Genetiikka toiminnassa: tutkija tarkkailee omaa kehoaan Diabetes

miljoonalla ihmisellä on diagnosoimaton tyypin 2 diabetes, ja huikeat 79 miljoonaa lisäannosta ovat esi-diabetes. Tyypin 2 diabeteksen varhainen havaitseminen voi pelastaa ihmishenkiä, mikä ajaa ADA: n äskettäin Diabetes Alert Day -päivää. Stanfordin yliopiston genetiikan tri Michael Snyder on kuitenkin hiljattain tunnistanut kokonaan uuden tason.

tohtori. Snyder ja hänen tiimimme ovat viettäneet viimeisten kolmen vuoden elämässään vuosia analysoimalla genomia (henkilön perinnöllinen DNA-informaatio) keinona ennustaa yksilön tulevaa terveyttä. Genomin muutokset voivat joskus ennustaa sairauden varhaista puhkeamista, kuten tyypin 2 diabetesta, johon liittyy useita geenejä. Kyseessä on integroiva henkilökohtainen "Omics" -profiili eli iPOP, analyysi tutkii kaikenlaisia ​​nitty-gritty yksityiskohtia henkilön kehosta.

Mielenkiintoista on, että tohtori Snyder tahattomasti tuli osa omaa kokeilua! Noin vuoden aikana hän ja hänen tiiminsä katselivat kehoaan hitaasti tyypin 2 diabetesta. Hänet diagnosoitiin viime vuonna 55-vuotiaana, ja koska hän sai diabeteksen niin varhain, hän on pystynyt hallitsemaan sitä toistaiseksi vain ruokavalion ja liikunnan avulla. Tämä on ensimmäinen dokumentoitu esimerkki siitä, kuka tahansa, joka seuraa omaa kehoa, kehittää diabetesta niin yksityiskohtaisella tasolla, joten olimme erityisen kiinnostuneita keskustelemaan tohtori Snyderin kanssa - selvittämään, mitä vaikutusta tällä tutkimuksella voisi olla sekä diabeteshoidossa että terveydenhuoltoa yleensä.

DM) Mitä juuri sinä ja tiimesi työskentelitte, kun havaitsit oman tyypin 2 diabeteksen tapauksen?

MS) Tutkimuksemme luonne on genomien karakterisointi ja geenien ja proteiinien laajamittainen analyysi. Olimme kiinnostuneita oppimaan, kuinka paljon geneettistä informaatiota voidaan integroida terveydenhuoltoon. Terveydesi on kaksi asiaa: genomi / genetiikka ja myös ympäristöaltistuksesi tuote, kuten taudinaiheuttajat, kemikaalit, asioista, joita olet joutunut vuosien varrella. Se on todella se, mikä määrää terveytesi.

Vaikka ihmiset yleensä puhuvat geneettisestä terveydestä, kukaan ei ole todella tehnyt paljon siitä, miten se toimii täsmällisesti. Nyt on mahdollista saada koko geneettinen koodisekvenssi kaikista 6 miljardista tukikohdasta. Tarkkuusongelmia on edelleen, mutta se on mahdollista. Joten kysymys on, voitko tehdä sen ja saada hyödyllistä tietoa ja liittää sen jotenkin terveydenhuoltoon?

Joten genomitestaus tulee yleiseksi - jotain ihmistä koko ajan?

Kun ajattelet sitä, kun lähdet lääkäriin, saat fyysisen kokeen, saat verenpaineen ja saat myös verikokeen. Tämä testi mittaa veressäsi 15 eri asiaa.Mutta siellä on teknologioita, jotka voivat mitata kymmeniä tuhansia asioita. Ajatuksena on, että sen sijaan, että mittaamme niin vähän asioita, meidän pitäisi mitata mahdollisimman paljon asioita.

Projektimme suunniteltiin sekvenssin genomiksi ja katso, onko tämä prosessi hyödyllinen terveydenhuollossa, ja voimme seurata perimää ja nähdä, olisiko se hyödyllinen sairauden diagnoosissa. Niinpä se käynnisti tutkimuksen.

Miten olit mukana aiheena tutkimuksessa?

Olemme nyt profiloitaneet minua kaksi vuotta, ja olemme tehneet sitä laajasti, kun olen sairas. Koska minulla on kaksi lasta, olen ollut sairas neljä kertaa. Kun olen terve, tehdään kahden kuukauden välein genominen tarkistus, ja kun olen sairas, teemme sen useammin seitsemän-yhdeksän kertaa. Näemme millaisia ​​asioita voimme oppia.

