> fenyyliketonuria: syyt, oireet ja diagnoosi

Vauvat Yhdysvalloissa tutkitaan PKU: lle pian syntymän jälkeen. Tilanne on melko harvinaista tässä maassa, sillä se vaikuttaa vain noin 1 000 000: sta 15 000: een vastasyntyneeseen vuosittain. PKU: n vakavat oireet ja oireet ovat harvinaisia ​​Yhdysvalloissa, koska varhainen seulonta mahdollistaa hoidon aloittamisen pian synnytyksen jälkeen. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa vähentämään PKU: n oireita ja estämään aivovaurioita.

Oireet Fenyyliketonurian oireet

kohtaukset

vapinaa tai vapinaa ja ravistamista

hyperaktiivisuus

• iho-olosuhteet kuten ekseema
• tuoksuva haju, iho tai virtsa
• Jos PKU: ta ei ole diagnosoitu syntymähetkellä ja hoitoa ei aloiteta nopeasti, häiriö voi aiheuttaa:
• peruuttamattomat aivovaurion ja älylliset vammaiset ensimmäisten kuukausien aikana
• ongelmat ja kohtaukset vanhemmissa lapsissa

Kun erityinen ruokavalio ja muut tarvittavat hoidot alkavat, oireet alkavat vähentyä. PKU: lla olevat ihmiset, jotka hoitavat ruokavalionsa, eivät tavallisesti ole oireita.

• Syyt Fenylketonuriumin sairaudet
• PKU on perinnöllinen tila, joka johtuu PAH-geenin virheestä. PAH-geeni auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia, entsyymiä, joka vastaa fenyylialaniinin hajottamisesta. Fenyylialaniinin vaarallinen kertyminen voi tapahtua, kun joku syö korkeaproteiinisia elintarvikkeita, kuten munia ja lihaa.

Molempien vanhempien on toimitettava puutteellinen PAH-geenimuunnos lapselleen perimään häiriö.Jos vain yksi vanhempi siirtyy muuttuneeseen geeniin, lapsella ei ole mitään oireita, mutta he ovat geenin kantaja.

Diagnoosi Miten diagnosoidaan

1960-luvulta lähtien Yhdysvalloissa sijaitsevat sairaalat ovat rutiinisti näyttäneet vastasyntyneitä PKU: lle ottamalla verinäyte. Lääkäri käyttää neulaa tai lansettia ottamaan muutama pisara verta vauvasi kantapäästä testaten PKU: ta ja muita geneettisiä häiriöitä.

Seulontatesti suoritetaan, kun vauva on 1-2 päivässä ja edelleen sairaalassa. Jos et anna vauvaa sairaalaan, sinun on sovitettava seulontatesti lääkärisi kanssa.

Muita testejä voidaan tehdä alustavien tulosten varmistamiseksi. Nämä testit etsivät PAH-geenimutaatiota, joka aiheuttaa PKU: ta. Nämä testit tehdään usein kuuden viikon kuluttua syntymästä.

Jos lapsella tai aikuisella on PKU-oireita, kuten kehittymisviiveitä, lääkäri määrää verikokeesta diagnoosin vahvistamisen. Tämä testi sisältää verinäytteen ottamisen ja sen analysoimisen entsyymin läsnäolon vuoksi, joka tarvitaan fenyylalaniinin hajottamiseen.

Hoidot Hoito-asetukset

PKU: lla voi lievittää oireensa ja estää komplikaatioita noudattamalla erityistä ruokavaliota ja lääkkeitä.

Ruokavalio

PKU: n tärkein tavoite on syödä erityistä ruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältäviä elintarvikkeita. PKU: n lapsilla voidaan ruokkia rintamaitoa. He tarvitsevat yleensä myös erityistä Lofenalac-kaavaa. Kun vauva on tarpeeksi vanha syömään kiinteitä elintarvikkeita, sinun on vältettävä sitä, että annat heille syödä runsaasti proteiineja sisältäviä elintarvikkeita. Näihin elintarvikkeisiin kuuluvat:

