Mikä on Huntingtonin tauti? oireet, merkit, syyt ja hoito

Mikä on Huntingtonin taudin dementia?

• Huntingtonin tauti (HD) on tuhoisa häiriö, joka tuhoaa hermosolut (hermosolut) aivojen osissa. Se alentaa myös kemikaalitasoja, joita kutsutaan välittäjäaineiksi, jotka kuljettavat signaaleja aivoissa. Näiden solujen ja välittäjäaineiden menetys aiheuttaa hallitsemattomia liikkeitä, henkisten kykyjen menetyksiä ja muutoksia persoonallisuudessa, tunnetilassa tai käyttäytymisessä.
• Mielenterveyden, emotionaalisen tai käyttäytymisen heikkeneminen, joka on riittävän vaikea häiritä kykyä suorittaa päivittäisiä toimia, tunnetaan nimellä dementia.
• Huntingtonin tauti on tunnettu satojen vuosien ajan. Vuonna 1872 tohtori George Huntingtonista julkaistiin ensimmäisenä yksityiskohtainen kuvaus sairaudesta, josta hänen nimensä on liittynyt. Jo tuolloin tutkijat tajusivat, että tauti on perinnöllinen (siirtynyt perheisiin).
• Huntingtonin tauti on yksi yleisimmistä geneettisistä häiriöistä. Tauti vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin ryhmiin, mutta on yleisimpiä eurooppalaisista valkoisista ihmisistä.
• Tauti vaikuttaa yleensä 30–40-vuotiaisiin ihmisiin, vaikkakin se voi alkaa melkein missä tahansa iässä.
• Huntingtonin tauti kuvailtiin ensin liikkumishäiriöksi. Sitä kutsuttiin aiemmin Huntington-koreana.
• Korea on eräänlainen epänormaali liike. Sana “chorea” tulee samasta juuresta kuin “koreografia”. Se viittaa sairaudelle tyypillisiin vääntelyyn, kiertymiseen, tanssimaisiin liikkeisiin.
• Vaikka HD: n liikkumishäiriö aiheuttaa merkittävän vamman, henkiset ja käyttäytymismuutokset ovat itse asiassa paljon heikentäviä. Nämä muutokset pahenevat ajan myötä vakaviksi dementioiksi.

Huntingtonin taudin dementian syyt

Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se välittyy perheissä sukupolvesta toiseen epänormaalin geenin kautta.

Geenit koostuvat DNA: sta (deoksiribonukleiinihappo). DNA-molekyylit koostuvat rakennuspalikoista, joita kutsutaan emäksiksi. Nämä 4 emästä ovat adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini, joita kutsutaan lyhyeksi A, T, C ja G.

• Geeni koostuu emässekvenssistä, jotka yhdessä määrittävät ominaisuuden tai piirteen, kuten silmien värin tai kehotyypin.
• Jokaisella kehon geenillä on ainutlaatuinen sijaintinsa jossain 23 kromosomista.
• Jokainen henkilö perii 2 jokaisesta kromosomista, yhden äidiltään ja toisen isältä. Siten jokaisella terveellä henkilöllä on 2 kopiota jokaisesta ihmisen geenistä.

Normaali HD- geeni, joka sijaitsee kromosomissa 4, sisältää emässekvenssin CAG. Tämän sekvenssin epänormaali toisto tunnetaan HD-mutaationa.

• Toistojen lukumäärä vaihtelee, ja se on avain ihmisen sairastumisriskille.
• Ihmiset, joilla on vähintään 38 CAG-toistoa HD- geenissä, on geneettisesti ohjelmoitu kehittämään tauti.
• Tämä määritetään, kun henkilö raskaaksi tulee.

Huntingtonin tauti on hallitseva autosomaalinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että HD-mutaatio on etusijalla normaaliin geeniin nähden.

