Marfanin oireyhtymä: oireet, syyt , ja hoitoja

Mikä on Marfanin oireyhtymä? > Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoshäiriö, joka vaikuttaa normaaliin kehon kasvuun. Sidekudos tukee kehosirakennetta ja kaikkia elimesi elimiä. Kaikki sidekudostasi vaikuttavat häiriöt (kuten Marfanin oireyhtymä) vaikuttavat koko kehoon, mukaan lukien

Tämän häiriön ilmeiset fyysiset ominaisuudet ovat olleet korkeita ja lankkaisia, ja niillä on löysät nivelet, suuret ja litteät jalat ja epäsuorasti pitkät sormet, joka esiintyy kaikenikäisten ja rotujen ihmisten keskuudessa, löytyy sekä miehistä että naisista, Marfanin säätiön mukaan syndr Ome esiintyy noin yhdellä 5 000 ihmisellä.

Oireet Marfanin oireyhtymän tunnistaminen

Tämän häiriön oireita voi esiintyä alkuvaiheessa ja varhaislapsuudessa tai myöhemmin elämässä. Jotkut oireet saattavat pahentua iän myötä.

Luuston rakenne

Tämä häiriö näyttää erilaiselta eri ihmisiltä. Näkyvät oireet esiintyvät luissa ja nivelissä. Näkyviin oireisiin voi kuulua:

epätavallisen korkeita korkeuksia

pitkät raajat

• suuret litteät jalat
• löysät nivelet
• pitkät ohuet sormet
• kaareva selkä
• rintaluu joka tukahduttaa tai luistaa sisäänpäin
• tungosta hampaat (syyn kaaren takana)
• Sydän ja veri

Mitä näkyvämpiä oireita esiintyy sydämessäsi ja verelläsi. Sinun aortasi, suuri verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestäsi, voi suurentua. Suurentunut aortta voi aiheuttaa oireita. Se kuitenkin aiheuttaa hengenvaarallisen murtumisen riskin. Hakeudu välittömästi lääkärinhoitoon, jos sinulla on rintakipuja, hengitysvaikeuksia tai hallitsematon yskä

.

Silmät Marfanin oireyhtymällä on usein silmäongelmia. Noin kuudesta tämän tilan omaavasta ihmisestä on "osittainen linssin häiriö" yhdessä tai molemmissa silmissä. Nopea lähestyminen on myös yleistä. Monet ihmiset, joilla on tämä tila, tarvitsevat silmälaseja tai linssejä korjaamaan näköongelmia. Lopuksi, varhaislapsuuden kaihi ja glaukooma ovat myös yleisempiä Marfanin oireyhtymän ihmisiin verrattuna yleiseen väestöön.

Syyt Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymää?

Marfanin oireyhtymä on geneettinen tai perinnöllinen häiriö. Geneettinen vika esiintyy fibrillin-1-proteiinissa, jolla on suuri rooli sidekudoksen muodostumisessa. Vika aiheuttaa myös liiallisen kasvun luissa, mikä saa aikaan pitkät raajat ja huomattavan korkeuden.

On olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että jos yhdellä vanhemmalla on tämä häiriö, lapsella on myös se (autosomaalinen määräävä transmissio). Spontaani geneettinen vika spermassa tai munassa voi kuitenkin aiheuttaa myös vanhemman, jolla ei ole Marfanin oireyhtymää, jolla on lapsi tämän häiriön kanssa.Tämä spontaani geneettinen vika aiheuttaa noin 25 prosenttia Marfanin oireyhtymän tapauksista. Muissa 75 prosentissa tapauksista ihmiset ovat perineet tämän häiriön.

Diagnoosi diagnosointi Marfanin oireyhtymä

Lääkäri aloittaa diagnostiikkaprosessin tyypillisesti tarkastelemalla sukututkimustasi ja suorittamalla fyysisen kokeen. Ne eivät pysty havaitsemaan tautia yksinään geneettisellä testillä. Täydellinen arviointi on tarpeen. Se sisältää yleensä luuston, sydämen ja silmiesi tutkimisen.

Tyypillisiä kokeita ovat:

sydänkardiogrammi, jota käytetään aortan tutkimiseen laajentumisen, kyyneleiden tai aneurysmien (kuplien kaltaisen turvotuksen, joka johtuu valtimoiden seinämien heikkoudesta)

EKG (Electrocardiogram) , jota käytetään tarkistamaan syke ja rytmi

• magneettiresonanssikuvaus (MRI) -testi, joka suoritetaan joillekin ihmisille etsimään alemman selkävaivoja
• silmäkokeen, jonka avulla lääkäri voi tutkia yleistä silmiesi terveydentilaa, testaamaan kuinka akuutti näkösi on, ja näyttämään kaihia ja glaukoomia.
• Hoito-ohjeet Marfanin oireyhtymälle
• Marfanin oireyhtymää ei voida parantaa. Hoidot yleensä keskittyvät vähentämään eri oireiden vaikutusta.

Sydän- ja verisuonitaudit

Sinun aortasi kasvaa tässä tilassa, lisää riskiä monien sydänongelmien varalta. On tärkeää, että kuulet säännöllisesti sydänasiantuntijaa. Jos sydämen venttiiliin liittyy ongelmia, voidaan tarvita lääkkeitä, kuten beetasalpaajia (jotka vähentävät verenpainetta) tai korvaushoitoa.

Luut ja nivelet

Vuosittaiset tarkastukset auttavat havaitsemaan selkärangan tai rintojen muutokset. Ne ovat erityisen tärkeitä nopeasti kasvaville nuorille. Lääkäri voi määrätä ortopedisen rintakehän tai suositella leikkausta, varsinkin jos luuston kehon nopea kasvu aiheuttaa sydämesi tai keuhkoja.

Visio

Säännölliset silmätarkastukset auttavat havaitsemaan ja korjaamaan näköongelmia. Silmälääkäri voi suositella silmälaseja, piilolinssejä tai leikkausta tilanteesta riippuen.

Keuhkot

Sinulla on enemmän riskiä kehittää keuhkosairauksia, jos sinulla on tämä häiriö. Siksi on tärkeää, ettei tupakoi. Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, äkillinen rintakipu tai jatkuva kuiva yskä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi.

OutlookLiving kanssa Marfanin oireyhtymä

Koska sydän-, selkäranka- ja keuhkoihin liittyvät erilaiset mahdolliset komplikaatiot ovat, Marfanin oireyhtymän ihmisillä on riski lyhyemmästä käyttöiästä. Kuitenkin säännölliset käynnejä lääkäriisi ja tehokkaat hoidot voivat auttaa sinua selviytymään 70-vuotiaille ja sen ulkopuolella.

Liikunta

Tarkista lääkärisi ennen urheilua ja liikuntaa. Luuston, näkökyvyn ja sydänsairauksien vuoksi voi olla vaarallista osallistua urheiluun, kuten jalkapalloon ja muihin kontaktilentoihin. Raskaiden esineiden nostaminen voi myös aiheuttaa ongelmia ja sitä on vältettävä.

Ennaltaehkäisy Miten vähentää syntymättömän lapsen riskiä Marfanin

Voit saada geneettistä neuvontaa ennen lapsia, jos sinulla on Marfanin oireyhtymä.Kuitenkin noin neljännes Marfanin tapauksista johtuu spontaaneista geenivirheistä, minkä vuoksi on mahdotonta ennakoida ja ehkäistä tautia kokonaan. Potilaan mahdollisen raskauden komplikaatioiden ehkäisemiseksi, hakeuduttava lääkärin hoitoon ja säännöllisiin lääkärintarkastuksiin.