Homocystinuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Sisällysluettelo:
- Tietoja homokysteiinistä ja sen määritelmä
- Mitkä ovat normaalit, matalat ja kohonneet homokysteiinitasot?
- Mitkä ovat kohonneen homokysteiinitason merkit ja oireet? Kuka on vaarassa?
- Nostaako alkoholi homokysteiinitasoja?
- Miksi lääkärini tilasi homokysteiinikokeen?
- Kohonnut homokysteiinitaso alennettu vitamiinilisäaineilla
- Mikä on homocystinuria? Kuinka se on peritty?
- Kenellä homotsysteiinitasot olisi testattava?
- Voiko homokysteiinitasojen alentaminen estää sydänsairauksien, sydänkohtausten ja aivohalvauksien riskiä?
Tietoja homokysteiinistä ja sen määritelmä
- Homokysteiini on aminohappo. Aminohapot ovat proteiinien rakennuspalikoita. Kun proteiinit hajoavat, verenkiertoon voi löytyä kohonneita aminohappojen tasoja, kuten homokysteiini.
- Homokysteiinitasot nousevat kehossa, kun metioniinin metabolia kysteiiniksi kysteiiniksi on heikentynyt. Tämä voi johtua B6-vitamiinin, B12-vitamiinin ja foolihapon ruokavalion puutteista.
- Korkeisiin homokysteiinitasoihin veressä (hyperhomosysteinemia) liittyy ateroskleroosi ja verihyytymät.
- Et voi saada homokysteiiniä ruokavaliosta. Sen on oltava valmistettu metioniinista, toisesta aminohaposta, jota löytyy lihasta, kalasta ja maitotuotteista. B6-vitamiineja (pyridoksiini), B12 ja foolihappoa tarvitaan tämän reaktion aikaansaamiseksi.
- Metioniinia sisältävät ruuat muuttuvat verenkiertoon homokysteiiniksi. Homokysteiini muuttuu kehossa kysteiiniksi, B6-vitamiini helpottaa tätä reaktiota. Homokysteiini voidaan myös kierrättää takaisin metioniiniksi käyttämällä B12-vitamiiniin liittyviä entsyymejä.
- Kysteiini on tärkeä proteiini kehossa, jolla on monia tehtäviä. Se osallistuu tapaan, jolla solujen proteiinit taitetaan, säilyttävät muodonsa ja linkittyvät toisiinsa. Kysteiini on sulfidilähde ja osa kehon eri metallien, mukaan lukien rauta, sinkki ja kupari, metaboliaa. Kysteiini toimii myös antioksidanttina.
- Jos homokysteiiniä ei voida muuttaa kysteiiniksi tai palauttaa metioniinimuotoon, homokysteiinitasot kehossa nousevat. Kohonnut homokysteiinitaso on liitetty sydänkohtaukseen, aivohalvaukseen, verihyytymän muodostumiseen ja ehkä Alzheimerin taudin kehittymiseen.
Mitkä ovat normaalit, matalat ja kohonneet homokysteiinitasot?
Suurin osa laboratorioista ilmoittaa veressä normaalit homokysteiinitasot välillä 4-15 mikromoolia / litra (µmol / L). Kaikkia yli 15 mittauksia pidetään korkeina. Kaikkia alle 12 mittauksia pidetään alhaisina. Optimaaliset homokysteiinitasot ovat alle 10-12.
Hyperhomosysteinemia on luokiteltu kohtalaisiin, keskitason ja vaikeisiin tyyppeihin homokysteiinitason perusteella ja ovat:
- Kohtalainen (15 - 30 µmol / L)
- Välituote (30 - 100 umol / l)
- Vakava (yli 100 µmol / L)
Mitkä ovat kohonneen homokysteiinitason merkit ja oireet? Kuka on vaarassa?
