Retinoblastooma: silmäsyövän geenitesti, oireet ja hoito

Tietoja retinoblastoomasta (silmäsyöpä)

• Retinoblastooma on sairaus, jossa pahanlaatuiset (syöpä) solut muodostuvat verkkokalvon kudoksiin.
• Retinoblastoomaa esiintyy periytyvissä ja ei-kelpoisissa muodoissa.
• Molempien retinoblastooman muotojen hoitoon tulee sisältyä geneettinen neuvonta.
• Lapsilla, joilla on ollut retinoblastooman perheen historia, tulisi olla silmäkokeita retinoblastooman tarkistamiseksi.
• Lapsella, jolla on periytyvä retinoblastooma, on lisääntynyt kolmenvälisen retinoblastooman ja muiden syöpien riski.
• Retinoblastooman merkkejä ja oireita ovat "valkoinen pupilli" ja silmäkipu tai punoitus.
• Verkkokalvoa tutkivia testejä käytetään retinoblastooman havaitsemiseen (löytämiseen) ja diagnosointiin.
• Tietyt tekijät vaikuttavat ennusteeseen (toipumismahdollisuuksiin) ja hoitovaihtoehtoihin.

Mikä on retinoblastooma ja mitkä ovat riskitekijät?

Retinoblastooma on sairaus, jossa pahanlaatuiset (syöpä) solut muodostuvat verkkokalvon kudoksiin.

Verkkokalvo on hermokudos, joka linjaa silmän takaosan sisäpuolen. Verkkokalvo havaitsee valon ja lähettää kuvia aivoihin näköhermon kautta.

Vaikka retinoblastoomaa voi esiintyä missä tahansa iässä, sitä esiintyy useimmiten alle 2-vuotiailla lapsilla. Syöpä voi olla toisessa silmässä (yksipuolinen) tai molemmissa silmissä (kahdenvälisesti). Retinoblastooma leviää harvoin silmästä lähellä olevaan kudokseen tai muihin kehon osiin.

Kavitaarinen retinoblastooma on harvinainen retinoblastooman tyyppi, jossa onteloita (onttoja tiloja) muodostuu kasvaimessa.

Retinoblastoomaa esiintyy periytyvissä ja ei-kelpoisissa muodoissa.

Lapsella uskotaan olevan periytyvä retinoblastooman muoto, kun jokin seuraavista on totta:

• Retinoblastooma on ollut perheen historiassa.
• RB1-geenissä on tietty mutaatio (muutos). RB1-geenin mutaatio voi siirtyä vanhemmalta lapselle tai se voi tapahtua munassa tai siittiössä ennen hedelmöittymistä tai pian hedelmöityksen jälkeen.
• Silmässä on enemmän kuin yksi kasvain tai molemmissa silmissä on kasvain.
• Yhdessä silmässä on kasvain ja lapsi on alle 1-vuotias.

Periytyvän retinoblastooman diagnosoinnin ja hoidon jälkeen uusien kasvainten muodostuminen voi jatkua muutaman vuoden. Säännölliset silmäkokeet uusien kasvaimien tarkistamiseksi tehdään yleensä 2–4 kuukauden välein vähintään 28 kuukauden ajan. Ei-perinnöllinen retinoblastooma on retinoblastooma, joka ei ole periytyvä muoto. Suurin osa retinoblastoomatapauksista on ei-kelpoinen muoto.

Molempien retinoblastooman muotojen hoitoon tulee sisältyä geneettinen neuvonta. Vanhempien tulisi saada geneettistä neuvontaa (keskustelu koulutetun ammattihenkilön kanssa geneettisten sairauksien riskistä) keskustelemaan geenitestauksesta RB1-geenin mutaation (muutoksen) tarkistamiseksi. Geneettinen neuvonta sisältää myös keskustelun retinoblastooman riskistä lapselle ja lapsen veljille tai sisareille.

Lapsilla, joilla on ollut retinoblastooman perheen historia, tulisi olla silmäkokeita retinoblastooman tarkistamiseksi.

Lapsella, jolla on suvussa ollut retinoblastooma, tulisi olla säännölliset silmäkokeet, jotka alkavat varhaisessa vaiheessa retinoblastooman tarkistamiseksi, ellei tiedetä, että lapsella ei ole RB1-geenimuutosta. Retinoblastooman varhainen diagnosointi voi tarkoittaa, että lapsi tarvitsee vähemmän intensiivistä hoitoa. Retinoblastoomaa sairastavan lapsen veljillä tai siskoilla tulisi olla säännöllinen silmäntutkimus silmälääkärillä 3–5-vuotiaisiin saakka, ellei tiedetä, että veljellä tai sisarella ei ole RB1-geenimuutosta.

