Osler-Weber-Rendu -tauti

Mitä Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä?

Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä (OWR) tunnetaan myös perinnöllisenä verenvuotosähköinen telangiectasia (HHT), joka on geneettinen verisuonisairaus, joka usein johtaa liialliseen verenvuotoon. , oireyhtymä vaikuttaa noin yhdellä potilaalla 5 000: sta. Kuitenkin monet taudinaiheuttajat eivät tiedä, että heillä on sitä, joten tämä numero voi olla tosiasiassa suurempi.

Osler-Weber-Rendun oireyhtymä on nimetty lääkäreille, jotka ovat työskennelleet tämän sairauden tutkimisessa 1890-luvulla, ja havaitsivat, että veren hyytymistekijät eivät aiheuta tätä aiemmin oletettua tilannetta. th itse verisuonia.

Terveessä verenkiertojärjestelmässä on kolme verisuonityyppiä. On verisuonia, kapillaareja ja laskimoita. Veren irti sydämestäsi kulkee verisuonien läpi, joka kulkee suurella paineella. Veri liikkuu kohti sydämesi kulkee suon kautta, ja se kulkee pienemmällä paineella. Kapillaarit istuvat näiden kahden verisuonten välillä ja kapillaarien kapea kulkuväylä auttaa alentamaan veren paineita ennen kuin se saavuttaa suonet.

OWR: llä ei ole kapillaareja joillakin verisuonillaan. Nämä epänormaalit verisuonet tunnetaan valtimotukosten epämuodostumina (AVM).

Koska veren paine ei ole alentunut, ennen kuin se virtaa suoneliin, OWR: n ihmisillä on usein kireät suonet, jotka voivat lopulta repeytyä. Suurten AVM-oireiden ilmaantuessa voi esiintyä verenvuotoja. Näiden alueiden verenvuodot voivat olla hengenvaarallisia:

aivot

• keuhkot
• maksan
• ruoansulatuskanavan
• OWR: n ihmisillä on myös epänormaaleja verisuonia nimeltä "telangiectasias" ihon ja limakalvojen lähellä. Nämä verisuonet ovat laajentuneet tai laajentuneet ja ne näkyvät usein pieninä punaisina pisteinä ihon pinnalla.

Oireita Mitkä ovat Osler-Weber-Rendu-oireyhtymän oireet?

OWR: n oireet ja oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat suuresti jopa perheenjäsenten keskuudessa.

Yleinen merkki OWR: stä on suuri punainen syntymäpäivä, jota kutsutaan joskus sataman viinimaaliksi. Satama-viinin tahra aiheutuu laajentuneiden verisuonten kokoelmasta, ja se voi tummua värillisenä henkilön ikäisenä.

Telangiectasias ovat toinen yleinen OWR-oire. Ne ovat usein pieniä punaisia ​​pisteitä ja ovat alttiita verenvuodolle. Merkit saattavat näkyä pikkulapsille tai vasta puberties- sa. Telangiectasias voi esiintyä:

kasvot

• huulet
• kieli
• korvat
• sormenpäät
• silmänvalkoiset
• ruoansulatuskanavan järjestelmä
• AVM: t voivat esiintyä missä tahansa kehon sisällä. Yleisimmät alueet ovat:

nenä

• keuhkot
• ruoansulatuskanava
• maksan
• aivot
• selkäranka
• Yleisimmät OWR-oireet ovat nenäverenvuoto telangiectasia nenässä.Itse asiassa tämä on usein OWR: n aikaisin oire. Nenäverenvuoto voi tapahtua päivittäin tai vain harvoin kahdesti vuodessa.

Kun AVM: t muodostuvat keuhkoihin, ne voivat vaikuttaa keuhkojen toimintaan. Henkilö, jolla on keuhko-AVM, voi aiheuttaa hengenahdistusta. He voivat kuristaa verta. Vakavia komplikaatioita keuhkojen AVM-hoidoista ovat myös aivohalvaukset ja infektiot aivoissa. OWR-potilaat voivat kehittää näitä komplikaatioita, koska ilman kapillaareja, verihyytymiä ja infektioita voi liikkua suoraan muusta kehosta aivoihin ilman puskuria.

Ruoansulatuskanavan AVM-potilaalla voi olla ruuansulatusongelmia, kuten veriset uloste. Nämä eivät yleensä ole tuskallisia. Kuitenkin veren menetys johtaa usein anemiaan. Ruoansulatuskanavan AVM voi esiintyä mahassa, suolistossa tai ruokatorvessa.

AVM: t voivat olla erityisen vaarallisia, kun ne ilmenevät aivoissa. Kun verenvuotoa, se voi aiheuttaa kouristuksia ja pieniä aivohalvauksia.

Syyt Mikä aiheuttaa Osler-Weber-Rendu-oireyhtymän?

Ihmiset, joilla on OWR, periä epänormaalin geenin, joka aiheuttaa verisuonten väärän muodon. OWR on autosomaalinen hallitseva häiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että vain yhden vanhemman täytyy saada epänormaali geeni siirtää se lapsilleen. OWR ei jätä sukupolvea. Merkit ja oireet voivat kuitenkin suuresti vaihdella perheenjäsenten välillä. Jos sinulla on OWR, on mahdollista, että lapsesi voisi olla lievempi tai vaikeampi kurssi kuin sinä.

Erittäin harvoissa tapauksissa lapsi voi syntyä OWR: n kanssa, vaikka kumpaankaan vanhempi ei ole oireyhtymä. Tämä tapahtuu, kun yksi OWR: n aiheuttavista geeneistä mutatoi munasoluissa tai sperma-soluissa.

