Vaahterasirupiiri Virtsa-sairaus (MSUD)

Maple siirappi virtsatauti (MSUD) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Tauti estää kehosi hajoamasta tiettyjä aminohappoja.

Aminohapot ovat mitä jäljellä, kun kehosi sulkee proteiinin ruokavaliosta. Erityiset entsyymit käsittelevät aminohappoja, jotta niitä voidaan käyttää ylläpitämään kaikkia kehon toimintoja. Jos jotkin tarvittavat entsyymit puuttuvat tai ovat puutteellisia, aminohapot ja niiden sivutuotteet, joita kutsutaan ketohapoksi, kerääntyvät elimistössäsi. Kun näiden aineiden pitoisuus kasvaa, se voi johtaa seuraaviin:

neurologiset vauriot

• hengenvaaralliset tilat
• MSUD: ssa elimistössä ei ole BCKDC-entsyymiä (haaraketjuinen alfa-ketohappodehydrogenaasikompleksi). BCKDC-entsyymi käsittelee kolmea tärkeätä aminohappoa: leusiini, isoleusiini ja valiini, joita kutsutaan myös BCAA: ksi (haarautunut ketjun aminohapot). BCAA: t löytyvät runsaasti proteiineista, kuten lihasta, munista ja maidosta.

Kun hoitamaton, MSUD voi aiheuttaa merkittäviä fyysisiä ja neurologisia ongelmia. MSUD: ää voidaan kontrolloida ruokavalion rajoituksilla. Menetelmän onnistumista voidaan seurata verikokeilla. Varhainen diagnoosi ja interventio parantavat mahdollisuuksia pitkäaikaiseen menestykseen.

MSUD tunnetaan myös nimellä:

BCKDC-puutos

haaraketjuinen alfa-ketohapon dehydrogenaasin puute

• haarautunut ketokiduria
• haarautunut ketonuriumi I
• MSUD: n neljä alatyyppiä ovat. Kaikki ovat perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä. Ne eroavat entsyymiaktiivisuustasostaan, vakavuudestaan ​​ja iästä, jolloin sairaus ilmenee.

Tämä on tilan yleisin ja vakava muoto. Henkilöllä, jolla on tämä muoto, on vähän tai ei lainkaan entsyymiaktiivisuutta - noin 2 prosenttia tai vähemmän normaalista aktiivisuudesta. Oireita esiintyy vastasyntyneillä muutaman päivän sisällä syntymästä. Aloitus alkaa yleensä, kun vauvan keho alkaa käsitellä proteiinia ruokinnasta.

Intermediate MSUD

Tämä on harvinaista MSUD-versiota. Oireet ja ikä alkaa hyvin suuresti. Ihmisillä, joilla on tällainen MSUD, on entsyymiaktiivisuuden taso korkeampi kuin klassinen MSUD - noin 3 - 8 prosenttia normaalista aktiivisuudesta.

Väliaikaiset MSUD

Tämä muoto ei häiritse normaalia fyysistä ja henkistä kasvua ja kehitystä. Oireet yleensä näkyvät vasta, kun lapsi on 1 - 2 vuoden ikäinen. Se on klassisen MSUD: n lievempi muoto. Yksilöillä on merkittävä entsyymiaktiivisuus - noin 8-15 prosenttia normaalista aktiivisuudesta. Taudin alkuvaiheen reaktio tapahtuu usein, kun lapsi kokee stressiä, sairautta tai epätavallista proteiinin lisäystä.

Thiamiinikykyinen MSUD

Tämä tilan harvinainen muoto paranee usein suurilla tiamiiniannoksilla tai B-1-vitamiinilla. Oireet esiintyvät yleensä lapsenkengän jälkeen. Vaikka tiamiini voi olla hyödyllinen, myös ravintolisärajoitukset ovat välttämättömiä.