• Jokainen meistä perii 2 kopiota jokaisesta geenistä, 1 jokaiselta vanhemmalta. Henkilöllä, jolla on vanhempi, jolla on Huntingtonin tauti, on 50% mahdollisuus periä HD-mutaatio.
• HD-mutaation periminen ei tarkoita automaattisesti, että henkilölle kehittyy tauti.
• CAG-toistojen määrä määrittelee henkilön sairausriskin ja tietyssä määrin hänen lastensa riskin.
• Joskus henkilö, jolla ei ole perheen historiaa HD, kehittää geenin poikkeavuuden ja siten taudin. Tällaiset ”satunnaiset” tapaukset ovat harvinaisia.

HD- geeni ohjaa Huntington-nimisen proteiinin tuotantoa. Tätä proteiinia löytyy aivojen hermosoluista, mutta sen normaalia toimintaa ei tunneta.

• Epänormaalin geenin tuottaman epänormaalin Huntington-proteiinin uskotaan olevan vuorovaikutuksessa muiden proteiinien kanssa aiheuttaen hermosolujen tuhoutumista.
• Suurin osa vaurioista tapahtuu peruskanavissa, aivojen osassa, joka hallitsee liikettä ja monia muita tärkeitä toimintoja.
• Vaurio vaikuttaa myös aivojen osiin, jotka ohjaavat kognitiivisia prosesseja, kuten ajattelua, muistia ja havaintoa.

Huntingtonin taudin dementian oireet

Epänormaalit liikkeet tai tunne- tai käyttäytymismuutokset ovat yleensä varhaisimpia oireita HD: ssä. Kognitiiviset häiriöt ilmenevät yleensä myöhemmin sairauden aikana. Emotionaaliset, käyttäytymiseen liittyvät ja kognitiiviset oireet ilmenevät yleensä vähitellen ja pahenevat ajan myötä.

Keskimääräinen elinajanodote oireiden puhkeamisesta on noin 15 vuotta. Taudin varhainen puhkeaminen ennen 20-vuotiaita (nuorten HD) liittyy oireiden nopeampaan etenemiseen ja lyhyempaan elinajanodotteeseen (noin 8 vuotta). Henkilöillä, jotka perivät taudin isältään, on taipumus kehittyä oireita paljon aikaisemmin elämässä kuin niillä, jotka perivät taudin äidiltään.

Tunne- ja käyttäytymishäiriöitä esiintyy joillakin HD-potilailla.

• Vaikutusmuutos: Tämä on yleinen varhainen oire. ”Vaikuttaminen” tarkoittaa ajatusten, tunteiden ja mielialojen ulkoista ilmaisua. Esimerkiksi henkilö, joka on yleensä iloinen, saattaa tuntea olleensa vähän.
• Masennus: Masennus on yleisin emotionaalinen häiriö HD: ssä. Oireita ovat suru, kyynelten kylläisyys, uneliaisuus, apatia, vetäytyminen, mielenkiinnon menetys kerran nautittuihin aktiviteetteihin, unettomuus tai liikaa nukkuminen ja painon nousu tai menetys.
• Mania: Mania on äärimmäisen jännityksen, levottomuuden tai yliaktiivisuuden tila, johon liittyy unettomuutta, nopeaa puhetta, impulsiivisuutta ja / tai huonoa harkintaa. Lisääntynyt seksuaalinen aktiivisuus tai kiihottuminen on joskus oire ihmisillä, joilla on HD.
• Epäkeskeisyys, sopimattomuus, sosiaalisten tapojen menetys
• Liiallinen ärtyneisyys
• Pakko-oireiset: Oireet: Jotkut HD-potilaat kehittävät pakkomielteitä (hallitsemattomia, irrationaalisia ajatuksia ja uskomuksia) ja / tai pakotteita (outoja käyttäytymismalleja, jotka on suoritettava ajatusten ja uskomusten hallitsemiseksi). He voivat olla kiinnostuneita yksityiskohdista, säännöistä tai järjestyksestä siinä määrin, että suurempi tavoite menetetään. Joustavuuden puute tai kyvyttömyys muuttua on yleistä.
• Psykoosi: Psykoottinen henkilö ei pysty ajattelemaan selkeästi tai realistisesti. Oireet, kuten hallusinaatiot, harhaluulot (väärät uskomukset, joita muut eivät jaa), ja vainoharhaisuus (epäilyttävät ja tunteet olleen ulkopuolella). Henkilön käyttäytyminen on outoa, outoa, levoton, aggressiivinen tai jopa väkivaltainen.
• Itsemurha: Pieni osa HD-potilaista itsemurha. Dementian paheneminen ei usein vaikuta näkemyksiin, ja henkilö voi tulla itsemurhaksi kohdatessaan taudinsa rasituksia.

