Klinefelterin oireyhtymä: ilmaantuvuus, Outlook ja paljon muuta

Testosteronin puute aiheuttaa oireita, kuten rintojen kasvua, pienen peniksen ja vähemmän kasvojen ja kehon hiuksia kuin tavallinen Monet tämän tilan miehet eivät voi isä lapsia. Klinefelterin oireyhtymä voi myös viivyttää puheen ja kielen kehitystä urospuolella fi.

OireetMitä ovat oireet?

Testosteronipitoisuudet iän mukaan

Pienissä lapsissa ensimmäinen merkki on usein puheen tai oppimisen viivästyminen. Esimerkiksi Klinefelterin oireyhtymän vauva voi puhua myöhemmin kuin hänen ikäisensä.

Vanhemmissa miehissä yleiset oireet ovat:

vähän tai ei lainkaan siittiöiden tuotantoa

• suurentuneet rinnat, jotka tunnetaan myös gynecomastia
• hyvin vähän hiuksia kasvot, kainaloissa ja pubikentän alueella
• korotettu korkeus
• pitkät jalat lyhyellä trunkilla
• lihasäänen ja voimakkuuden puute
• energian puute
• matala sukupuolihoito
• lisääntynyt ahdistuneisuus ja masennus
• yhteiskunnallisesti vuorovaikutuksessa olevat ongelmat
• aineenvaihduntasairaudet, kuten diabetes
• miehet joilla on vain ylimääräinen X-kromosomi joissakin soluissaan, on lieviä oireita, pienemmällä määrällä miehiä on enemmän kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi niiden soluissa. vakavia oireitaan.
• Vakavampien Klinefelter-tyyppien oireita ovat:
• tärkeät oppimisen ja puheen ongelmat
• huono koordinointi

luun ongelmat

Lue lisää: 9 Merkkejä alhaisesta testosteronista miehillä "

• IncidenceHow common is it?
• Klinefelterin oireyhtymä on yksi tavallisimmista kromosomipoikkeavuuksista vastasyntyneissä, ja se vaikuttaa 1 500: stä 1: een 1 000: aan vastasyntyneeseen mieheen.
• Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa jopa enemmän poikia ja miehiä kuin tilastot osoittavat, joskus oireet ovat niin lieviä, että ne jäävät huomaamatta. väärää diagnoosia aiheuttavat muut samankaltaiset olosuhteet.
• Syyt Mikä aiheuttaa tilan?

Jokainen syntyy 23 parin kromosomilla tai yhteensä 46 kromosomilla kunkin solunsa sisällä. Näihin kuuluu kaksi sukupuolellista kromosomia, X ja Y.

Naaraat syntyvät kahdella X-kromosomilla, XX. Nämä kromosomit antavat naisille seksuaalisia piirteitä, kuten rinnat ja kohtu.

Miehet syntyvät yhdellä X: llä ja yhdellä Y-kromosomilla, XY. Nämä kromosomit antavat heille miehiä, kuten peniksen ja kivekset.

Poikia, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, syntyy ylimääräisellä X: llä, jolloin niiden soluilla on XXY kromosomia. Tämä virhe tapahtuu satunnaisesti konseptin aikana. Noin puolet ajasta, jolloin virhe alkaa äidin munasta. Toinen puolet ajasta tulee isän siittiöstä.

Joillakin pojilla on enemmän kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi. Esimerkiksi niiden kromosomi voi näyttää tältä: XXXXY. Toisilla on kromosomipoikkeavuuksia kussakin solussa. Esimerkiksi jotkin solut saattavat olla XXY, kun taas toiset ovat XXXY. Tätä kutsutaan mosaiikkiseksi.

Tämä ehto on tavallisesti satunnainen eikä se aiheuta mitään, mitä tahansa vanhempaa ei. Naiset, jotka ovat yli 35-vuotiaita, kun he ovat raskaana, ovat hieman todennäköisempää synnyttämään vauvan Klinefelterin oireyhtymällä.

• DiagnoosiMiten diagnosoidaan?
• Pieni määrä Klinefelterin oireyhtymän miehiä diagnosoidaan ennen syntymää, kun heidän äitinsä on yksi näistä testeistä:

Amniocentesis

:

Tässä testissä teknikko poistaa pienen määrän lapsivesia sac ympärillä vauva. Nestettä tutkitaan sitten laboratoriossa kromosomipoikkeavuuksille.

Chorionic villusnäytteenotto

:

• Solut, jotka ovat pienistä, sormen kaltaisista projektioista, jotka kutsutaan istukkareiksi, istutteessa poistetaan. Näitä soluja testataan sitten kromosomipoikkeavuuksiin. Koska nämä testit voivat lisätä keskenmenon riskiä, ​​niitä ei tavallisesti tehdä, ellei vauva ole vaarassa saada kromosomiongelmaa. Usein Klinefelterin oireyhtymää ei löydetä, ennen kuin poika saavuttaa murrosiän tai myöhemmin. Jos lapsesi kehittyy hitaasti, katso endokrinologi. Tämä lääkäri on erikoistunut hormonaalisten sairauksien diagnosointiin ja hoitoon.
• Tentissä lääkärisi kysyy, mitä oireita tai kehityshäiriöitä sinulla tai lapsellasi on. Klinefelterin oireyhtymän diagnosointiin käytetään kahta tyyppiä: Kromosomianalyysi: Tätä kutsutaan myös karyotyypiksi, tämä verikokeessa tarkistetaan epänormaaleja kromosomeja, kuten ylimääräistä X-kromosomia.