Minkälaisia ​​asioita opit?

Useita yllätyksiä oli, mukaan lukien, että minulle todettiin olevan riskit tyypin 2 diabetekselle geneettisen sekvenssin perusteella. Minulla oli useita tunnettuja geenejä, jotka vaaranivat minut. Monet ihmiset tietävät, että heillä on sairausperhe, mutta tämä oli yllätys, koska minulla ei ollut sukututkimusta. Aloitimme seurata glukoositasoja, jotka olivat normaaleja ja sitten alkaneet nousta. Olen allekirjoittanut erittäin hieno glukoosi-aineenvaihduntatesti. He havaitsivat, että verensokerini oli korkea, mutta he halusivat tehdä sen uudelleen. Se oli edelleen korkea. Sitten he tekivät A1c-testin ja varmasti minulle diagnosoitiin tyypin 2 diabetes.

Genomi voi itse asiassa ennustaa genomisekvenssin tautia. Tämän takia voin itse seurata asiaankuuluvia asioita, ja voisin saada sen varhain. Kun voin nähdä verensokeritasojani ylöspäin, olen täysin muuttanut ruokavaliotani ja rutiiniasi ja aloin ottaa vauvan aspiriinia. Vähitellen veren sokerit palasivat alas normaalille tasolle. Genomi käänsi minulle jotain, jonka pitäisi olla tietoinen ennen kuin mitään (negatiivista) tapahtui.

Koska voimme nähdä näiden prosessien "allekirjoituksen", voisin nähdä, että biokemialliset reitit muuttuivat pois, joita kukaan ei ollut koskaan nähnyt aiemmin. Oli joitain erittäin mielenkiintoisia muutoksia. Se oli pohjimmiltaan tyypin 2 diabeteksen puhkeamista tavalla, jota ei koskaan nähty aiemmin.

Mikä oli ensimmäinen reaktio, kun huomasit, että sinulla oli tyypin 2 diabetes?

Olin yllättynyt. Ajattelin, että se olisi vain ohimenevää glukoosipistettä, joka menisi pois, mutta se tapahtui useita kuukausia. Siksi ryhdyin toimiin vaihtamalla ruokaani. Se oli jotain, mihin piti käsitellä. Minulla on melko pragmaattinen asia. Näin jotain ja käsittelin sitä.

Millaisen vaikutuksen mielestäsi tämä voisi olla diabetestisyhteisölle yleisesti?

Minun näkemykseni on, että genomiikka ja genetiikka on integroitava terveydenhuoltoon ja että me voimme huolellisesti seurata asioita. Mielestäni tietyntyyppiset tiedot ovat toimivia, mutta jotkut eivät ole, joten sinun on oltava varovaisia, mitä palaat potilaisiin.

Esimerkiksi, kun menin tähän glukoositestiin, nainen sanoi: "Ei ole mitään tapaa, että sinulla on tyyppiä 2."Sovi, mutta sanoin, että genomini sanoo olevan vaarassa. En tiennyt paljon tyypin 2 diabetesta. He toistivat testiä, ja minua kohotettiin kohtaan, jossa hän sanoi: "Sinulla on tyypin 2 diabetes. "Tiedot puhuivat itsestään!

En usko, että tyypin 2 diabetes on heterogeeninen sairaus. Jopa tyypin 2s, monia erilaisia ​​tämän tyyppisiä sairauksia. on monia syitä siihen, miksi joku on vaarassa. En ole ylipainoinen, en ole stereotyyppi. Toivon, että tämä kiusaa eri diabetesta. Jotkut reagoivat metformiiniin, jotkut eivät. Jotkut vastaavat anti-inflammatoriseen lääkehoitoon, jotkut eivät. Diabetes on todella satoja diabetesta, ja niillä on vain yksi yhteinen ominaisuus, joka on korkea glukoosin taso. Meidän on pystyttävä luokittelemaan se paremmin. Toivon, että tämä parannettu luokittelu voi auttaa meitä hoitoon.

Toivomme laajentaa teknologiaa testaamaan kaikki eri versiot samasta veripisasta. Sinun pitäisi pystyä saamaan 5 000 testia yhden pudotuksen jälkeen, jotta voimme saada paremman käsityksen siitä, mitä kehossa tapahtuu. Mielestäni tiettyjen tautien riskialttiit ihmiset voisivat tehdä yksinkertaisen kotitestin. Saatat todennäköisesti seurata itseäsi joka kuukausi, jotta voit saada sairaudet varhain. Useimmat taudit, jos saavat ne aikaisin, voidaan ehkäistä tai hoitaa. Mutta jos huomaat ne myöhään, se on todellinen ongelma. Siihen mennessä on kehon hajoaminen, ja asiat voivat olla melko peruuttamattomia. Avain on saada se aikaisemmin.