Kognitiivisia oireita ovat seuraavat:

• Unohduisuus ja järjestäytymättömyys - Yleiset varhaiset oireet
• Huomion menetys, huono keskittyminen
• Huono tuomio
• Abstraktin ajattelun, päättelyn tai ongelmanratkaisun ongelmat
• Alueellinen hajaantuminen
• Järjestyksen, järjestämisen tai suunnittelun vaikeudet
• Kyvyttömyys oppia uusia asioita
• Joustamattomuus, muutoksiin sopeutumisen ongelmat
• Muistin menetys - tapahtuu tyypillisesti myöhemmin taudissa

Useimmat HD-potilaat säilyttävät näkemyksensä, tosiasiallisen tietonsa ja älykkyysosamääränsä (IQ) pisteet suhteellisen hyvin taudin prosessiin. Kielen käyttö voi olla heikentynyt tai ei.

Milloin hakemaan lääketieteellistä hoitoa Huntingtonin taudille

Fyysisen hallinnan menetys tai mielialan, käyttäytymisen tai henkisten kykyjen muutokset takaavat vierailun terveydenhuollon tarjoajaasi.

Kokeet ja testit Huntingtonin taudille

Yhdistelmä liikuntahäiriöitä ja henkisiä, emotionaalisia tai käyttäytymismuutoksia voi johtua useista erilaisista olosuhteista. Tietenkin, HD katsotaan ensin henkilölle, jolla on tunnettu perheen historia. Henkilö, jolla on tällainen oireyhdistelmä, saatetaan todennäköisesti ohjata aivojen ja hermostohäiriöiden asiantuntijaan (neurologi).

Neurologi esittää monia kysymyksiä oireista ja niiden alkamisesta, muista lääketieteellisistä ongelmista nyt ja aikaisemmin, perheen sairaushistoriasta, lääkkeistä, työ- ja matkahistoriasta sekä tottumuksista ja elämäntavoista. Yksityiskohtaiseen fyysiseen tutkimukseen sisältyy liikkeen ja sensaation, koordinaation, tasapainon, refleksien ja muiden hermoston toimintojen sekä henkisen tilan testit. Lääketieteellisen haastattelun ja tutkimuksen päätavoitteena on kartoittaa tarkat vammat ja sulkea pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita.

Lab-testit

Näitä testejä käytetään vahvistamaan HD: n ja dementian diagnoosi.

• DNA-toistolaajennus: testi tunnistaa HD-mutaation. Se käyttää PCR-tekniikkaa nimeltä CAG-toistojen lukumäärän mittaamiseksi HD- geenissä. Tämä testi on erittäin tarkka taudin vahvistamisessa, koska jollain muulla vastaavalla taudilla ei ole geenimutaatiota.
• Homovanilliinihappo: Homovanilliinihappo on välittäjäaineen dopamiinin tuote, jolla on tärkeä rooli liikkeessä. Homovanilliinihapon määrä aivo-selkäydinnesteessä on pienempi HD-potilailla kuin terveillä. Aivo-selkäydinneste on kirkas neste, joka ympäröi ja auttaa suojaamaan aivoja ja selkäytimiä. Homovanilliinihappotason vähentymisaste on dementian vakavuuden ja elinajanodotteen merkki HD: ssä. Näyte nesteestä otetaan tätä testiä varten ristiselkä (selkäydinhana). Tämä toimenpide sisältää onton neulan käytön alaosan selkäytimen ympärillä olevan tilan lävistämiseksi.