Korkeat homokysteiinitasot kehossa eivät aiheuta oireita. Sen kohonneisiin pitoisuuksiin veressä on kuitenkin liitetty terveysriskejä. Siksi kohonnut homokysteiinitaso voi olla riskitekijä tiettyjen sairauksien ja tilojen kehittymiselle. Esimerkiksi:
- Kohonnut homokysteiinitaso vaikuttaa kehon verisuonten sisäpintaan, mikä lisää ateroskleroosin tai verisuonten supistumisen riskiä. Tämä voi johtaa varhaiseen sydänkohtaukseen ja aivohalvaukseen.
- Kehon homokysteiinitasojen ja aivojen verta toimittavien kaulavaltimoiden koon välillä on yhteys; mitä korkeampi homosysteiinitaso, sitä kapeammasta (stenoidusta) kaulavaltimo muuttuu.
- Syvän laskimotromboosin (DVT) ja keuhkoembolian riski voi liittyä kohonneisiin homokysteiinitasoihin.
- Korkean homokysteiinitason ja murtuneiden luiden välillä voi olla yhteys, etenkin vanhuksilla.
- Alzheimerin tautia ja muun tyyppisiä dementioita voi esiintyä useammin potilailla, joiden aminohapon pitoisuus veressä on kohonnut tai kohonnut.
- Pikkulapsilla, joilla on geneettinen tila homokystinuria, perinnölliset poikkeavuudet vaikuttavat kehon homokysteiinin metaboliaan kysteiiniksi. Tämä voi johtaa linssin siirtymiseen silmään, uppuneeseen rintaan, Marfan-tyyppiseen ilmeeseen (pitkä ohut vartalo), henkiseen vajaatoimintaan ja kouristuskohtauksiin. Vastasyntyneiden aivohalvauksia voidaan nähdä myös korkeilla homokysteiinitasoilla.
- Raskauden aikana homokysteiinitasolla on taipumus laskea. Kohonnut homokysteiinitaso voi liittyä joihinkin sikiön poikkeavuuksiin ja mahdollisiin istukan verisuoniongelmiin, mikä aiheuttaa tärinää. Siellä voi olla yhteys myös preeklampsiaan.
Nostaako alkoholi homokysteiinitasoja?
Vaikka alkoholisteilla on yleensä aliravitsemusta ja heillä ei ole B-vitamiineja, alkoholi itsessään voi itsenäisesti aiheuttaa homokysteiinipitoisuuden nousua veressä.
Miksi lääkärini tilasi homokysteiinikokeen?
Kohonnut homokysteiinitaso liittyy sydänkohtaukseen, aivohalvaukseen ja verihyytymiin. Jos henkilöllä kehittyy jokin näistä sairauksista eikä hänellä ole lisääntyneitä riskitekijöitä, kuten tupakointi, korkea verenpaine, korkea kolesteroli tai diabetes, lääkäri etsii usein epätavallisempia syitä ja riskejä, mukaan lukien homokysteiinipitoisuuden tarkistaminen veressä.
Kohonnut homokysteiinitaso alennettu vitamiinilisäaineilla
Homokystinurian hoito on vitamiinilisäys pyridoksiinilla (B6-vitamiini), B12-vitamiinilla ja foolihapolla. Vitamiinihoidon vaikutuksia voidaan tarkkailla säännöllisillä, suunnitelluilla verikokeilla. Kuitenkin todisteita homokysteiinin kohonneiden veren korkeiden tasojen hoidon arvoa tukevista väestöryhmistä (paitsi erittäin korkean tason tapauksissa) puuttuu. Siksi ei suositella, että ihmisiä hoidetaan vitamiineilla homokysteiinipitoisuuden alentamiseksi tapana estää verisuonitauteja.
Jotkut potilaat eivät reagoi vitamiinilisään ja heitä pidetään pyridoksiiniresistentteinä. B-vitamiinien lisäksi suositellaan vähän metioniinia sisältävää ruokavaliota.
Mikä on homocystinuria? Kuinka se on peritty?