Genomiikan avulla tulevaisuuden lääketiede on muutettava kokonaan. Se on erilainen kuin nykyään.

Mainitsitte varovaisuuden antaa tiettyjä tietoja potilaille. Luuletko, että he voisivat ymmärtää oman genomisen sekvensoinninsa?

On mukavaa antaa potilaille tilaisuus olla tärkeä osa heidän terveydenhuollonsa. Tiedot ovat useampi kuin yksi lääkäri voi käsitellä joka tapauksessa. Ihmisten olisi otettava vastuu terveydenhuollostaan, joten mielestäni on tärkeää antaa heille mahdollisuus.

Tietenkin jotkut ihmiset ovat huolestuneita ja saada kaikki niiden genomiset tiedot ei olisi hyväksi heille. Heidän on ehkä työskenneltävä geneettisen tulkin kanssa, jotta he voisivat päättää, millaisia ​​tietoja he voivat palata sinulle. Potilaan pitäisi hallita tätä päätöstä, kuten: "En halua oppia tätä tai haluan oppia sitä. "

Rintasyövän riski voi olla jotain, ja minun näkemykseni on, että ihmiset haluavat tietää sen. On luultavasti hyvä oppia, koska silloin tiedät tarkkailevan itseäsi tarkasti. Mutta ehkä ei Huntingtonin tauti, koska mitään ei voi tehdä, jos olet vaarassa.

Diabetes on ehdottomasti yksi, jonka sinun pitäisi tietää, koska syöminen ja tekeminen voi vaikuttaa siihen. Sen on ehdottomasti oltava vuoropuhelu potilaan ja lääkärin ja genetiikan välillä. Uskon, että mitä enemmän voit antaa ihmisille oman terveyden, sitä paremmin se on.

Mainitsitte artikkelissa, että henkivakuutusmaksut nousivat, koska sinulla on nyt diabetes.Potilaat, jotka ovat tietoisia terveysriskeistä geneettisen testauksen kautta, saattavat myös päätyä maksamaan korkeampia vakuutusmaksuja, ei? Luuletko, että näiden riskien dokumentointi on todella sen arvoista?

Tällä hetkellä itse testaus on kallista, mutta tietyillä alueilla mielestäni voit tehdä vahvan asian. Esimerkiksi ihmisille, joilla on riski sydän- ja verisuonitaudeille, tai jotain välittömästi terveydellistä riskiä, ​​joka kulkee perheessä. Aivohalvaus on uskomattoman kallista, joten tietäen, että olet vaarassa ja tekemällä joitain muutoksia välttääkseen se on sen arvoista.

Lopulta skannaus olisi riittävän halpa. Olisi aivan yhtä halpa testata koko genomi, eikä tehdä näitä yksittäisiä testejä.

Ihmisten on oltava varovaisia, jos he haluavat tämän jutun jakamisen. He eivät ehkä halua tietää tai eivät halua jakaa tätä. Nämä ovat kaikki tärkeitä asioita. Mielestäni sitä voidaan pitää taloudellisesti, ainakin joillakin aloilla, mikä säästää ihmisten elämää on jotain, jota et voi tehdä talouden kannalta.

On vielä paljon opittavaa. Mielestäni minun tapaukseni on ensimmäinen, mutta toivottavasti ensimmäinen monista tapaustutkimuksista, joissa genomi on osa terveyttäsi. Toivottavasti tämä auttaa ei vain diabeteshäiriöyhteisöä, vaan kaikkia terveysyhteisöjä.

Kiitos, tohtori Snyder, vapaaehtoistyöstä tieteen ja auttaa meitä ymmärtämään hieman enemmän siitä, miten genomisekvensointi voi muuttaa terveydenhuoltoa lähitulevaisuudessa!

Vastuuvapauslauseke : Diabetes Mine -ryhmän luoma sisältö. Lisätietoja saat klikkaamalla tästä.

Vastuuvapauslauseke

Tämä sisältö on luotu Diabetes Mine -verkostoon, joka on diabetesta käsittelevä yhteisö. Sisältöä ei ole tarkistettu lääketieteellisesti eikä se noudata Terveysalan toimituksellisia ohjeita. Lisätietoja Terveysn yhteistyöstä Diabetes Mine -yrityksen kanssa saat napsauttamalla tästä.