Kuvantamisopinnot

Aivaskannaukset voivat olla hyödyllisiä mittaamalla aivovaurioiden laajuutta taudissa.

• Aivojen CT-skannaus tai magneettikuvaus (MRI) osoittaa HD: n vaikutuksen alaisten aivojen atrofiaa (kutistumista).
• Yhden fotonin emissiotietokonetomografia (SPECT) kuvaa muutoksia aineenvaihdunnassa ja verenvirtauksessa aivojen osissa, joihin HD vaikuttaa.
• Aseman emissiotomografia (PET) -kuvaus näyttää aivojen toiminnan muutokset, jotka tapahtuvat usein ennen oireiden alkamista HD: ssä. Tämä skannaus on saatavana vain muutamissa suurissa lääketieteellisissä keskuksissa. Sen käyttökelpoisuutta HD: ssä tutkitaan edelleen.

Neuropsykologinen testaus

Mikään lääketieteellinen testi ei vahvista lopullisesti kognitiivista heikkenemistä tai dementiaa HD: ssä. Tarkin tapa kognitiivisen heikkenemisen mittaamiseen on neuropsykologinen testaus.

• Testaukseen sisältyy kysymyksiin vastaaminen ja tehtävien suorittaminen, jotka on suunniteltu huolellisesti tätä tarkoitusta varten. Sen suorittaa erityisesti koulutettu psykologi.
• Neuropsykologinen testaus käsittelee yksilön ulkonäköä, mielialaa, ahdistustasoa ja kokemuksia harhaluuloista tai hallusinaatioista.
• Se arvioi kognitiivisia kykyjä, kuten muisti, huomio, suuntautuminen aikaan ja paikkaan, kielen käyttö sekä kyky suorittaa erilaisia ​​tehtäviä ja noudattaa ohjeita.
• Perustelu, abstrakti ajattelu ja ongelmanratkaisu testataan.
• Neuropsykologinen testaus antaa tarkemman diagnoosin ongelmista ja voi siten auttaa hoidon suunnittelussa.
• Ensimmäisiä testituloksia käytetään lähtökohtana kognitiivisten kykyjen muutosten mittaamiseen. Testit voidaan toistaa ajoittain, jotta voidaan nähdä, kuinka hyvin hoito toimii, ja tarkistaa uusien ongelmien varalta.

Huntingtonin taudin dementiahoito

HD on tuhoisa tila, joka vaikuttaa elämän kaikkiin osa-alueisiin. Mikään käytettävissä oleva hoito ei voi pysäyttää dementian etenemistä HD: ssä. Hoidon yleinen tavoite on maksimoida sairastuneen elämänlaatu ja minimoida perheenhoitajille aiheutuva taakka. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja toiminnan parantamiseen.

HD-potilaan päivittäinen hoito kuuluu suurelta osin perheen hoitajille. Ammattitaitoisen ryhmän tulee tarjota sairaanhoito. Ryhmään voi kuulua psykiatri, sisälääkäri tai perhelääkäri, fysioterapeutti, ravitsemusterapeutin, sosiaalityöntekijä ja muut tarjoajat. Useimmissa tapauksissa neurologi valvoo henkilön hoitoa.

Tutkimusta tehdään löytääkseen tapoja kääntää HD-mutaatio tai pysäyttää aivojen rappeutuminen HD: ssä.

Itsehoito kotona Huntingtonin taudille

HD: n mukana tulevien fyysisten, psyykkisten ja emotionaalisten vammojen yhdistelmällä sairastunut henkilö ei pian pysty hoitamaan itseään. Monissa tapauksissa henkilö pysyy kotona ja perheenhoitajat tarjoavat suurimman osan hoidosta. Hoitajien tehtävänä on tasapainottaa ihmisen ja perheen ja hoitajien tarpeet.

