Mikä on primaarinen synnynnäinen glaukooma? oireet ja hoito

Ensisijaiset synnynnäiset glaukooman tosiasiat

Määritelmän mukaan primaarinen synnynnäinen glaukooma (PCG) on läsnä syntymän yhteydessä. Se diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen, ja suurin osa tapauksista diagnosoidaan ensimmäisen elämän vuoden aikana. PCG: lle on ominaista epänormaali kehitys silmän tyhjennyskanavassa (silmän rakenne, jota kutsutaan trabekulaariseksi verkkorakenteeksi). Kirkas neste, jota kutsutaan vesipitoiseksi, virtaa jatkuvasti silmässä iiriksen takana olevalta alueelta, jossa se erittyy seulamaiseen trabekulaariseen verkkoon, jossa se valuu takaisin verenkiertoon. Koska trabekulaarinen verkko ei toimi kunnolla PCG: ssä, vesipitoinen virtaus on heikentynyt, mikä johtaa korkeaan paineeseen silmän sisällä. Tämä kohonnut silmänsisäinen paine voi aiheuttaa näköhermon vaurioita (glaukooman) ja voi johtaa pysyvään näköhäviöön, jos sitä ei hoideta nopeasti.

Mitkä ovat primaarisen synnynnäisen glaukooman syyt?

Suurin osa primaarisesta synnynnäisestä glaukoomasta tapahtuu satunnaisesti. Jotkut tapaukset ovat kuitenkin geneettisiä ja siksi perittyjä. Näissä tapauksissa voidaan harkita sairastuneen lapsen vanhempien ja sisarusten geneettistä testausta.

Mitkä ovat ensisijaiset synnynnäiset glaukooman oireet ?

Primaariselle synnynnäiselle glaukoomalle on tyypillistä kolme oiretta:

• Liiallinen repiminen (nimeltään epiphora)
• Herkkyys valolle (nimeltään fotofobia)
• Silmäluomen kouristukset tai puristukset (nimeltään blefarospasmi)

Jos vastasyntyneellä tai pienellä lapsella ilmenee jokin näistä oireista, vanhempien tai omaishoitajien on hakeuduttava lääkärin hoitoon silmälääkäriltä mahdollisimman pian, koska ne voivat olla merkkejä glaukoomasta.

Mitkä ovat ensisijaiset synnynnäiset glaukoomaoireet?

Kohonnut silmänpaine voi painostaa silmän seinämää ja aiheuttaa laajentumisen. Silmä voi näyttää suurentuneelta. Tätä kutsutaan buphthalmos. Sarveiskalvo (silmän selkeä etukerros) voi myös muuttua sameaksi, näyttää olevan vaaleanharmaa.

Milloin jonkun pitäisi hakea lääketieteellistä hoitoa primaariselle synnynnäiselle glaukoomalle?

Silmälääkärin tulee nähdä mahdollisimman pian jokainen lapsi, jolla epäillään glaukoomaa. Mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään ja hoito aloitetaan, sitä paremmat mahdollisuudet on estää pysyvä näköhäiriö. Ensimmäinen silmätutkimus suoritetaan toimistossa, ja lisätestaukset voidaan suorittaa leikkaushuoneessa, jossa on sedaatio, jos se on perusteltua. (Katso kokeet ja testit.)

Mitä kokeita ja testejä terveydenhuollon ammattilaiset käyttävät diagnosoimaan primaarista synnynnäistä glaukoomaa?

Osa tutkimuksesta voidaan suorittaa toimistossa lapsen iästä ja yhteistyön tasosta riippuen. Imeväisillä tutkimus on usein vähemmän haastavaa, jos se tehdään, kun lapsi on rento tai uninen, kuten ruokinnan aikana tai pian sen jälkeen.

Useimmissa tapauksissa ylimääräiset tutkimukset ja testit on suoritettava sedaatiolla tai anestesialla, ja hoito voidaan järjestää diagnoosiajankohtana.

