Familiaalinen hyperkolesterolemia: oireet, syyt ja paljon muuta

Mikä on perimän hyperkolesterolemia?

Familial hypercholesterolemia (FH) on perinnöllinen sairaus, joka johtaa korkeampiin kolesterolipitoisuuksiin ja LDL-kolesteroliin. Kolesteroli on vahamainen aine, joka löytyy soluista, joka voi olla vaarallista kun se kerääntyy valtimoiden seinämiin, korkea kolesteroli voi aiheuttaa ateroskleroosia ja lisätä sydänkohtausten riskiä.

Yleisin perinnöllisen korkean kolesterolin muoto vaikuttaa FH: 500 ihmistä, FH on yleensä vakavampi kuin ei-geneettisen hyperkolesterolemian tapaukset. h korkeammat kolesterolitasot.

FH tunnetaan myös tyypin 2 hyperlipoproteinemiana.

OireetMikä ovat perheen hyperkolesterolemian oireet ja oireet?

Korkea kolesteroli ei useinkaan ole oireita. Vahinko voi tapahtua ennen kuin huomaat, että jokin on väärä. Oireita ja oireita ovat:

sydänsairauden angina

• ksantomat, jotka ovat rasvaiset ihon kerääntymiset kyynärpäät, pakarat, polvet ja jänteet
• silmäluomien ympärillä olevat kolesterolitasot, joita kutsutaan myös xanthelasmiksi
• kolesterolipitoisuus sarveiskalvon ympärillä, joka tunnetaan myös sarveiskalvon arcus

Verikokeet paljastavat, että kokonais- ja LDL-kolesterolitasosi ovat normaalia korkeammat.

Syyt Mikä aiheuttaa perhesolujen hyperkolesterolemiaa?

FH on mutatoidun geenin tulos kromosomissa 19. Se on geneettinen häiriö. Toisin kuin reseptiiviset geneettiset häiriöt, jotka vaativat perheen molempia puolia saadakseen tilan, FH on autosomaalinen määräävä, mikä tarkoittaa, että lapsella voi olla ehto, vaikka vain yhdellä vanhemmalla on mutatoitu geeni.

Harvoissa tapauksissa molemmat vanhemmat voivat olla geenin kantajia. Kun tämä tapahtuu, ehto on yleensä vaikeampaa, koska lapsi saattaa syntyä kahdella kopiolla mutatoidusta geenistä.

Riskitekijät, kuka on vaarassa perinnölliselle hyperkolesterolemiselle?

FH on yleisempää eräiden etnisten ryhmien, kuten ranskalaisten kanadalaisten, suomalaisten, libanonilaisten ja eteläafrikkalaisten, välillä. Kuka tahansa, jolla on vanhempi tauti, on kuitenkin vaarassa.

DiagnoosiHow on familiaalinen hyperkolesterolemia diagnosoitu?

Fyysinen koe

Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen. Tentti auttaa tunnistamaan minkälaisia ​​rasvahapotuksia tai vaurioita, jotka ovat kehittyneet korotettujen lipoproteiinien seurauksena. Lääkärisi kysyy myös henkilökohtaista ja perheesi lääketieteellistä historiaa.

Verikokeet

Lääkäri määrää myös verikokeita. Verikokeita käytetään kolesterolipitoisuuksien määrittämiseen, ja tulokset voivat osoittaa, että sinulla on korkea kolesteroli- ja LDL-kolesterolipitoisuus.Testin tulokset näyttävät seuraavilta, jos sinulla on itse asiassa FH.

