Narkolepsian syyt, oireet, hoito ja lääkitys

Mikä on Narkolepsia?

Narkolepsia on unihäiriö, joka aiheuttaa ylivoimaisen ja vakavan päiväuneliaisuuden. Patologiselle väsymykselle on tunnusomaista se, että se ilmenee sopimattomissa paikoissa ja paikoissa. Päivittäiset unihäiriöt voivat tapahtua joko varoittaen tai ilman varoitusta, ja ne voivat tapahtua toistuvasti yhdessä päivässä. Narkolepsiapotilailla on usein pirstoutunut öinen uni usein lyhyillä heräämisillä.

Seuraavat ovat joitain vähän tunnettuja faktoja narkolepsiasta:

• Usein narkolepsiaa ei tunneta monien vuosien ajan. Tilan alkamisen ja diagnoosin välillä voi olla 10 vuoden viive.
• Noin puolet narkolepsiasta kärsivistä aikuisista ilmoittaa takautuvasti oireista, jotka alkavat teini-ikäisenä. Useimmille potilaille narkolepsia alkaa 15–30-vuotiailla. Sitä esiintyy harvemmin alle 10-vuotiailla lapsilla.
• Narkolepsia voi heikentää muuten älyllisesti normaalien lasten sosiaalista ja akateemista suorituskykyä.
• Narkolepsia on hoidettavissa oleva tila. Monimodaalinen lähestymistapa on tehokkain (lääkkeitä, säännöllistä yöaikatautiohjelmaa ja ajoitettuja päiväunia päivällä) vaaditaan parhaan tuloksen saavuttamiseksi.

Narkolepsian oireet ja oireet

Narkolepsialle on tyypillisesti seuraavat neljä oiretta, joiden taajuudet vaihtelevat:

• Liiallinen päiväsaikainen uneliaisuus
• Katapleksia (äkillinen ja väliaikainen lihassävyn menetys, jonka usein laukaisevat tunteet, kuten nauru)
• Hallusinaatiot (elävät unenomaiset kokemukset, jotka tapahtuvat nukahessa tai herääessä)
• Unihalvaus (halvaus, joka esiintyy useimmiten nukahtuessaan tai herääessäsi; henkilö ei pysty liikkumaan muutama minuutti)

Harvemmin henkilöillä on kaikki neljä oiretta.

Narkolepsia aiheuttaa

Narkolepsian uskotaan johtuvan geneettisestä taipumuksesta ja epänormaalista välittäjäaineen (hypokretiini, tunnetaan myös nimellä oreksiini) toiminnasta ja herkkyydestä.

Geneettinen taipumus

Narkolepsian ymmärtäminen johtuu pääasiassa tutkimuksesta, johon osallistui narkoleptisiä koiria (esimerkiksi erityisiä laboratoriokasvattuja dobermaaneja ja labradoreja). Näissä eläinmalleissa häiriö leviää autosomaalisesti taantuvalla tavalla ja sille on tunnusomaista pääasiassa katapleksia. Pieni osa ihmisen tapauksista periytyy, ja toisin kuin koiran muoto, ne leviävät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

välittäjäaine

Neurotransmitter-hypokretiini tunnistettiin viime vuosina, ja se liittyy vahvasti narkolepsiaan koirilla, joilla on geneettinen taipumus. Useissa äskettäisissä tutkimuksissa, joissa tutkittiin narkolepsiaa, hypokretiinitasojen on havaittu olevan havaittavissa tai alhaisia ​​narkolepsiapotilailla. Hypokretiini näyttää moduloivan aktiivisuutta hypotalamuksessa (aivojen osa, joka liittyy uneen). Hypokretiinin puute saattaa aiheuttaa unihäiriöitä. Modafiniililääke (Provigil) on käyttökelpoinen narkolepsian hoidossa, jonka uskotaan aktivoivan hypokretiinia sisältäviä hermosoluja.

