Tekijä X puute: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on tekijä X: n puute?

Faktori X-puutos, jota kutsutaan myös Stuart-Prowerin tekijäpuutoksiin, on edellytys siitä, että sinulla ei ole tarpeeksi proteiinia, joka tunnetaan tekijäksi X veressäsi. Faktori X: lla on rooli veren hyytymisessä, jota kutsutaan myös hyytymisiksi, mikä auttaa sinua lopettamaan verenvuodon. Koagulaatiotekijöinä kutsutaan useita tärkeitä proteiineja, kuten tekijä X. Veren hyytymistä on helpotettu. Jos puuttuu yksi tai sinulla ei ole tarpeeksi, on suurempi mahdollisuus jatkaa verenvuotoa, kun aloitat.

Häiriö voidaan siirtää perheissä geenien kautta (periytynyt tekijä X: n puute), mutta se voi johtua myös tietyistä lääkkeistä tai muusta lääketieteellisestä tilasta (hankittu tekijä X-puutos). Perittyä tekijän X puutetta ei voida parantaa. Hoitoon saattaa kuulua verensiirtojen saattaminen veren hyytymistekijöiden lisäämiseksi. Hoidettavan tekijä X -häiriön hoitoon lääkärisi säätää tai muuttaa lääkkeesi tai korjaa taustallaolosi.

Näkymät ovat yleensä hyviä, mutta joskus voi esiintyä vakavia verenvuotoja.

Oireita Mitkä ovat tekijä X -häiriön oireet?

Faktorin X puute voi olla lievä tai vaikea riippuen siitä, kuinka paljon proteiinia veresi sisältää.

Lievän tekijä X -häiriön oireet saattavat olla:

mustelmia helposti

• nenäverenvuoto
• suonlähtö
• liiallinen verenvuoto trauman tai leikkauksen aikana tai sen jälkeen

Vakavammat häiriötilanteet sisältävät usein spontaaneja episodioita sekä sisäisestä että ulkoisesta verenvuodosta. Oireisiin voi kuulua

verenvuototaipumus

• lihaksen verenvuoto
• ruoansulatuskanavan verenvuoto
• hematoomat (veren hyytyneen veren massat, jotka muodostavat verisuonten hajoamisen)
• erittäin vakavia oireita ovat:

spontaani verenvuoto aivoissa

• verenvuoto selkäytimeen
• Naisilla, joilla on puute, saattaa esiintyä raskaita verenvuotoja kuukautisten aikana. Factor X-raskaana olevat naiset, jotka tulevat raskaaksi, ovat suuressa vaarassa keskenmenoille ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ja vakavasta verenvuodosta raskauden aikana ja sen jälkeen.

Faktori X: n puutos ja vastasyntyneet

Perillisen tekijä X: n puutoksesta syntyneet lapset saattavat olla oireita, kuten ylipuhallus verenvuotoon napanuoran kohdalla. Pojat voivat vuotaa normaalia pidempään kuin ympärileikkaus. Jotkut vauvat syntyvät K-vitamiinin puutoksella, mikä voi aiheuttaa samankaltaisia ​​oireita. Tätä voidaan yleensä hoitaa yhdellä K-vitamiinilla.

Syyt, mitkä ovat tekijöiden X puutteen syyt?

Faktorin X puute on yleensä luokiteltu sen perusteella.

Peritty tekijä X: n puute

Peritty tekijä X: n puute on hyvin harvinaista. Perinnöllinen häiriö siirtyy vanhemmilta lapsille geenien kautta.Tämäntyyppinen tekijä X -häiriö ilmenee, kun yksi geeneistä on viallinen. Vanhempien riski lapsensa antamiseen on sama sekä miehille että naisille. Perittyä tyyppiä arvioidaan tapahtuvan noin joka puolella 500 000 ihmisestä.