Hormonitestit:

Veren tai virtsan testit voivat olla alhaiset testosteronitasot, jotka ovat merkki Klinefelterin oireyhtymästä.

HoitoMitä hoitoja on saatavilla?

• Lieviä oireita ei useinkaan tarvitse hoitaa. Miehet, joilla on selvempi oire, saivat aloittaa hoidon mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, mieluiten pubertiessa. Hoidon aloittaminen aikaisin voi estää joitain oireita. Yksi tärkeimmistä hoidoista on testosteronikorvaushoito. Testosteronin käyttö puberttiaikana laukaisee urospuolisten ominaisuuksien kehittymisen, jotka tavallisesti esiintyvät puberteissa, kuten:
• syvä ääni kasvojen ja kehon hiusten kasvua

lihasten voimakkuuden lisääminen

peniksen kasvu

luun vahvistaminen

• Lisätietoja: Hormonikorvaushoito miehille
• Voit käyttää testosteronia pillereinä, laastarina tai kermana.Tai voit saada sen ruiskeella joka toinen tai kolme viikkoa.
• Klinefelterin oireyhtymän muut hoidot ovat:
• puhe- ja kielenhoito
• fyysinen hoito lihaksikyvyn parantamiseksi

työterapia, joka auttaa sinua päivittäin työskentelemään koulussa, työssä ja sosiaalisessa elämässä > käyttäytymisterapia sosiaalisten taitojen saamiseksi

kasvatusapu

neuvonta käsitellä emotionaalisia kysymyksiä, kuten masennus ja alhainen itsetunto, jotka johtuvat sairaudesta

• leikkaus (mastectomy) ylimääräisen rintakudoksen poistamiseksi
• hedelmällisyys hoito
• HedelmällisyysVoi isä lapsi, jos sinulla on Klinefelterin oireyhtymä?
• Useimmat Klinefelterin oireyhtymän miehet eivät tuota paljon tai mitään siittiöitä. Sikojen puute voi vaikeuttaa isovanhempia, mutta se ei ole mahdotonta.
• Hedelmällisyyskäsittely voi auttaa jotkut miehet tulemaan isiksi. Jos sinulla on alhainen siittiöiden määrä, menetelmä nimeltä intracytoplasmic siittiöiden uuttaminen intracytoplasmic siittiöiden injektio (TESE-ICSI) poistaa siemennesteestä suoraan teidän kives ja injektoi se muniksi lisätä raskauden mahdollisuuksia.
• Tunnollinen terveys Miten voin hallita tätä ehtoa?
• Klinefelterin oireyhtymää voi olla vaikea elää. Pojat saattavat olla hämmentyneitä kehon puutteesta murrosiän aikana. Miehet voivat olla järkyttyneitä tietämään, että he eivät voi isä lapsia. Terapeutti tai neuvonantaja voi auttaa sinua hallitsemaan masennusta, vähäistä itsetuntoa tai muita tunteita, jotka johtuvat tästä sairaudesta.
• Voit myös etsiä tukiryhmää, josta voit keskustella muiden miesten kanssa, joilla on tämä ehto. Löydät tukiryhmät lääkärisi tai Internetin välityksellä.

Lapset, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, tarvitsevat usein ylimääräistä apua kouluun. Ota yhteyttä paikalliseen koulupiiriin saadaksesi tietoa vammaisten lasten erityisohjelmista. Saatat pystyä saamaan yksilöllisen koulutusohjelman, joka auttaa räätälöimään oppimisohjelmaa, joka sopii lapsesi tarpeisiin.

Monilla Klinefelterin oireyhtymillä olevilla pojilla on enemmän ongelmia sosiaalisessa vuorovaikutuksessa kuin heidän vertaisryhmänsä. Ammatillinen tai käyttäytymistieteellinen terapeutti voi auttaa heitä oppimaan sosiaalisia taitoja.

KomplikaatiotMitä ovat mahdolliset komplikaatiot?

Sinun ja lääkärisi on varottava Klinefelter-oireyhtymän miehillä yleisemmin esiintyvistä sairauksista, mukaan lukien:

rintasyöpä ja jotkut muut syöpätaudit

keuhkosairaus

heikot luut (osteoporoosi)

sydän- ja verisuonitauti

suonikohjuja

diabetes

• kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
• autoimmuunisairaudet, kuten nivelreuma, lupus ja sjogrenin oireyhtymä
• harvinainen kasvain, solutumori
• OutlookHow voisiko Klinefelter-oireyhtymä vaikuttaa elämääsi?
• Tutkimuksen mukaan Klinefelterin oireyhtymä voi lyhentää elinajanodotteesi jopa kaksi vuotta. Voit kuitenkin elää pitkään, täysiä elämää tämän ehdon kanssa. Mitä aikaisemmin hoidat, sitä parempi näkymät ovat.