Narkolepsiakokeet ja testit

Epworth-unelma-asteikko

Kyselylomakkeita käytetään liiallisen unisuuden mittaamiseen. Yleisimmin käytetty kyselylomake on kahdeksan kysymyksen Epworth Sleepiness Scale (1991).

• Jokaiseen kysymykseen saadaan vastaus asteikolla 0 (ei ollenkaan todennäköisesti nukahtaa) - 3 (erittäin todennäköisesti nukahtaa).
• Tuloksena saatava kokonaispistemäärä on välillä 0–24.
• Vaikka mikä pisteet muodostaa epänormaalin uneliaisuuden, on kiistanalainen, yli 10 pisteen kokonaispistemäärä yleensä vaatii tutkimusta.
• Voit ottaa Epworth-unelma-asteikkotestin.

polysomnography

Tätä tutkimusta varten on tultava nukkumislaboratorioon noin kaksi tuntia ennen nukkumaanmenoa tekemättä muutoksia päivittäisiin tottumuksiin. Sitten koko yön nukkumista tarkkaillaan ja tallennetaan. Seurataan seuraavia parametreja:

• Aivojen sähköinen aktiivisuus (elektroenkefalogrammi)
• Sydämen sähköinen toiminta (elektrokardiogrammi)
• Lihasten liikkeet (elektromiogrammi)
• Silmien liikkeet (elektro-oculogram)
• Hengitykset (oraalinen termistori tai nenän paineanturi)

Näitä parametreja tarkkaillaan, kun yksi kulkee eri nukkumisvaiheiden läpi (katso Lepotila: Perusteiden ymmärtäminen).

Jos henkilöllä on narkolepsia, polysomnografi näyttää lyhyen unen viiveen, joka on yleensä alle viisi minuuttia, ja epänormaalin lyhyen latenssin ennen ensimmäistä unen alkavaa REM-unta (SOREMPs). Päivittäisen nukkumistutkimuksen tai MSLT-testiksi kutsutun nukkumistutkimuksen aikana yli kaksi SOREMP-testiä ja alle viiden minuutin keskimääräinen nukkumisviive viittaavat vahvasti narkolepsiaan.

Useita lepotilatestejä

Tässä testissä mitataan aika, jonka henkilöllä on nukkuminen (uneen latenssi) päivän aikana rauhallisessa huoneessa makuulla. Tämä testi suoritetaan aamulla yön yli suoritetun polysomnogrammin jälkeen. Henkilö ottaa neljä tai viisi aikataulun mukaista nukkumista joka toinen tunti. Ensimmäinen torkut alkavat kaksi tuntia heräämisen jälkeen aamulla. Ihmiset, joilla on normaali uni ja valppaus, vievät noin 10-20 minuuttia nukahtaakseen. Narkolepsia (ja muut epänormaalin unelman syyt) vievät paljon lyhyemmän ajan (alle viisi minuuttia) siirtyäkseen herkkyydestä uneen.

Tätä testiä ei tehdä rutiininomaisesti erikseen, mutta se voi olla osa potilaan hypersomnian täydellistä arviointia. Kaksi viikkoa ennen näitä testejä potilasta pyydetään pitämään nukkumispäiväkirjaa, joka kirjaa nukkumis-, herätys- ja nukkuma-ajat. Heidän lääkärinsä ilmoittaa heille eliminoida vähitellen lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa nukkumiskokeisiin.

CSF (aivo-selkäydinneste) hypokretiinikoe

Tästä ei ole vielä tullut osa rutiininomaisia ​​narkolepsian diagnostiikkavälineitä, mutta sitä käytetään useammin. Tätä testiä varten aivo-selkäydinnesteen näyte poistetaan lannerangan puhkaisulla ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. CSF-hypokretiinitestin spesifisyys ja herkkyys ovat riittävän korkeat, jotta sillä tulisi olla kliininen hyödyllisyys diagnoosissa. Niinpä tarkojen kriteerien määrittäminen narkolepsian ja muiden unihäiriöiden diagnoosiksi on kehittyvä prosessi.

