Mitä haluan, voisin sanoa harvinaiselle sairaudelle

Lindsey Sutton oli vasta viiden viikon ikäinen, kun ihmiset huomasivat, että hänellä oli vaikeuksia rasvan poistamisessa. Mutta vasta vuoden testien ja viikoittaisten tapaamisten jälkeen hän sai virallisen diagnoosin.

Familial lipoprotein lipaasipuutos tai familial chylomicronemia oireyhtymä (FCS) on erittäin harvinainen tila. Niin harvinainen, että se vaikuttaa vain noin 1 miljoonasta ihmisestä ja on virallisesti luokiteltu harvinaiseksi sairaudeksi.

FCS: llä oleville ihmisille puuttuu entsyymi, jota kutsutaan lipoproteiinilipaasiksi, jota käytetään veren rasvan hajottamiseen. Tämä voi johtaa haimatulehdukseen, vaikeaan vatsakipuihin, ihovaurioihin ja maksan ja pernan ongelmiin. Tuntematonta hoitoa ei ole.

Harvinaiset sairaudet saavat rajoitetusti rahoitusta syihin ja hoitomuotoihin, lähinnä siksi, että ne vaikuttavat suhteellisen pieneen osaan väestöstä. Mutta harvinaisten sairauksien saaneet henkilöt kärsivät edelleen heikentävän sairauden vaikutuksista ja usein heillä ei ole sisäänrakennettua hoitotapaa, jota seuraa, tai yhteisö, jolla se jakaa sen.

Mikä on haastavin asia siitä, että sairastua sairauteen pidetään "harvinaisena"?

Lindsey Sutton: Minun on sanottava, että tärkein haaste ei ole, että toiset ymmärtävät oireeni, joita käsittelen säännöllisesti. Ystäväni ja perheeni tekevät suurta tukijärjestelmää, mutta se ei ole sama kuin yhteydenotto jokuin, joka kokee samoja asioita kuin minä.

Mitä lääkärit kertoivat sinulle hoidoista ja hoidoista?

LS: Tiedän, että tehdään jotain tutkimusta, mutta ei ole varmaa, kuinka paljon. Tällä hetkellä ei ole FDA: n hyväksymää hoitoa, joka toimii tehokkaasti minulle, minkä vuoksi tunnustus on niin tärkeä. Toivon, että tulevaisuudessa tulee hoitoa.

Tuntuuko sinusta, että siellä on yhteisöä muille ihmisille, joilla on FCS?

LS: Olen löytänyt pienen yhteisön RareConnectin kautta, mikä on ollut hyödyllistä. Toivon kuitenkin, että oli olemassa keino jäsenten välisen yhteyden vahvistamiseen niin, että ihmiset voisivat puhua vapaasti kyseisestä taudista sivustossa. Tällä hetkellä minusta tuntuu siltä, ​​että voin puhua kenellekään sivustossa ongelmista, joita kohtaan tämän taudin kanssa.

Miksi harvinaiset sairaudet ansaitsevat huomionne

Olen tavannut pari ihmistä FCS: llä ja se oli hämmästyttävä kokemus. Voidaksemme puhua toisille, jotka ymmärtävät tarkalleen sen,

Mikä sai sinut kirjoittamaan kirjeen sairaudelle, FCS?

LS: Joku ehdottaa minulle, että kirjoitan kirjeen vapauttaa joitakin tunteita ja jännitteitä, jotka eivät tule tuntumaan hyvin päivinä. Minulla ei ollut aavistustakaan siitä, kuinka hyvä se antaisi minulle tunteen ilmaista itseäni kirjallisesti.Tehdä näin, tunsin äärimmäisen valtuudet, ja se vahvisti, että tämä tauti ei määritä minua eikä koskaan.

Lue, mitä Lindsey toivoo voivansa sanoa hänen tilaansa.