Turvallisuus on tärkeä asia kärsineelle henkilölle ja omaishoitajille.

• HD-henkilö vaatii valvontaa. Hän voi joutua vaarallisiin tilanteisiin kotona, vaeltaa pois tai jopa yrittää vahingoittaa itseään.
• Vaara on poistettava mahdollisuuksien mukaan kotoa putoamisen ja muiden vammojen estämiseksi.
• HD-henkilö voi olla levoton tai jopa väkivaltainen. Tässä tilassa hän voi vahingoittaa omaishoitajaa tai itseään.
• Oireiden pahentuessa HD-potilaan tulee lopettaa autoa ajaminen tai vaarallisten välineiden käyttö.

HD-potilaiden tulee olla fyysisesti, henkisesti ja sosiaalisesti aktiivisia niin kauan kuin he kykenevät.

• Päivittäinen fyysinen harjoittelu auttaa vartaloa ja mieltä toimimaan ja ylläpitämään terveellistä painoa. Monet ihmiset voivat jatkaa kävelyä jonkin aikaa, kun sairaus pahenee. Jotkut vaativat erityisiä kenkiä, pidikkeitä tai muita varusteita heidän auttamiseksi. Fysioterapeutti voi suositella henkilön fyysisten kykyjen mukaisia ​​harjoituksia.
• Yksilön tulisi harjoittaa niin paljon henkistä toimintaa kuin pystyy käsittelemään. Palapelit, pelit, lukeminen ja turvalliset harrastukset ja käsityöt ovat hyviä valintoja. Nämä toiminnot tulisi tietysti sovittaa henkilön fyysisiin kykyihin. Niiden tulisi olla asianmukaisella vaikeustasolla sen varmistamiseksi, että henkilö ei aiheuta liian turhautumista.
• Sosiaalinen vuorovaikutus on stimuloivaa ja nautinnollista useimmille ihmisille. Henkilö tulisi sisällyttää mahdollisuuksien mukaan perheen aterioihin ja aktiviteetteihin. Paikallisella yhteisökeskuksella voi olla sopivia aikatauluja.

Koordinoinnin menetys ja nielemisongelmat voivat vaikeuttaa syömistä ja juomista HD-potilaille. On erittäin tärkeää, että HD-potilas kuluttaa tarpeeksi kaloreita ja ravintoaineita.

• Hoitajien tulisi mukauttaa ruokia helpottamaan niiden syömistä. Tämä voi tarkoittaa puremien sakeuden tai koon muuttamista.
• Ravitsemusasiantuntija voi antaa neuvoja varmistaakseen, että ravintotarpeet täytetään, ja auttamaan ihmistä syömään itsenäisesti mahdollisimman pitkään.
• Nielemishoito on saatavana. Se toimii yleensä parhaiten, jos se aloitetaan ennen kuin nielemisvaikeudet muuttuvat vaikeiksi.

Kun henkilön riippuvuus kasvaa, hoitajat saattavat alkaa tuntea olleensa enemmän rasitettavissa.

• Perheiden tulisi suunnitella mahdollisuus saada lisätukea kotona tai mahdollisesta siirtämisestä pitkäaikaishoitoon.
• Monet perheet päättävät käyttää jonkinlaista väliaikaista hoitoa (esimerkiksi kodin terveydenhuoltoapua, päivähoitoa, lyhytaikaista hoitokodia).
• Sosiaalityöntekijäsi voi olla avuksi tämän järjestämisessä.

Dementiakuvat: Aivosairaudet

Sairaanhoito Huntingtonin taudille

Mikään tunnettu hoito ei paranna kognitiivisia puutteita HD: ssä. Emotionaaliset ja käyttäytymishäiriöt, etenkin masennus, mania ja psykoosit, voivat parantaa lääkitystä. Lääkitys hallitsee oireita, mutta se ei paranna perussairautta.