Silmälääkäri alkaa kysymällä hoitajilta lapsen oireiden kestoa ja kaikkia tunnettuja glaukooman tai muiden silmäsairauksien perheen historiaa. Seuraavat testit suoritetaan toimistossa ja / tai leikkaussalissa:

• Näky tarkistetaan. Imeväisellä tämä voidaan rajoittaa tarkistukseen, pystyykö hän kiinnittymään esineeseen ja seuraamaan liikkuvaa kohdetta silmillä.
• Taiteellisuus mitataan. Tämä on vähä- ja kaukonäköisyyden tai astigmatismin mittaus. PCG: n kohdalla korkea silmäpaine voi tuottaa lähinäköisyyttä (likinäköisyyttä), joka johtuu silmän pituuden lisääntymisestä ja sarveiskalvon arpeutumisesta johtuvasta astigmatismista.
• Tonometria silmäpaineen mittaamiseksi: Tämä silmän koon mittaus määrittää, onko se suurennettu (buphthalmos). Sarveiskalvon läpimitta mitataan suulakkeen avulla ja silmän pituus mitataan A-skannaus ultraäänellä. Sarveiskalvon tutkiminen tarkistaa, onko sameus ja pienet taukot takakerroksessa (kutsutaan Haabin strioiksi), joita esiintyy joskus sarveiskalvon venyttäessä korkean silmäpaineen alaisena. Sarveiskalvon paksuus (pakymetria) voidaan myös mitata.
• Trabekulaarisen verkon suora visualisointi: Tätä kutsutaan gonioskopiaksi ja se suoritetaan erityisillä piilolinsseillä ja peileillä. Tämä testi on tärkeä sen määrittämiseksi, ovatko kulmat (alue, jossa trabekulaarinen verkko muodostuu), avoimia, kapenevia tai suljettuja, ja onko läsnä muita olosuhteita, kuten arpikudos kulmassa.
• Näköhermoja tutkitaan huolellisesti (käyttäen oftalmoskopiaa), jotta voidaan etsiä merkkejä glaukomatoottisen näköhermon vaurioista. Tämä voi vaatia oppilaiden laajentamista riittävän kuvan varmistamiseksi.
  • Fundus-valokuvat, jotka ovat kuvia näköhermosta, voidaan ottaa myöhempää käyttöä varten ja vertailua varten.

Mikä on primaarisen synnynnäisen glaukooman hoito ?

Ensisijainen synnynnäinen glaukooma hoidetaan melkein aina kirurgisesti.

Silmätippujen muodossa olevia lääkkeitä käytetään aluksi silmäpaineen alentamiseen ennen leikkausta. Myös muita lääkkeitä voidaan käyttää vähentämään sarveiskalvon samenemista leikkausta valmisteltaessa.

Leikkaus suoritetaan, jotta vesipitoinen neste voi valua helpommin takaisin verenkiertoon.

Ensisijaisen synnynnäisen glaukooman yleisimmät kirurgiset toimenpiteet ovat goniotomia ja trabeculotomy. Molemmissa toimenpiteissä silmälääkäri tekee viillon sellaisten trabekulaaristen verkon kuitujen yli, jotka estävät vesipitoista virtausta. Goniotomiassa toimenpide tehdään asettamalla instrumentti silmään ja visualisoimalla kulma suoraan gonioskopialinssillä. Tämä voidaan tehdä vain, jos sarveiskalvo on puhdas. Trabeculotomyssä trabekulaariseen verkkoon lähestytään viiltoa, joka tehdään silmän ulkoseinään; tämä on edullinen menetelmä, jos sarveiskalvo on liian sameaa goniotomian tekemistä varten.

Goniotomian ja trabekulotomian onnistumisaste on samanlainen noin 80%.

Jos lääkkeet ja goniotomiat ja / tai trabeculotomiat eivät pysty vähentämään silmäpainetta riittävästi, jäljelle jäävät vaihtoehdot ovat suorittaa leikkaus, joka sallii vesipitoisuuden ohittaa trabekulaarisen verkon (trabekulektomia tai salaojitusimplantti) tai vähentää veden (siliaarisen kehon) tuotantoa. ablaatiomenetelmät). Trabekulektomian yhteydessä kirurgi luo uuden valutuskanavan, jonka avulla vesipitoinen voi valua suoraan silmän sisäpuolelta pieneen kudostaskuun (kutsutaan blebiksi) ja sitten takaisin verenkiertoon alentaen siten silmänpainetta. Antimetaboliiteiksi kutsuttuja lääkkeitä käytetään joskus yhdessä trabekulektomian kanssa lievenemisen todennäköisyyden vähentämiseksi. Viemärimplanttikirurgiassa vesipitoisuus siirretään takaisin verenkiertoon implantoidun tyhjennyslaitteen kautta (esimerkiksi Molteno-, Baerveldt- tai Ahmed-implantit).

Kiliaarisen kehon ablaatiomenettelyt on yleensä varattu viimeisenä keinona.