DiagnoosiDiagnosing Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä

Telangiectasiasin esiintyminen on yksi osoitus OWR: stä. Muita johtopäätöksiä, jotka voivat johtaa diagnoosiin, ovat:

yleiset nenäverenvuodot

• anemia
• veriset ulosteet
• joilla on vanhempi oireyhtymä
• Jos sinulla on OWR, lääkärisi saattaa haluta tehdä lisätestejä. Esimerkiksi:

Veritesti voi tarkistaa anemiaa tai raudan puutetta veressä.

• CT-tarkistus voi näyttää sisäisiä AVM: itä, kuten keuhkoissa, maksassa ja aivoissa.
• Ruoansulatuskanavan lääkäri voi sijoittaa pienen kameran kurkkuun ja tarkistaa AVM: t ruokatorvessa. Tätä kutsutaan endoskopiaksi.
• Echocardiogram käyttää ääni-aaltoja tarkistaaksesi veren virtauksen sydämesi sisään ja ulos.
• Jos sinulla on OWR, sinun tulee olla seulottu AVM-lääkkeille keuhkoissa ja aivoissa. Tämä voi auttaa lääkäriä havaitsemaan mahdollisesti vaarallisen ongelman ennen kuin jokin menee pieleen. MRI voi etsiä ongelmia aivoissa. CT-skannaukset voivat havaita keuhko-AVM: t.

Lääkäri voi seurata tämän oireyhtymän jatkuvia oireita säännöllisin tarkastuksin.

Geneettinen testaus ei yleensä ole tarpeen OWR: n diagnosoimiseksi. Nämä testit ovat kalliita eivätkä välttämättä ole kaikissa olosuhteissa käytettävissä. Ihmisillä, joilla on sukututkimus, jotka ovat kiinnostuneita geneettisestä testauksesta, pitäisi keskustella heidän mahdollisuuksistaan ​​geneettisen ohjaajan kanssa.

Hoito Osler-Weber-Rendun oireyhtymä

OWR: n erilaiset oireet edellyttävät omaa hoitomuotoaan.

Nenäverenvuoto

Nenäverenvuoto on OWR: n yleisimpiä ilmentymiä. Onneksi on olemassa useita erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat auttaa. Ei-invasiiviset hoidot sisältävät:

ilmankostuttimen käyttämistä koti- tai työpaikan ilmankosteuden säilyttämiseksi

• nenän voidellisuuden säilyttäminen voiteella
• estrogeenin käyttö vähentää verenvuototaakkaa
• Jos ei-invasiiviset korjaustoimenpiteet epäonnistuvat, on muita vaihtoehtoja. Laserhoito lämmittää ja tiivistää kunkin telangiectasian reunat. Sinulla saattaa kuitenkin olla toistuvia istuntoja pysyvien oireiden helpottamiseksi. Septal dermoplasty on myös vaihtoehto niille, joilla on vaikea nenäverenvuoto. Tämän menetelmän tarkoituksena on korvata limakalvo tai oranssin ohut vuoraus ihonsiirrosta, joka antaa paksumman vuorin. Tämä leikkaa nenäverenvuotoa.

Sisäiset AVM: t

Vakavampia leikkauksia saattaa olla tarpeen keuhkoissa tai aivoissa AVM: ille. Tavoitteena on ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimiin, ennen kuin on ongelmia. Embolisaatio on kirurginen prosessi, joka käsittelee keuhkojen AVM: ää pysäyttämällä veren virtauksen näihin epänormaaleihin verisuoniin. Se voidaan tehdä muutamassa tunnissa avohoidossa. Tämä menettely edellyttää materiaalin, kuten metallisen kelan, pistokkeen tai liiman, asettamista AVM: iin sen estämiseksi. Kirurgia tarvitaan aivojen AVM: eille ja riippuu niiden koosta ja sijainnista.

Embolisaatio on paljon vaikeampaa suorittaa maksassa. Se voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Siksi maksan AVM-hoito kohdistuu oireiden parantamiseen. Jos lääketieteellinen hoito epäonnistuu, henkilö, jolla on OWR, vaatii maksansiirtoa.

Anemia

Jos suoliston verenvuoto aiheuttaa anemiaa, lääkäri suosittelee raudan korvaushoitoa. Tämä tulee olemaan tabletti, ellet ota imukykyistä rautaa riittävästi. Tällöin saatat joutua ottamaan rautaa laskimoon. Vakavissa tapauksissa lääkärisi voi määrätä hormonihoitoa tai verensiirtoa.

Ihon oireet

Ihotautilääkärit voivat hoitaa satama-viinin merkkejä laserterapialla, jos he vuotavat paljon tai et pidä tavasta, jolla he näyttävät.

ORW-oireyhtymän muut oireet

Kun suun bakteerit tulevat verenkiertoon ja kulkevat keuhkojen AVM: n kautta, se voi aiheuttaa aivojen paisun. Paise on kokoelma tartunnan saaneita aineita, jotka sisältävät immuunisoluja ja pussiä. Tämä tapahtuu useimmiten hammashoidon aikana. Jos sinulla on keuhko-AVM-hoitoja tai jos et ole vielä testattu, keskustele lääkärisi kanssa antibioottien ottamisesta ennen kuin aloitat hammaslääkärin tekemän työn.

Osler-Weber-Rendun oireyhtymän OutlookOutlook

Useimmat OWR: n kanssa ovat täysin normaalia elämää. Oireyhtymä on vain hengenvaarallinen, kun sisäinen AVM alkaa vuotaa hallitsemattomasti. Käy lääkärisi kanssa säännöllisesti, jotta he voivat seurata sisäisiä AVM-lääkkeitä.