Feokromosytooma ja paragangliooma lapsilla

Mitä ovat feokrosytooma ja paragangliooma?

Feokromosytooma ja paragangliooma ovat harvinaisia ​​kasvaimia, jotka ovat peräisin samantyyppisestä hermokudoksesta.

Fenokrosytooma muodostuu lisämunuaisissa. Lisämunuaisia ​​on kaksi, yksi kummankin munuaisen päällä vatsan yläosassa. Jokaisessa lisämunuaisessa on kaksi osaa. Lisämunuaisen ulkokerros on lisämunuaisen kuori. Lisämunuaisen keskiosa on lisämunuaisen keskiluu. Feokromosytooma on lisämunuaisen kasvaimen kasvain. Lisämunuaiset tuottavat tärkeitä hormoneja, joita kutsutaan katekoliamiineiksi. Adrenaliini (epinefriini) ja noradrenaliini (norepinefriini) ovat kahta tyyppisiä katekoliamiineja, jotka auttavat hallitsemaan sykettä, verenpainetta, verensokeria ja kehoa reagoimaan stressiin. Jotkut feokromosytoomat vapauttavat ylimääräistä adrenaliinia ja noradrenaliinia vereen ja aiheuttavat oireita.

Paraganglioma muodostuu lisämunuaisten ulkopuolella kaulavaltimon lähellä, pään ja kaulan hermoreittejä pitkin ja muissa kehon osissa. Jotkut paragangliomat tekevät ylimääräisiä katekoliamiineja, nimeltään adrenaliini ja noradrenaliini. Ylimääräisen adrenaliinin ja noradrenaliinin vapautuminen vereen voi aiheuttaa oireita.

Mitkä ovat feokromosytooman ja paragangliooman riskitekijät?

Kaikkia, jotka lisäävät mahdollisuuksiasi saada tauti, kutsutaan riskitekijäksi. Jos sinulla on riskitekijä, se ei tarkoita, että saat syöpää; se, että sinulla ei ole riskitekijöitä, ei tarkoita, että et saa syöpää. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa, jos arvelet lapsesi olevan vaarassa.

Feokromosytooman tai paragangliooman riski kasvaa, jos jollain seuraavista perinnöllisistä oireyhtymistä tai geenimuutoksista:

• Useita endokriinisen neoplasian tyypin 1 (MEN1) oireyhtymiä.
• Useita endokriinisen neoplasian tyypin 2 oireyhtymiä (MEN2A ja MEN2B).
• von Hippel-Lindau -tauti (VHL).
• Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1).
• Carney-Stratakis-dyad (paraganglioma ja maha-suolikanavan stroomakasvain).
• Carney-triadi (paraganglioma, GIST ja keuhkojen chondroma).

Muutokset tietyissä geeneissä, mukaan lukien VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX ja TMEM127. Yli puolella lapsista ja murrosikäisistä, joilla on diagnosoitu feokromosytooma tai paraganglioma, on perinnöllinen oireyhtymä tai geenimuutos, joka lisäsi syöpäriskiä. Geneettinen neuvonta (keskustelu koulutetun ammattilaisen kanssa perinnöllisistä sairauksista) ja testaaminen ovat tärkeä osa hoitosuunnitelmaa.

Mitkä ovat feokromosytooman ja paragangliooman oireet?

Jotkut kasvaimet eivät tee ylimääräistä adrenaliinia tai noradrenaliinia eivätkä aiheuta oireita. Nämä kasvaimet voivat löytyä, kun niskaan muodostuu pala, tai kun testi tai toimenpide tehdään muusta syystä. Feokromosytooman ja paragangliooman merkkejä ja oireita esiintyy, kun vereen vapautuu liian paljon adrenaliinia tai noradrenaliinia. Nämä ja muut oireet voivat johtua feokromosytoomasta, paragangliomasta tai muista tiloista. Tarkista lapsesi lääkäriltä, ​​onko lapsellasi jotakin seuraavista:

• Korkea verenpaine.
• Päänsärky.
• Voimakas hikoilu tuntemattomasta syystä.
• Voimakas, nopea tai epäsäännöllinen syke.
• Tunne tärisevä.
• Erittäin kalpea.
• Huimaus.
• Ärtyisyys tai hermostuneisuus.

Nämä oireet voivat tulla ja mennä, mutta korkea verenpaine esiintyy todennäköisemmin pitkään nuorilla potilailla. Nämä merkit ja oireet voivat esiintyä myös fyysisen toiminnan, vamman, anestesian, kasvaimen poistoleikkausten, ruokien, kuten suklaan ja juuston, syömisen yhteydessä tai virtsaa kuluttaessa (jos kasvain on virtsarakossa).

