Synnynnäinen ylähuoneen hyperplasia

Mikä on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia?

CAH: n aiheuttama vika siirtyy molemmilta vanhemmilta lapsellesi. Harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön mukaan CAH esiintyy noin yhdellä kymmenestä, 000-15 000 lapsesta.

Tyypit Congenital Adrenal Hyperplasia

Klassinen CAH

National Adrenal Diseases -säätiön mukaan klassisen CAH: n osuus on noin 95 prosenttia kaikista CAH-tapauksista. Se esiintyy pääasiassa vauvoilla ja pikkulapsilla. Lisämunuaiset tavallisesti tuottavat kortisolia ja aldosteronia 21-hydroksylaasin avulla tunnetun entsyymin avulla. Klassisella CAH: lla tämä entsyymi puuttuu, joten lisämunuaiset eivät pysty tekemään näitä hormoneja.

Lisäksi kehosi alkaa tehdä liian paljon miespuolista sukupuolihormonia, jota kutsutaan testosteroniksi. Tämä aiheuttaa maskuliinisia piirteitä tytöille ja kehittyy varhain pojilla. Näihin ominaisuuksiin kuuluu:

ikäisesi ikäinen

syvä ääni

ääliö- tai kainalokarvan varhainen kasvu

• Vaikka lapsena CAH voi saada sinut korkeammaksi kuin muut lapset, olla hieman keskimääräistä lyhyempi.
• Ei-klassinen tai myöhäinen alkamis CAH

Ei-klassinen tai myöhäinen alkamisvaihe CAH on lievempi tyyppi, joka esiintyy vanhemmilla lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tämä tyyppi johtuu osittaisesta entsyymin puutteesta sen sijaan, että entsyymi olisi täysin poissa. Jos sinulla on tämäntyyppinen CAH, lisämunuaiset voivat tehdä aldosteronia, mutta ei tarpeeksi kortisolia.Testosteronipitoisuudet ovat myös alhaisemmat myöhään alkamassa CAH: ssa.

Harvinaiset muodot

On olemassa myös muita CAH-tyyppejä, mutta ne ovat hyvin harvinaisia. Näihin kuuluvat 11-beeta-hydroksylaasi, 17-alfa-hydroksylaasi ja 3-beta-hydroksisteroididehydrogenaasin puutteet.

Oireet Congenital Adrenal Hyperplasia

Klassinen CAH

Klassisen CAH: n vauvojen tytöillä on tyypillisesti suurempi klitoris. Joillakin pikkulapsilla on laajentunut penis. Muita oireita vauvoissa ovat:

laihtuminen

heikko painonnousu

oksentaminen

• dehydratointi
• Klassisen CAH: n lapset menevät usein normaalia aikaisempaan puberteeseen ja kasvavat myös nopeammin kuin muut lapset, mutta päätyvät lyhyempiä kuin toiset aikuisikään. Naiset, joilla on tällainen CAH, ovat yleensä epäsäännöllisiä kuukautiskierroksia. Sekä naiset että miehet voivat kokea hedelmättömyyttä.
• Ei-klassinen tai myöhäinen alkamis CAH
• Ajoittain tällaisen CAH: n henkilöt eivät kokene mitään oireita lainkaan.

Tytöt ja naiset, joilla on myöhäinen alkoholi CAH: lla voi olla:

epäsäännölliset jaksot tai kuukautisten puute,

kasvanut kasvojen hiusten kasvu

syvä ääni

• hedelmättömyys
• tyypin CAH aloittaa puberttia aikaisin ja kasvaa nopeasti, kun he ovat nuoria. Kuten klassisessa CAH: ssa, ne ovat tavallisesti keskimääräistä lyhyempiä, kun niitä kasvatetaan kokonaan.
• Muut ei-klassisen CAH: n merkit ja oireet miehillä ja naisilla ovat:
• alhainen luun tiheys

vaikea akne

liikalihavuus

• kohonnut kolesteroli
• KomplikaatiotKos CAH on vaarallinen?
• Yksi CAH: n mahdollinen komplikaatio on lisämunuaisen kriisi. Tämä on harvinainen mutta vakava sairaus, esiintyy pienessä osassa henkilöitä, jotka hoidetaan glukokortikosteroideilla. Sairauden tai stressin hallinta voi olla haastavaa ja tuntien kuluessa voi johtaa verenpaineen, sokin ja kuoleman laskuun. Tämän tilan merkkejä ja oireita ovat:
• dehydraatio

ripuli

oksentelu

• sokki
• alhainen verensokeritaso
• Lisämunuaisen kriisi edellyttää nopeaa lääkärinhoitoa.
• Hoidot Hoidon vaihtoehdot synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian hoitoon
• Lääkkeet

CAH: n yleisimpiä hoitomuotoja käytetään korvaushormonilääkitykseen päivittäin. Tämä auttaa vaikuttavien hormonien palauttamista normaalitasolle ja vähentää oireita.