Masennus on hyvin yleistä ihmisillä, joilla on HD. Lääkitys voi lievittää masennuksen oireita ja parantaa ihmisen elämänlaatua.

Psykoosi on todennäköisesti häiritsevin mielenterveysongelma HD: ssä. Psykoottiset oireet ovat huolestuttavia henkilölle ja rakkailleen. Hoito voi parantaa sairastuneen henkilön, perheenjäsenten ja hoitajien mukavuutta ja turvallisuutta. Lääkitys on ehdottomasti indikoitu, jos henkilön levottomuus, taistelu tai väkivaltainen käyttäytyminen vaarantaa itsensä tai muut.

Huntingtonin taudin lääkkeet

Huumeita käytetään HD-potilaiden emotionaalisten ja käyttäytymisoireiden hallintaan.

masennuslääkkeet

Nämä lääkkeet auttavat lievittämään oireita, kuten surua, vieroitusta, apatiaa, unihäiriöitä ja itsemurha-ajatuksia.

• Masennuslääkkeitä on laaja. Masennuslääkkeen valinta perustuu yleensä sivuvaikutuksiin. Tavoitteena on valita lääke, jolla on vähiten sivuvaikutuksia tietylle henkilölle.
• Masennuslääkkeet voivat lievittää psykoottisia oireita, kuten levottomuutta ja aggressiota, jos ne ovat melko lieviä.
• Joissakin tapauksissa masennuksen onnistunut hoito voi ainakin osittain lievittää kognitiivisia ongelmia.
• Parhaat masennuslääkkeiden valinnat monille HD-potilaille ovat selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI), kuten sertraliini (Zoloft).
• Toisinaan käytetään masennuslääkkeitä, nimeltään trisyklisiä lääkkeitä. Esimerkkejä ovat Nortriptyline (Pamelor) ja desipramine (Norpramin).

psykoosilääkkeet

Nämä lääkkeet auttavat lievittämään oireita, kuten levottomuutta, huutaa, taistelua tai väkivaltaa. Ne myös lievittävät oireita, kuten vainoharhaisuutta, harhaluuloja ja hallusinaatioita.

• Antipsykoottisia lääkkeitä on laaja valikoima. Lääke valitaan yleensä sivuvaikutusten perusteella ja sen perusteella, mikä henkilölle on helpointa sietää.
• Joillakin ihmisillä nämä lääkkeet voivat pahentaa lihasjäykkyyttä ja jäykkyyttä, mikä pahentaa HD-liikkumisongelmia.
• Ne aiheuttavat myös joillekin ihmisille liiallista uneliaisuutta.
• Nämä lääkkeet annetaan pieninä mahdollisina annoksina näiden haittavaikutusten välttämiseksi.
• Esimerkkejä ovat haloperidoli (Haldol), tioridatsiini (Mellaril), risperidoni (Risperdal) ja klotsapiini (Clozaril).

bentsodiatsepiinit

Näitä lääkkeitä käytetään useimmiten erittäin rauhoittuneen ja / tai ahdistuneen ihmisen rauhoittamiseen nopeasti. Näitä lääkkeitä ei käytetä laajalti dementiaa sairastavilla ihmisillä, koska ne voivat todella lisätä muistiongelmia ja sekaannusta. Esimerkki on lorasepaami (Ativan).
antikonvulsantit

Näitä lääkkeitä käytetään pääasiassa kouristusten lopettamiseen. Niillä on taipumus vakauttaa mieliala ja niitä käytetään joskus ihmisissä, jotka eivät ole psykoottisia, mutta ovat levottomia tai joilla on mielialan vaihtelut. Niitä voidaan käyttää myös henkilöille, joilla on psykoottisia oireita, jotka eivät parane antipsykoottisella hoidolla. Esimerkki on karbamatsepiini (Tegretol).

Huntingtonin taudin dementian seuranta

HD: n diagnosoinnin ja hoidon aloittamisen jälkeen henkilö vaatii säännöllisiä tarkistuksia neurologin ja muiden hoitoryhmän jäsenten kanssa.