Lapsella, jolla on periytyvä retinoblastooma, on lisääntynyt kolmenvälisen retinoblastooman ja muiden syöpien riski.

Perinnöllisessä retinoblastoomassa olevalla lapsella on lisääntynyt riski käpylisäkasvaimeen aivoissa. Kun retinoblastooma ja aivokasvain esiintyvät samanaikaisesti, sitä kutsutaan kolmipuoleiseksi retinoblastoomaksi. Aivokasvain diagnosoidaan yleensä 20–36 kuukauden ikäisenä. Säännöllinen seulonta MRI: n avulla (magneettikuvaus) voidaan tehdä lapselle, jolla ajatellaan olevan periytyvä retinoblastooma tai lapselle, jolla on toisessa silmässä retinoblastooma ja jolla on taudin perheen historia. CT: tä (tietokonepohjaista tomografiaa) ei yleensä käytetä rutiiniseulonnassa lapsen altistamisen ionisoivalle säteilylle välttämiseksi.

Perinnöllinen retinoblastooma lisää myös lapsen riskiä muun tyyppisistä syöpistä, kuten keuhkosyöpä, virtsarakon syöpä tai melanooma myöhempinä vuosina. Säännölliset jatkotestit ovat tärkeitä.

Mitkä ovat Retinoblastooman merkit ja oireet?

Retinoblastooman merkkejä ja oireita ovat "valkoinen pupilli" ja silmäkipu tai punoitus.

Nämä ja muut merkit ja oireet voivat johtua retinoblastoomasta tai muista olosuhteista. Tarkista lääkäriltä, ​​jos lapsellasi on jokin seuraavista:

• Silmän oppilas näyttää valkoiselta eikä punaiselta, kun siihen paistaa valo. Tämä voidaan nähdä lapsen salamavalokuvissa.
• Silmät näyttävät katselevan eri suuntiin (laiska silmä).
• Kipu tai punoitus silmässä.
• Infektio silmän ympärillä.
• Silmämuna on normaalia suurempi.
• Silmän ja oppilaan värillinen osa näyttää samealta.

Kuinka retinoblastooma diagnosoidaan?

Verkkokalvoa tutkivia testejä käytetään retinoblastooman havaitsemiseen (löytämiseen) ja diagnosointiin.

Seuraavia testejä ja menettelyjä voidaan käyttää:

Fyysinen koe ja historia : Kehokoe yleisten terveysmerkkien tarkistamiseksi, mukaan lukien tautien, kuten möhkäleiden tai muun epätavallisen tuntuvan, tarkistaminen. Otetaan myös potilaan terveystapojen historia, aiemmat sairaudet ja hoidot. Lääkäri kysyy, onko suvussa ollut retinoblastoomaa.

Silmäkoe laajentuneella oppilaalla : Silmäkoe, jossa oppilas laajennetaan (avataan leveämmäksi) lääkeaineilla tehdyillä silmätipilla, jotta lääkäri voi katsoa linssin ja oppilaan läpi verkkokalvolle. Silmän sisäosa, verkkokalvo ja näköhermo mukaan lukien, tutkitaan valolla. Lapsen iästä riippuen tämä koe voidaan tehdä anestesiassa.

On olemassa erityyppisiä silmäkokeita, jotka tehdään dilaattorin ollessa laajentunut:

Oftalmoskopia : Silmän takaosan sisäpuolen tutkimus verkkokalvon ja näköhermon tarkistamiseksi pienellä suurennuslasilla ja valolla.

Rakovalaisimen biomikroskopia : Silmän sisäpinnan tutkimus verkkokalvon, näköhermon ja muiden silmän osien tarkistamiseksi voimakkaalla valonsäteellä ja mikroskoopilla.

Fluoreseiini-angiografia : Menetelmä verisuonien ja veren virtauksen tarkastelemiseksi silmän sisällä. Oranssi fluoresoiva väriaine, nimeltään fluoreseiini, ruiskutetaan käsivarren verisuoniin ja menee verenkiertoon. Kun väriaine kulkee silmän verisuonten läpi, erityinen kamera ottaa kuvia verkkokalvosta ja suonirinnasta löytääkseen tukkeutuneita tai vuotavia verisuonia.

