Gigantismi: syyt, oireet ja diagnoosi

Gigantismi on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa lasten epänormaalia kasvua. Tämä muutos on korkeimmillaan merkittävin, mutta myös ympärys vaikuttaa. Se tapahtuu, kun lapsesi aivolisäke tekee liian paljon kasvuhormonia, joka tunnetaan myös somatotropiinina. Varhainen diagnoosi on tärkeä. Nopea hoito voi lopettaa tai hidastaa muutoksia, jotka saattavat aiheuttaa lapsesi kasvavan normaalia suuremmaksi. Vanhempien on kuitenkin vaikea havaita ehto. Gigantismin oireet saattavat tuntua aluksi normaalilta lapsuuden kasvulta.

Aivolisäkkeen tuumori on lähes aina gigantismin aiheuttaja. Herneen kokoinen aivolisäke sijaitsee aivojen pohjalla. Se tekee hormoneja, jotka hallitsevat monia toimintoja kehossa. Joitakin tiuhaan hoidettuja tehtäviä ovat:

lämpötilan hallinta

• seksuaalinen kehitys
• kasvu
• aineenvaihdunta
• virtsan tuotanto

Gigantismista on muita harvinaisempia syitä:

McCune-Albright-oireyhtymä aiheuttaa epänormaalia kasvua luukudoksessa, vaaleanruskean ihon laastareita ja rauhanestohäiriöitä.

• Carney-kompleksi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa ei-syöpäkasvaimia sidekudoksessa, syöpäkasveissa tai ei-syöpäkasveissa, ja tummemmasta ihokohdasta.
• Useat endokriinisen neoplasian tyypit 1 (MEN1) on perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa aivolisäkkeen, haiman tai lisäkilpirauhasen kasvaimia.
• Neurofibromatosis on perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa kasvaimia hermojärjestelmässä.

Jos lapsellasi on gigantismi, saatat huomata, että he ovat paljon suurempia kuin muut samanikäiset lapset. Myös jotkin ruumiinosat voivat olla suurempia suhteessa muihin osiin. Yleisimpiä oireita ovat:

erittäin suuret kädet ja jalat

• paksut varpaat ja sormet
• näkyvä leu ja otsa
• karkeat kasvosuhteet
• Gigantismin lapset saattavat myös olla litteät nenät ja suuret päät, huulet, tai kielillä.

Lapsen oireita voi olla riippuvainen aivolisäkkeen kasvaimen koosta. Kasvaimen kasvaessa se voi painaa hermoja aivoissa. Monet ihmiset kokevat päänsärkyä, näköongelmia tai pahoinvointia kasvaimista. Muita gigantismin oireita voivat olla:

liiallinen hikoilu

• vakavat tai toistuvat päänsäryt
• heikkous
• unettomuus ja muut unihäiriöt
• viivästynyt murrosikä sekä pojissa että tytöissä
• epäsäännölliset kuukautiset tytöt < kuurous
• DiagnoosiHow on gigantismi diagnosoitu?
• Jos lapsesi lääkäri epäilee gigantismin, he voivat suositella veritestiä kasvuhormonien ja insuliinin kaltaisen kasvutekijän 1 (IGF-1), joka on maksan tuottaman hormonin taso.Lääkäri voi myös suositella suullista glukoositoleranssitestiä.

Suullisen glukoositoleranssin aikana lapsesi juo erityisen juoman, joka sisältää sokeria, glukoosia. Verinäytteet otetaan ennen ja sen jälkeen, kun lapsesi juo juomaa. Normaalissa kehossa kasvuhormonipitoisuus laskee syömisen tai juomisen glukoosin jälkeen. Jos lapsesi tasot pysyvät samana, se tarkoittaa, että heidän kehonsa tuottaa liikaa kasvuhormonia.

Jos verikokeet osoittavat aivolisäkkeen kasvaimen, lapsesi tarvitsee rauhasen MRI-skannauksen. Lääkärit käyttävät tätä tutkimusta nähdäksesi kasvaimen koon ja aseman.

Hoito Miten gigantismia käsitellään?

Gigantismin hoidossa pyritään lopettamaan tai hidastamaan lapsesi kasvuhormonien tuotantoa.

Leikkaus

Kasvaimen poistaminen on gigantismin edullinen hoito, jos se on perimmäinen syy.

Kirurgi saavuttaa tuumorin tekemällä viillon lapsen nenästä. Mikroskooppeja tai pienikameroita voidaan käyttää auttaa kirurgiin näkemään tuumoria rauhassa. Useimmissa tapauksissa lapsen pitäisi pystyä palaamaan kotiin sairaalasta päivää leikkauksen jälkeen.

Lääkitys

Leikkaus ei ehkä ole vaihtoehto. Näin voi olla, jos kriittiseen verisuonistoon tai hermoon liittyy suuri vaara. Lapsesi lääkäri voi suositella lääkitystä, jos leikkaus ei ole vaihtoehto. Tämän hoidon tarkoituksena on joko pienentää kasvainta tai lopettaa ylimääräisen kasvuhormonin tuotanto. Lääkäri voi käyttää huumeita oktreotidi tai lanreotidi estääkseen kasvuhormonin vapautumisen. Nämä lääkkeet jäljittelevät toista hormonia, joka pysäyttää kasvuhormonin tuotannon. Ne annetaan yleensä ruiskeena kerran kuukaudessa.

Bromokriptiini ja kabergoliini ovat lääkkeitä, joita voidaan käyttää kasvuhormonin pitoisuuksien alentamiseen. Nämä annetaan tyypillisesti pillerimuodossa. Niitä voidaan käyttää oktreotidin kanssa. Octreotide on synteettinen hormoni, joka injektoituna voi myös alentaa kasvuhormonien ja IGF-1: n tasoa. Niissä tilanteissa, joissa nämä lääkkeet eivät ole hyödyllisiä, voidaan käyttää päivittäisiä pegvisomanttileikkauksia. Pegvisomantti on lääke, joka estää kasvuhormonien vaikutukset. Tämä alentaa IGF-1: n tasoja lapsesi kehossa.

Gamma Knife Radiosurgery

Gamma veitsi radiosurgery on vaihtoehto, jos lapsesi lääkäri uskoo, että perinteinen leikkaus ei ole mahdollista. "Gamma-veitsi" on kokoelma erittäin keskittyneitä säteilysäteitä. Nämä palkit eivät vahingoita ympäröivää kudosta, mutta ne pystyvät antamaan voimakkaan säteilyannoksen siinä paikassa, jossa ne yhdistyvät ja osuvat kasvaimeen. Tämä annos riittää tuumorin tuhoamiseen.

Gamma veitsihoito kestää vuosia täysin tehokkaaksi ja palauttaa kasvuhormonin taso normaaliksi. Se tehdään avohoitopotilaan yleisen anestesiakohtauksen alaisena.

Koska tämäntyyppisen kirurgian säteily on kuitenkin liitetty lihavuuteen, oppimisvaikeuksiin ja lasten tunneongelmiin, sitä käytetään yleensä vain silloin, kun muut hoitovaihtoehdot eivät toimi.

Outlookin pitkäaikaiset näkymät lapsille, joilla on gigantismi

St.Josephin sairaala ja lääketieteellinen keskus, 80 prosenttia gigantismin tapauksista on parannettu leikkauksella. Jos kasvain palaa tai jos leikkausta ei voida turvallisesti yrittää, lääkkeitä voidaan vähentää lapsesi oireita ja antaa heille mahdollisuus elää pitkä ja täyttävä elämä.