Megalencephalia: megalencephalia < < Oireet, hoito ja Outlook

Megalencefalia on tilanne, jossa aivosi on poikkeuksellisen suuri. Keskimääräinen aikuinen aivo painaa välillä 1, 300 ja 1 400 grammaa tai välillä 2. 87 paunaa ja 3. 09 paunaa. Mukaan Gale Encyclopedia of Neurological Disorders aivojen aikuisen megalencephaly painaa yli 1, 600 grammaa, tai 3. 53 puntaa.

Megalencephalia voi esiintyä syntymähetkellä. Se voi myös kehittyä ajan myötä. Joissakin tapauksissa aivosi voi saavuttaa kaksinkertaisen normaalin painon.

Kolme suurta megalencefaliaa esiintyy:

primaarinen megalencefalia tai hyvänlaatuinen perinnöllinen megalencefalia

• sekundaarinen megalencefalia, joka ilmenee toisen häiriön seurauksena
• yksipuolinen megalencefalia tai hemimegalencefalia, joka esiintyy, kun puolet aivoista on laajennettu

Jos sinulla on megalencefalia, oireesi voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Ne riippuvat olosi taustalla olevasta syystä. Jos sinulla on hyvänlaatuinen perinnöllinen megalencefalia, sinulla ei ehkä ole oireita. Sinulla voi olla normaalia edistynyttä älyä. Muissa tapauksissa kasvojen piirteitä voi olla epänormaali koko tai muoto. Jos uusi häiriö aiheuttaa megalencefaliaa, sinulla saattaa olla kognitiivinen heikentyminen, kouristuskohtaukset tai muut oireet.

Yleiset neurologiset oireet ovat:

bruttomotoriteettisi taitojen viivästyminen, mukaan lukien kykysi pitää pään pystyssä, muuttaa asentoa, rullata, istua ja seistä

• viivästynyt puheen kehitys
• kortisospinaalinen toimintahäiriö, jossa aivosi ei lähetä impulsseja selkäydinvastaasi
• älyllinen vamma
• lihasäänet
• kehon epäsymmetria
• halvaus
• kyvyttömyys koordinoida ja hallita liikkeet
• kohtaukset
• visuaaliset epäsäännöllisyydet
• syyt Mikä aiheuttaa megalencefalia?

Vääristymät, joilla aivot hallitsevat solujen tuotantoa, aiheuttavat megalencefalia. Normaalissa aivojen solujen kasvussa kehosi tuottaa oikean määrän aivosoluja. Se tuottaa ne oikeaan paikkaan oikeaan aikaan. Megalencefalia tapahtuu, kun aivosi tuottaa liian monia uusia aivosoluja tai soluja, jotka ovat liian suuria. Sitä voi esiintyä myös silloin, kun aineenvaihduntatuote ja aine kasvaa aivoissasi.

Geneettiset tekijät ja geneettiset häiriöt voivat aiheuttaa megalencefalia. Esim. Tilanne voi olla seurausta:

Alexander tauti

• neurofibromatosis
• tuberous sclerosis
• ylilähestymishäiriöt, kuten Sotoksen oireyhtymä ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
• kromosomaaliset häiriöt, kuten Klinefelterin oireyhtymä > Muut kuin geneettiset syyt voivat myös johtaa megalencefaliaan.Esimerkiksi aivojen selkäydinnesteeseen vaikuttavat häiriöt voivat aiheuttaa sen.
• Joskus lääkäri ei voi tunnistaa syytä.

RiskitekijätJotka megalencefalia on vaarassa?

Megalencefalia on kolmesta neljään kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla, kertoo The Gale Encyclopedia of Neurologic Disorders. Se vaikuttaa 10 - 30 prosenttiin maksafaliapotilaista. Oireettomia tapauksia ei saa raportoida, joten esiintyvyys ei ole tiedossa.

DiagnoosiMiten diagnosoidaan megalencefalia?

Lääkäri suorittaa täydellisen fyysisen kokeen diagnosoimaan megalencefalia. He mittaavat pään kehää. Ne voivat myös mitata välittömiä sukulaisiasi. Ne voivat myös ottaa henkilökohtaisen ja perheesi lääketieteellisen historian.

Joissakin tapauksissa lääkärisi voi suorittaa kehitys- ja neurologiset kokeet. He voivat esimerkiksi tilata MRI- tai CT-skannauksia. Tämä voi auttaa heitä tutkimaan aivojen ulkonäköä ja kokoa. Ne voivat myös tilata laboratoriotestejä. Tämä voi auttaa heitä tarkistamaan geneettiset ja kromosomaaliset häiriöt.

Hoito Miten hoidetaan megalencefalia?

Ei ole olemassa kovettumista megalencefaliaa varten. Lääkärisi voi kuitenkin määrätä hoidoista oireistasi, taustalla olevista häiriöistä tai niihin liittyvistä vammaisuuksista.

Lääkäri voi esimerkiksi määrätä m

edications.

Epilepsialääkkeet voivat auttaa hallitsemaan kouristuksia. Fyysinen, puhe- ja työterapia voi auttaa sinua hallitsemaan fyysisiä tai neurologisia vammautuneita. OutlookMikä on megalencephalian näkymät? Jos sinulla on megalencephalia, pitkän aikavälin näkymät riippuvat tilasi vakavuudesta.

Joissakin tapauksissa oireesi voivat olla hyvin lieviä. Ne voivat vaatia vähän tai ei lainkaan hoitoa. Niillä voi olla vähän vaikutusta elämääsi.

Muissa tapauksissa oireesi voivat olla vakavia. Esimerkiksi kohtaukset, halvaus ja kognitiiviset häiriöt voivat olla rajoittavia. Jos sinulla on näitä oireita, saatat tarvita fyysisiä, puhe- tai ammattitaitoja. Näiden oireiden omaavat lapset saattavat vaatia erityisopetuksen luokkia.

Jos sinulla on hemimegalencefalia, pitkän aikavälin näkymät ovat huonoja. Tämä tila on harvinaista. Se voi johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen, vaikeisiin kohtauksiin ja halvaukseen kehon toisella puolella.

Kysy lääkäriltäsi lisätietoja potilaan diagnoosista ja pitkäaikaisista näkymistä.

Megalencephalian ennaltaehkäisy

Megalencefalia ei ole estettävissä. Jos sinulla on perhesuhde sairaudesta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta. Tämä voi auttaa sinua arvioimaan riskin kehittymisestä. Se voi myös auttaa sinua arvioimaan lapsesi tai tulevien lasten riskiä.