Lapset: syyt, oireet ja diagnoosi

Mitä on meningomyelocele lapsilla?

Meningomyelocele, joka tunnetaan myös nimellä myelomeningocele, on spina bifida -tyyppi. Spina bifida on syntymävika, jossa selkäydinkanava ja selkäranka eivät sulkeudu ennen vauvan syntymää. Synnynnäistä vikaa kutsutaan myös hermostoputken puutteeksi.

Selkäydin ja selkäytimen peittävät kudokset voivat levitä lapsen selkänojan läpi. Joissakin tapauksissa lapsen takana oleva iho kattaa selkäytimen ja

Spina bifida esiintyy useimmiten kolmessa muodossa:

• spina bifida occ ulta
• meningoceles
• meningomyelocele (myelomeningocele)

Näistä kolmesta meningomyelocele on vakavin. Spina bifida occulta on lievempi ja yleisin.

OireetMitä ovat meningomyelokelian oireet?

Vauva, jolla on meningomyelocele, syntyy selkäytimen ollessa alttiina. Pussi vauvan keskelle alaselälle voi peittää paljaan selkäydin.

Tarkat oireet ja niiden vakavuus riippuvat lapsesi erityisestä tapauksesta. Meningomyelocele on usein erittäin vaikea, koska selkäydin ei yleensä ole kehittynyt kunnolla, ja aivoihin yleensä vaikuttaa.

Selkäydinnesteen epämuodostumat aiheuttavat usein ongelmia jalassa, virtsassa ja suolen toiminnassa. Jotkut lapset saattavat menettää täysin virtsarakon tai suolen hallinnan. Heidän jalkansa voivat olla osittain tai kokonaan halvaantuneita tai tuntemattomia. Muissa lapsissa nämä kehon osat ja niiden toiminnot ovat vain vähäiset.

Muut mahdolliset oireet ovat:

• ortopediset epämuodostumat
• hydrocephalus (kallon nesteen kertyminen, joka johtaa aivojen turvotukseen)
• Chiarin epämuodostumat aivot, jotka ohjaavat tasapainoa)

Koska selkäydin on altistettu, lapsi, jolla on meningomyelocele, on vaarassa kehittää bakteeri-aivokalvontulehdusta.

Syyt Mikä aiheuttaa meningomyelocelea?

Lääkärit eivät tiedä tarkkaan, miksi tämä tila ilmenee. On mahdollista, että foolihapon puute ennen raskauden alkua ja sen aikana heikentää selkäydinten kehittymistä. Ehto voi olla myös osittain geneettinen. Monissa tapauksissa perheyhteys ei kuitenkaan ole.

DiagnoosiMiten on meningomyelocele diagnosoitu?

Tämä sairaus diagnosoidaan yleensä raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana, jolloin naisilla voi olla verikoke, joka kutsutaan nelinkertaiseksi näytöksi. Testi voi valvoa useita olosuhteita, mukaan lukien meningomyelocele, Down-oireyhtymä ja muut synnynnäiset sairaudet vauvan. Useimmat naiset, joilla on vauva munasarjojen vikoja, ovat korkeammat äidin alfa-fetoproteiinin (AFP) tasot.

Jos seulontatesti on positiivinen, lisätutkimukset, kuten raskauden ultraääni tai amnioentsyymi, voivat vahvistaa diagnoosin.

Hoito Miten hoidetaan meningomyelokelia?

Tätä sairautta diagnosoidaan tyypillisesti raskauden alkuvaiheessa. Jotkut naiset valitsevat raskauden lopettamisen.

Jos et halua tehdä niin, vauva tarvitsee todennäköisesti leikkausta syntymän jälkeen. Nopea leikkaus voi auttaa suojaamaan lapsesi infektioista, kuten aivokalvontulehduksesta. Lääkäri voi määrätä antibiootteja lisätoimenpiteenä näiden infektioiden ehkäisemisessä.

Jos lapsellasi on hydrocephalus, jota joskus kutsutaan aivoihin vedeksi, saattaa olla tarvittu shantti. Shunt tyhjentää ylimääräistä nestettä aivoista ja vähentää paineita.

Lapsesi ei välttämättä kehitä virtsarakon hallintaa. Jos näin on, ne saattavat tarvita katetria, joka auttaa virtsan tyhjentämiseen.

Tämän ehton vaikutuksesta lapsen alareunaan voi joutua pukeutumiseen. Kaulukset ovat ortopedisia laitteita, jotka tukevat jalkoja tai kehon pääosaa.

Useimmissa tapauksissa lapsesi hoito on elinikäistä. He tarvitsevat säännöllisesti lääkärin arvioimaan kehittymisongelmia. He voivat myös käyttää pyörätuolia elämäänsä.

Pitkän aikavälin näkymät Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

Nykyaikaiset hoitomuodot ovat pidentäneet spina bifida -hoidon käyttöikää. Pohjois-Karolin yliopisto arvioi, että 90 prosenttia ihmisistä, joilla on tämä ehto, elää aikuisuuteen. Spina bifidan hoitomuodot parantavat edelleen.

Lapset, joilla on spina bifida, vaativat usein monta leikkausta hoitamaan fyysisiä poikkeavuuksia, joita he synnyttävät. Vauvat todennäköisimmin kuolevat syntymän puutteen vuoksi tai monien komplikaatioiden vuoksi leikkauksesta syntyvien sairauksien korjaamiseksi muutaman ensimmäisen vuoden kuluttua diagnoosin tekemisestä.

PreventionHow voin estää meningomyelocelea?

Spina bifidan ja muiden hermoläpivientivirheiden uskotaan liittyvän alhaisiin foolihapon tasoihin. On tärkeätä ottaa foolihappoannokset raskauden aikana. Foolihappo on B-vitamiinia, joka on tärkeä punasolujen kehittymisen kannalta ja joka on tärkeä yleiselle terveydelle yleensä, erityisesti raskauden aikana. Sinun tulisi käyttää foolihappoa ennen raskautta.