Narkolepsiahoito

Narkolepsian hoito vaihtelee asianmukaisista unirutiineista, liikunnasta ja muista toimenpiteistä, joita kärsivät voivat ryhtyä yksinään, lääkkeisiin, kuten masennuslääkkeisiin ja lääkäreiden antamiin stimulantteihin.

Kotihoito narkolepsiaa varten

• Unihygienia on erittäin tärkeää. Esimerkiksi monilla ihmisillä on oireidensa paranemista, jos he ylläpitävät säännöllistä uniaikataulua, yleensä seitsemän tai kahdeksan tuntia unta yötä kohti.
• Päivän ajoitetut nappsit myös auttavat. Yksi tutkimus ehdotti, että optimaalinen nukkumistapa on yhdistelmä aikataulun mukaista yöaikaista nukkumista (kuten klo 23.00–7.30) ja kahta 15 minuutin nukkumista.
• Narkolepsiapotilaiden tulisi myös välttää raskaita aterioita ja alkoholia (koska se voi häiritä unta).
• Ajamista tulisi rajoittaa, kun potilas tuntuu uneliaiselta.
• Lapsia olisi rohkaistava osallistumaan koulun jälkeisiin aktiviteetteihin ja urheiluun. Hyvin suunniteltu harjoitusohjelma voi olla hyödyllinen ja stimuloiva.
• Vanhempien tulisi pyytää koulun henkilökuntaa vapauttamaan lapsi toiminnasta, jos hän näyttää unelmalliselta.

Narkolepsian lääketieteellinen hoito

Lääketieteellisen hoidon pääpaino on liiallisen päivällisen uneliaisuuden ja katapleksian oireenmukaista lievittämistä keskushermoston piristeiden ja masennuslääkkeiden kanssa. Stimulantit lisäävät herättävyyttä, valppautta ja suorituskykyä, kun taas masennuslääkkeet vähentävät kataplektisiä hyökkäyksiä.

Narkolepsialääkkeet

Stimulantteina toimivat lääkkeet ovat tavanomaisia ​​hoitoja narkolepsialle. Ne sisältävät seuraavat:

• metyylifenidaatti (Ritaliini)
• modafiniili (Provigil) tai
• armodafiniili (Nuvigil).

Metyylifenidaatti (ritaliini)

• Metyylifenidaatti auttaa vähentämään liiallista päiväaikaista uneliaisuutta parantaen narkolepsian oireita 65–85%: lla potilaista. Metyylifenidaatti, yleisimmin käytetty stimulantti, parantaa valppautta annoksesta riippuen.
• Valitettavasti näillä lääkkeillä on ei-toivottuja sivuvaikutuksia, mukaan lukien päänsärky, ärtyneisyys, hermostuneisuus ja maha-suolikanavan valitukset. Yöllinen uni voi olla heikentynyt, mikä vähentää uniaikaa.
• On teoreettisia huolenaiheita siitä, että nämä lääkkeet voivat muuttua tehottomiksi, jos niitä käytetään jatkuvasti pitkään. Siksi jotkut terveydenhuollon tarjoajat neuvovat narkolepsiaa sairastavia ihmisiä pidättäytymään lääkkeistä yhden päivän viikossa (tyypillisesti viikonloppuna; tunnetaan nimellä "huumeloma"). Päivän aikana henkilön ei tule harjoittaa toimintaa, joka vaatii hereillä olemista, kuten ajamista.

Modafinil (Provigil) tai Armodafinil (Nuvigil)

• Modafiniili (Provigil) löydettiin uutena lääkkeenä, joka edistää pitkäaikaista hereilläoloa. Armodafiniilillä (Nuvigil) on samanlainen kemiallinen rakenne ja vaikutus.
• Se on osoitettu useissa tutkimuksissa vähentävän liiallista päiväsaikaista uneliaisuutta. Modafiniilillä hoidetut ihmiset kokivat sekä subjektiivisen paranemisen että objektiivisen uneliaisuuden paranemisen.
• Yleisin haittavaikutus on päänsärky.
• Sen turvallisuutta lapsilla ei ole osoitettu.