munat

juusto

pähkinät

maito

• pavut
• kana
• naudanliha
• sianliha
• kala
• riittävä määrä proteiinia, lapset PKU tarvitsee kuluttaa PKU kaava. Se sisältää kaikki aminohapot, joita keho tarvitsee, paitsi fenyylialaniini. On myös tiettyjä pieniproteiineja, PKU: n kannalta edullisia elintarvikkeita, jotka löytyvät erikoisliikkeistä.
• PKU: n henkilöt joutuvat noudattamaan näitä ruokavalion rajoituksia ja kuluttamaan PKU-kaavaa koko elämänsä ajan oireidensa hallintaan.
• On tärkeää huomata, että PKU: n ateriohjelmat vaihtelevat henkilöstä toiseen. PKU: n ihmisten on työskenneltävä läheisessä yhteistyössä lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa, jotta ravintoaineiden tasapaino säilyy samalla rajoittaen niiden saamaa fenyylialaniinia. Niiden on myös seurattava niiden fenyylialaniinipitoisuuksia pitämällä kirjaa fenyylialaniinin määrästä elintarvikkeissa, joita he syövät koko päivän.
• Jotkut valtiolliset lainsäätäjät ovat antaneet laskut, jotka tarjoavat jonkinlaisen vakuutusturvan PKU: n hoitamiseksi tarvittaville elintarvikkeille ja kaavoille. Tarkista valtion lakisääteisen ja sairausvakuutusyhtiön selvittää, onko tämä kattavuus saatavilla sinulle. Jos sinulla ei ole sairausvakuutusta, voit tarkistaa paikallisten terveydenhuollon osastojen kanssa, jotta näet, mitkä vaihtoehdot ovat käytettävissä auttaaksesi sinua maksamaan PKU-kaavan.

Lääkehoito

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) äskettäin hyväksyi sapropteriinin (Kuva) PKU: n hoitoon.Sapropteriini auttaa alentamaan fenyylialaniinipitoisuuksia. Tätä lääkettä on käytettävä yhdessä erityisen PKU-aterian suunnitelmaan. Se ei kuitenkaan toimi kaikille, joilla on PKU. Se on tehokkainta lapsille, joilla on lieviä PKU-tapauksia.

raskauden aikana raskaus ja fenyyliketonuria

naisen kanssa PKU voi olla vaarassa komplikaatioita, myös keskenmenon, jos ne eivät noudata PKU ateria suunnitelma niiden raskauden aikana. On myös mahdollista, että syntymättömät vauvat altistuvat korkealle fenyylialaniinille. Tämä voi johtaa erilaisiin vaivoihin:

henkinen vamma

sydämen vajaatoiminta

viivästynyt kasvu

alhainen syntymäpaino

• epänormaalin pienen pään
• Nämä merkit eivät ole heti havaittavissa vastasyntyneellä, mutta lääkäri tekee testejä, joilla varmistetaan, että lapsesi mahdollisesti kärsivät lääketieteelliset ongelmat ovat.
• OutlookFenylketonurian ihmisille suunnatut pitkän aikavälin näkymät
• PKU: n ihmisten pitkän aikavälin näkymät ovat erittäin hyvät, jos ne noudattavat PKU: n ateria-suunnitelmaa tiiviisti ja pian syntymän jälkeen. Kun diagnoosi ja hoito viivästyvät, aivovaurio voi ilmetä. Tämä voi johtaa älyllisiin vammaisiin lapsen ensimmäisenä elinvuotena. Käsittelemätön PKU voi myös lopulta aiheuttaa:
• viivästynyt kehitys

käyttäytymis- ja emotionaaliset ongelmat

neurologiset ongelmat, kuten vapina ja kouristuskohtaukset

PreventionCan fenyyliketonuria estetään?

• PKU on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida estää. Entsyymimääritys voidaan kuitenkin tehdä ihmisille, jotka suunnittelevat lasten saamista. Entsyymimääritys on verikoke, joka voi määrittää, sisältääkö joku PKU: n aiheuttama viallinen geeni. Testiä voidaan tehdä myös raskauden aikana, jotta näytettäisiin syntymättömät lapset PKU: lle.
• Jos sinulla on PKU, voit estää oireita noudattamalla PKU: n aterian suunnitelmaa koko elämäsi ajan.