RB1-geenitesti : laboratoriotesti, jossa veri- tai kudosnäytteestä testataan RB1-geenin muutos. Silmän ultraääntutkimus: Menettely, jossa korkean energian ääniaallot (ultraääni) palautetaan silmän sisäkudoksista kaikujen tekemiseksi. Silmätippoja käytetään tunnottamaan silmä, ja pieni anturi, joka lähettää ja vastaanottaa ääniaaltoja, asetetaan varovasti silmän pinnalle. Kaiut tekevät kuvan silmän sisäpuolelta ja etäisyys sarveiskalvosta verkkokalvoon mitataan. Sonogrammi-niminen kuva näkyy ultraäänimonitorin näytöllä. Kuva voidaan tulostaa tarkastelemaan myöhemmin. MRI (magneettikuvaus): Menetelmä, jossa magneettia, radioaaltoja ja tietokonetta käytetään sarjan yksityiskohtaisten kuvien kehon sisäisistä alueista, kuten silmästä, tekemiseen. Tätä menettelytapaa kutsutaan myös ydinmagneettiseksi resonanssikuvaukseksi (NMRI).

CT-skannaus (CAT-skannaus) : Menetelmä, joka tekee sarjan yksityiskohtaisia ​​kuvia kehon sisäisistä alueista, kuten silmä, eri kulmista. Kuvat tehdään tietokoneella, joka on kytketty röntgenlaitteeseen. Väriaine voidaan injektoida laskimoon tai niellä, jotta elimet tai kudokset näkyisivät paremmin. Tätä menettelytapaa kutsutaan myös tietokonepohjaiseksi tomografiaksi, atk-tomografiaksi tai tietokonepohjaiseksi aksiaalitomografiaksi.

Retinoblastooma voidaan yleensä diagnosoida ilman biopsiaa. Kun retinoblastooma on toisessa silmässä, se muodostuu joskus toiseen silmään. Vahingoittumattoman silmän tutkimukset tehdään, kunnes tiedetään, onko retinoblastooma periytyvä muoto.

Mitkä ovat retinoblastooman vaiheet?

Kansainvälistä retinoblastooman vaiheistusjärjestelmää (IRSS) voidaan käyttää retinoblastooman vaiheittamiseen. Retinoblastoomaa varten on useita vaiheistusjärjestelmiä. IRSS-vaiheet perustuvat siihen, kuinka paljon syöpää on jäljellä leikkauksen jälkeen kasvaimen poistamiseksi ja onko syöpä levinnyt.

Vaihe 0

Kasvain on vain silmässä. Silmää ei ole poistettu ja kasvain hoidettiin ilman leikkausta.

Vaihe I

Kasvain on vain silmässä. Silmä on poistettu eikä syöpäsoluja ole jäljellä.

Vaihe II

Kasvain on vain silmässä. Silmä on poistettu ja jäljellä on syöpäsoluja, jotka voidaan nähdä vain mikroskoopilla.

Vaihe III

Vaihe III on jaettu vaiheisiin IIIa ja IIIb:

• Vaiheessa IIIa syöpä on levinnyt silmästä kudoksiin silmäliittimen ympärillä.
• Vaiheessa IIIb syöpä on levinnyt silmästä korvan lähellä oleviin imusolmukkeisiin tai niskaan.

Vaihe IV

Vaihe IV on jaettu vaiheisiin IVa ja IVb:

• Vaiheessa IVa syöpä on levinnyt vereen, mutta ei aivoihin tai selkäytimeen. Yksi tai useampi kasvain voi olla levinnyt muihin kehon osiin, kuten luuhun tai maksaan.
• Vaiheessa IVb syöpä on levinnyt aivoihin tai selkäytimeen. Se voi olla levinnyt myös muihin kehon osiin.

Syöpä leviää kehossa kolmella tavalla. Syöpä voi levitä kudoksen, imusysteemin ja veren kautta:

• Kudos . Syöpä leviää lähtökohdasta kasvamalla lähialueille.
• Lymfajärjestelmä . Syöpä leviää sinne missä se alkoi päästäkseen imusolujärjestelmään. Syöpä kulkee imusolujen läpi muihin kehon osiin.
• Veri . Syöpä leviää sinne, missä se alkoi päästämällä vereen. Syöpä kulkee verisuonten kautta muihin kehon osiin.