Kokonaiskolesteroli on yli:

250 milligrammaa desilitrissä lapsilla

• 300 milligrammaa desibeliä kohti aikuisilla
• LDL-kolesteroli on yli:

170-200 milligrammaa / 220 milligrammaa desilitrillä aikuisilla

• Lääkäri testaa myös triglyseridit, jotka koostuvat rasvahapoista. Triglyseriditasot ovat yleensä normaaleja ihmisillä, joilla on tämä perimä. Normaalit tulokset ovat alle 150 milligrammaa per decilitri.
• Muut testit

Muita testejä voivat olla geneettinen testi, joka määrittää, onko sinulla viallinen geeni ja testit fibroblasteille tai sidekudossoluille. Testi fibroblasteille voi auttaa lääkärisi näkemään, kuinka kolesteroli imeytyy kehosi sisällä.

Hoidot Hoidetaanko perhesolujen hyperkolesterolemia?

Kuten tavallinen korkea kolesteroli, FH: ta hoidetaan ruokavaliolla tai lääkkeillä. Molempien yhdistelmä on usein tarpeen kolesterolin alentamiseksi onnistuneesti ja viivästyttää sydänsairauden tai sydänkohtauksen syntymistä. Lääkärisi yleensä pyytää sinua muuttamaan ruokavaliota ja lisäämään liikuntaa useiden kuukausien ajan ennen lääkeannostelua.

Elämäntapamuutokset

Jos sinulla on FH, lääkärisi asettaa sinut ruokavaliolle, jossa on vähemmän kuin 30 prosenttia rasvasta saatavista kaloreista. Sinua pyydetään:

rajoittaa lihaa, kuten karitsaa, naudanlihaa, kanaa ja sianlihaa

rajoittaa kookospähkinä- ja palmuöljyjä

• vaihtaa täysrasvaisesta maitotuotteesta vähärasvaisiin tai jopa rasvattomiin maitotuotteisiin < Munatukosten rajoittaminen tai poistaminen auttaa myös vähentämään kolesterolia.
• Ruokavalio ja liikunta ovat tärkeitä terveellisen painon ylläpitämisessä, mikä voi auttaa alentamaan kolesterolitasoja.
• Huumetapaus

Ehkä saatat tarvita lääkkeitä kolesterolin vähentämiseksi, jos elämäntapamuutokset eivät toimi.

Statiinit ovat tavallisimpia LDL-kolesterolin vähentämiseen käytettäviä lääkkeitä. Esimerkkejä statiineista ovat:

simvastatiini (Zocor)

lovastatiini (Mevacor, Altoprev)

atorvastatiini (Lipitor)

• fluvastatiini (Lescol)
• rosuvastatiini (Crestor)
• ovat:
• sappihappoa sitovat hartsit
• ezetimibi

nikotiinihappo

• fibraatit
• Komplikaatiot Mitä ovat FH: n komplikaatiot?
• FH: n mahdollisia komplikaatioita ovat:
• sydänkohtaus varhaisessa iässä

sydänsairaus

ateroskleroosi

• aivohalvaus
• Outlook Mikä on pitkän aikavälin näkymät FH: lle?
• Tulos riippuu siitä, teetkö elämäntapamuutokset ja otatte määrätyt lääkkeet. Nämä muutokset voivat merkittävästi viivästyttää sydänkohtauksen.
• Molempien vanhempien mutatoidun geenin periytyvät ihmiset ovat suuremmassa vaarassa sydänkohtaukseen ja kuolemaan ennen ikävuotta 30. FH: llä miehillä on sydänkohtauksia, kun he ovat 40- tai 50-vuotiaita. Kahdeksankymmentäviisi prosenttia miehistä, joilla on tämä tila, on sydänkohtaus, kun he saavuttavat 60 vuotta. Naiset, joilla on tämä sairaus, ovat yleensä sydänkohtauksia 50-luvulla tai 60-vuotiailla.

PreventionCan En estä perheen hyperkolesterolemiaa?

Koska FH on geneettinen, paras tapa estää se on hakea geneettistä neuvontaa ennen syntymistä. Geneettinen neuvonantaja pystyy testaamaan sinut ja kumppanisi mutatoidulle geenille. Jos sinulla on jo sairaus, elinehtoavain on hallita kolesterolitasoja.