Oireet MSUD: n oireet

Jotkut klassisen MSUD: n tyypilliset oireet ovat:

letargia

huono ruokahalu

• laihtuminen
• heikko imemiskyky
• ärtyneisyys
• hikoilu ja virtsa
• epäsäännölliset nukkumallit
• vuorottelevat hypertonian jaksot (lihasjäykkyys) ja hypotonia (lihasvoimakkuus)
• suurikokoiset itiöt
• Välituotteiden ja tiamiinivasteen MSUD: n merkkejä ovat:
• kohtaukset

neurologiset puutteet

• kehittymisviiveet
• ruokintaongelmat
• heikko kasvu
• erottuva vaahtokerros- haju korvassa, hikeässä ja virtsa
• Riskitekijät MSUD
• Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö (NORD) kertoo, että MSUD esiintyy samassa määrin miehillä ja naisilla (noin 1 potilaalla 185 000: sta).

Sinun riski saada minkäänlaista MSUD-muotoa riippuu siitä, ovatko vanhempasi sairauden harjoittajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heidän lapsensa on:

25 prosentin mahdollisuus saada kaksi mutatoitua geenia ja joilla on MSUD

50 prosentin mahdollisuus ottaa vain yksi viallinen geeni ja olla kantaja

• 25 prosentin mahdollisuus saada yksi normaali geeni kustakin vanhemmasta
• Jos sinulla on kaksi normaalia geenia BCKDC: lle, et voi siirtää tautia lapsellesi.
• Kun kaksi vanhempaa kuljettaa recessive-geenin BCKDC: lle, on mahdollista, että yksi lapsistaan ​​saa sairauden ja muut lapset olemaan sitä. Näillä lapsilla on kuitenkin 50 prosenttia mahdollisuus olla liikenteenharjoittajia. Heillä saattaa olla myös riski myöhemmin MSUD: n lapsen elämässä.

MSUD: n aiheuttamat syyt

MSUD on recessive geneettinen häiriö. Kaikki vanhempiesi perimän taudin muodot. MSUD: n neljä lajiketta ovat aiheuttaneet mutaatioita tai muutoksia geeneissä, jotka liittyvät BCKDC-entsyymeihin. Kun nämä geenit ovat viallisia, BCKDC-entsyymejä ei tuoteta tai ne eivät toimi kunnolla. Nämä geenimutaatiot periytyvät vanhempiesi vastaanottamilta kromosomeilta.

Tyypillisesti MSUD: n lasten vanhemmilla ei ole tautia, ja niillä on yksi mutatoitu geeni ja yksi tavallinen MSUD-geeni. Vaikka heillä on viallinen recessive-geeni, he eivät vaikuta niihin. MSUD: n saaminen tarkoittaa, että olet perinyt yhden virheellisen geenin BCKDC: lle kustakin vanhemmasta.

MSUD: n diagnosointiDiagnosis

Kansallisen vastasyntyneen näytteenotto- ja genetiikan resurssikeskuksen (NNSGRC) tiedot osoittavat, että jokainen Yhdysvaltojen valtio testaa äidinmaitoja MSUD: lle osana vastasyntyneen seulontaohjelmansa, joka on verikoke, joka myös näyttää yli 30 erilaista häiriötä.

MSUD: n läsnäolo syntymän aikana on kriittinen pitkäaikaisten vaurioiden estämiseksi. Tapauksissa, joissa molemmat vanhemmat ovat kuljettajia ja lapsen testi on kielteinen MSUD: lle, voidaan suositella lisätutkimuksia, joilla varmistetaan löydökset ja estetään oireiden ilmaantuminen.

Kun oireet ilmestyvät vastasyntyneen jälkeen, MSUD-diagnoosi voidaan tehdä virtsanalyysillä tai verikokeella. Virtsanalyysillä voidaan havaita ketohappojen suuri pitoisuus, ja verikokeessa voidaan havaita korkea aminohapotaso. MSUD: n diagnoosi voidaan myös vahvistaa valkoisten verisolujen tai ihosolujen entsyymianalyysillä.