Syöpä voi leviää muualle kehon alueelle.

Kun syöpä leviää toiseen kehon osaan, sitä kutsutaan metastaasiksi. Syöpäsolut murtuvat lähtökohdasta (primaarikasvain) ja kulkevat imusysteemin tai veren läpi.

Metastaattinen kasvain on saman tyyppinen syöpä kuin ensisijainen kasvain. Esimerkiksi, jos retinoblastooma leviää luuhun, luun syöpäsolut ovat itse asiassa retinoblastoomasoluja. Tauti on metastaattinen retinoblastooma, ei luusyöpä.

Retinoblastooman hoito riippuu siitä, onko se silmänsisäinen (silmän sisällä) vai ekstraokulaarinen (silmän ulkopuolella).

Silmänsisäinen retinoblastooma

Silmänsisäisessä retinoblastoomassa syöpä todetaan yhdessä tai molemmissa silmissä ja voi olla vain verkkokalvossa tai voi olla myös silmän muissa osissa, kuten suonissa, siliaariosassa tai näköhermon osassa. Syöpä ei ole levinnyt kudoksiin silmän ulkopuolella tai muihin kehon osiin.

Extraocular retinoblastooma (metastaattinen)

Extraocular retinoblastoomassa syöpä on levinnyt silmän ulkopuolelle. Sitä voi esiintyä silmän ympärillä olevissa kudoksissa (orbitaalinen retinoblastooma) tai se voi olla levinnyt keskushermostoon (aivot ja selkäydin) tai muihin kehon osiin, kuten maksaan, luihin, luuytimeen tai imusolmukkeisiin.

Progressiivinen ja toistuva retinoblastooma

Progressiivinen retinoblastooma on retinoblastooma, joka ei reagoi hoitoon. Sen sijaan syöpä kasvaa, leviää tai pahenee.

Toistuva retinoblastooma on syöpä, joka on uusiutunut (palannut takaisin) hoidon jälkeen. Syöpä voi toistua silmässä, silmän ympärillä olevissa kudoksissa tai muissa kehon paikoissa.

Mitkä ovat retinoblastooman hoitovaihtoehdot?

Erilaisia ​​hoitomuotoja on saatavana potilaille, joilla on retinoblastooma. Jotkut hoidot ovat vakiona (nykyisin käytetty hoito), ja osa testataan kliinisissä tutkimuksissa. Hoito-kliininen tutkimus on tutkimus, jonka tarkoituksena on auttaa parantamaan nykyisiä hoitoja tai hankkimaan tietoa uusista hoidoista syöpäpotilaille. Kun kliiniset tutkimukset osoittavat, että uusi hoito on parempi kuin tavanomainen hoito, uudesta hoidosta voi tulla vakiohoito.

Koska lasten syöpä on harvinaista, kliiniseen tutkimukseen osallistumista tulisi harkita. Jotkut kliiniset tutkimukset ovat avoimia vain potilaille, jotka eivät ole aloittaneet hoitoa.

Retinoblastoomaa sairastavien lasten hoidon tulisi olla suunnitteilla terveydenhuollon tarjoajien ryhmä, joka on asiantuntija lasten syövän hoidossa.

Hoidon tavoitteena on pelastaa lapsen henki, pelastaa näkö ja silmä sekä estää vakavia sivuvaikutuksia. Hoitoa valvoo lasten onkologi, lääkäri, joka on erikoistunut lasten syövän hoitoon. Lasten onkologi työskentelee muiden terveydenhuollon tarjoajien kanssa, jotka ovat asiantuntijoita silmäsyövän hoidossa ja erikoistuvat tietyille lääketieteen aloille. Näihin voivat kuulua lasten silmälääkäri (lasten silmälääkäri), jolla on paljon kokemusta retinoblastooman hoidossa, ja seuraavat asiantuntijat:

• Lasten kirurgi.
• Säteilyn onkologi.
• Lastenlääkäri.
• Lastenhoitajan asiantuntija.
• Kuntoutusasiantuntija.
• Sosiaalityöntekijä.
• Geneetikko tai geneettinen neuvonantaja.