Hankittu tekijä X-puute

Hankittu tekijä X-puute on yleisempi. Voit hankkia kerätyn tekijä X: n puutteen K-vitamiinin puutteesta. Kehosi tarvitsee vitamiinia K koagulaatiotekijöitä. Tietyt lääkkeet, jotka estävät veren ja verisuonten hyytymistä, kuten varfariini tai coumadiini, voivat myös aiheuttaa hankittua tekijän X puutetta. Näitä lääkkeitä kutsutaan antikoagulantteiksi.

Muita sairauksia, jotka saattavat johtaa hankittuun tekijä X: n puutokseen, ovat vaikea maksasairaus ja amyloidoosi. Amyloidoosi on sairaus, jossa epänormaali proteiinin muodostuminen aiheuttaa huonokuntoisia kudoksiin ja elimiin. Amyloidoosin syy on tuntematon.

DiagnoosiMikä on tekijä X-puute diagnosoitu?

Faktorin X puutos diagnosoidaan verikokeella, jota kutsutaan tekijä X -määritykseksi. Testi mittaa tekijän X aktiivisuutta veressäsi. Kerro lääkärillesi, jos käytät mitään lääkkeitä tai sinulla on muita sairauksia tai olosuhteita ennen tämän testin suorittamista.

Lääkäri voi määrätä muita testejä, jotka eivät ole spesifisiä tekijälle X, vaan mittaavat veren hyytymiseen kuluvaa aikaa. Näihin kuuluvat:

protrombiiniaika (PT) -testi, joka määrittää, kuinka kauan plasmaa (veri nestemäinen osa) on hyytynyt. Se mittaa joidenkin hyytymistekijöiden, mukaan lukien tekijä X, vastauksen.

• osittainen tromboplastiini-aika, joka myös määrittää hyytymisaikaa, mutta mittaa muiden hyytymistekijöiden vasteen, joita PT-testi ei kata. Kaksi testia tehdään usein yhdessä.
• trombiini-aika, joka arvioi, kuinka kauan kestää kaksi erityistä hyytymistekijää (trombiini ja fibrinogeeni) vuorovaikutukseen ja muodostavat hyytymän.
• Näitä testejä käytetään määrittämään, johtuvatko verenvuodon aiheuttamat hyytymisongelmat. Niitä käytetään usein yhdistelmänä potilaille, joilla on verihiutaleita, kuten varfariinia.

Hoito Miten X-puutosta hoidetaan?

Perinnöllisen tekijä X -häiriön hoito ja hoito sisältää plasman veren infuusioita tai hyytymistekijöiden konsentraattia.

Lokakuussa 2015 U.S. Food and Drug Administration hyväksyi kerta-annoksen X-konsentraatin nimeltä Coagadex. Tämä lääke on tarkoitettu nimenomaan sellaisten ihmisten hoitoon, jotka ovat periytyneet tekijä X: n puutteesta. Se on ensimmäinen hyytymistekijän korvaushoito käytettävissä, ja se lisää rajoitettuja hoitovaihtoehtoja, jotka ovat käytettävissä tämän tilan kanssa.

Jos olet hankkinut kerroin X-puutteen, lääkärisi suunnittelee hoitosuunnitelmasi ympäröivän sairauden ympärille, joka aiheuttaa kerroin X-puutteen.

Joissakin olosuhteissa, jotka aiheuttavat tekijän X puutetta, kuten K-vitamiinin puutos, voidaan hoitaa vitamiinilisillä. Muita olosuhteita, kuten amyloidoosia, ei ole parannuskeinoa. Hoidon tarkoitus on hallita oireitasi.

OutlookMitä voidaan odottaa ajan myötä?

Jos tilanne on toisen sairauden aiheuttama, saavutetun kerroin X-puutteen näkymät riippuvat kyseisen sairauden hoidosta. Ihmiset, joilla on amyloidoosi, saattavat tarvita leikkausta poistamaan pernan.

Joissakin tapauksissa äkillinen tai vakava verenvuoto voi esiintyä hoidosta huolimatta. Naiset, jotka haluavat tulla raskaaksi, pitäisi olla tietoisia keskenmenon ja vakavan verenvuodon riskeistä toimituksen aikana ja vauvan synnytyksen jälkeen.