• Näiden tarkistusten avulla neurologi voi nähdä hoidon tehokkuuden ja tehdä tarvittavat säädöt.
• Niiden avulla voidaan havaita uusia lääketieteellisiä ja käyttäytymisongelmia, joista hoito voi hyötyä.
• Nämä vierailut antavat myös perheenhoitajalle mahdollisuuden keskustella yksilön hoidon ongelmista.

HD-potilas ei lopulta kykene tekemään päätöksiä hoidostaan. On parasta, että henkilö keskustelee tulevista hoitojärjestelyistä perheenjäsenten kanssa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta hänen toiveensa voidaan selventää ja dokumentoida tulevaisuutta varten. Sosiaalityöntekijäsi voi neuvoa sinua oikeudellisista järjestelyistä, jotka tulisi tehdä näiden toiveiden noudattamisen varmistamiseksi.

Huntingtonin taudin dementian ehkäisy

Tällä hetkellä HD-tekniikkaa ei voida estää. Se on geneettisesti ohjelmoitu ennen syntymää.

Suuri osa HD-tutkimuksista keskittyy ongelman korjaamiseen ennen kuin aivovaurioita voi tapahtua.

Mikä on Huntingtonin taudin dementian ennuste?

HD alkaa hitaasti, mutta johtaa lopulta vakaviin aivovaurioihin. Sairaudet sairastavat ihmiset menettävät vähitellen kognitiiviset toiminnot, kyvyn suorittaa päivittäisiä toimintoja ja kyvyn reagoida asianmukaisesti ympäristöönsä. Heistä tulee lopulta täysin riippuvaisia ​​muista hoidossa. Näitä menetyksiä ei voida pysäyttää, mutta niiden syntymisnopeus vaihtelee henkilöittäin.

HD: tä pidetään päätetaudina. Todellinen kuolinsyy on yleensä fyysinen sairaus, kuten keuhkokuume, sydämen vajaatoiminta tai hengitysvaje. Tällaiset sairaudet voivat olla heikentäviä henkilöissä, joita sairauden vaikutukset ovat jo heikentäneet. Vammat, tukehtuminen ja itsemurha ovat muut kuolemansyyt. HD-potilas elää keskimäärin noin 15 vuotta taudin diagnosoinnin jälkeen. Ihmiset, joilla on taudin nuori muoto, elävät harvoin aikuisuuteen.

Tauti vaikuttaa kaikkiin perheenjäseniin. Tuloksen tunteminen luo huomattavan emotionaalisen ja psykologisen taakan kärsiville henkilöille ja heidän perheenjäsenilleen.

Saatavana on geneettinen testi, joka ennustaa henkilön riskiä kehittyä HD: hen. Koska testistä ilmenee monia ongelmia, jotka ennustavat mahdollisuuden kehittää tällainen tuhoisa sairaus, geneettistä neuvontaa tulisi aina antaa ennen testausta. Geneettinen neuvonantaja voi perehtyä yksilöön ja perheenjäseniin kaikki testauksen vaikutukset.

Tukiryhmät ja neuvonta Huntingtonin taudin dementian suhteen?

HD-diagnoosi on tuhoisa kärsiville henkilöille ja heidän perheenjäsenilleen.

• Sinun HD-oppiminen on erityisen vaikeaa, koska olet todennäköisesti seurannut perheenjäseniä kärsimästä taudista ja tiedät mitä tapahtuu.
• Pelkäät todennäköisesti henkisiä ja fyysisiä laskuja, jotka tulevat sairauden mukana.
• Saatat olla huolissasi perheestäsi ja siitä, kuinka he selviävät sairaudestasi ja kuolemasi.
• Masennus, ahdistus, vetäytyminen, kauna, epätoivo ja raivo ovat yleisiä reaktioita.

Tunteistasi ja huolestasi puhuminen voi auttaa.