Retinoblastooman hoito voi aiheuttaa haittavaikutuksia. Syövän hoidon sivuvaikutuksia, jotka alkavat hoidon jälkeen ja jatkuvat kuukausia tai vuosia, kutsutaan myöhäisvaikutuksiksi. Retinoblastooman hoidon myöhäisiin vaikutuksiin voi sisältyä seuraavat:

• Fyysiset ongelmat, kuten näkemis- tai kuulovammat, tai silmä poistetaan, silmän ympärillä olevan luun muodon ja koon muutokset.
• Tunnelman, tunteiden, ajattelun, oppimisen tai muistin muutokset.
• Toiset syövät (uudet syöpätyypit), kuten keuhko- ja virtsarakon syövät, osteosarkooma, pehmytkudossarkooma tai melanooma.
• Seuraavat riskitekijät voivat lisätä toisen syövän riskiä:
• Ottaa retinoblastooman periytyvä muoto.
• Aikaisempi hoito sädehoidolla, etenkin ennen 1-vuotiaita.
• Hänellä on jo ollut toinen syöpä.

On tärkeää puhua lapsesi lääkäreiden kanssa siitä, mitä vaikutuksia syöpähoito voi olla lapsellesi. Myöhäisten vaikutusten diagnosoinnissa ja hoidossa asiantuntijoiden terveydenhuollon ammattilaisten säännöllinen seuranta on tärkeää.

Käytetään kuutta tyyppiä normaalikäsittelyä:

kylmähoito

Krioterapia on hoito, joka käyttää instrumenttia epänormaalin kudoksen jäädyttämiseen ja tuhoamiseen. Tämän tyyppistä hoitoa kutsutaan myös kryokirurgiseksi.

Lämpöhoito

Lämpöhoito on lämmön käyttö syöpäsolujen tuhoamiseen. Lämpöhoito voidaan antaa käyttämällä lasersätettä, joka on suunnattu laajennetun oppilaan läpi tai silmämunan ulkopuolelle. Lämpöhoitoa voidaan käyttää yksinään pienissä kasvaimissa tai yhdistää kemoterapiassa suurissa kasvaimissa. Tämä hoito on eräänlainen laserhoito.

kemoterapia

Kemoterapia on syöpähoito, jossa lääkkeitä käytetään estämään syöpäsolujen kasvu joko tappamalla solut tai estämällä niitä jakautumasta. Tapa, jolla kemoterapiaa annetaan, riippuu syövän vaiheesta ja missä syöpä on kehossa.

Kemoterapiaa on erityyppisiä:

Systeeminen kemoterapia : Kun kemoterapiaa otetaan suun kautta tai injektoidaan laskimoon tai lihakseen, lääkkeet pääsevät verenkiertoon ja voivat päästä syöpäsoluihin koko kehossa. Systeemistä kemoterapiaa annetaan kasvaimen kutistamiseksi (kemoreduktio) ja silmän poistamisen leikkauksen välttämiseksi. Kemoreduktion jälkeen muut hoidot voivat sisältää sädehoitoa, kryoterapiaa, laserhoitoa tai alueellista kemoterapiaa.

Systeemistä kemoterapiaa voidaan myös antaa tappaa kaikki syöpäsolut, jotka ovat jäljellä alkuperäisen hoidon jälkeen, tai potilaille, joilla on silmän ulkopuolella esiintyvä retinoblastooma. Alkuhoidon jälkeen annettua hoitoa, jolla vähennetään syövän palamisen riskiä, ​​kutsutaan adjuvanttiterapiaksi.

Alueellinen kemoterapia : Kun kemoterapia sijoitetaan suoraan aivo-selkäydinnesteeseen (intratekaalinen kemoterapia), elimeen (kuten silmään) tai kehon onkaloon, lääkkeet vaikuttavat pääasiassa kyseisten alueiden syöpäsoluihin. Retinoblastooman hoidossa käytetään monen tyyppisiä alueellisia kemoterapioita.

Silmän valtimoinfuusion kemoterapia : Silmän valtimoinfuusion kemoterapia kuljettaa syöpälääkkeitä suoraan silmään. Katetri asetetaan valtimoon, joka johtaa silmään, ja syöpälääke annetaan katetrin kautta. Lääkkeen antamisen jälkeen valtimoon voidaan lisätä pieni pallo, joka estää sitä ja pitää suurimman osan syöpälääkkeistä loukussa kasvaimen lähellä. Tämän tyyppinen kemoterapia voidaan antaa ensimmäisenä hoidona, kun kasvain on vain silmässä tai kun kasvain ei ole reagoinut muun tyyppiseen hoitoon. Silmän valtimoinfuusion kemoterapiaa annetaan erityisissä retinoblastoomahoitokeskuksissa.

