tupakointiin.