• Ystäväsi ja perheenjäsenesi voivat olla erittäin tukevia. He saattavat epäröidä tarjota tukea, kunnes he näkevät kuinka pärjäät. Älä odota, että he tuovat sen esiin. Jos haluat puhua sairaudestasi, kerro heille.
• Jotkut ihmiset eivät halua "rasittaa" rakkaitaan tai he haluavat puhua huolenaiheistaan ​​neutraalimman ammattilaisen kanssa. Sosiaalityöntekijä, neuvonantaja tai papiston jäsen voi olla avuksi, jos haluat keskustella tunneistasi ja huolenaiheistasi. Hoitotiimisi ammattilaiset saattavat pystyä auttamaan, tai heidän tulisi kyetä suosittelemaan henkilöä, joka pystyy.

Jos olet HD-ihmisen hoitaja, tiedät, mikä tämä on vaikea työ.

• Se vaikuttaa elämäsi kaikkiin osa-alueisiin, mukaan lukien perhesuhteet, työ, taloudellinen asema, sosiaalinen elämä sekä fyysinen ja henkinen terveys.
• Saatat tuntea, että et pysty selviytymään vaatimuksista, jotka koskevat huolta huollettavasta, vaikeasta sukulaisesta.
• Sen surun lisäksi, että näet rakkaasi sairauden vaikutuksia, voit tuntea turhautuneisuutta, hukkua, katkeruutta ja vihaista. Nämä tunteet voivat puolestaan ​​jättää sinut syylliseksi, häpeäksi ja ahdistuneeksi. Masennus ei ole harvinaista.

Eri hoitajilla on erilaiset kynnysarvot sietää näitä haasteita.

• Monille hoitajille pelkästään “tuuletus” tai puhuminen hoitotyön turhautumisista voi olla erittäin hyödyllinen.
• Toiset tarvitsevat enemmän, mutta voivat tuntea olonsa levottomiksi pyytäessään tarvittavaa apua.
• Yksi asia on kuitenkin varma: Jos hoitajalle ei anneta helpotusta, hän voi polttaa, kehittää omia henkisiä ja fyysisiä ongelmiaan ja tulla kykenemättömäksi jatkamaan hoitajanaan.

Siksi tukiryhmät keksittiin. Tukiryhmät ovat ihmisryhmiä, jotka ovat eläneet samojen vaikeiden kokemusten kautta ja haluavat auttaa itseään ja muita jakamalla selviytymisstrategioita. Mielenterveyden ammattilaiset suosittelevat voimakkaasti, että perheenhoitajat osallistuvat tukiryhmiin. Tukiryhmät palvelevat useita eri tarkoituksia henkilöille, jotka elävät äärimmäisissä stressiolosuhteissa ollakseen hoitajia HD-potilaille.

• Ryhmä antaa henkilölle mahdollisuuden ilmaista todelliset tunteensa hyväksyvässä, päätöksenteottomassa ilmapiirissä.
• Ryhmän yhteisten kokemusten avulla hoitaja voi tuntea olonsa yksin ja eristyneeksi.
• Ryhmä voi tarjota uusia ideoita selviytymiseen erityisistä ongelmista.
• Ryhmä voi esitellä hoitajalle resursseja, jotka saattavat tarjota helpotusta.
• Ryhmä voi antaa hoitajalle voimaa, jota hän tarvitsee pyytääkseen apua.

Tukiryhmät tapaavat henkilökohtaisesti, puhelimessa tai Internetissä. Jos haluat löytää sinulle sopivan tukiryhmän, ota yhteyttä alla lueteltuihin organisaatioihin. Voit myös kysyä terveydenhuollon tarjoajalta tai käyttäytymisterapeutilta tai käydä Internetissä. Jos sinulla ei ole pääsyä Internetiin, mene julkiseen kirjastoon.

Lisätietoja tukiryhmistä saat ottamalla yhteyttä seuraaviin toimistoihin:

• Huntingtonin sairauksien edistämiskeskus
• Kansallinen huolehtimisliitto