Jos olet huolissasi siitä, että saatat olla MSUD: n harjoittaja, geneettinen testaus voi vahvistaa, että sinulla on jokin epämuodostuneista geeneistä, jotka aiheuttavat taudin. Raskauden aikana lääkärisi voi käyttää näytteitä, jotka on saatu chorionic villus-näytteenotolla (CVS) tai amniocentesialla lapsesi diagnosointiin.

Komplikaatiot MSUD: n yhdistelmät

Komplikaatiot diagnosoimattomista ja käsittelemättömistä MSUD: stä voivat olla vakavia ja jopa kohtalokkaita. Myös hoitosuunnitelmassa olevat lapset saattavat kokea äkillisiä sairauksia, joita kutsutaan metaboliakriiseiksi.

Metaboliset kriisit tapahtuvat, kun järjestelmässä tapahtuu äkillinen ja voimakas BCAA-arvo. Jos hoitamaton, tilanne voi johtaa vakaviin fyysisiin ja neurologisiin vaurioihin. Metabolinen kriisi on tavallisesti osoitettu:

äärimmäisen väsymys tai letargia

hälytyksen väheneminen

• ärtyneisyys
• oksentaminen
• MSUD: n diagnosoimattomuus tai aineenvaihduntakriisit ovat käsittelemättömiä, seuraavat vakavat komplikaatiot voivat ilmetä:
• kohtaukset

aivojen turvotus

• veren virtauksen puute aivoihin
• metabolinen asidoosi - tilanne, jossa veri sisältää runsaasti happamia aineita
• kooma
• , ne voivat johtaa seuraaviin:
• vakava neurologinen vaurio

henkinen vamma

• sokeus
• spastisuus tai kontrolloimaton lihasjännitys
• Lopulta hengenvaaralliset komplikaatiot voivat kehittyä ja johtaa kuolemaan, hoitamatta.
• Hoito MSUD: n hoito

Jos lapsellesi on diagnosoitu MSUD, nopea lääketieteellinen hoito voi välttää vakavia lääketieteellisiä ongelmia ja älyllistä vammaa. Ensimmäinen hoito vähentää BCAA-tasojen määrää lapsesi veressä.

Tyypillisesti tämä sisältää sellaisten aminohappojen laskimonsisäisen (IV) antamisen, jotka eivät sisällä BCAA: tta, yhdistettynä glukoosiin ylimääräisten kaloreiden kanssa. Hoito edistää olemassa olevan leusiinin, isoleusiinin ja valiinin käyttöä kehossa. Samalla se vähentää BCAA-tasoa ja tuottaa tarvittavaa proteiinia.

Lääkäri luo pitkän aikavälin hoitosuunnitelman lapsellesi MSUD: n kanssa yhdessä aineenvaihdunnan asiantuntijan ja ravitsemusterapeutin kanssa. Hoitosuunnitelman tavoitteena on antaa lapsellesi kaikki terveellistä kasvua ja kehitystä tarvitsevat proteiinit ja ravintoaineet. Suunnitelma välttää myös liiallisen BCAAS: n keräämisen veressä.

EnnaltaehkäisyMiten MSUD

Koska MSUD on perinnöllinen sairaus, ei ole ennaltaehkäisytapaa. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua määrittämään riski saada vauva MSUD: n kanssa. Geneettinen testaus voi kertoa, jos sinä tai kumppanisi on sairauden harjoittaja. DNA-testaus voi tunnistaa sairauden sikiössä ennen syntymää.

OutlookLäätykohtaiset näkymät MSUD

MSUD-lapsilla voi olla aktiivinen, normaali elämä. Säännöllinen lääketieteellinen seuranta ja ruokavalion rajoitusten tarkka kiinnittäminen auttavat lapsiasi välttämään mahdollisia komplikaatioita. Kuitenkin huolellisen tarkkailun seurauksena metabolinen kriisi voi puhjeta. Kerro lääkärillesi, jos lapsesi kehittyy MSUD-oireita. Voit saavuttaa parhaat tulokset, jos hoito aloitetaan ja ylläpidetään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.