Intravitreaalinen kemoterapia : Intravitreaalinen kemoterapia on syöpälääkkeiden injektiota suoraan silmän sisäiseen lasimaiseen huumoria (hyytelömäinen aine). Sitä käytetään lasimaiseen huumoriin levinneen syövän hoitoon, joka ei ole reagoinut hoitoon tai on palannut hoidon jälkeen.

Sädehoito

Sädehoito on syöpähoito, jossa käytetään runsaasti energiaa käyttäviä röntgensäteitä tai muun tyyppistä säteilyä syöpäsolujen tappamiseen tai estämiseen kasvaa. Säteilyhoitoa on kahta tyyppiä:

Ulkosäteilyterapia käyttää kehon ulkopuolella olevaa konetta säteilyn lähettämiseen syöpää kohti. Tietyt sädehoidon antamistavat voivat auttaa estämään säteilyä vahingoittamasta lähellä olevaa tervettä kudosta.

Tämän tyyppisiin sädehoitoihin sisältyy seuraavat:

Intensiteettimoduloitu säteilyhoito (IMRT): IMRT on tyyppi kolmiulotteisesta (kolmiulotteisesta) ulkoisesta säteilyhoidosta, joka käyttää tietokonetta kuvan tekemiseen kasvaimen koosta ja muodosta. Eri intensiteetin (voimakkuuden) säteilyn ohuet säteilypalkit kohdistuvat kasvaimeen monesta näkökulmasta.

Protonisäteilyhoito : Protonisädehoito on erään tyyppinen korkeaenerginen ulkoinen säteilyhoito. Säteilyhoitolaite kohdistaa protonivirrat (pienet, näkymättömät, positiivisesti varautuneet hiukkaset) syöpäsoluihin tappaakseen ne. Sisäisessä säteilyhoidossa käytetään radioaktiivista ainetta, joka on suljettu neuloihin, siemeniin, johtoihin tai katetereihin, jotka sijoitetaan suoraan syöpään tai sen läheisyyteen. Tietyt sädehoidon antamistavat voivat auttaa estämään säteilyä vahingoittamasta lähellä olevaa tervettä kudosta.

Tämäntyyppinen sisäinen säteilyhoito voi sisältää seuraavat:

Plakin sädehoito : Radioaktiiviset siemenet kiinnitetään levyn toiselle puolelle, jota kutsutaan plakkiksi, ja sijoitetaan suoraan silmän ulkoseinään lähellä kasvainta. Plakin puoli siemenineen on silmämunan kohdalla ja kohdistuu säteilyyn kasvaimeen. Plakki auttaa suojaamaan muita lähellä olevia kudoksia säteilyltä.

Säteilyhoidon tapa riippuu hoidettavan syövän tyypistä ja vaiheesta sekä siitä, kuinka syöpä reagoi muihin hoitoihin. Retinoblastooman hoitoon käytetään ulkoista ja sisäistä sädehoitoa.

Suuriannoksinen kemoterapia kantasolujen pelastamiseksi

Suuriannoksinen kemoterapia kantasolujen pelastamiseen on tapa antaa suuria annoksia kemoterapiaa ja korvata syövän hoidon tuhoamia verta muodostavat solut. Kantasolut (epäkypsät verisolut) poistetaan potilaan verestä tai luuytimestä ja jäädytetään ja varastoidaan. Kemoterapian valmistuttua varastoidut kantasolut sulatetaan ja annetaan takaisin potilaalle infuusiolla. Nämä uudelleen sulautuneet kantasolut kasvavat kehon verisoluiksi (ja palauttavat ne).

Leikkaus (enukleatio)

Enukleatio on leikkaus silmän ja näköhermon osan poistamiseksi. Poistettu silmäkudosnäyte tarkistetaan mikroskoopilla, onko merkkejä siitä, että syöpä todennäköisesti leviäisi muihin kehon osiin. Tämän pitäisi tehdä kokenut patologi, joka tuntee retinoblastooman ja muut silmäsairaudet. Enukleaatio tehdään, jos näön pelastumismahdollisuuksia on vähän tai ei ollenkaan, ja kun kasvain on suuri, ei reagoinut hoitoon tai palaa hoidon jälkeen. Potilas sovitetaan keinosilmään.