Saatat tarvita useamman kuin yhden lääketyypin tai korkeamman annoksen säännöllisestä hormonikorvauksesta, kun olet sairas tai kohtasi liiallista stressiä tai sairautta. Molemmat voivat vaikuttaa hormonitasoihisi. Et voi ylittää CAH: ta. Ihmiset, joilla on klassinen CAH, tarvitsevat hoitoa loppuelämänsä ajan. Ei-klassiset CAH-potilaat saattavat olla oireita tai ei-oireita. Oireeton lapset saattavat aloittaa lääkityshoidon ensimmäisinä merkkeinä ennenaikainen murrosiän tai luun ikäkiihtyvyyden. Aikuisille ei-klassisille CAH-potilaille ei välttämättä tarvita hoitoa, kun ne tulevat aikuisiksi, koska oireet saattavat olla vähemmän iän myötäisia.

Leikkaus

2-6 kuukauden ikäisistä tytöistä voi olla feminisoivan genitoplastian leikkaus, jotta muutettaisiin sukupuolielinten ulkonäköä ja toimintaa.Tätä menettelyä saatetaan joutua toistamaan, kun he ovat vanhempia. Yhden tutkimuksen mukaan naiset, joilla oli tämä hoito, ovat alttiimpia tunne kipua yhdynnän aikana tai voivat saada klitorisen tunne menetykseen myöhemmin elämässä.

Emotionaalinen tukiEmotinen tuki: Kuinka hoidan CAH: n?

Jos sinulla on klassinen CAH, on normaalia, että sinulla on huolta fyysisestä ulkoasusta ja siitä, miten tila vaikuttaa sukupuolielämään. Kipu ja hedelmättömyys ovat myös yleisiä huolenaiheita. Lääkäri voi ehkä viedä sinut tukiryhmälle tai neuvonantajalle, jotta voit selviytyä sairaudesta. Puhuu puolueettomalle kuuntelijalle tai muille samalla ehdolla voi auttaa sinua liittämään ja auttamaan vähentämään CAH: een liittyviä emotionaalisia ongelmia.

SynnytysseulontaPrenatal Screening: Onko minun vauva on?

Jos olet raskaana ja CAH toimii perheellesi, voit mennä geneettiseen neuvontaan. Lääkärisi voi tutkia pienen istukan kappaletta ensimmäisen kolmanneksen aikana tarkistaaksesi CAH: n. Toisella kolmanneksella lääkärisi voi mitata hormonitasosi lapsesi lapsilla, jotta voit selvittää, onko vauva vaarassa. Kun vauva on syntynyt, sairaala voi testata klassista CAH: ta osana vastasyntyneesi rutiiniluonteisia näytöksiä.

PreventionCan En estä sitä vauveissani?

Jos lapsellesi diagnosoidaan CAH-infektiota kohdussa, lääkäri saattaa ehdottaa kortikosteroidihoitoa raskauden aikana. Tämän tyyppistä lääkitystä käytetään usein tulehduksen hoitoon, mutta se voi myös rajoittaa lapsesi lisämunuaisten tuottamia androgeeneja. Tämä voi auttaa vauvaa kehittymään normaaleja sukupuolielimiä, jos hän on tyttö ja jos vauva on poika, lääkärisi käyttää lyhyempää aikaa pienemmän annoksen samasta lääkkeestä. Tätä menetelmää ei käytetä laajasti, koska sen pitkäaikaista turvallisuutta lapsille ei ole selvää. Se voi myös aiheuttaa epämiellyttäviä ja mahdollisesti vaarallisia sivuvaikutuksia raskaana oleville naisille, mukaan lukien korkea verenpaine ja mielialan vaihtelut.