Mitä testejä diagnosoidaan ja vaiheen feokromosytooma ja paraganglioma?

Testit, joita käytetään feokromosytooman ja paraganglioman diagnosointiin ja vaiheittamiseen, riippuvat oireista ja potilaan perheen historiasta. Ne voivat sisältää:

• Fyysinen tentti ja historia.
• PET-skannaus.
• CT-skannaus (CAT-skannaus).
• MRI (magneettikuvaus).

Muihin feokromosytooman ja paragangliooman diagnosointiin käytettäviin testeihin ja menettelyihin kuuluvat seuraavat:

Plasmaton metanefriinitesti : Verikoe, jolla mitataan veressä olevien metanefriinien määrä. Metanefriinit ovat aineita, jotka valmistetaan, kun elimistö hajottaa adrenaliinia tai noradrenaliinia. Feokromosytoomat ja paraganglioomat voivat tuottaa suuria määriä adrenaliinia ja noradrenaliinia ja aiheuttaa korkeita metaanfriinitasoja sekä veressä että virtsassa.

Veren katekoliamiinitutkimukset : Menetelmä, jossa verinäyte tarkistetaan tiettyjen veressä vapautuvien katekoliamiinien (adrenaliinin tai noradrenaliinin) määrän mittaamiseksi. Näiden katekoliamiinien hajoamisesta johtuvat aineet mitataan myös. Epätavallinen (normaalia suurempi tai pienempi) määrä ainetta voi olla merkki sitä tekevästä elimestä tai kudoksesta. Normaalia suuremmat määrät voivat olla merkki feokromosytoomasta tai paraganglioomasta.

24 tunnin virtsatesti : testi, jossa virtsaa kerätään 24 tunnin ajan katekoliamiinien (adrenaliinin tai noradrenaliinin) tai metanefriinien määrien mittaamiseksi virtsassa. Näiden katekoliamiinien hajoamisesta johtuvat aineet mitataan myös. Epätavallinen (normaalia suurempi tai pienempi) määrä ainetta voi olla merkki sitä tekevästä elimestä tai kudoksesta. Normaalia suuremmat määrät voivat olla merkki feokromosytoomasta tai paraganglioomasta.

MIBG-skannaus : Menetelmä, jota käytetään neuroendokriinisten kasvaimien, kuten feokromosytooma ja paraganglioma, löytämiseen. Hyvin pieni määrä radioaktiiviseksi MIBG-aineeksi injektoidaan laskimoon ja kulkee verenkiertoon. Neuroendokriiniset kasvainsolut ottavat radioaktiivisen MIBG: n, ja ne havaitaan skannerilla. Skannaukset voidaan ottaa 1-3 päivän kuluessa. Jodiliuosta voidaan antaa ennen testiä tai sen aikana, jotta kilpirauhanen ei imeytyisi liikaa MIBG: stä.

Somatostatiinireseptorisintigrafia: Tyyppinen radionuklidiskannaus, jota voidaan käyttää kasvaimien löytämiseen. Hyvin pieni määrä radioaktiivista oktreotidia (hormoni, joka kiinnittyy kasvaimiin) injektoidaan laskimoon ja kulkee veren läpi. Radioaktiivinen oktreotidi kiinnittyy kasvaimeen, ja erityistä kameraa, joka havaitsee radioaktiivisuuden, käytetään osoittamaan missä kasvaimet ovat kehossa. Tätä menettelyä kutsutaan myös oktreotidiskannaukseksi ja SRS: ksi.

Mikä on feokromosytooman ja paragangliooman hoito

Lasten feokromiosytooman ja paragangliooman hoitoon voi kuulua seuraava:

• Leikkaus kokonaan kasvaimen poistamiseksi.
• Yhdistelmäkemoterapia, suuriannoksinen 131I-MIBG ja kohdennettu hoito kasvaimille, jotka ovat levinneet.

Ennen leikkausta annetaan lääkehoitoa alfa-salpaajilla verenpaineen säätämiseksi ja beeta-salpaajilla sykkeen säätelemiseksi. Jos molemmat lisämunuaiset rauhoitetaan, tarvitaan leikkauksen jälkeen elinikäinen hormonihoito lisämunuaisten tuottamien hormonien korvaamiseksi.

Lasten toistuvan feokromosytooman ja paragangliooman hoitoon voi kuulua seuraava:

• Kliininen tutkimus, joka tarkistaa näytteen potilaan kasvaimesta tiettyjen geenimuutosten varalta. Potilaalle annettavan kohdennetun hoidon tyyppi riippuu geenimuutoksen tyypistä.