"Hyvä FCS,

" Olemme varmasti käynyt läpi paljon, ja 25 vuoden kuluttua minä yritän vielä selvittää sinut.

"Teet elämäni niin kovaa lähes joka päivä. En voi mennä tunne korostamatta, että teidän takia saan haimatulehduksen. Olen huolissasi joka päivä siitä, mitä oireita voitte tuoda, ja miten aiomme työskennellä yhdessä tulevaisuudessa. Haluan olla lapsia, eikä minun tarvitse viettää koko raskauteni sairaalaan, ja en todellakaan halua, että minun lapseni kestävät sen, mitä minulla on ollut.

"Tiedän, etten ole läheskään täydellistä, kun syöminen on, ja minä olen ensimmäinen, joka myöntää, kun ylensi. Olet sietää sitä, kun ne brownies näyttävät liian herkullisilta ohittamaan - ja "sietää" tarkoitan, ettet lähetä minua sairaalaan. Mutta sinä maksat vielä siitä seuraavana päivänä.

"Minusta tuntuu kuin yritän kohdella sinua niin mukavasti, mutta mikään ei toimi. Vaikka syön täydellisesti - matala hiilihydraatti, matala sokeri, runsaasti proteiinia ja alle 10 grammaa rasvaa - olet edelleen tyytymätön, aiheuttaen sen kauhean ja aivan liian tuttun rintakehän ja scapulakivun. En voi ottaa kipuja 24 tuntia vuorokaudessa! Minulla on asioita: töitä, viettää aikaa ystävien ja perheen kanssa … tiedät, elää normaalia elämää.

"En usko, että olet tietoinen siitä, kuinka pelkää sinua. Sinä pelätat minua enemmän kuin mitään, koska pitäkää terveyteni kädessäsi. Olen ollut sairaalassa yli 30 kertaa, yksi pakki laskeutuu minulle ICU: ssa. Tiedän, että olen aiheuttanut muutamia hyökkäyksiä, joissa on huonoja valintoja, mutta loput ovat kaikki sinä. Tiedän, että olet kuullut minua itkevän itseni nukkumaan lukemattomia yötä, ja olen tuntenut ahdistusta ja vihaa.

"Mikä on pahinta, olen kasvanut niin tottuneesti, että se tuntee päivittäin, että unohdin, että se ei ole normaalia."

Olen nähnyt stressin ja huolen siitä, että olette aiheuttaneet vanhempani, varsinkin kun olin sairas kahden kuukauden välein kahden vuoden ajan. Olet aiheuttanut meidät helvettiin - ja sairastuin isäni syntymäpäiväyn pari viikkoa sitten, se oli todella

"Yksi pahimmista asioista on se, että minulla ei ole minkäänlaista pätevyyttä. Kun tunnen todella pahaa, En halua, että kenenkään taakkaa, en halua, että ihmiset ajattelevat koskaan: "Oi, hän tuntee taas sairas, hän ei koskaan tunne." Vihaan, että monet ihmiset eivät ymmärrä, millaista on elää tämä sairaus

"Sinä olet aiheuttanut minut sulkeutumaan, vaikka perheen ja parhaiden ystävienkin ympärillä, koska en pidä heistä huolestuttavia minua koko ajan. Sinä olet auttanut minua olemaan loistava näyttelijä. Tunnen joka päivä. Ihan hyvä tunne on henkisesti tyhjentynyt, ja vihaan sinua siitä, että olen terveysongelmani juuri.

"Mutta niin paljon kuin haluan istua tänne ja kertoa kuinka paljon halveksin sinua, en voi.Vaikka en suuresti pidä sinua, sinusta on tullut niin vahva, puolustaja, itsenäinen ja uskomattoman myönteinen. Tiedän, että mitä tahansa, et koskaan pidä omalla tavallani.

"Päivän päätteeksi sinä olet osa minua, ja toivon, että ajan myötä voimme oppia paremmin työskentelemään keskenämme, eikä vastusta.

- Lindsey "