Porfyrian

Mikä on Porfyria?

Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä verisairauksia. Ihmiset, joilla on näitä sairauksia, eivät tee hemoa, joka on osa hemoglobiinia (proteiinia punasoluja, jotka kuljettavat happea) asianmukaisesti. Heme on valmistettu porfyriinistä (elimistössä luonnossa esiintyvä orgaaninen yhdiste), joka on sidottu rautaa. Heme auttaa punasoluja (RBC) kuljettamaan happea ja antaa myös RBC: t niiden värille. Se löytyy myös myoglobiinista, proteiinista sydämessä ja luuston lihaksissa.

Keho menee läpi useita vaiheita tehdä heme. Porfyyriin kuuluvilla ihmisillä keholla ei kuitenkaan ole tarvittavia entsyymejä tämän prosessin loppuunsaattamiseksi, mikä aiheuttaa porfyriinin kertymisen kudoksiin ja verenkiertoon. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan. Porfyrian yleisimpiä oireita ovat vatsakipu, valoherkkyys (aiheuttaen ihottumaa tai rakkuloita) sekä lihasten ja hermoston ongelmat. Porfyraasin oireet vaihtelevat ja riippuvat siitä, mikä entsyymi puuttuu.

CausesCauses

Porfyria on geneettinen sairaus. Journal of Family Planning (JFP) -tyypin mukaan useimmat tyypit porfyria ovat autosomaalisia, mikä tarkoittaa, että henkilö vain perii epänormaalin geenin yhdestä vanhemmasta. (JFP, 2012) Kuitenkin tietyt tekijät voivat aiheuttaa oireita, joita kutsutaan "hyökkäyksiksi. "Tekijöihin kuuluvat:

• huumeet
• infektio
• alkoholin käyttö
• tietyt hormonit, kuten estrogeeni
• auringonvalo

TypesTypes

Porfyriaa on useita erilaisia, jotka luokitellaan kahteen kategoriaan: maksan ja erytropoieettisen. Maksan maksasairaudet johtuvat maksaongelmista ja liittyvät oireisiin kuten vatsakipu ja keskushermoston ongelmat. Erytropoieettiset muodot johtuvat RBC-yhdisteiden ongelmista.

perifeerisen koproporfyyri (HCP)

• vaihteleva porfyria
• aminolevuliinihappo dehydrataasin puutos (AVADDP)
• porfyria cutanea tarda (PCT) )
• Kansallisen biotekniikan tiedotuskeskuksen (NCBI) mukaan PCT on yleisin porfyyri. Se liittyy äärimmäiseen herkkyyteen auringonvalolle. (NCBI, 2011)
• Erytropoieettinen porfyria liittyy valoherkkyyttä kohtaan. Muroporfyyri ja protoporfyyri ovat kahta tyyppiä.

Oireet Oireet

Oireet riippuvat tyypin porfyria. Vaikea vatsakipu on läsnä kaikentyyppisissä, sekä virtsan, joka on väriltään punaruskea. Tämä johtuu porfyriinien muodostumisesta ja tyypillisesti tapahtuu hyökkäyksen jälkeen.

Maksatulehdukseen liittyvät oireet ovat:

raajakipu

neuropatia

• hypertensio
• takykardia (nopea syke)
• elektrolyyttitasapaino
• Erytropoieettisen sairauden oireita ovat:
• äärimmäinen ihon herkkyys valolle

anemia (kun keho ei tuota tarpeeksi uusia RBC-arvoja)

• muutokset ihon pigmentaatiossa
• aurinkokestävyyteen liittyvä epäsäännöllinen käyttäytyminen
• Diagnostiikka Porfyyrian diagnosointi
• Monet testit voivat auttaa tämän diagnoosin tutkimisessa kunto.

Fysikaalisiin ongelmiin liittyviä testejä ovat:

tietokonetomografiatutkimukset

rinta röntgensäteily

• ekokardiogrammi (EKG)
• verenkierron testit ovat:
• virtsatesti fluoresenssille

porfobilinogeenin (PBG) virtsatesti

• täydellinen veren määrä (CBC)
• TreatmentTreatment
• Porfyyriin ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan. Useimmissa tapauksissa hoidetaan lääkkeillä.

Maksasairauksien hoito sisältää:

beetasalpaajat (atenololi) verenpaineen hallintaan

korkea hiilihydraattiruokavalio elpymisen parantamiseksi

• kipun hallintaan tarkoitetut opioidit
• hematiini lyhentää hyökkäyksiä
• erytropoieettisten sairaus sisältää:
• anemian raudan lisäaineet

verensiirrot

• luuydinsiirto
• PreventionPrevention
• Porfyriaa ei voida estää. Oireita voidaan kuitenkin vähentää välttäen tai poistamalla laukaisijat.

Poistettavat tekijät ovat:

vapaa-ajan huumeet

henkinen stressi

• liiallinen juominen
• tietyt antibiootit
• erytropoieettisten oireiden ehkäisy keskittyy vähentämään valotusta:
• auringonvalo

pitkät hihat, hatut ja muut suojavaatteet, kun ulkona

• vaatii suojelua leikkauksen aikana - harvoissa tapauksissa voi esiintyä fototoksisia vaurioita. Tämä tapahtuu, kun valo lävistää elimet ja johtaa infektioon.
• KomplikaatiotComputations
• Porfyria on parantumaton ja vaikeasti hallittava. Komplikaatiot ovat yleisiä. Niihin kuuluvat:

kooma

sappikivet

• halvaus
• hengitysvajaus
• maksasairaus ja epäonnistuminen
• ihon arpeutuminen
• pitkän aikavälin näkymät porfyyriasta
• pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat laajalti. Potilaita ei saa diagnosoida vasta, kun vauriot on tehty.

Pysyvät vauriot voivat olla:

hengitysvaikeuksia, jotka vaativat jatkuvaa happea

kävelyvaikeudet

• ahdistushyökkäykset
• arpeutuminen
• Varhaisdiagnoosi voi auttaa sinua johtamaan melko normaalia elämää. Johto on myös erittäin tärkeä.
• Jos sinulla on perinnöllinen tila, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään riskin, joka kulkee lapsiisi.