Tarkka seuranta on tarpeen vähintään 2 vuotta, jotta voidaan todeta uusiutumisen merkkejä vahingoittuneen silmän ympärillä ja toisen silmän tarkistamiseksi.

Uutta hoitotyyppiä testataan kliinisissä tutkimuksissa. Tämä yhteenveto-osa kuvaa hoitoja, joita tutkitaan kliinisissä tutkimuksissa. Siinä ei välttämättä mainita jokaista uutta tutkittavaa hoitoa. Tietoja kliinisistä tutkimuksista on saatavana NCI: n verkkosivuilta.

Kohdennettu terapia

Kohdennettu terapia on eräänlainen hoitomenetelmä, jossa käytetään lääkkeitä tai muita aineita syöpäsolujen hyökkäykseen. Kohdennetut hoidot aiheuttavat yleensä vähemmän haittaa normaaleille soluille kuin kemoterapia tai sädehoito. Kohdennettua terapiaa tutkitaan uusiutuneen (palanneen) retinoblastooman hoidossa.

Potilaat saattavat haluta harkita osallistumista kliiniseen tutkimukseen.

Joillekin potilaille kliiniseen tutkimukseen osallistuminen voi olla paras hoitovaihtoehto. Kliiniset tutkimukset ovat osa syöpätutkimusprosessia. Kliiniset tutkimukset tehdään sen selvittämiseksi, ovatko uudet syövän hoidot turvallisia ja tehokkaita vai parempia kuin tavallinen hoito.

Monet nykypäivän syövän hoidon standardit perustuvat aiempiin kliinisiin tutkimuksiin. Kliiniseen tutkimukseen osallistuvat potilaat voivat saada tavanomaista hoitoa tai olla ensimmäisten joukossa, joka saa uuden hoidon.

Kliinisissä tutkimuksissa osallistuvat potilaat auttavat myös parantamaan syövän hoitotapaa tulevaisuudessa. Vaikka kliiniset tutkimukset eivät johda tehokkaisiin uusiin hoitomuotoihin, ne vastaavat usein tärkeisiin kysymyksiin ja auttavat siirtämään tutkimusta eteenpäin.

Potilaat voivat osallistua kliinisiin tutkimuksiin ennen syöpähoidon aloittamista, sen aikana tai sen jälkeen.

Joihinkin kliinisiin tutkimuksiin osallistuvat vain potilaat, jotka eivät ole vielä saaneet hoitoa. Muut tutkimukset testaavat hoitoja potilaille, joiden syöpä ei ole parantunut. On myös kliinisiä tutkimuksia, joissa testataan uusia tapoja estää syövän uusiutuminen (palautuminen) tai vähentää syövän hoidon sivuvaikutuksia.

Jatkotestit voidaan tarvita.

Jotkut testit, jotka tehtiin syövän diagnosoimiseksi tai syövän vaiheen selvittämiseksi, voidaan toistaa.

Jotkut testit toistetaan, jotta voidaan nähdä, kuinka hyvin hoito toimii. Hoidon jatkamista, muuttamista tai lopettamista koskevat päätökset voivat perustua näiden testien tuloksiin.

Joitakin testejä jatketaan ajoittain hoidon päätyttyä. Näiden testien tulokset voivat osoittaa, onko lapsesi tila muuttunut vai onko syöpä uusiutunut (palannut). Näitä testejä kutsutaan joskus jatkokokeiksi tai tarkistuksiksi.

Mitkä ovat hoidot tyypin ja vaiheen mukaan retinoblastoomassa?

Yksipuolisen, kahdenvälisen ja kavitaarisen retinoblastooman hoito

Jos on todennäköistä, että silmä voidaan pelastaa, hoito voi sisältää seuraavat:

• Systeeminen kemoterapia tai oftalminen valtimoinfuusion kemoterapia, joko lasisisäisen kemoterapian kanssa tai ilman, kasvaimen kutistamiseksi.

Tätä voi seurata yksi tai useampi seuraavista:

• Kylmähoito.
• Lämpöhoitokäsittelyn.
• Plakin sädehoito.
• Ulkoisen säteen säteilyhoito kahdenväliselle silmän sisäiseen retinoblastoomaan, joka ei reagoi muihin hoidoihin.

Jos kasvain on suuri ja silmän pelastuminen ei ole todennäköistä, hoito voi sisältää seuraavat:

• Leikkaus (enukleatio) . Leikkauksen jälkeen voidaan antaa systeeminen kemoterapia vähentää riskiä, ​​että syöpä leviää muihin kehon osiin.