Homokystinuria (tarkoittaa kohonnutta homokysteiinin määrää virtsassa) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa sairastuneilla ihmisillä on epänormaalisti korkeat homokysteiinipitoisuudet johtuen epänormaalista aminohapon metioniinin metaboliasta. Tämä tila liittyy moniin erilaisiin syntymävaurioihin, mukaan lukien tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet. Pikkulapsilla, joilla on perheen historiassa homokystinuria, kohonneiden pitoisuuksien varhainen seulonta voi auttaa estämään tulevia sairauksia, jotka liittyvät tähän aineenvaihduntavaurioon. Lisäksi imeväisillä ja pienillä lapsilla, joilla on silmäongelmia, kuten likinäköisyys (lähinäköisyys), silmän linssin muutokset, luun poikkeavuudet tai epätavallinen kehon muoto, voidaan seuloa kohonneiden homokysteiinitasojen varalta.
Kenellä homotsysteiinitasot olisi testattava?
Vauvojen verestä ja virtsasta tarkistetaan usein kohonneet homokysteiinitasot, jos heillä on tauti perhehistoriassa tai jos heillä on tiettyjä sairauksia, kuten silmän linssin siirrot, epätavallinen (Marfan-tyyppinen) kehon muoto, henkinen vajaatoiminta tai aivohalvauksen merkit.
Nuoremmilta aikuisilta, joilla on varhainen sydänkohtaus, aivohalvaus tai verihyytymä, seulotaan usein veren hyytymishäiriöitä, mukaan lukien homokysteiinin verikokeet.
Homokysteiinitasoja mitataan usein myös silloin, kun potilas kärsii sydänkohtauksesta tai aivohalvauksesta, eikä hänellä ole kyseisen sairauden riskitekijöitä (tupakointi, korkea verenpaine, korkea kolesteroli, diabetes).
Tällä hetkellä ei suositella, että normaalia ruokavaliota kuluttavilla henkilöillä, joilla on riittävä folaattipitoisuus, kohotetaan korkeita homokysteiinitasoja.
Voiko homokysteiinitasojen alentaminen estää sydänsairauksien, sydänkohtausten ja aivohalvauksien riskiä?
On kiistanalaista, vaikuttaako homokysteiinipitoisuuden alentaminen verisuonitautien, kuten sydänkohtauksen ja aivohalvauksen, riskiin. Tällä hetkellä ei ole todisteita siitä, että näiden tasojen alentamisella olisi hyötyä sairauksien ehkäisemisestä, joten veren homosysteiinipitoisuuden alentamiseen tähtäävää hoitoa ei suositella useimmille ihmisille, joilla ei ole vaikeaa hyperhomosysteinemiaa. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että homokysteiinitasojen alentaminen voi vähentää aivohalvauksen riskiä. Vaikka aivohalvauksen kokonaisriski laski näissä tutkimuksissa, aivohalvauksen vakavuus ja vammaisuus eivät kuitenkaan vaikuttaneet. Vielä tärkeämpää on, että verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä, kuten aspiriinia, klopidogreeliä (Plavix) ja aspiriini-dipyridamolia (Aggrenox), suositellaan, ja ne ovat tehokkaita toissijaisina aivohalvauksen ehkäisylääkkeinä. Ei ole varmuutta siitä, vaikuttaako sydänsairauksien riski.
Harjoittelu ja painonpudotus: merkitys, edut ja esimerkit
Reisiluun hernia: syyt, oireet, oireet oireet Oireet ja diagnoosi
Reisiluun tyrä ilmestyy kohoumaksi lantion tai reiden lähellä. Opetamme sinulle syistä, vakavista oireista, jotka tarkoittavat, että sinun pitäisi soittaa 911: een ja erilaisia hoitovaihtoehtoja.
Tukahduttavat oireet, syyt, ensiapu ja hoito (heimlichin toiminta)
Opi auttamaan tukehtumista, mikä on hätäapua. Jos tukeutumista ei saada, tukehtuminen voi johtaa kuolemaan. Aikuisten syihin kuuluvat esineet, kuten ruoka. Lasten tukehtumista voivat aiheuttaa esineet, kuten ruoka, kolikot, pikkukivi, tapit, marmorit ja monet muut pienet esineet. Opi auttamaan jotakuta tässä hätätilanteessa.