Tässä menettelyssä silmälääkäri käyttää laseria (Nd: YAG tai diodilaseria) tai pakastuskoetinta (kryoterapia) tarkoituksellisesti tuhoamaan osan siliaariosasta, joka on silmän elin, joka tuottaa vesipitoista. Silmäpaine laskee siten, koska silmän sisään kertyy vähemmän nestettä.

Minkä tahansa leikkauksen jälkeen tarkka seuranta on tärkeää, koska kaikissa kirurgisissa toimenpiteissä voi esiintyä komplikaatioita. Vakavia komplikaatioita voivat olla veren kerääminen silmään (hyphema), infektio, linssin vaurioituminen, uveiitti tai sisäinen turvotus (tulehdus) ja liian alhainen silmäpaine (hypotonia).

Koska lapsilla voi myös olla komplikaatioita yleisanestesiasta, molempia silmiä voidaan hoitaa samassa leikkaussalistunnossa (kahdenvälinen toimenpide).

Tarvitseeko seuranta primaarisen synnynnäisen glaukooman hoidon jälkeen?

Useita seurantakäyntejä tarvitaan leikkauksen jälkeen ja tarkkaa seurantaa, jos silmäpaineet ja näköhermostot ovat tarpeen koko potilaan elämän ajan. Näköhermo pysyy haavoittuvana, jos silmäpaine alkaa nousta mistä tahansa syystä.

Lisäksi lapset tarvitsevat tarkkaa seurantaa refraktioidensa suhteen. Jos silmässä havaitaan merkittävä likinäköisyys (lähinäköisyys), hyperopiaa (kaukonäköisyys) tai hajataiteisuutta, silmälaseja tai piilolinssejä voidaan käyttää estämään ambliopiaa (epäselvä tai laiska silmä). Jos ambliopiaa on jo esiintynyt, voidaan tarvita lasien tai koskettimien annostelu yhdessä paikkauksen kanssa.

Jos sarveiskalvo, linssi tai muut silmän osat ovat arpia tai vaurioituneet silmän paineen, tulehduksen (turvotuksen) tai kirurgisen hoidon seurauksena, myös lisätoimenpiteet voivat olla tarpeen.

Onko mahdollista estää primaarinen synnynnäinen glaukooma?

Primaarista synnynnäistä glaukoomaa ei voida estää. Monet tapaukset ovat geneettisiä, periytyvät recessiiviseksi ominaisuudeksi, mikä tarkoittaa, että se voi ohittaa sukupolvet ja olla vaikea jäljittää suvussa. Silmälääkäriltä saatu varhainen hoito voi epäillä pysyvän näköhäviön todennäköisyyden vähentämisen jälkeen.

Mikä on primaarisen synnynnäisen glaukooman ennuste ?

Ennuste riippuu sekä aloittamisen iästä että aloitushoidon ajoituksesta. Syntyessään läsnä olevassa PCG: ssä on suurin näön menetyksen riski. Suotuisimmat tulokset havaitaan pikkulapsilla, joiden oireet ilmenevät 3–12 kuukauden ikäisinä ja joille tehdään nopea hoito. Perusteellinen hoito ei sisällä vain silmäpaineen alentamista, vaan myös välittömien toimenpiteiden, kuten taitevirheen, sarveiskalvon / linssin vaurioiden ja ambliopian, käsittelyyn. Tiivis seuranta mahdollisten uusien komplikaatioiden havaitsemiseksi parantaa myös ennustetta.

Tukiryhmät ja neuvonta primaarisen synnynnäisen glaukooman hoidossa

Vanhempien ja omaishoitajien on ymmärrettävä, että kohonnut silmänpaine voi toistua missä tahansa iässä lapsella, jolla on primaarinen synnynnäinen glaukooma. Tästä syystä säännölliset silmäntutkimukset silmälääkärin kanssa ovat erittäin tärkeitä.

Tukiryhmiä ja neuvontaa voi olla saatavana myös erilaisten silmähoitoon erikoistuneiden organisaatioiden kautta.

Mistä ihmiset löytävät lisätietoja primaarisesta synnynnäisestä glaukoomasta?

Amerikan silmätautiakatemia

Lasten oftalmologian ja strabismus-yhdistyksen yhdistys

Glaukooman säätiö

Glaukooman tutkimussäätiö

Majakka Kansainvälinen

Lasten glaukooma- ja kaihiperheyhdistys

Estä sokeuden Amerikka

Ensisijainen synnynnäinen glaukoomakuvia

Kuva silmän osista.