Kun retinoblastooma on molemmissa silmissä, kummankin silmän hoito voi olla erilainen riippuen kasvaimen koosta ja siitä, onko todennäköistä, että silmä voidaan pelastaa. Systeemisen kemoterapian annos perustuu yleensä silmään, jolla on enemmän syöpää.

Kavitaarisen retinoblastooman, tyypin silmänsisäisen retinoblastooman, hoito voi sisältää seuraavat:

• Systeeminen kemoterapia tai silmävaltimon infuusion kemoterapia.

Ekstraokulaarisen retinoblastooman hoito

Silmän ympärille leviäneen ekstraokulaarisen retinoblastooman hoito voi sisältää seuraavat:

• Systeeminen kemoterapia ja ulkoinen säteilyterapia.
• Systeeminen kemoterapia, jota seuraa leikkaus (enukleatio). Ulkoisen säteen säteilyhoito ja paljon muuta
• kemoterapiaa voidaan antaa leikkauksen jälkeen.
• Aivoihin levinneen ekstraokulaarisen retinoblastooman hoito voi sisältää seuraavat:
• Systeeminen tai intratekaalinen kemoterapia.
• Aivojen ja selkäytimen ulkoinen säteilyterapia.
• Kemoterapia, jota seuraa suuriannoksinen kemoterapia kantasolujen pelastamiseen.

Ei ole selvää, auttaako kemoterapia, sädehoito tai suurten annosten kemoterapia kantasolujen pelastuksella potilaita, joilla on solunulkoinen retinoblastooma, elämään pidempään.

Kolmenvälisessä retinoblastoomassa hoito voi sisältää seuraavat:

Systeeminen kemoterapia, jota seuraa suuriannoksinen kemoterapia kantasolujen pelastamiseen. Systeeminen kemoterapia, jota seuraa leikkaus ja ulkoinen säteilyterapia.

Retinoblastooman, joka on levinnyt muihin kehon osiin, mutta ei aivoihin, hoito voi sisältää seuraavat:

• Kemoterapia, jota seuraa suuriannoksinen kemoterapia kantasolujen pelastamiseen ja ulkoisen säteen säteilyhoitoon.

Progressiivisen tai toistuvan retinoblastooman hoito

Esiintyvän tai toistuvan silmän sisäisen retinoblastooman hoito voi sisältää seuraavat:

• Ulkoisen säteen säteilyhoito tai plakin sädehoito.
• Kylmähoito.
• Lämpöhoitokäsittelyn.
• Systeeminen kemoterapia tai silmävaltimon infuusion kemoterapia.
• Intravitreaalinen kemoterapia.
• Leikkaus (enukleatio).

Kliininen tutkimus, joka tarkistaa näytteen potilaan kasvaimesta tiettyjen geenimuutosten varalta. Potilaalle annettavan kohdennetun hoidon tyyppi riippuu geenimuutoksen tyypistä.

Esiintyvän tai toistuvan ekstraokulaarisen retinoblastooman hoito voi sisältää seuraavat:

Systeeminen kemoterapia ja ulkoisen säteen säteilyhoito retinoblastoomaa varten, joka tulee takaisin leikkauksen jälkeen silmän poistamiseksi.

Systeeminen kemoterapia, jota seuraa suuriannoksinen kemoterapia kantasolujen pelastamisella ja ulkoisen säteen säteilyhoidolla.

Kliininen tutkimus, joka tarkistaa näytteen potilaan kasvaimesta tiettyjen geenimuutosten varalta. Potilaalle annettavan kohdennetun hoidon tyyppi riippuu geenimuutoksen tyypistä.

Mikä on Retinoblastooman ennuste?

Tietyt tekijät vaikuttavat ennusteeseen (toipumismahdollisuuksiin) ja hoitovaihtoehtoihin. Ennuste (toipumismahdollisuus) ja hoitovaihtoehdot riippuvat seuraavista:

• Onko syöpä toisessa tai molemmissa silmissä.
• Kasvaimien koko ja lukumäärä.
• Onko kasvain levinnyt silmän ympärille, aivoihin tai muihin kehon osiin.
• Onko oireita diagnoosin tekohetkellä, kolmenväliselle retinoblastoomalle.
• Lapsen ikä.
• Kuinka todennäköistä, että visio voidaan pelastaa toiseen tai molemmiin silmiin.