Antisetaplektiset aineet

Kataplektisiä hyökkäyksiä hoidetaan yleensä klomipramiinilla, imipramiinilla, fluoksetiinilla tai natriumioksibaatilla.

• Klomipramiini (Anafranil) ja imipramiini (Tofranil) kuuluvat trisyklisten masennuslääkkeiden perheeseen. Ne vähentävät katapleksian esiintyvyyttä ihmisillä, joilla on narkolepsia.
• Fluoksetiini (Prozac) on selektiivinen serotoniinin takaisinoton estäjä, joka on käyttökelpoinen katapleksian hoidossa. Sillä on vähemmän sivuvaikutuksia kuin trisyklisillä masennuslääkkeillä.

Sekä liiallisesta päiväsaikaisesta uneliaisuudesta että katapleksisuudesta:

• Natriumoksibaatti (Xyrem), jota yleisesti kutsutaan gammahydroksibutyraatiksi, on keskushermostoa vähentävä aine, joka alun perin hyväksyttiin pienelle alaryhmälle ihmisiä, joilla on narkolepsia ja katapleksia, joka ei reagoi muihin antikapleptisiin lääkkeisiin. Tarkkaa mekanismia, jolla sillä on vaikutus katapleksiaan, ei tunneta. Sillä on aiemmin käytetty huumeiden väärinkäyttöä; siksi FDA hyväksyi sen luettelossa III tarkastettavana aineena. Alkuperäisen katapleksian hyväksymisen jälkeen se on hyväksytty liialliselle päiväsaikaan väsymykselle narkolepsiassa.

Kuvaopas unihäiriöistä

Narkolepsian näkymät

Narkolepsiasta kärsivien lasten ongelmiin sisältyy huono koulun suorituskyky, sosiaalinen vajaatoiminta, ikävystyminen ikäisiltä ja toimintahäiriöt muissa normaalin lapsuuden kehityksen toiminnoissa.

Aikuiset kokevat narkoleptiset oireet kiusallisiksi, ja seurauksena voi olla sosiaalinen eristäytyminen.

• He voivat kohdata ihmissuhteiden stressiä suhteissa, seksuaalisia toimintahäiriöitä ja vaikeuksia työskennellä itse sairauden tai sen hoidon takia.
• He voivat kokea työpaikan heikkenemistä unohäiriöistä, muistiongelmista, katapleksista, ihmissuhteiden ongelmista ja persoonallisuuden muutoksista. Nämä oireet voivat johtaa työtovereiden näkemään heistä "laiskoiksi".
• Narkolepsiaa sairastavia henkilöitä epäillään joskus väärin laittomasta huumeiden käytöstä.
• Henkilöiden, jotka käyttävät stimuloivia lääkkeitä, tulisi ilmoittaa asiasta työnantajilleen, koska he saattavat osoittaa positiivisia amfetamiineja huumetesteissä.
• Narkolepsiapotilailla on lisääntynyt riski auto-onnettomuuksiin.
• Hoitamatta jätetty narkolepsia voi olla psykososiaalisesti tuhoisa. Hyvällä hoidolla ja hoidolla narkolepsiapotilaat elävät kuitenkin yleensä mielekästä ja tuottavaa henkilökohtaista ja työelämää.

Narkolepsian tukiryhmät ja neuvonta

Jos henkilöllä on diagnosoitu narkolepsia, hän voi liittyä tukiryhmään. Tullakseen tukiryhmän jäseneksi saadaan emotionaalista tukea ihmisiltä, ​​joilla on samanlaisia ​​ongelmia. Se lievittää eristyneisyyttä ja tunnetta, että hän on ainoa sairaus.

Narkolepsiaverkosto voi auttaa paikallistamaan tukiryhmän.

Narcolepsy Network Inc.
Kansallinen toimisto
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Puh: (513) 891-3522
Faksi: (513) 891-3836
Sähköposti: